CC BY
86
Раздел 8. НЕВРОЛОГИЯ
Заключение. Выявленные закономерности свидетельствуют о замедлении прохождения нервных импульсов по слуховому анализатору у детей с веге-то-сосудистой дистонией по гипотензивному типу. Поскольку последний как функционально, так и морфологически тесно связан со всеми стволовыми структурами и, в том числе, с сосудодвигательным центром, высока вероятность нарушения состояния биоэлектрической активности данного центра как причины нарушения регуляции деятельности сердечно-сосудистой системы рассматриваемой категории пациентов.
РЕГИСТР НЕРВНО-МЫШЕЧНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ В РОССИИ
Влодавец Д.В., Решетов Д.А, Монахова А.В, Артемьева С.Б., Шулякова И.В., Шидловская О.А., Мельник Е.А.
НИКИ педиатрии ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И.Пирогова Минздрава России, Москва
Введение. Нервно-мышечные заболевания широко распространены по всему миру. В наиболее развитых странах ведется активная работа по выявлению пациентов, страдающих нервно-мышечными заболеваниями, направленная на решение их индивидуальных потребностей и улучшение качества жизни, а также на стимулирование развития фундаментальной науки и молекулярно-генетических технологий. После очередного цикла накопления знаний появляется технология, позволяющая решить проблему с конкретными заболеваниями. Так, например, случилось с болезнью Помпе и спинальной мышечной атрофией. При общей численности населения в России около 150 миллионов человек насчитываются сотни пациентов, которые до сих пор не имеют генетически доказанного диагноза, что отдаляет их от будущего лечения.
Цель — собрать различные данные пациентов (клинические, генетические, МРТ), а также кровь пациентов для молекулярно-генетического анализа и создать регистры для конкретных заболеваний с целью дальнейшего объединения пациентов в уникальные группы, что позволит определить распространенность заболеваний и их фенотипы в популяции. Также наличие репрезентативных групп пациентов позволит принимать участие в клинических испытаниях, предоставляя пациентам возможности терапии.
Материалы и методы. С 2015 года мы собираем кровь и данные пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна и спинальной мышечной атрофией в России и формируем их в 2 генетических регистра. С 2018 года мы начали проект «Нервно-мышечный генетический регистр» в России.
Результаты. На сегодняшний день в нашей базе находятся более 500 пациентов с мышечной дистро-
фией Дюшенна и Беккера, более 550 пациентов с различными типами спинальной мышечной атрофии. Большинство пациентов генотипированы. Во время работы были выявлены более 80 новых точечных мутаций в гене мышечной дистрофии Дюшенна. Около половины пациентов со спинальной мышечной атрофией теперь имеют не только делецию в 7 экзоне, но и число копий гена SMN2. В проекте «Нервно-мышечный генетический регистр» принимают участие пациенты с заболеваниями наиболее распространенными в России: врожденная мышечная дистрофия типа 1А, коллагенопатии (Бетлема и Ульриха), поясно-конеч-ностные мышечные дистрофии (ПКМД 2А, 21, 2В), лице-лопаточная мышечная дистрофия.
ОСОБЕННОСТИ СИНДРОМА БЕСПОКОЙНЫХ НОГ У ДЕТЕЙ
Воропай Л.А., Воропай Н.Г., Грибанова А.С., Ращупкина Т.С.
ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России, Новосибирск
Введение. Синдром беспокойных ног, сопровождающийся различными сенсомоторными расстройствами, значительно снижает качество жизни пациентов, диктует необходимость персонифицированного подхода к диагностике и коррекции патологии.
Цель исследования — изучение особенностей синдрома беспокойных ног у детей.
Материалы и методы. Под наблюдением находилось 48 детей в возрасте 5-8 лет, обратившихся в детские поликлиники г. Новосибирска с жалобами на дискомфорт ног.
Результаты. Наряду с жалобами на неприятные ощущения в нижних конечностях, которые проявляются в потребности совершать движения ногами, 89,6% пациентов беспокоили также боли в ногах, суставах и мышцах, у 56,3% наблюдались зуд и покалывание. Родители отмечали у детей нарушение сна (77,1%), вялость (81,3%), слабость (83,3%), капризность (68,8%), обидчивость (47,9%), плаксивость (41,7%), не резко выраженные головные боли (68,8%). Среди 23 школьников у 47,8% наблюдалось нарушение адаптации к школе, 43,5% негативизм, 34,8% агрессивность, 65,2% плохая память, 56,5% снижение успеваемости. В анамнезе у 85,4% исследуемых больных имелось перинатальное поражение ЦНС с синдромом гипервозбудимости. К детскому кардиологу с жалобами на боли в области сердца обращались 47,9% пациентов; на ЭКГ выявлялась синусовая брадикардия (33,3%), миграция водителей ритма (18,7%), атриовентрикулярная блокада I степени (39,6%), синдром ранней реполяризации желудочков (27,1%); на ЭхоКГ структурные изменения со стороны сердца отсутствовали. Гастроэнтерологом по поводу болей в животе без четкой локализации и не
РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 2018; 63:(4) ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGY IPEDIATRII, 2018; 63:(4)
DOI: 10.21508/1027-4065-congress-2018
ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ
связанных с приемом пищи обследовано 31,3% детей, органических заболеваний желудочно-кишечного тракта не выявлено. Все больные с жалобами на боли в ногах осмотрены хирургом и ревматологом, патологии не выявлено.
Заключение. Особенностью синдрома беспокойных ног у детей является полиморфизм жалоб и симптомов при отсутствии органических заболеваний внутренних органов, что позволяет квалифицировать данное состояние как проявление вегетативной дисфункции, требующей коррекции с использованием ноотропных средств и препаратов, улучшающих мозговое кровообращение.
ПРЕВЕНТИВНАЯ ТЕРАПИЯ ЭПИЛЕПСИЯ ПРИ ТУБЕРОЗНОМ СКЛЕРОЗЕ
Григорьева А.В., Дорофеева М.Ю., Горчханова З.К., Белоусова Е.Д.
ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России.
Эпилепсия при туберозном склерозе (ТС) отмечается у 90% пациентов и ее развитие в раннем детском возрасте приводит к формированию интеллектуальных нарушений. Несмотря на отсутствие четкого стандарта превентивной терапии судорожных пароксизмах при TC, многие клиницисты пишут и говорят о целесообразности профилактического лечения приступов.
Цель исследования: Определить эффективность превентивной терапии эпилепсии, ассоциированной с туберозным склерозом и оптимальный препарат для ее проведения.
Материалы и методы. В НИКИ педиатрии проведена превентивная терапия эпилепсии у 29 пациентов (12 девочек и 17 мальчиков) с ТС в возрасте от 1 месяца до 2-х лет. Поводом к постановке диагноза служили рабдомиомы сердца. У 21 ребенка рабдомиомы выявлены внутриутробно, у 8 сразу после рождения. Назначение противосудорожной терапии проводилось, как только обнаруживалась эпилептиформная активность на электроэнцефалограмме (ЭЭГ). С этой целью рекомендовалось проведение рутинной ЭЭГ каждый месяц. К моменту начала терапии у части пациентов выявлялись не только фокальные, но и мультифокальные изменения на ЭЭГ Наиболее часто эпилептиформная активность выявлялась в возрасте 3-5 месяцев. Превентивная терапия проводилась разными противосудорожными препаратами: вига-батрином (VGB), вальпроевой кислотой (VPA), ле-ветирацетамом (LTV) и карбамазепином (CBZ). Доза корректировалась в соответствии от повторно проведенных ЭЭГ и нежелательных эффектов.
Результаты и обсуждения: Превентивная терапия VPA, LTV и CBZ оказалась неэффективной — эпилепсия развилась у 7/11, у 1/2 и у 1/1 детей соответственно, все они в дальнейшем дали задержку пси-
хоречевого развития. Из 15 детей, профилактически получавших VGB, только у двоих развилась эпилепсия, по приступам была достигнута ремиссия и в последующем без задержки в психоречевом развитии.
Заключение. Несмотря на то, что вигабатрин в РФ не зарегистрирован, именно он должен применяться в профилактике развития эпилепсии при туберозном склерозе. Такой профилактический подход приведет к более благоприятным долгосрочным когнитивным, психиатрическим результатам и значительно улучает общее качество жизни.
ОЦЕНКА ПОКАЗАТЕЛЕЙ РАЗВИТИЯ У ДЕТЕЙ 5-8 ЛЕТ, РОДИВШИХСЯ НЕДОНОШЕННЫМИ С НИЗКОЙ И ЭКСТРЕМАЛЬНО НИЗКОЙ МАССОЙ ТЕЛА
Давыдова Л.А., Заваденко Н.Н.
Кафедра неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики педиатрического факультета ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, Москва
Введение. Среди факторов риска нарушений нервно-психического развития особое значение имеют недоношенность и низкая масса тела при рождении. Частота преждевременных родов растет почти во всех странах мира, но прогресс в неонатологии способствует увеличению выживаемости детей, родившихся глубоко недоношенными с очень низкой массой тела (ОНМТ) — 1000-1499 г и экстремально низкой массой тела (ЭНМТ) — 500-999 г.
Цель исследования — оценка показателей нервно-психического развития детей 5-8 лет, родившихся глубоко недоношенными с ЭНМТ и ОНМТ с помощью шкал Гриффитс.
Материалы и методы. Обследованы три группы детей 5-8 лет: 36 родившихся с ЭНМТ — группа I, 36 с ОНМТ — группа II, а также 30 их здоровых ровесников, родившихся в срок. Критериями исключения были наличие признаков задержки внутриутробного развития, генетической патологии, тяжелых повреждений ЦНС (внутрижелудочкового кровоизлияния IV степени, постгеморрагической гидроцефалии), сенсорной тугоухости ПЫУ степени, ретинопатии недоношенных V стадии.
Шкалы Гриффитс (GMDS-ER 2-8) для детей 2-8 лет определяют уровень развития по шести сферам: двигательная активность, социальная адаптация, речь, зрительно-моторная координация, способность к игре, практическое мышление ф. Luiz е! а1., 2006). Для характеристики каждой из этих сфер рассчитывался оценочный балл, затем определялся показатель общего уровня нервно-психического развития.
Результаты. Значения общих баллов оказались более низкими (р<0,05) по сравнению со здоровыми ровесниками (80,9±11,7) у детей, родившихся с ЭНМТ (73,4±12,5) и ОНМТ (73,1±18,2). При дифференци-
РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 2018; 63:(4) ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGY IPEDIATRII, 2018; 63:(4)
DOI: 10.21508/1027-4065-congress-2018
