CC BY
7
СБОРНИК ТЕЗИСОВ
084-086
Результаты. У пациентов с ЧМТ легкой и средней степени тяжести в анамнезе среднее время выполнения задания по таблицам Шульте составило 141,8 сек, что в 3,2 раза превысило нормативный диапазон . Значение показателя степень врабатываемости был равен 1,00 усл . ед ., что свидетельствовало о достаточной врабатываемости в отличие от оценки психической устойчивости у пациентов с посттравматическими когнитивными расстройствами — время работы с пятой (последней) таблицей Шульте превысило среднее время, затраченное в целом на задание, что позволило зарегистрировать показатель, равный 1,02 усл . ед . , и констатировать невозможность испытуемых долго концентрироваться на конкретной поисковой задаче
Заключение. У пациентов с ЧМТ легкой и средней степени тяжести в анамнезе регистрируется снижение концентрации внимания, темпа и сенсомоторных реакций, что позволяет рассматривать нейропсихологическое обследование как обязательный элемент диагностических мероприятий у пациентов, перенесших ЧМТ не зависимо от степени тяжести травмы, и предполагает дополнение посттравматической терапии назначением лекарственных средств, обладающих нейроме-таболической, ноотропной и антиоксидантной активностью .
084 СИНДРОМ ЭПИЛЕПСИИ, ПОТЕРИ
СЛУХА И УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ, АССОЦИИРОВАННЫЙ С МУТАЦИЯМИ В ГЕНЕ SPATA5 (КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ)
КОЖАНОВА Т.В., ЖИЛИНА С.С., ЛУКЬЯНОВА Е.Г., ПРИТЫКО А.Г., ЗАВАДЕНКО Н.Н.
ГБУЗ "НПЦ спец . мед . помощи детям ДЗМ", ФГАОУ ВО РНИМУ им . Н . И . Пирогова Минздрава России, Москва, Россия
Цель. Описание клинического случая наблюдения пациента с редким генетическим синдромом и выявленными компаунд гетерозиготными вариантами в гене SPATA5.
Материал и методы. Клиническое и инструментальное обследование: с целью описания клинической картины заболевания проведена подробная фенотипическая оценка, ви-део—ЭЭГ—мониторинг, МРТ головного мозга . Молекулярно— генетическое исследование проводились методом NGS (полноэкзомное секвенирование) . У родителей пациента получено информированное согласие на проведение генетического тестирования .
Результаты. В психоневрологическом отделении ГБУЗ "НПЦ спец . мед . помощи детям ДЗМ" наблюдался мальчик, 7 мес, с диагнозом эпилепсия, синдром Веста, синдром мышечной дистонии, задержка психомоторного развития Фенотипические особенности: ребенок развивается с задержкой психомоторного развития с рождения В сознании Осмысленный контакт затруднен Очень беспокойный Дистонические атаки Микрокрания Низкий рост волос Короткие глазные щели с густыми прямыми ресницами . Интерес к окружающему кратковременный Взгляд не фиксирует, за предметом не прослеживает Целенаправленных движений нет Мышечный тонус дистоничен, с тенденцией к гипертонусу, выше в верхних конечностях, D=S . Задержка психомоторного развития . Голову не держит. При тракции за руки не группируется, не переворачивается, не сидит. Дистонические гиперкинезы . Нарушение слуха (на голос матери не реагирует) . При проведении полноэкзомного секвени-рования выявлены компаунд гетерозиготные варианты нук-леотидной последовательности в гене SPATA5 (c . 1714+1G>A; c . 1678G>A) . Мутации в гене SPATA5 описаны у пациентов с "Синдромом эпилепсии, потери слуха и умственной отсталости" (Epilepsy, hearing loss, and mental retardation syndrome; MIM#616577) . Родители являются носителями по одному гетерозиготному варианту
Заключение. Варианты нуклеотидной последовательности в гене SPATA5 приводят к развитию эпилептических расстройств в 3% случаях. Клиническое наблюдение демонстри-
рует исследования БшеИей et а1 ., 2016, Кш^а et а1 . 2016 и Тапака et а1 . 2015 и показывает, что мутации в гене SPATA5 являются причиной развития судорог, задержки развития, характерного фенотипа и потери слуха, что имеет важное значение для определения тактики генетического тестирования, медицинского сопровождения и медико—генетического консультирования .
085 ТЯЖЕСТЬ ТЕЧЕНИЯ ИНСУЛЬТА ПОСЛЕ ПЕРЕНЕСЕННОЙ КОРОНАВИРУСНОЙ ИНФЕКЦИИ У ВАКЦИНИРОВАННЫХ И НЕВАКЦИНИРОВАННЫХ ПАЦИЕНТОВ ПРОТИВ ВИРУСА SARS-COV-2
САЛИХОВА С.И., БЕРНС С.А., МАРКАРОВ А.Э., ТАВЛУЕВА Е.В.
ФГБУ "НМИЦ ТПМ" Минздрава России, Москва, Россия
Цель. Изучить тяжесть течения инсульта после перенесенной коронавирусной инфекции у вакцинированных и невак-цинированных пациентов против вируса 8АК8—СоУ—2 .
Материал и методы. В исследование включено 40 пациентов с ишемическим инсультом . Женщины составили 17 человек, (42,5%) мужчины 23 человека (57,5%) . Все пациенты были разделены на две группы: невакцинированные — 32 человек (80%) и вакцинированные против вируса ВАИ^—СоУ— 2 8 (20%) . Средний возраст больных составил 67,7 (36,88) лет. Всем пациентам при госпитализации исключали наличие острой коронавирусной инфекции методом РНК с применением амплификации нуклеиновых кислот. Диагноз инсульта подтверждали методом компьютерной томографии, проведенной в первые сутки госпитализации и через 24 часа Тяжесть инсульта оценивалась по шкале N1^8 . За тяжелый инсульт принимали значение по шкале К1Н88>15 баллов .
Результаты. При сравнении вакцинированных и невакци-нированных пациентов против вируса 8АК8—СоУ—2 была выявлена одинаковая распространенность основных факторов риска Так, артериальная гипертензия в группе вакцинированных встречалась — у 8 (100%) человек, в группе невакци-нированных у 30 человек (96,7%) (р=0,05) . Сахарный диабет у 2 (25%) и - у 8 (25,8%) пациентов соответственно (р=0,05) . Дислипидемия — у 7 (87,5%) и — у 31 (100%) пациентов соответственно (р=0,05) . Всем пациентам, включенным в исследование, проведена ультразвуковая допплерография брахио-цефальных артерий; у 1 из 8 вакцинированных (12,5%) и у 1 из 31 (3,2%) невакцинированных пациентов зарегистрирован гемодинамический значимый стеноз сонных артерий в пределах 70% (р<0,05) . У всех пациентов обеих анализируемых групп комплекс интима—медиа была больше 1 мм . В группе вакцинированных у 2 (25%) пациентов тяжесть инсульта по шкале была>15 баллов, в группе невакцинированных
у 12 (38,7%) пациентов (р=0,05) . Умерло в группе вакцинированных 2 (25%) человека, в группе невакцинированных 7 (22,5%) соответственно (р=0,05) .
Заключение. Таким образом, среди госпитализированных пациентов с инсультом есть больные с перенесенной бессимптомно коронавирусной инфекцией В группе вакцинированных больных реже регистрировался инсульт с тяжелым течением, несмотря на одинаковую встречаемость факторов риска
086 ЭМБРИОГЕНЕЗ НЕЙРОИММУННОЙ И НЕЙРОРЕЦЕПТОРНОЙ СИСТЕМЫ МОЗГА ЧЕЛОВЕКА ПРИ ПРЕНАТАЛЬНОМ ВЛИЯНИИ АЛКОГОЛЯ
ШУШПАНОВА Т.В., СОЛОНСКИЙ А.В., ШУШПАНОВА О.В., ШУМИЛОВА С.Н.
Научный центр психического здоровья, Москва; НИИ психического здоровья Томский НИМЦ РАН, Томск, Россия
Цель. Изучить нейрональных элементов: морфометри-ческих параметров глиобластов, синаптических структур
32
Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2022;21(2S):3—190. https://doi.org/10.15829/1728-8800-2022-S2
