CC BY
204
РОЖДАЕМОСТЬ И ЗАБОЛЕВАЕМОСТЬ ДЕТЕЙ С ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИЕЙ
В.В. Бабаян, Е.М. Корнюшо,
ГБОУ ВПО «Тверская государственная медицинская академия»
Бабаян Виктория Викторовна - e-mail: [email protected]
Авторами представлена динамика показателей первичной и диспансерной заболеваемости детей с врожденными аномалиями, деформациями и хромосомными нарушениями, показателя рождаемости и распространенности хромосомных болезней среди детей. Выявлено уменьшение показателя рождаемости, увеличение показателей заболеваемости и распространенности изучаемой патологии. Полученные данные являются следствием как усугубления эпидемиологической ситуации, так и развертывания и налаживания деятельности медико-генетической службы.
Ключевые слова: медико-генетическая служба, рождаемость, распространенность, заболеваемость.
The authors of the article give the dynamics of the indices of primary and dispensary morbidity of children with congenital abnormalities, deformations and chromosomal disorders, index of birthrate and prevalence rate of chromosomal diseases among children. There has been stated the decrease of birthrate index, the increase of the indices of morbidity and prevalence rate of the studied pathology. The received data are the result of the worsening of epidemiological situation and improvement of medicogenetic service.
Key words: medicogenetic service, birthrate, prevalence rate, morbidity.
Введение
Врожденная и наследственная патология приобретает все большее медицинское и социальное значение в связи с возрастанием ее относительного вклада в структуру общей заболеваемости, младенческой смертности и детской инвалидности. Так, по данным ВОЗ, в странах мира ежегодная доля рождений детей с врожденными пороками развития (ВПР) составляет 3-6%. В половине случаев это летальные и тяжелые аномалии, лидирующие по ухудшению качества здоровья и неблагоприятному прогнозу жизнеспособности [1].
Огромное медицинское и социальное значение груза хромосомной патологии (ХП) связано не только с повышенной детской смертностью, но и с частой и продолжительной госпитализацией, инвалидностью, социальной дезадаптацией больных, а также со значительными экономическими затратами [2].
«Генетический груз» популяции в целом составляет 50-70 на 1000 новорожденных (5-7%), из них на долю
ВПР приходится 2-5%, наследственных болезней - 1,5% (хромосомные 0,5% и генные 1%), болезней с выраженным наследственным предрасположением - 3-3,5% [3]. Хромосомные болезни - большая группа наследственных болезней с множественными пороками развития, обусловленная нарушением числа и структуры хромосом. Патологические эффекты хромосомных аномалий могут проявляться уже со стадии зиготы, будучи одним из главных факторов внутриутробной гибели, однако выявить количественный вклад хромосомных аномалий в полной мере трудно, поскольку в этот период беременность ни клинически, ни лабораторно не диагностируется. Если хромосомная аномалия не дает летального эффекта на ранних стадиях развития, то её последствия проявляются в виде ВПР, сочетания которых известны как нозологические
формы болезней и синдромов. Так, частота синдрома Дауна среди новорожденных составляет 1:700-1:800, синдрома Патау и синдрома Эдвардса 1:5000-7000, синдрома Клайнфельтера 1:500-750, синдрома Шерешевского-Тернера 1:2000-5000 и др. [4]. Хромосомные синдромы в МКБ-Х относятся к классу О. В данный класс входят больные с врожденными аномалиями, деформациями и хромосомными нарушениями без отдельного подразделения на нозологические формы.
В рамках национального проекта «Здоровье» уделяется большое внимание ранней диагностике и профилактике врожденных и наследственных болезней, а именно проведению пренатального и неонатального скрининга. Для выявления общероссийских и региональных тенденций заболеваемости детей и обеспечения объективной оценки эффективности проводимых в регионах профилактических мероприятий необходима организация эпидемиологических исследований, которые позволят осуществить адекватное управление действиями для решения обозначенной проблемы. Требуется более глубокое изучение динамики показателей здоровья детей с ХП и ВПР. Исходя из вышеизложенного, определена цель исследования.
Цель исследования - выявить особенности рождаемости и заболеваемости детей с хромосомной патологией и врожденными пороками развития для совершенствования медицинского обеспечения данной категории детей.
Материалы и методы
Проведен анализ рождаемости детей с хромосомной патологией в Тверской области с 2005 по 2009 г. Показатель рождаемости детей с хромосомными заболеваниями оценивался по числу рождения детей с синдромом Дауна и Эдвардса. Это связано прежде всего с тем, что данная патология диагностируется при рождении ребенка на основании наличия специфического фенотипа. Другие хромосомные заболевания выявляются, как правило, гораздо позже в связи с особенностями клинической картины и отсутствием настороженности врачей в отношении хромосомной патологии. С другой стороны, эти 2 заболевания имеют наибольший удельный вес в структуре ХП и приводят к значительным изменениям в состоянии здоровья детей, что способствует высокому уровню смертности и инвалидизации в данной группе детей.
Всем детям с подозрением на хромосомную патологию (наличие специфического фенотипа, множественных
стигм дисэмбриогенеза и врожденных пороков развития) проводилось исследование кариотипа в лаборатории медико-генетической консультации (МГК) г. Твери. Верификация диагноза осуществлялась по результатам цитогенетического анализа культивированных лимфоцитов крови с использованием дифференциального окрашивания при анализе 10-15 метафаз. За изучаемый период обследовано 1190 детей.
Показатели первичной и диспансерной заболеваемости детей с врожденными аномалиями, деформациями и хромосомными нарушениями (О00-О99), полученные из медицинского информационно-аналитического центра
г. Тверь, пересчитывались с учетом средней численности детского населения.
Результаты и их обсуждение
За период с 2005 по 2009 год на территории Твери и Тверской области родилось 105 детей с ХП.
Данные о рождаемости детей с хромосомной патологией по Тверской области представлены на рис. 1.
При анализе рождаемости детей с синдромом Дауна и Эдвардса оказалось, что в 2005 году этот показатель составил 13,6 на 10 тысяч родов, то есть частота рождения детей с данными заболеваниями составила 1:735 рождений, что несколько ниже, чем в популяции (1:600-700). Однако, после начала активного выявления больных с хромосомными заболеваниями в 2006 году (проведение кариотипирования детям с ВПР, находящимся после рождения в отделениях реанимации, обследование детей в детских домах) оказалось, что показатель рождаемости данной категории детей значительно больше и частота встречаемости синдромов Дауна и Эдварса в 2006 году составила 1:510, что несколько выше, чем в популяции. Это продиктовало внедрение в 2007 году на территории Тверской области обязательного скрининга беременных на определение риска рождения детей с синдромом Дауна (биохимический скрининг 2-го триместра). Следствием проводимых мероприятий явилось снижение рождаемости детей с ХП до 9,5 в 2009 году (в 2,1 раза меньше, чем в 2006 году, р<0,05), связанное с элиминацией плодов с ХП до рождения, частота, таким образом, составила 1:1000.
Анализ полученных данных показал, что в большинстве случаев диагноз синдрома Дауна был установлен в течение первых 2 месяцев жизни. Поздняя постановка диагноза чаще была в тех случаях, когда семья больного ребенка проживала в отдаленных от областного центра районах.
Особый интерес представляет собой изучение распространенности синдрома Эдвардса. Анализ данных лаборатории цитогенетики за последние 20 лет показал, что до 2006 года данный диагноз устанавливался крайне редко (1-2 случая в 5 лет). В последние годы данная патология диагностируется 1-2 случая в год. Это может быть обусловлено как повышением квалификации врачей-педиатров, большей их настороженностью в плане выявления ХП, так и проведением современных методов пролонгирования беременности при ее угрозе.
Диагнозы других хромосомных заболеваний устанавливались позднее: как правило, в возрасте 5-10 лет при наличии умственной отсталости у ребенка и множественных стигм дисэмбриогенеза диагностировались
хромосомные абберации (транслокации, инверсии), при задержке роста у девочек - синдром Шерешевского-Тернера. Синдромы Кляйнфельтера, мозаичные формы синдрома Шерешевского-Тернера и различные хромосомные перестройки чаще выявлялись при нарушениях репродукции после 18-летнего возраста.
Распространенность хромосомных болезней изучалась на основании поставленного диагноза ХП по данным кариотипирования у детей в возрасте от 0 до 18 лет. Следует отметить, что 90% в данной группе составляет синдром Дауна. Кроме того, встречались также синдром Эдвардса; изменение числа гоносом в виде синдрома Шерешевского-Тернера, Кляйнфельтера, поли-Усиндрома; структурные изменения хромосом (транслокации, инверсии и др.), дисгенезия гонад.
Распространенность ХП среди детского населения увеличивается с 8,5 в 2004 году до 11,5 на 10 тысяч детей в 2009. Динамика отражена на рис. 2.
Увеличение распространенности ХП можно объяснить несколькими факторами: улучшением диагностики заболеваний, расширением показаний к проведению карио-типа, повышением настороженности врачей в отношении данной патологии, а не только увеличением общего числа самих заболеваний.
На следующем этапе работы изучена заболеваемость, учет которой производился по классу О00-О99 МКБ-Х. Данные о заболеваемости детей с ХП представлены в таблице.
ТАБЛИЦА.
Заболеваемость детей с врожденными аномалиями, деформациями и хромосомными нарушениями в Тверской области за период с 2002 по 2009 г. (на 10 тыс. детского населения)
теля заболеваемости в последние годы обусловлено следующими факторами: 1. Внедрением Национальных проектов и разработкой инновационных методов лечения и реабилитации, что привело к большей продолжительности жизни и снижению смертности. 2. Значительно сократилось число прерываний беременности при выявлении ВПР у плода в связи с отказами родителей от их проведения, желая иметь ребенка несмотря ни на что. 3. В связи с внедрением неонатального скрининга и других новых современных методов (тандемная масс-спектрометрия, ядерно-магнитно-резонансная томография, компьютерная томография и другие) улучшилась диагностика ряда наследственных заболеваний. Тем не менее, смертность от данной патологии достаточно высока, о чем частично свидетельствует факт более низкой диспансерной заболеваемости в сравнении с первичной заболеваемостью детей (примерно в 1,5 раза меньше). Данный факт может также объясняться издержками диспансеризации. Полученные результаты не противоречат данным А.А. Баранова, В.Ю. Альбицкого и др. (2008 г.). Учитывая масштабный характер ухудшения состояния здоровья детского населения, можно предположить, что ряд причин или их сочетаний носит общепопуляционный характер, требующий большого по охвату исследования с последующим принятием общегосударственных мер [5]. Нами поддерживается идея О.П. Романенко и др., утверждающих, что для рождения здорового поколения необходимо повышение эффективности профилактики рождения детей с ХП и ВПР на основе преконцепционной профилактики, увеличение числа семей, планирующих деторождение, использование современных методов пренатальной диагностики в I триместре беременности, улучшение качества оказания диагностической и лечебной помощи пациентам с ХП и ВПР на основе внедрения стандартов медицинской помощи, подготовка высококвалифицированных кадров, владеющих современными методами генетического обследования, распространение основ генетических знаний среди населения и обучение методам профилактики заболеваний [6].
РИС. 3.
Динамика заболеваемости детей с врожденными аномалиями, деформациями и хромосомными нарушениями в Тверской области за период с 2002 по 2009 г.
Год Первичная заболеваемость Диспансерная заболеваемость
0-14 лет 15-17 лет 0-14 лет 15-17 лет
2002 162,5 97,3 107,98 60,3
2003 169,7 81,3 116,45 57,3
2004 188,8 107,4 127,77 77
2005 169,8 108,3 119,56 74
2006 181,5 134,9 126,44 83,8
2007 176,98 121,2 122,95 82,9
2008 201,2 139,9 139,06 80,88
2009 225,6 131,7 142,58 87,86
При изучении заболеваемости детей с врожденными аномалиями, деформациями и хромосомными нарушениями выявлены закономерности, динамика представлена на рис. 3.
За исследуемый период с 2002 по 2009 год отмечено нарастание показателей первичной и диспансерной заболеваемости детей 0-17 лет (р<0,01). Увеличение показа-
Заключение
Проведенные исследования показали тенденцию к снижению уровня рождаемости и увеличению заболеваемости детей с хромосомной патологией, что является следствием как усугубления эпидемиологической ситуации в силу роста спектра и интенсивности воздействия провоцирующих факторов, так и развертывания и налаживания
деятельности медико-генетической службы, в результате чего растет выявляемость групп нозологий.
И
ЛИТЕРАТУРА
1. Староверова Е.Г. Пренатальная диагностика хромосомной патологии: Автореф. дис. канд. мед. наук. Нижний Новгород. 2003. 20 с.
2. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики: учеб пособие для мед.и биол. спец. вузов. 2-е изд., перераб. и доп., М.: Высшая школа, 2001. 234 с.
3. Новиков П.В. ДНК-тестирование: моногенные и мультифакториальные болезни. Русский медицинский журнал. 2011. № 12. С. 794-800.
4. Бочков Н.П., Пузырев В.П., Смирнихина С.А. Клиническая генетика: учебник. 4-е изд., доп. и перераб. М.: Издательство ГЭТАР-Медиа, 2011. 592 с.
5.Баранов А.А., Альбицкий В.Ю., Антонова Е.В. Современные подходы в изучении заболеваемости детского населения России. Российский педиатрический журнал. 2008. № 5. С. 4-7.
6. Романенко О.П. и др. Современные технологии профилактики наследственных болезней и детской инвалидности. Российский педиатрический журнал. 2010. № 2. С. 47-50.
