Регистр нервно-мышечных заболеваний в России Текст научной статьи по специальности «Науки о здоровье»

Раздел 8. НЕВРОЛОГИЯ

Заключение. Выявленные закономерности свидетельствуют о замедлении прохождения нервных импульсов по слуховому анализатору у детей с веге-то-сосудистой дистонией по гипотензивному типу. Поскольку последний как функционально, так и морфологически тесно связан со всеми стволовыми структурами и, в том числе, с сосудодвигательным центром, высока вероятность нарушения состояния биоэлектрической активности данного центра как причины нарушения регуляции деятельности сердечно-сосудистой системы рассматриваемой категории пациентов.

РЕГИСТР НЕРВНО-МЫШЕЧНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ В РОССИИ

Влодавец Д.В., Решетов Д.А, Монахова А.В, Артемьева С.Б., Шулякова И.В., Шидловская О.А., Мельник Е.А.

НИКИ педиатрии ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И.Пирогова Минздрава России, Москва

Введение. Нервно-мышечные заболевания широко распространены по всему миру. В наиболее развитых странах ведется активная работа по выявлению пациентов, страдающих нервно-мышечными заболеваниями, направленная на решение их индивидуальных потребностей и улучшение качества жизни, а также на стимулирование развития фундаментальной науки и молекулярно-генетических технологий. После очередного цикла накопления знаний появляется технология, позволяющая решить проблему с конкретными заболеваниями. Так, например, случилось с болезнью Помпе и спинальной мышечной атрофией. При общей численности населения в России около 150 миллионов человек насчитываются сотни пациентов, которые до сих пор не имеют генетически доказанного диагноза, что отдаляет их от будущего лечения.

Цель — собрать различные данные пациентов (клинические, генетические, МРТ), а также кровь пациентов для молекулярно-генетического анализа и создать регистры для конкретных заболеваний с целью дальнейшего объединения пациентов в уникальные группы, что позволит определить распространенность заболеваний и их фенотипы в популяции. Также наличие репрезентативных групп пациентов позволит принимать участие в клинических испытаниях, предоставляя пациентам возможности терапии.

Материалы и методы. С 2015 года мы собираем кровь и данные пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна и спинальной мышечной атрофией в России и формируем их в 2 генетических регистра. С 2018 года мы начали проект «Нервно-мышечный генетический регистр» в России.

Результаты. На сегодняшний день в нашей базе находятся более 500 пациентов с мышечной дистро-

фией Дюшенна и Беккера, более 550 пациентов с различными типами спинальной мышечной атрофии. Большинство пациентов генотипированы. Во время работы были выявлены более 80 новых точечных мутаций в гене мышечной дистрофии Дюшенна. Около половины пациентов со спинальной мышечной атрофией теперь имеют не только делецию в 7 экзоне, но и число копий гена SMN2. В проекте «Нервно-мышечный генетический регистр» принимают участие пациенты с заболеваниями наиболее распространенными в России: врожденная мышечная дистрофия типа 1А, коллагенопатии (Бетлема и Ульриха), поясно-конеч-ностные мышечные дистрофии (ПКМД 2А, 21, 2В), лице-лопаточная мышечная дистрофия.

ОСОБЕННОСТИ СИНДРОМА БЕСПОКОЙНЫХ НОГ У ДЕТЕЙ

Воропай Л.А., Воропай Н.Г., Грибанова А.С., Ращупкина Т.С.

ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России, Новосибирск

Введение. Синдром беспокойных ног, сопровождающийся различными сенсомоторными расстройствами, значительно снижает качество жизни пациентов, диктует необходимость персонифицированного подхода к диагностике и коррекции патологии.

Цель исследования — изучение особенностей синдрома беспокойных ног у детей.

Материалы и методы. Под наблюдением находилось 48 детей в возрасте 5-8 лет, обратившихся в детские поликлиники г. Новосибирска с жалобами на дискомфорт ног.

Результаты. Наряду с жалобами на неприятные ощущения в нижних конечностях, которые проявляются в потребности совершать движения ногами, 89,6% пациентов беспокоили также боли в ногах, суставах и мышцах, у 56,3% наблюдались зуд и покалывание. Родители отмечали у детей нарушение сна (77,1%), вялость (81,3%), слабость (83,3%), капризность (68,8%), обидчивость (47,9%), плаксивость (41,7%), не резко выраженные головные боли (68,8%). Среди 23 школьников у 47,8% наблюдалось нарушение адаптации к школе, 43,5% негативизм, 34,8% агрессивность, 65,2% плохая память, 56,5% снижение успеваемости. В анамнезе у 85,4% исследуемых больных имелось перинатальное поражение ЦНС с синдромом гипервозбудимости. К детскому кардиологу с жалобами на боли в области сердца обращались 47,9% пациентов; на ЭКГ выявлялась синусовая брадикардия (33,3%), миграция водителей ритма (18,7%), атриовентрикулярная блокада I степени (39,6%), синдром ранней реполяризации желудочков (27,1%); на ЭхоКГ структурные изменения со стороны сердца отсутствовали. Гастроэнтерологом по поводу болей в животе без четкой локализации и не

РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 2018; 63:(4) ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGY IPEDIATRII, 2018; 63:(4)

DOI: 10.21508/1027-4065-congress-2018