CC BY
112
УДК 618.33-007-07:576.312.3
РОЛЬ ИНВАЗИВНЫХ МЕТОДОВ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ В
ВЫЯВЛЕНИИ ХРОМОСОМНЫХ АНОМАЛИЙ У ПЛОДА
1 12 Балакишиева А.В. , Семерненкова Е.В Лукина Н.В.
Научный руководитель - доцент Смирнова Т.И.
Смоленский государственный медицинский университет, Россия, 214019, Смоленск, ул. Крупской, 281
2
Медико-генетическая консультация, Россия, 214020, Смоленск, ул. Шевченко, 71 [email protected] - Семерненкова Евгения Викторовна [email protected] - Балакишиева Айнур Валех кызы [email protected] - Лукина Наталья Викторовна
Резюме. Оценена эффективность инвазивных методов пренатальной диагностики в выявлении хромосомных аномалий у плода. Проанализированы течение и исходы беременностей у женщин, входящих в группу высокого риска по наличию хромосомных нарушений у плода (159). Уточняющая инвазивная пренатальная диагностика с согласия проведена у 93 беременных. Хромосомные аномалии подтверждены у 32 плодов. У15 из 59 пациенток группы высокого риска, отказавшихся от инвазивной процедуры, наблюдались неблагоприятные исходы беременности. Отмечена высокая эффективность пренатального кариотипирования.
Ключевые слова: пренатальная диагностика, инвазивные методы, хромосомные аномалии.
THE ROLE OF INVASIVE METHODS OF PRENATAL DIAGNOSTICS IN THE DETECTION OF CHROMOSOMAL ABNORMALITIES IN THE FETUS Balakishieva A.V., Semernenkova E.V., Lukina N.V. Scientific adviser - associate professor Smirnova T.I.
Smolensk State Medical University, Russia, 214019, Smolensk, Krupskoy St., 28. Medico-genetic consultation, Russia, 214020, Smolensk, Shevchenko St., 71.
Summary. The effectiveness of invasive methods of prenatal diagnosis in detecting chromosomal abnormalities in the fetus has been evaluated. The course and outcomes of pregnancies in women who are at high risk of having chromosomal abnormalities in the fetus were analyzed as well (159). Clarifying invasive prenatal diagnosis with information consent was carried out in 93 pregnant women. Chromosomal abnormalities were confirmed in 32 fetuses. In 15 of the 59 patients at high risk, who refused the invasive procedure, adverse pregnancy outcomes were observed. A high efficiency of prenatal karyotyping was noted.
Key words: prenatal diagnosis, invasive methods, chromosomal abnormalities.
Введение. Аномалии числа и структуры хромосом являются основными причинами самопроизвольного
прерывания беременности,
мертворождений, а также младенческой смертности, детской заболеваемости и инвалидности [1,4]. Актуальность нашего исследования объясняется
необходимостью снижения рождения детей с тяжелыми хромосомными аномалиями (ХА) путем проведения пренатальной диагностики.
Целью настоящей работы явилась оценка эффективности инвазивных методов пернатальной диагностики в
выявлении хромосомных аномалий у плода.
Материалы и методы. За 2015 год на территории Смоленской области 8273 беременным проведён ранний
пренатальный комбинированный
скрининг. Всем пациенткам было выполнено ультразвуковое исследование (УЗИ) плода на экспертном уровне и определение в крови матери концентрации сывороточных маркеров:
ассоциированного с беременностью белка плазмы А (PAPP-A) и свободной Р-субъединицы хорионического
гонадотропина человека (св.р-ХГЧ) [1;2;3]. По результатам скрининга, с учетом
комбинированных факторов, проводился расчёт индивидуального риска по рождению ребенка с наиболее частыми хромосомными анеуплоидиями.
Пороговой границей риска для хромосомных аномалий считалась 1:100. Выполнен ретроспективный анализ течения и исходов беременности у 159 (1,9%) женщин, вошедших в группу высокого риска по наличию ХА у плода. Инвазивные методы пренатальной диагностики (ИМПД) проведены у 93 (61,2%) беременных. Пренатальное кариотипирование по ворсинам
хориона/плаценты и лимфоцитам пуповинной крови позволило
диагностировать 32 ХА у плодов.
Результаты исследования и их обсуждение. При выполнении
пренатального скрининга в I триместре беременности за 2015 год группа высокого риска по рождению ребенка с ХА составила 159 (1,9%) пациенток. В медико-генетическую консультацию обратились 152 (95,6%) женщины, отказались от консультации генетика - 7 (4,4%). Согласились на проведение ИМПД 93 (61,2%) беременные, отказались - 59 (38,6%). В структуре инвазивных манипуляций преобладали биопсия хориона/плаценты (92-98,9%),
кордоцентез выполнен 1 (1,1%) беременной. Всем плодам проводилось кариотипирование по клеткам ворсин хориона/плаценты и лимфоцитам пуповинной крови.
ХА подтверждены у 32 (34,4%) плодов. Структура выявленной патологии хромосом представлена следующим образом: трисомия 21 хромосомы (синдром Дауна) у 15 (46,9%) плодов, трисомия 18 хромосомы (синдром Эдвардса) у 7 (21,9%), другие хромосомные аномалии у 5 (15,6%), моносомия Х (синдром Шерешевского-Тернера) у 3 (9,4%), трисомия 13 хромосомы (синдром Патау) у 2 (6,2%) плодов.
Оценены исходы беременности пациенток с выявленными ХА у плода. У 26 (81,3%) женщин с их согласия проведено прерывание беременности по
медицинским показаниям.
Пролонгирование беременности по решению семьи отмечено в 6 (18,7%) наблюдениях. Из них у 4 (66,7%) женщин родились дети с пренатально выявленной патологией кариотипа. У 1 (16,7%) пациентки - замершая беременность в 16 недель. У 1 (16,7%) женщины родился здоровый ребёнок по результатам постнатального кариотипирования. По результатам пренатального кариотипирования нормальный
хромосомный набор плода получен в 61 (65,6%) случае. Анализ исходов беременностей показал, что у 55 (90,2%) женщин родились здоровые дети, у 4 (6,6%) пациенток проведено
искусственное прерывание беременности в I триместре в связи с выявленными пороками развития плода. У 1 (1,6%) пациентки беременность закончилась самопроизвольным выкидышем в 21 неделю, у 1 (1,6%) - преждевременными родами в 32 недели (ребенок умер в 1 месяц жизни из-за врожденных пороков развития).
Проанализированы исходы беременностей у пациенток (59), отказавшихся от ИМПД. У 39 (66,1%) родились здоровые дети. В 6 (10,2%) наблюдениях проведено искусственное прерывание беременности в I и II триместре по медицинским показаниям в связи с анатомическими дефектами развития плода. У 5 (8,5%) женщин произошло самопроизвольное прерывание беременности на сроке от 12 до 20 недель. У 3 (5,1%) пациенток отмечено рождение детей с ХА (синдром Дауна - 2, синдромом Шерешевского-Тернера - 1). В 1 (1,6%) случае -неонатальная смерть ребенка в 1 неделю жизни. Сведений об исходах беременности у 5 (8,5%) пациенток не получено. Рассчитана эффективность пренатального кариотипирования в Смоленской области за 2015 год, определяемая как доля лиц, у которых выявлены ХА плода по результатам ИМПД (п=32), от общего числа пациенток, которым проводились инвазивные манипуляции (п=93), составляющая 34,4%, что соответствует
международным стандартам (более 15%) [3;4;5].
Заключение. Показана высокая эффективность ИМПД в раннем выявлении аномалий хромосомного набора у плода, что необходимо для профилактики рождения детей с тяжелыми врожденными заболеваниями.
Совершенствование методов пренатальной диагностики хромосомных нарушений у плода является одним из главных резервов снижения случаев рождения детей с тяжелыми аномалиями развития и смертности новорожденных от данной патологии.
Литература
1. Айламазян Э.К., Баранов В.С. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней. - М.: МЕДпресс-информ, 2007. - С. 125-170.
2. Жученко Л.А., Андреева Е.Н., Калашникова Е.А. и др. Основные итоги и современное состояние программы комбинированного пренатального скрининга I триместра в Российской Федерации. // Журнал акушерства и женских болезней. - 2013. - №1 (1). - С. 20-25.
3. Жученко Л.А., Голошубов П.А., Андреева Е.Н. и др. Анализ результатов раннего пренатального скрининга, выполняющегося по проекту «Здоровье» в субъектах Российской Федерации. // Медицинская генетика - 2014. - №6 (144). - С.40-43.
4. Фролова О.Г., Суханова Л.П., Волгина В.Ф. Пренатальная диагностика - важнейшая задача региональных программ модернизации здравоохранения. // Акушерство и гинекология. - 2012. - №5. - С.75-78.
5. Nicolaides K. N. Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks. // Prenat. Diagn. - 2011. - V.1. - N 31. - Р. 7-15.
