CC BY
14
ВЕСТНИК ГЕМАТОЛОГИИ, том XV, № 2, 2019
Ю. Ю. Ассесорова, Б. Р. Алланазарова, Л. К. Мустафина, Н. С. Пулатова
Научно-исследовательский институт гематологии и переливания крови Министерства здравоохранения Республики Узбекистан, г. Ташкент
СЛУЧАЙ ХРОНИЧЕСКОГО МИЕЛОИДНОГО ЛЕЙКОЗА С РЕДКОЙ РЕАРАНЖИРОВКОЙ ХРОМОСОМЫ 11, АССОЦИИРУЕМОЙ С ОСТРЫМИ ЛЕЙКОЗАМИ И МИЕЛОДИСПЛАСТИЧЕСКИМ СИНДРОМОМ
Введение. inv(11)(p15q22) является рекуррентной хромосомной аномалией, ассоциируемой с реаранжировкой генов NUP98 и DDX10. В мире описано всего тринадцать случаев ге-мобластозов, при которых была выявлена данная хромосомная инверсия, представленных, главным образом, de novo ОМЛ и МДС, а также ОМЛ, связанным с терапией. Случ ай выявления inv(11)(p15q22) при ХМЛ до настоящего времени был единственным, при этом реаран-жировка была выявлена у больного с заболеванием в стадии бластного криза. Настоящим сообщением мы представляем еще один случай появления inv(11)(p15q22) у больного с Ph-положительным, BCR-ABL-положительным ХМЛ.
Материалы и методы. Исследование кари-отипа больного ХМЛ с клиническими признаками хронической стадии заболевания было выполнено стандартным цитогенетическим анализом методом GTG-бэндинга. Биологическим материалом для цитогенетического исследования был костный мозг (2,0 мл), полученный при стернальной пункции. Дифференцированная сегментация хромосом составляла 350 бэндов на кариотип. Всего было проанализировано 58 метафазных пластинок.
Результаты. При цитогенетическом исследовании было установлено, что 100 % бласт-ных клеток пациента содержали дериваты хромосом 9 и 22. Кроме того, у пациента обнаружен Ph-положительный клеточный клон (29 % [17/58]), в котором был выявлен дериват хромосомы 11. Структурное изменение затрагивало как длинное, так и короткое плечи
11-й хромосомы: область терминального эух-роматинового фрагмента q-плеча оказалась укороченной, тогда как терминальный эухрома-тиновый регион р-плеча—увеличенным с визуальным «смещением» темноокрашенного бэнда к прицентромерной области. При этом дериват приобрел метацентрическую форму, тогда как неизмененная хромосома 11 относится к субме-тацентрическим хромосомам. Относительный размер длины р- и q-плечей деривата хромосомы 11 и ее гомолога, не затронутого перестройкой, сравнительная оценка типа хромосомы по форме и расположение бэндов, позволили определить цитогенетические регионы разрывов. Место поломки на коротком плече располагалось в локусе 15 (11р15), а на длинном плече — в локусе 22 (1^22). Таким образом, у РИ-положительного/ВСД-ЛВ£-положительного больного ХМЛ методом вТв-бендинга была установлена дополнительная хромосомная реаранжировка — inv(11)(p15q22).
Выводы. Появление дополнительных хромосомных перестроек в кариотипе пациентов является проявлением клональной эволюции и может свидетельствовать о переходе заболевания из хронической стадии в стадию акселерации до клинической манифестации признаков прогрессии. Таким образом, обсуждаемый случай представляет редкую для ХМЛ реаран-жировку хромосомы 11, указывает на возможность прогрессии заболевания и показывает значимость цитогенетического исследования на основе вТв-бэндинга для выявления доклинических признаков клональной эволюции.
