CC BY
59
но стабилен, что может быть связано со спецификой основного стресс-фактора в каждой группе. Тенденция к истощению резервов системы гипофиз — надпочечники в группе сравнения подтверждается анализом индивидуальных данных - у 4-х человек из этой группы ИГНИ снижается ниже 3,0 усл. ед., что рассматривается как негативная реакция.
Изучение лейкоцитарных реакций обследованных лиц не показало существенных различий между соотношением форменных элементов у лиц основной группы и группы сравнения. По коэффициенту соотношения Л/СН состояние организма лиц основной группы можно охарактеризовать как «реакцию спокойной активации», а сборщиков группы сравнения — «реакцию тренировки». При индивидуальном анализе картины крови в группе сравнения выявлено 14 человек с реакцией хронического стресса, в то время как в основной группе таковых не было обнаружено, что может свидетельствовать о возможном развитии «срыва адаптации» у лиц группы сравнения.
Изменения гормонального профиля у лиц группы сравнения приводят к недостаточной функциональной реализации инсулина. Это проявляется увеличением ин-сулино-глюкозного индекса до 6 усл. ед. и более вместо 4,5 усл. ед. верхней границы нормы. У лиц основной группы значения соотношения уровней иммуно-реактивного инсулина и глюкозы находятся на нижней границе нормы — 3,6 усл. ед.
Вывод. Таким образом, исследования состояния гормонального профиля и лейкоцитарных реакций лиц, работающих на объекте размещения ХО и сборщиков взрывоопасных специзделий позволили выявить как общие черты стресс-реакции организма, так и отличия, вплоть до взаи-мообратных реакций, что позволяет предположить наличие специфики воздействия профессиональных факторов и обусловливает проведение дальнейших исследований в этой области.
Литература:
1. Бирюкова Р.Н., Догле Н.В., Случанко И.С. Практикум по применению санитарной статистики. — М., 1966. — 256 с.
2. Воложин А.И. // Мед. труда. — 1999. — № 7. — С. 11-15.
3. Гаркави Л.Х., Квакина Е.Б., Кузьменко Т.С. Антистрессорные реакции и активационная терапия. — М.: Имедис, 1998. — 617 с.
4. Жекалов А.Н., Коваленко Р.И., Галанцев В.П. и др. // Физиология человека. — 1997. — Т. 23. — № 1. — С. 10-14.
5. Положенцев Д.С. // Физиология человека. — 1992. — Т. 18. — № 2. — С. 155-157.
6. Чураков А.Н., Ощепков В.И., Петров Н.М. Производственным стресс, его вы1явление и профилактика: Методические рекомендации ГК СЭН РФ (утв. 14.02.95 г. № 01-19/18-17). — Ижевск, 1995. — 17 с.
7. Чураков А.Н., Матюхин В.В. // Мед. труда. — 2001. — № 8. — С. 26-31.
8. Engler D., Burger A.G. // Endocr. Rev. — 1984. — V 5. — №. 1. — P. 151.
9. Glantz S.A. Primer of Biostatistics. — N. Y.: McGraw-Hill, 1994. — 450 р.
10. Hintze G., Braverman L.E., Inghar S.H. // Endocrinol. — 1991. — V. 128. — №. 1. — P. 146.
© М.А. Мурашко, А.В. Патрушев, 2005 УДК 624.6-470.51
М.А. Мурашко, А.В. Патрушев ЭКСПЕРТИЗА ВРОЖДЕННОЙ И НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ НОВОРОЖДЕННЫХ
В РЕСПУБЛИКЕ КОМИ
Республиканское государственное учреждение «Коми республиканский перинатальный центр», Сыктывкарский филиал Кировской государственной медицинской академии
Установлена эффективность пренатальной диагностики внутриутробного состояния плода в снижении показателя младенческой смертности. Выявлена зависимость первичного выхода на инвалидность и мероприятий по своевременной диагностике врожденной и наследственной патологии.
Ключевые слова: пренатальная диагностика, младенческая смертность, врожденная и наследственная патология.
EXAMINATION OF CONGENITAL AND INHERITED PATHOLOGY OF NEWBORN IN KOMI REPUBLIC
M.A. Murashko, A.V. Patrushev There was estimated effectiveness of fetus prenatal diagnostic with the aim to low the rate of newborn’s mortality. A correlation between invalidity and measures of timely diagnostic of congenital and inherited pathology was discovered.
Key words: prenatal diagnostic, newborn’s mortality.
Актуальность темы. В последние годы сохраняется стойкая динамика снижения численности населения страны. За последние пять лет численность населения России сократилась на 3,2 млн. чел., в стране сложилась модель суженного воспроизводства населения, характеризующаяся резким падением суммарного коэффициента рождаемости (с 2,0 в 1990 г. до 1,31 в — 2002 г.) и уменьшением доли повторных родов с 51 до 41% [6]. Аналогичная ситуация наблюдается в Республике Коми — за последние пять лет убыль составила 45 тыс. чел. [7,5]. На фоне низкой рождаемости сохранялись высокие цифры смертности, в том числе младенческой. В Коми в 2000 г. она составляла 12,8%о.
Врожденная и наследственная патология в Российской Федерации занимает второе место в структуре младенческой заболеваемости и смертности после отдельных состояний перинатального периода, а частота врожденных пороков развития (ВПР) и хромосомных аномалий (ХА) у новорожденных составляет 4-5% [2]. Известно также, что 5% мертворожденных детей имеют хромосомную патологию, 5%
детей, рожденных живыми, страдают различными нарушениями развития, более 80% из которых являются врожденными по своей природе [1]. Из всех случаев множественных пороков развития новорожденных 44,5% обусловлены патологией кариотипа [3]. По данным ВОЗ, свыше половины всех наследственных заболеваний в популяции человека обусловлены хромосомными аберрациями, частота которых составляет 6,9 на 1000 населения [4]. Перечисленные факты убедительно доказывают, что врожденные и наследственные заболевания представляют собой серьезную медицинскую и социальную проблемы. Решающая роль в профилактике врожденной патологии принадлежит пренатальной диагностике, позволяющей своевременно диагностировать и предупредить рождение больного ребенка.
Цель исследования. Разработать комплекс мероприятий по снижению смертности и инвалидности детей от врожденной и наследственной патологии на территории Республики Коми и оценить их эффективность.
Материалы и методы. При разработке комплекса мероприятий мы создали на территории Республики Коми, имеющей низкую плотность населения (2,7 чел. на 1 кв. км.) единый стандарт курации беременной для выявления врожденной и наследственной патологии плода, вне зависимости от ее места проживания. Были использованы следующие методы пренатальной диагностики:
— непрямые (объект — беременная): акушерско-гинекологические, медико-генетические (генеалогические, цитогенетические), бактериологические, серологические, биохимические.
— прямые (объект — плод): неинвазивные (лучевые методы диагностики), инвазивные (кариотипирование тканей плода, полученных путем хорионбиопсии, кордоцентеза).
В первом триместре кровь пациенток тестировалась на предельные концентрации ассоциированного с беременностью протеина — А (РАРР-А), неконъюгированного эстрио-ла. Во втором триместре — на а- фетопротеин, хорионический гонадотропин, неконъюгированный эстриол. Забор материала осуществляли по месту жительства женщины, с последующей доставкой его в медико-генетическую лабораторию Коми республиканского перинатального центра. Результаты анализов обрабатывались с помощью программы «Т-21 soft» (Дания) для формирования групп, требующих дополнительного обследования с помощью подтверждающих методик на врожденную патологию плода.
Ультразвуковое исследование на ВПР плода проводилось в два этапа. Первый — в акушерских лечебно-профилакти-
ческих учреждениях первого и второго уровней по месту жительства пациентки, в 10-14 недель беременности. Второй — в акушерских лечебно-профилактических учреждениях второго и третьего уровней при сроке беременности 20-24 недели.
Все перечисленные мероприятия вошли в единый стандарт курации беременной на территории республики Коми и были закреплены официально.
Медико-генетическое консультирование и диагностика хромосомной патологии проводили на базе медико-генетической консультации Коми республиканского перинатального центра. По результатам исследований при выявлении патологии плода проводился перинатальный консилиум, состоявший из: акуше-ров-гинекологов, генетиков, специалистов ультразвуковой диагностики и, например, уролога, невропатолога, хирурга и так далее в зависимости от выявленной патологии плода. Вопрос досрочного прерывания беременности решался индивидуально, с учетом мнения семьи пациентки. Прерывание беременности или родоразрешение осуществлялось только в акушерских стационарах второго и третьего уровней, имеющих возможность проведения аутопсии плода, так как после прерывания беременности они подлежали патологоанатомическому исследованию.
В 2001-2003 г.г. обследовано 29 тыс. 839 беременных женщин, что составило 90% от общего числа родильниц Республики Коми. Из них биохимический скрининг проведен 5 тыс. 170 женщинам (17,32%). В 2001 г. обследовано 9 тыс. 309 (39,2%), в 2002 г. — 10 тыс. 090 (11,2%), в 2003 г. — 10 тыс. 440 (31%). Ультразвуковое исследование проводилось всем обследуемым па-
Структура выявленной врожденной и наследственной патологии плода среди обследованны1х пациенток.
ВПР и ХА Всего зарегистрировано ВПР и ХА Диагностировано своевременно Прервано беременностей по отношению ко всем зарегистрированным ВПР
2001 2002 2003 2001 2002 2003 2001 2002 2003
абс. % % абс. % % абс. % % абс. % % абс. % % абс. % %
Врожденные пороки сердца 130 147 106 3 2,3 5 3,4 5 4,7 2 1,5 3 2,04 3 2,8
Множественные врожденные пороки развития 25 40 34 16 64 22 55 23 67,6 15 60 22 55 21 61,7
ВПР почек 49 47 49 15 30,6 6 12,7 10 20,4 4 8,1 4 8,5 4 8,1
С. Дауна 6 10 9 3 30 3 33,3 3 30 2 22,2
С. Патау 1 2 2 2 100 2 100 2 100 2 100
С. Шершевского-Тернера 3 3 100 3 100
С. Kляйнфельтера 1 1 100 1 100
С. Эдвардса 3 2 6 1 50 6 100 1 50 5 83,3
Др. перестройки хромосом 5 4 3 4 100 3 100 3 75 3 100
Шейная гигрома 2 2 100 2 100
Дефекты невральной трубки 47 27 25 35-74,5 74,5 17-63 63 18 66,6 32 68,1 13 48 16 64
Расщелины губы и неба 12 23 18 7 58,3 11-48 48 6 33,3 3 25 10 43,5 6 33,3
ВПР желудочно-кишечного тракта 16 9 21 4 25 4-44,4 44,4 5 23,8 2 12,5 2 22,2 5 23,8
ВПР половых органов 37 29
Омфалоцеле 1 2 1 100 2 100 1 100 2 100
ВПР скелета 44 56 4 9 1 1,8 2 4,5
ВПР легких 6 2 5 83,3 1 50 4 66,6 1 50
Гастрошизис 3 2 2 66,6 2 100 2 66,6 2 100
Торакопаги 1 1 100 1 100
Диафрагмальная грыжа 5 4 2 50 2 50
ВПР эндокринных желез 1 1 100 1 100
Всего 299 407 371 80 100 88 100 94 100 58 100 73 100 81 100
Итого 1077 262 212
циенткам. Кариотипирование плода проведено 881 беременной. Материал для исследования получали с помощью хорион-биопсии — 32,6, плацентобиопсии — 17,6, кордоцентеза — 49,8%.
Результаты исследования. За три года среди родившихся живыми и мертвыми свыше 500 г. зарегистрировано 1077 случаев врожденных пороков развития и хромосомных аномалий, что составило 3,2% от общего числа родившихся. Своевременная антенатальная диагностика была проведена 262 (24,3%) раза, из них 212 (80,1%) беременностей было элиминировано. Отклонения при биохимическом скрининге составили 25,4%. Основная патология выявлена с помощью ультразвуковой диагностики — 94,6%. После прерывания беременности врожденный порок развития плода не был подтвержден в одном случае (атрезия двенадцатиперстной кишки). Структура выявленной патологии представлена в таблице.
Показания к пренатальному кариотипированию распределились следующим образом: возраст женщины старше 35 лет — 45,5, врожденный порок развития плода при настоящей беременности — 21,6, ультразвуковые маркеры хромосомной патологии — 20, ультразвуковые маркеры хромосомной патологии в сочетании с измененным биохимическим скринингом — 8,9, возраст женщины старше 35 лет и ультразвуковые маркеры хромосомной патологии — 3,3, хромосомная патология в семье — 0,7% случаев.
Всего при кариотипировании выявлено 3,6% плодов с патологией хромосом. Структура патологии кариотипа распределилась таким образом: синдром Эдвардса — 1,03, синдром Дауна — 0,92, синдром Патау — 0,92, синдром Шере-шевского-Тернера — 0,23, синдром Кляйнфельтера — 0,23, другие перестройки хромосом — 0,23% случаев.
При проведении процедур по забору материала для ка-риотипирования перинатально значимые осложнения составили 14 (1,6%) случаев, из них самопроизвольное прерывание беременности — 5 (0,6%), транзиторная брадикардия — 7 (0,8%) и антенатальная гибель плода — 2 (0,2%).
В структуре младенческой смертности наибольшее количество составили врожденные аномалии развития сердечно-сосудистой системы. В 2000 г. они составляли 61,5, в 2001г. — 65, в 2002 г. — 57, в 2003 г. — 50%. Данная патология, в целом оказалась трудна для диагностики и не всегда имеет хорошие исходы постнатального лечения.
Обсуждение полученныхрезультатов. В итоге проведенной работы сформирован регистр врожденной и наследственной патологии новорожденных, получено улучшение некоторых показателей в 2003 г. по сравнению с 2000 г. Младенческая смертность снизилась с 12,8 до 9,2 %, в том числе за счет снижения смертности от врожденной и наследственной патологии — с 31,4 до 22,4 на 10 тыс., родившихся живыми (рис.1). Произошло снижение первичного выхода на инвалидность детей от указанной патологии с 5,61 до 3,39 на 10 тыс. детского населения (рис.2). В структуре указанного показателя уменьшилось количество аномалий системы кровообращения, центральной нервной системы и хромосомных аномалий (рис.3). Не смотря на определенные успехи, качество пренатальной диагностики требует дальнейшего совершенствования, так как своевременная диагностика составляет на сегодняшний день 24,3% от общего количества зарегистрированных на территории республики Коми врожденных пороков развития и хромосомных нарушений у новорожденных.
2003 год
Рис.1. Врожденные аномалии в структуре причин младенческой смертности (на 10000 родившихся живыми).
5,57
4.25
. 3.39
2003
В Отдельные состояния, возникающие в перинатальной периоде 42 - Врожденные аномалии, деформации и хромосомные нарушения 144
Рис.2. Динамика первичного выхода на инвалидность от врожденной и наследственной патологии. (на 10000 детского населения).
2003
□ Хромосомные аномалии 15
□ Аномалии системы кровообращения 51
■ Аномалии центральной нервной системы и органов чувств 35
Рис.3. Изменение структуры1 врожденной и наследственной патологии на 10000 детского населения.
Выводы. Таким образом, разработанный и внедренный комплекс мероприятий по пренатальной диагностике врожденной патологии плода на территории Республики Коми позволил снизить младенческую смертность в 1,4, а первичный выход на инвалидность от врожденной и наследственной патологии в 1,7 раза.
Литература:
1. Баранов В.С. // Международ. мед. обзоры. — 1994. — Т. 2. — № 4. — С. 236-243.
2. Генетецкая В.А., Мальберг О.Л. // Акушерство и гинекология 2003г. — № 2. — С. 9-13.
3. Золотухина Т.В. Пренатальная диагностика хромосомных болезней: Автореф. дис. ... д-ра. мед. наук — М., 1994.
4. Козлова С.И., Демикова Н.С., Семакова Е.В. Наследственные синдромы. М.: Медицина, 1996.
5. Основные итоги Всероссийской переписи населения 2002 года. — С. 3.
6. Фролова О.Г. Репродуктивное здоровье женщин // Качество жизни. Медицина. — 2004. — №3 (6) — С. 9-12.
7. Цинзерлинг В.А., Мельникова В.Ф. Перинатальные инфекции. — СПб., 2002.
