CC BY
37
Российский педиатрический журнал. 2017; 20(3) DOI: http://dx.doi.org/10.18821/1560-9561-2017-20-3-180-184
КЛИНИЧЕСКИМ СЛУЧАИ
К
инический случай
© КОЛЛЕКТИВ АВТОРОВ, 2017 УДК 616.24-008.64-053.1-055.5/.7
Зрячкин Н.И., Зайцева Г.В., Хмилевская С.А., Кузнецова М.А., Елизарова Т.В.
синдром врожденной центральной гиповентиляции (два случая из одной семьи)
ФГБОУ ВО «Саратовский государственный медицинский университет им. В.И. Разумовского» Минздрава России, 410012, г. Саратов, Россия, Большая Казачья ул., д. 112
Описана клиническая картина редкой генетической патологии регуляции дыхания, которую определяют как врожденный центральный гиповентиляционный синдром (congenital central hypoventilation syndrome - CCHS), характеризующийся наследственно обусловленным нарушением автономного контроля дыхания, приводящим к неадекватному вентиляционному ответу на гиперкапнию и гипоксемию организма. Представлено клиническое наблюдение CCHSу двух девочек из одной семьи, у которых имелись классические симптомы заболевания. Показано, что правильно и своевременно установленный диагноз позволяет вовремя оказать больным адекватную медицинскую помощь.
Ключевые слова: синдром врожденной центральной гиповентиляции; дети раннего возраста; контроль дыхания; спонтанное дыхание; гиперкапния; гипоксия; отставание нервно-психического развития; запор. Для цитирования: Зрячкин Н.И., Зайцева Г.В., Хмилевская СЛ., Кузнецова МЛ., Елизарова Т.В. Синдром врожденной центральной гиповентиляции (два случая из одной семьи). Российский педиатрический журнал. 2017; 20 (3): 180-184. DOI: http://dx.doi.org/10.18821/1560-9561-2017-20 (3): 180-184
Zryachkin N.I., Zaytseva G.V., Khmilevskaya S.A., Kuznetsova M.A., Elizarova T. V.
CONGENITAL CENTRAL HYPOVENTILATION SYNDROME (TWO CASES FROM THE SAME FAMILY)
V.I. Razumovsky Saratov State Medical University, 112, Bolshaya Kazachya str., Saratov, 410012, Russian Federation
There is described the clinical picture of a rare genetic disease - idiopathic Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS), characterized by the disturbance of the autonomous control of breathing, leading to an inadequate response to ventilation, hypercapnia and anoxia of the body. There are presented clinical observations of CCHS in two girls from the same family, who had the classic symptoms of the disease. Correct and timely diagnosis was shown to allow timely provide adequate patient management.
Keywords: congenital central hypoventilation syndrome; breath control; spontaneous breathing; hypercapnia; hypoxia; the backlog of mental development; constipation.
For citation: Zryachkin N.I., Zaytseva G.V., Khmilevskaya S.A., Kuznetsova M.A., Elizarova T. V. Congenital central hypoventilation syndrome (two cases from the same family). Rossiiskii Pediatricheskii Zhurnal (Russian Pediatric Journal). 2017; 20(3): 180-184. (In Russian). DOI: http://dx.doi.org/10.18821/1560-9561-2017-20-3-180-184
For correspondence: Tatiana V. Elizarova, MD PhD, an assistant of the Department of Pediatrics of V.I. Razumovsky Saratov State Medical University, 112, Bolshaya Kazachya str., Saratov, 410012, Russian Federation. E-mail: anta-eliz@ yandex.ru
Information about authors: Zryachkin N.I., http://orcid.org/0000-0003-1953-0389 Zaitseva G.V., http://orcid.org/0000-0002-8248-4226 Khmilevskaya S.A., http://orcid.org/0000-0002-8925-7093 Kuznetsova M.A., http://orcid.org/0000-0003-4372-4132 Elizarova T.V., http://orcid.org/ 0000-0002-5014-8914
Conflict of interest. The authors declare no conflict of interest.
Acknowledgement. The study had no sponsorship.
Received 26.12.2016 Accepted 20.04.2017
В
рожденный центральный гиповентиляционный синдром (congenital central hypoventilation syndrome - CCHS) - редкое генетическое забо-
Для корреспонденции: Елизарова Татьяна Викторовна, канд. мед. наук, ассистент каф. педиатрии ФПК и ППС ФГБОУ ВО «Саратовский государственный медицинский университет им. В.И. Разумовского» Минздрава России, e-mail: anta-eliz@yandex.ru
левание, которое характеризуется нарушением автономного контроля дыхания, обусловливающим неадекватный вентиляционный ответ на гиперкапнию и гипоксемию организма. ССЖ занесен в МКБ-10 под кодом G47.35. Причиной гиповентиляции является нарушение передачи импульсов из дыхательного центра головного мозга к дыхательной мускулатуре для осуществления активного вдоха. ССЖ впервые
Russian pediatric journal (Russian journal). 2017; 20(3) DOI: http://dx.doi.org/10.18821/1560-9561-2017-20-3-180-184
CASE REPORT
диагностирован в начале 70-х годов прошлого века. С тех пор описано около 300 случаев CCHS во всем мире. Наследование синдрома осуществляется по аутосомно-доминантному типу, а родители больных детей, являющиеся носителями мутантного гена, как правило, бывают здоровы [1]. Чаще всего симптомы заболевания появляются сразу же после рождения, через несколько часов, а иногда спустя несколько месяцев или даже несколько лет. В этом случае заболевание протекает легче и больным удается доживать до 20 и более лет [2, 3].
Частой молекулярно-генетической причиной CCHS является мутация в гене РНОХ2В (у 40-97% пациентов), который отвечает за нормальное развитие вегетативной нервной системы [4-6]. Описаны случаи CCHS с уникальными мутациями белков и в других генах: RET, GDNF, HASH1 и др. Однако не ясно, являются ли мутации в этих генах патогенными и модифицируют фенотип или они представляют собой доброкачественные мутации, не связанные с CCHS. Если мутация экспансии повторов полиаланина в гене РНОХ2В, соответствующая CCHS, не обнаружена, а клинически имеются проявления классических симптомов заболевания, то рекомендуется проводить секвенирование гена РНОХ2В, которое пока доступно только на исследовательском уровне [4]. Полагают, что мутация гена РНОХ2В, отвечающего за развитие нервной ткани головного мозга у плода, является спонтанной и возникает случайно в процессе развития плода [7].
Классический CCHS проявляется адекватной вентиляцией легких в состоянии бодрствования, но резкой гиповентиляцией с нормальной частотой дыхания во время сна. В период новорожденности и в первые месяцы жизни больных при тяжелом течении выраженная гиповентиляция, вплоть до остановки дыхания, отмечается не только ночью во время сна (больной как бы «забывает» дышать), но и днем во время бодрствования. Поэтому такие больные длительно находятся на постоянной искусственной вентиляции легких (ИВЛ), а все попытки экстубации, хотя бы в дневное время, приводят к резкому снижению экскурсии легких, гиповентиляции, гипоксии и развитию осложнений, прежде всего в виде тяжелой пневмонии [2].
Значимой причиной дисрегуляции дыхательной функции при CCHS являются также структурные нарушения вегетативной нервной системы. У больных с CCHS в 16-20% случаев отмечается врожденное отсутствие парасимпатических внутренних гангли-озных клеток переднего отдела кишечника (болезнь Гиршпрунга). У 5-6% больных могут формироваться новообразования, происходящие из неврального гребня: нейробластома, ганглионейрома и ганглио-нейробластома [8].
Поскольку данная патология встречается крайне редко [2, 3], то определенный интерес представляют наблюдавшиеся нами два клинических случая CCHS у детей из одной семьи.
Клинический случай 1. Больная А.П. (дата рождения 24.06.2013 г.) поступила в ГУЗ «Энгель-сская детская клиническая больница» Cаратовской области (ЭДКБ) в возрасте 1 мес. Из анамнеза жиз-
ни известно, что семья больной проживает в сельской местности. Родители: отцу 25 лет, матери 24 года, оба здоровы. Девочка родилась от первой беременности, протекавшей на фоне анемии, угрозы прерывания в 20, 30, 35 нед, хронической гипоксии плода. Роды срочные, самопроизвольные, при сроке гестации 39-40 нед в затылочном предлежании, воды светлые. Масса тела при рождении 2750 г, длина тела 50 см, окружность головы 35 см, окружность груди 33 см. Оценка по шкале Апгар: 8 - 8 баллов. Состояние ребенка после рождения удовлетворительное. Ухудшение наступило через 6 ч: появились и стали нарастать цианоз, снижение двигательной активности, угнетение сознания, симптомы дыхательной недостаточности, внезапные приступы апноэ. Была переведена в отделение реанимации и интенсивной терапии (ОРИТ) новорожденных на аппаратную вентиляцию в триггерном режиме. На 2-е сутки жизни диагностирована врожденная пневмония, что, по мнению неонатологов, явилось причиной ухудшения состояния. На 7-е сутки развилось легочное кровотечение, в связи с чем проведена плазмотрансфузия. Неврологический статус характеризовался наличием на фоне угнетения периодов беспокойства и повышенной двигательной активности. Со стороны сердца выслушивался систолический шум, усиливающийся при попытках самостоятельного дыхания. Выявленное со вторых суток жизни снижение гемоглобина на 25-е сутки достигло 75 г/л, в связи с чем была проведена гемо-трансфузия.
На этапе перинатального центра проведено обследование ребенка в динамике, а также консультация специалистов. При этом выявлены: анемия, дефект межпредсердной перегородки, открытый артериальный проток, по данным нейросонографии - дилата-ция боковых желудочков; субэпендимальная киста слева; церебральная ишемия II степени; ангиоспазм сосудов сетчатки глаз.
Больная получала интенсивную терапию с использованием антибиотиков широкого спектра действия, ИВЛ в течение 1 мес жизни, питание адаптированной молочной смесью через зонд. За время пребывания в отделении неоднократно предпринимались безуспешные попытки перевода новорожденной на самостоятельное дыхание. У ребенка незамедлительно нарастала одышка, отмечались приступы апноэ, резкая бра-дикардия, что заставляло вновь возвращаться к ИВЛ.
В возрасте 1 мес больная переведена для дальнейшего обследования и лечения в ОРИТ ЭДКБ. При поступлении состояние ребенка крайне тяжелое. Аускуль-тативно обнаружено: дыхание пуэрильное, проводится во все отделы, хрипы влажные проводного характера, мокрота слизисто-гнойная в значительном количестве. С момента поступления проводилась ИВЛ в режиме SIMV (Ppeak = 20 mbar, PEE = 5 mbar, F = 20 в мин, Fi02 = 0,25). В динамике параметры ИВЛ постепенно снижались: частота аппаратных вдохов c 24 до 3-5 в 1 мин, концентрация кислорода с 40 до 23% на фоне компенсированных показателей кислотно-щелочного состояния (КЩС) и газов крови. С улучшением состояния с возраста 1,5 мес предпринимались неоднократные попыт-
Российский педиатрический журнал. 2017; 20(3) DOI: http://dx.doi.org/10.18821/1560-9561-2017-20-3-180-184
КЛИНИЧЕСКИМ СЛУЧАИ
ки перевести больную на самостоятельное дыхание, но спонтанное дыхание сохранялось только днем в периоды бодрствования длительностью не более 30-60 мин. С наступлением сна в дневное или ночное время дыхание становилось поверхностным, редким, вплоть до развития апноэ. При этом у ребенка полностью отсутствовало моторное возбуждение и беспокойство на усиливающуюся гиперкапнию и гипоксию. Нарастающие дыхательные расстройства вновь требовали перевода на ИВЛ.
Учитывая отсутствие самостоятельного дыхания во время сна и наличие спонтанного дыхания во время бодрствования, отсутствие доказательств первичной нейромышечной, легочной и кардиальной патологии или поддающегося верификации повреждения головного мозга, которые могли бы стать причиной подобного состояния, в возрасте 3-х мес у девочки был выставлен диагноз: врожденный центральный гиповентиляцион-ный синдром (синдром «проклятия Ундины»).
Многократные попытки ведения больной без респираторной поддержки продолжались и в дальнейшем. Промежутки круглосуточного самостоятельного дыхания постепенно увеличивались, иногда их продолжительность составляла 3-4 и даже 7 дней. Но за это время нарастали явления респираторного ацидоза, компенсированного метаболическим алкалозом. Спонтанное дыхание становилось неадекватным: поверхностным, неритмичным, отмечались длительные эпизоды апноэ с тотальным цианозом и выраженной гипоксемией и гиперкапнией. В конце этого периода происходила очередная декомпенсация и возобновлялась респираторная поддержка ИВЛ в режиме SIMV. Постоянная длительная ИВЛ и значительные метаболические нарушения в организме сопровождались рецидивами пневмонии и привели в итоге к развитию тяжелой бронхолегочной дисплазии.
В возрасте 7 мес 20 дней в Центре молекулярной генетики (Москва) проведен анализ крови больной на поиск частных мутаций в гене PHOX2B. В результате анализа ДНК экспансии GCN-повторов в гене PHOX2B не обнаружено. Учитывая, что при CCHS мутация в гене РНОХ2В может наблюдаться лишь у 40% больных, можно предположить, что в данном случае не исключены уникальные мутации в других генах: RET, GDNF, HASH1 [5].
Впервые рентгенологически подтвержденную двухстороннюю бронхопневмонию больная перенесла в возрасте 2-х недель. На фоне антибактериальной терапии состояние улучшалось, но в дальнейшем рецидивы пневмонии повторялись после каждого периода самостоятельного дыхания.
С рождения девочка находилась на зондовом искусственном вскармливании адаптированными смесями, с последующим введением прикорма. В весе прибавляла и к 2 годам 10 мес масса тела ребенка составила 12 кг 100 г. Характерной для этого синдрома кишечной непроходимости не было, но упорные запоры, не поддающиеся терапии, сопровождали больную в течение всего периода пребывания в стационаре. Для нормализации микрофлоры кишечника пациентка получила несколько курсов бактериальных препаратов. Обращало на себя внимание, что уже в
месячном возрасте в общем анализе мочи отмечалось большое количество оксалатов, содержание которых, несмотря на лечение, с течением времени прогрессивно нарастало, и в возрасте 1 года 11 мес появились клинические симптомы, характерные для мочекаменной болезни. На УЗИ выявлялись конкременты в почке справа, в настоящее время - с обеих сторон.
В первые месяцы жизни нервно-психическое развитие больной соответствовало возрасту, но с течением времени стало наблюдаться заметное отставание. В настоящее время вербальный контакт затруднен, девочка не разговаривает. В возрасте 2 лет 3 мес появились клонико-тонические судороги, которые повторялись неоднократно. Проведенная электроэнцефалограмма (ЭЭГ) подтвердила наличие симптоматической эпилепсии. Больная стала постоянно получать противосудорожную терапию.
Клинический диагноз: основное заболевание: синдром врожденной центральной гиповентиляции (G47.3). Энцефалопатия смешанного генеза. Синдром двигательных нарушений. Симптоматическая эпилепсия. Задержка нервно-психического развития. Осложнение основного заболевания: полисегментарная пневмония, среднетяжелая форма, рецидивирующее течение, стадия разрешения. Бронхолегочная дисплазия, тяжелая форма. Сопутствующие заболевания: вторичная гипертрофическая кардиомиопатия. Фоновая ангиопатия сетчатки. Мочекаменная болезнь. Хронический вторичный обструктивный пиелонефрит, стадия частичной клинико-лабораторной ремиссии, без нарушения функции почек. Мезенхимальная недостаточность. Синдром гипермобильности суставов.
Проведено лечение: инфузионная и массивная ан-тибиотикотерапия, противогрибковые и бактериальные препараты, муколитики, противосудорожные, диуретические препараты, санация дыхательных путей.
В настоящее время больная находится в паллиативном отделении ЭДКБ. Полностью уйти от респираторной поддержки не удается. Дышит через трахеостомическую трубку. Спонтанная дыхательная активность неадекватная, во время сна отмечаются множественные длительные апноэ с тотальным цианозом, по поводу чего продолжается вспомогательная ИВЛ. Периодически возникают приступы мочекаменной болезни, с резкими болями в животе, беспокойством, отказом от пищи; изредка возникают судороги клонико-тонического характера, со стороны сердца - нарастает гипертрофия миокарда.
Несмотря на то что в результате анализа ДНК экспансии GCN-повторов в гене PHOX2B не обнаружено, четкая клиническая картина заболевания не оставляет сомнений, что у больной верно установлен диагноз синдрома врожденной центральной гиповентиляции. В пользу данного заключения свидетельствует повторный случай заболевания в этой же семье.
Клинический случай 2. Больная С.П. (дата рождения 31.07.2014 г.). Из анамнеза жизни известно, что девочка от 2-й беременности, протекавшей на фоне стойкой анемии и хронической гипоксии плода. Роды срочные путем операции кесарева сечения, проведенного по поводу неправильного вставления головки. Первый период продолжался 6 ч 20
Russian pediatric journal (Russian journal). 2017; 20(3) DOI: http://dx.doi.org/10.18821/1560-9561-2017-20-3-180-184
CASE REPORT
мин, безводный промежуток 5 ч, околоплодные воды светлые. При рождении состояние средней тяжести за счет неврологической симптоматики, масса тела 2930 г, длина тела 50 см, окружность головы 35 см, окружность грудной клетки 33 см. Оценка по шкале Апгар 7-8 баллов. Через 4 ч состояние девочки резко ухудшилось за счет нарастания дыхательной недостаточности, она была переведена в ОРИТ на ИВЛ, которая проводилась практически непрерывно.
Учитывая данные семейного анамнеза и клиническую картину заболевания у ребенка, на этапе перинатального центра установлен диагноз: врожденный гиповентиляционный синдром. В родильном доме проведено общеклиническое обследование и нейросонография; выявлены перивентрику-лярная ишемия, порэнцефалическая киста справа, субэпендимальная киста слева, дилатация задних рогов боковых желудочков; признаки врожденной пневмонии, функционирующее овальное окно. Больная проконсультирована специалистами. Проведено необходимое лечение. По достижении возраста 1 мес больная переведена в ОРИТ ЭДКБ. При поступлении состояние крайне тяжелое, что обусловлено дыхательной недостаточностью центрального генеза и неврологической симптоматикой. Постоянно находилась на ИВЛ. Несмотря на массивную антибактериальную терапию, отмечалось рецидивирование госпитальной ИВЛ-ассоциированной очаговой пневмонии. В общем анализе мочи неоднократно обнаруживались в большом количестве оксалаты, беспокоили упорные, плохо поддающиеся терапии запоры.
В возрасте 8 мес 25 дней у больной прогрессивно нарастали симптомы полиорганной дисфункции, и на фоне продолжающейся ИВЛ и непрерывной ин-фузии адреналина произошла остановка сердечной деятельности. Проводимые в течение 30 мин в полном объеме реанимационные мероприятия эффекта не дали. Патолого-анатомический диагноз: основное заболевание: синдром врожденной центральной ги-повентиляции. Фоновое заболевание: акциденталь-ная инволюция тимуса. Гипоплазия надпочечников. Осложнения основного заболевания: двухсторонняя очагово-сливная фибринозно-гнойная бронхопневмония. Бронхолегочная дисплазия. Отек легких. Отек и набухание вещества головного мозга с нарушением миело- и цитоархитектоники, дистрофические изменения нейроцитов коры и подкорковых ядер. Дистрофические изменения миокардиоцитов, гепатоци-тов, клеток надпочечников, эпителиоцитов канальцев почек. Сопутствующее заболевание: открытое овальное окно диаметром 0,4 см. При сопоставлении клинического и патолого-анатомического диагнозов отмечено их совпадение.
Заключение
Описанные два случая синдрома врожденной центральной гиповентиляции из одной семьи свидетельствуют о наследственном характере патологии, не связанной с частными мутациями в гене РНОХ2В и, возможно, обусловленной уникальными мутациями в этом или других генах. В связи с редкостью заболе-
вания эти случаи представляют интерес для клинической практики в плане выбора адекватного алгоритма диагностики и тактики ведения таких больных.
Дифференциально-диагностический ряд должен включать: врожденную миопатию, такую как Х-сцепленная миотубулярная миопатия; мультимини-осевую болезнь; врожденный миастенический синдром; синдром Мебиуса. Должны учитываться также специфические метаболические болезни, асфиксия, инфекции, травмы, опухоли и инфаркты. Основным направлением лечения CCHS является адекватная вентиляторная поддержка. Для повышения мобильности и улучшения качества жизни у активных детей необходимо решение вопроса об имплантации стимулятора диафрагмального нерва.
Профилактика CCHS включает проведение генетического консультирования на этапе планирования беременности, а также пренатальное тестирование, чего не было проведено в рассмотренных случаях.
Финансирование/конфликт интересов. Авторы данной статьи подтвердили отсутствие финансовой поддержки/конфликта интересов, о которых необходимо сообщить.
ЛИТЕРАТУРА
1. Weese-Mayer D.E., Marazita M.L., Rand C.M., Berry-Kravis Е.М. Congenital Central Hypoventilation Syndrome. 2014: https://www. ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1427/#ondine.
2. Острейков И.Ф., Соколов Ю.Ю., Мизерницкий Ю.Л., Козлова С.И., Шейн В.Н., Заплатников А.Л. и др. Врожденный центральный гиповентиляционный синдром. (Клинический случай синдрома Ундины). Земский врач. 2012; 2 (13): 39-41.
3. Кривцова Л.А., Дорофеева Л.К., Кологреев В.А., Мамыкина О.П., Сафонова Т.И., Неклюдова Н.А. Клинический случай врожденного центрального гиповентиляционного синдрома. Вопросы диагностики в педиатрии. 2010; 2 (2): 40-3.
4. Amiel J., Laudier B., Attie-Bitach T., Trang H., de Pontual L., Gener B. et al. Polyalanine expansion and frameshift mutations of the paired-like homeobox gene PHOX2B in congenital central hypoventilation syndrome. Nature Genet. 2003; 33: 459-61.
5. Sasaki A., Kanai M., Kijima K., Akaba K., Hashimoto M., Hasega-wa H. et al. Molecular analysis of congenital central hypoventilation syndrome. Hum Genet. 2003; 114: 22-6.
6. Weese-Mayer D.E., Berry-Kravis E.M., Zhou L., Maher B.S., Silves-tri J.M., Curran M.E. et al. Idiopathic congenital central hypoventilation syndrome: analysis of genes pertinent to early autonomic nervous system embryologic development and identification of mutations in PHOX2B. Am. J. Med. Genet. 2003; 123A: 267-78.
7. Central Hypoventilation Syndrome - Patient and Carer Information Booklet. EUCHS Consortium; 2012: 7.R36.
8. Weese-Mayer D.E., Koch H., Ramirez J.M., van Drongelen W., Kenny A.S., Hayes M.E. et al. Breath-to-breath variability in idiopathic congenital central hypoventilation syndrome. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2003; 167: A676.
REFERENCES
1. Weese-Mayer D.E., Marazita M.L., Rand C.M., Berry-Kravis Е.М. Congenital Central Hypoventilation Syndrome. 2014: https://www. ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1427/#ondine.
2. Ostreykov I.F., Sokolov Yu.Yu., Mizernitskiy J.L., Kozlova S.I., Sheyn V.N., Zaplatnikov A.L. et al. Congenital central hypoventilation. (Case Undine syndrome). Zemskiy vrach. 2012; 2 (13): 39-41. (in Russian)
3. Krivtsov LA, Dorofeeva LK, Kologreev VA, Mamykina OP, Sa-fonova TI Neklyudova NA. Case congenital central hypoventilation syndrome. Voprosy diagnostiki v pediatrii. 2010; 2 (2): 40-3. (in Russian)
4. Amiel J., Laudier B., Attie-Bitach T., Trang H., de Pontual L., Gener B. et al. Polyalanine expansion and frameshift mutations of the paired-like homeobox gene PHOX2B in congenital central hypoventilation syndrome. Nature Genet. 2003; 33: 459-61.
5. Sasaki A., Kanai M., Kijima K., Akaba K., Hashimoto M., Hasega-
Российский педиатрический журнал. 2017; 20(3) DOI: http://dx.doi.org/10.18821/1560-9561-2017-20-3-184-188
ИСТОРИЯ ПЕДИАТРИИ
wa H. et al. Molecular analysis of congenital central hypoventilation syndrome. Hum Genet. 2003; 114: 22-6.
6. Weese-Mayer D.E., Berry-Kravis E.M., Zhou L., Maher B.S., Silvestri J.M., Curran M.E. et al. Idiopathic congenital central hypoventilation syndrome: analysis of genes pertinent to early au-tonomic nervous system embryologic development and identification of mutations in PHOX2B. Am. J. Med. Genet. 2003; 123A: 267-78.
7. Central Hypoventilation Syndrome - Patient and Carer Information Booklet. EUCHS Consortium; 2012: 7.R36.
8. Weese-Mayer D.E., Koch H., Ramirez J.M., van Drongelen W., Kenny A.S., Hayes M.E. et al. Breath-to-breath variability in idiopathic congenital central hypoventilation syndrome. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2003; 167: A676.
Поступила 26.12.2016 Принята в печать 20.04.2017
Сведения об авторах:
Зрячкин Николай Иванович, доктор мед. наук, проф., зав. каф. педиатрии ФПК и ППС ФГБОУ ВО «Саратовский государственный медицинский университет им. В.И. Разумовского» Минздрава России, e-mail: nizryach@yandex.ru; Зайцева Галина Васильевна, канд. мед. наук, доцент каф. педиатрии ФПК и ППС ФГБОУ ВО «Саратовский государственный медицинский университет им. В.И. Разумовского» Минздрава России, e-mail: zaitcevagv@yandex.ru; Хмилев-ская Светлана Анатольевна, доктор мед. наук, доцент, проф. каф. педиатрии ФПК и ППС ФГБОУ ВО «Саратовский государственный медицинский университет им. В.И. Разумовского» Минздрава России, e-mail: hmils@mail.ru; Кузнецова Марина Анатольевна, канд. мед. наук, ассистент каф. педиатрии ФПК и ППС ФГБОУ ВО «Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского» Минздрава России, e-mail: kma1961@yandex.ru
Ис
стория педиатрии
© ШЕР С.А., 2017 УДК 614.258.1:616-053.2
Шер С. А.
вклад а.а. киселя и г.н. сперанского в становление и развитие всесоюзного общества детских врачей
ФГАУ «Национальный научно-практический центр здоровья детей» Минздрава России, 119991, г Москва, Россия, Ломоносовский просп., 2, стр.1
Статья посвящена профессиональной деятельности двух корифеев отечественной педиатрии - А.А. Киселя и Г.Н. Сперанского. Являясь приверженцами преемственности в науке, они передали советской педиатрии лучшие традиции дореволюционной отечественной медицины и стали связующим звеном между царской и советской медициной. В публикации показан весомый вклад ученых в становление и развитие Научного общества детских врачей России.
Ключевые слова: Всесоюзное общество детских врачей; ученый; председатель; съезд педиатров. Для цитирования: Шер С.А. Вклад А.А. Киселя и Г.Н. Сперанского в становление и развитие Всесоюзного общества детских врачей. Российский педиатрический журнал. 2017; 20 (3): 184-188. DOI: http://dx.doi.org/10.18821/1560-9561-2017-20 (3) -184-188
Sher S.A.
CONTRIBUTION OF А.А KISSEL AND G.N. SPERANSKY TO FORMATION AND DEVELOPMENT OF ALL-UNION SOCIETY OF PEDIATRICIANS
National Scientific and Practical Center of Children's Health, 2, bld. 1, Lomonosov avenue, Moscow, 119991, Russian Federation
Article is devoted to the professional activity of two luminaries of domestic pediatrics: A.A. Kisel and G.N. Speransky. Being adherents of succession in science, they had transferred best traditions of pre-revolutionary domestic medicine to the Soviet pediatrics and became a link between Imperial and Soviet medicine. This article shows the powerful contribution of scientists to the formation and development of the Scientific Society of Pediatricians of Russia.
Keywords: All-Union society ofpediatricians; scientist; chairman; congress ofpediatricians.
For citation: Sher S.A.Contribution of A.A Kissel and G.N. Speransky to formation and development of All-Union Society of Pediatricians. Rossiiskii Pediatricheskii Zhurnal (Russian Pediatric Journal). 2017; 20(3): 184-188. (In Russian). DOI: http://dx.doi.org/10.18821/1560-9561-2017-20-3-184-188
For correspondence: Stella A Sher, MD, PhD, DSci., chief researcher of the social pediatric laboratory, of the National Scientific and Practical Center of Children's Health, 2, bld. 1, Lomonosov avenue, Moscow, 119991, Russian Federation. E-mail: anastel@mail.ru, Russian Federation. E-mail:
Conflict of interest. The authors declare no conflict of interest.
Acknowledgement. The study had no sponsorship.
Received 05.04.2017 Accepted 20.04.2017
Для корреспонденции: Шер Стелла Абельевна, доктор мед. наук, гл. науч. сотр. лаб. социальной педиатрии ФГАУ ННПЦЗД Минздрава России, e-mail: anastel@mail.ru
