CC BY
8
ДИСКУССИЯ
УДК 616-007-053/31-089 DOI 10.24412/2220-7880-2023-3-108-110
РЕДКИЙ СЛУЧАЙ ЭТАПНОЙ ХИРУРГИЧЕСКОЙ КОРРЕКЦИИ СЕКВЕНЦИИ VATER У НОВОРОЖДЕННОГО
12Кацупеев В.Б., 1Бабич И.И., 2Лейга А.В., 'Лукаш Ю.В., 'Клюка И.В., 2Богданов С.В.
'ФГБОУ ВО «Ростовский государственный медицинский университет», Минздрава России, Ростов-на-Дону, Россия (344022, г. Ростов-на-Дону, пер. Нахичеванский, 29), e-mail: lukash_yv@rostgmu.ru 2ГБУ РО «Городская клиническая больница № 20», Ростов-на-Дону, Россия (344091, г. Ростов-на-Дону, пр. Коммунистический, 39)
Сочетание множественных врожденных пороков развития (МВПР) у новорожденных всегда представляет определенный клинический интерес, а сложность выбора персонифицированной хирургической тактики, учитывая неуклонный количественный рост и многообразие таких пациентов, является актуальной проблемой в современной медицине и темой для обсуждения. Обмен клиническим опытом ведения таких пациентов с обсуждением порядка, вида и объема оказываемой помощи позволит сформулировать оптимальные алгоритмы диагностики и этапной хирургической коррекции выявленных пороков развития. В связи с редкостью данного вида сочетанной врожденной патологии (1,5% случаев среди новорожденных с атрезией пищевода) мы представляем клинический случай с хорошим прогнозом из нашей практики, учитывая, что в литературе описано всего около 300 подобных наблюдений, а исследования, изучающие атрезию пищевода и аноректальные пороки в составе ассоциации аномалий, довольно редки.
Ключевые слова: множественные врожденные пороки развития, секвенция VATER, VACTERL ассоциация, атрезия пищевода, атрезия ануса.
A RARE CASE OF STAGED SURGICAL CORRECTION OF THE VATER SEQUENCE IN A NEWBORN
12Katsupeev V.B., 'Babich I.I., 2Leyga A.V., 'Lukash Yu.V, 'Klyuka I.V., 2Bogdanov S.V
'Rostov State Medical University, Rostov-on-Don, Russia (344022, Rostov-on-Don, Nakhichevanskiy Lane, 29), e-mail: lukash_yv@rostgmu.ru
2City Clinical Hospital No. 20, Rostov-on-Don, Russia (344091, Rostov-on-Don, Kommunisticheskiy Ave., 39)
The combination of multiple congenital malformations (MCHD) in newborns is always of particular clinical interest, and the difficulty of choosing a personalized surgical approach, given the steady quantitative growth and diversity of such patients, is an urgent problem in modern medicine and a topic for discussion. The exchange of clinical experience in the management of such patients with a discussion of the order, type and volume of care provided will allow us to find out optimal algorithms for diagnosing and staged surgical treatment for identified malformations. Due to the rarity of this type of combined congenital pathology (1.5% of cases among newborns with esophageal atresia), we present a clinical case with a good prognosis from our practice, given that only about 300 such cases have been described in the literature, and studies investigating esophageal atresia and anorectal malformations as part of associated anomalies are quite rare.
Keywords: multiple congenital malformations, VATER sequence, VACTERL association, esophageal atresia, anus atresia.
Введение
Сочетание множественных врожденных пороков развития (МВПР) у новорожденных всегда представляет определенный клинический интерес, а сложность выбора персонифицированной хирургической тактики, учитывая неуклонный количественный рост и многообразие таких пациентов, является актуальной проблемой в современной медицине и темой для обсуждения [1, 2]. Обмен клиническим опытом ведения таких пациентов с обсуждением порядка, вида и объема оказываемой помощи позволит сформулировать оптимальные алгоритмы диагностики и этапной хирургической коррекции выявленных пороков развития. В связи с редкостью данного вида сочетанной врожденной патологии (1,5% случаев среди
новорожденных с атрезией пищевода) мы представляем клинический случай с хорошим прогнозом из нашей практики, учитывая, что в литературе описано всего около 300 подобных наблюдений, а исследования, изучающие атрезию пищевода и аноректальные пороки в составе ассоциации аномалий, довольно редки [3-5].
В описываемом наблюдении речь идет об атре-зии пищевода с нижним трахеопищеводным свищом, высокой надлеваторной атрезией ануса в сочетании с мультикистозной дисплазией правой почки с об-структивной уропатией в виде левостороннего гидронефроза II степени (по SFU (society of fetal urology)) и ротацией левой почки. При выполнении обзорных рентгенологических исследований патологии по-
Дискуссия
звоночного столба выявлено не было, тем не менее мы рассматриваем данный клинический случай как проявление секвенции, или ассоциации VACTERL или VATER (такая аббревиатура возможна при отсутствии у новорожденного дефектов костей L и порока сердца C) [6, 7].
Как известно, диагноз правомочен, если хотя бы три из перечисленных семи симптомов присутствуют у новорожденного, что в описываемом случае является приемлемым. Секвенция VACTERL встречается с частотой 1 на 10 000 - 40 000 новорожденных, а патогенетически является проявлением дефекта развития мезенхимы [8-11].
Клиническое наблюдение
Мальчик Т., родился 03.05.2022 в 10.00 в акушерском отделении МБУЗ «Городская больница № 7» г. Ростова-на-Дону от женщины 26 лет с отягощенным акушерско-гинекологическим анамнезом -эндометриоз, бесплодие в течение 2,5 года; от 1-й беременности, протекавшей на фоне ретрохориальной гематомы в 6 недель, задержки развития плода с 12-й недели. По данным пренатальной ультразвуковой диагностики в 26 недель выявлен врожденный порок развития (ВПР) плода в виде мультикистозной дис-плазии правой почки.
Родоразрешение выполнено в сроке гестации 36 недель оперативным путем. При рождении: масса ребенка 2840 г, рост - 48 см, оценка по шкале Апгар 7-8 баллов, общее состояние расценено как средне-тяжелое. При первичном осмотре диагностированы атрезия ануса и атрезия пищевода. При ультразвуковом исследовании (УЗИ) подтвержден антенатальный диагноз: ВПР почек - мультикистозная дисплазия правой почки с тазовой дистопией, гидронефротическая трансформация единственной левой почки. При проведении дополнительных методов исследования диагноз детализирован: высокая атрезия ануса и прямой кишки, атрезия пищевода с дистальным трахеопище-водным свищом. Имеющееся сочетание врожденных пороков развития у ребенка расценено как VATER секвенция. Пациент был переведен в отделение детской и пластической хирургии ГБУ РО «Городская клиническая больница № 20», г. Ростова-на-Дону.
На вторые сутки нижнесрединным доступом ребенку выполнена брюшно-промежностная прок-топластика с ушиванием ректо-уретрального свища. На третьи сутки выполнена правосторонняя экстраплевральная торакотомия, разъединение трахеопи-щеводного свища (выявлен диастаз между концами пищевода более 3 см), лапаротомия, гастростомия по Кадеру, шейная эзофагостомия. В послеоперационном периоде после спонтанного отхождения уретрального катетера и безуспешной повторной попытки катетеризации, уретроцистоскопии, выявившей врожденную контрактуру шейки мочевого пузыря, ребенку дополнительно наложена эпицистостома.
В дальнейшем состояние оставалось тяжелым, проводились аппаратная ИВЛ с периодической санацией трахеобронхиального дерева, антибактериальная, противогрибковая, симптоматическая терапия, инотропная поддержка, выполнялась коррекция дефицита плазменных факторов свертывания крови и анемии тяжелой степени. На четвертые сутки после операции начато энтеральное кормление через гастро-стому смесью «Nutrilon Пепти Гастро». У ребенка регистрировался ежедневный самостоятельный стул
через сформированный анус, мочеотделение самостоятельное и по цистостоме. На 10-е сутки ребенок экс-тубирован, переведен на респираторную поддержку в режиме CPAP (Continuous Positive Airway Pressure).
За время нахождения в ДАРО состояние ребенка стабилизировалось, энтеральное питание проводилось через гастростому, мочеотделение самостоятельное и по цистостоме.
Через три недели после операции ребенок был переведен в отделение патологии новорожденных и еще через две недели выписан на амбулаторное лечение.
Таким образом, в периоде новорожденное™ в качестве первого этапа коррекции имеющихся пороков развития ребенку выполнены брюшно-про-межностная проктопластика, шейная эзофагостомия, гастростомия и эпицистостомия. Наличие гидронеф-ротической трансформации левой почки II степени не требовало хирургической коррекции и нуждалось в динамическом наблюдении.
Вторым этапом в возрасте 3 месяцев, с учетом того, что моча начала отходить через уретру, ребенку выполнена микционная цистоуретерография, выявившая отсутствие проявлений инфравезикальной обструкции. Цистостомическая трубка удалена. При контрольном плановом УЗИ мочевого пузыря остаточной мочи не выявлено. Имеющаяся контрактура в области шейки мочевого пузыря была расценена как проявление послеоперационного отека в области шейки мочевого пузыря после проведенной брюшно-промежностной проктопластики.
Обсуждение
Третьим этапом в возрасте одного года ребенку планируется выполнение пластики пищевода. В связи с этим при рождении была выполнена брюшно-про-межностная проктопластика без предварительной сиг-мостомии с целью максимального сохранения петель толстой кишки для выкраивания толстокишечного трансплантата при выполнении в последующем за-грудинной эзофагопластики. Возможность первичной брюшно-промежностной проктопластики в периоде новорожденности в настоящее время считается дис-кутабельной, и многие клиники при высоких надле-ваторных атрезиях предпочитают этапные операции с предварительной сигмостомией. Однако, исходя из нашего опыта, первичная брюшно-промежностная проктопластика вполне допустима и оправдана при общем стабильном состоянии новорожденного.
Представленное редкое клиническое наблюдение новорожденного ребенка со множественными врожденными пороками развития (секвенция VATER) иллюстрирует всю сложность разработки индивидуальной стратегии по выбору объема и этап-ности хирургической коррекции сочетанных пороков развития.
Заключение
Ассоциация VATER является сравнительно редким и тяжелым врожденным заболеванием, коррекция которого для получения хорошего прогноза требует в большинстве случаев не только проведения серии оперативных вмешательств в раннем постна-тальном периоде, но и целого ряда отсроченных операций в течение всего первого года жизни. Достигнув определенных успехов в выхаживании и реабилитации детей со множественными пороками развития с доказанной генетической этиологией, к которым
Вятский медицинский вестник, № 3(79), 2023
можно отнести и секвенцию VATER, с одной стороны, современная медицина согласно эволюционной генетике приводит к еще большему необратимому накоплению вредных мутаций в геноме человека, блокируя процесс естественного отбора. Риск рождения в последующих родах ребенка с синдромом VATER достигает 50%. С другой стороны, достижения современной медицины позволяют увеличить выживаемость этих пациентов и обеспечивают удовлетворительное или хорошее качество жизни. Этот вопрос очень сложен и не имеет однозначного ответа, однако несомненно, что максимально ранняя (до 20-й недели) пренатальная диагностика множественных пороков развития у плода и последующая возможность прерывания беременности должны стать вариантом осознанного и информированного выбора каждой семьи и представляются наиболее перспективным направлением в долгосрочной перспективе.
Комментарий редакции
Редакция журнала «Вятский медицинский вестник» обращает внимание на то, что авторами избрана довольно дискутабельная, во всяком случае не общепринятая, тактика выполнения первичной брюшно-промежностной проктопластики у новорожденного. Конечно, коллеги были поставлены в труднейшую практическую ситуацию и вышли из нее с честью. Победителей не судят (ребенок жив, удовлетворительно развивается, готовится к очередному этапу оперативного лечения - замещению пищевода кишечным трансплантатом), но редакция приглашает специалистов в области неонатальной хирургии к широкому обсуждению полученных результатов.
Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии явного или потенциального конфликта интересов, связанного с публикацией статьи.
Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.
Литература / References
1. Козлов Ю.А., Ковальков К.А., Чубко Д.М., Бара-диева П.Ж., Тимофеев А.Д. и др. VACTERL-ассоциация врожденных пороков развития - взгляд хирурга // Российский вестник детской хирургии, реаниматологии и анестезиологии. 2016. Т. VI. № 3. С. 95-101. [Kozlov Yu.A., Koval'kov K.A., Chubko D.M., Baradieva P.Zh., Timofeev A.D. et al. VACTERL association of inborn birth defects - a surgeon's opinion. Rossiiskii vestnik detskoi khirurgii, reanimatologii i anesteziologii. 2016;VI(3):95-101. (In Russ.)]
2. Туманова У.Н., Ляпин В.М., Буров А.А., Поду-ровская Ю.Л., Зарецкая Н.В. и др. VACTERL ассоциация у новорожденного: посмертная КТ и МРТ визуализация при патологоанатомическом исследовании // Российский электронный журнал лучевой диагностики. 2017. Т.7. № 2. С. 191-208. [Tumanova U.N., Lyapin V.M., Burov A.A., Podurovskaya Yu.L., Zaretskaya N.V. et al. VACTERL association of newborn: postmortem CT and MRI imaging for autopsy. Rossiiskii elektronnyi zhurnal luchevoi diagnostiki. 2017;7(2):191-208. (In Russ.)] DOI: 10.21569/2222-74152017-7-2-191-208.
3. Козлов Ю.А., Звонков Д.А., Тимофеев А.Д., Ковальков К.А., Чубко Д.М. и др. Атрезия пищевода в составе VACTERL-ассоциации // Детская хирургия. 2017. Т. 21. № 1. С. 4-10. [Kozlov Yu.A., Zvonkov D.A., Timofeev A.D., Koval'kov K.A., Chubko D.M. et al. Esophageal atresia as a component of VACTERL association. Detskaya khirurgiya. 2017; 21(1):4-10. (In Russ.)] DOI: 10.18821/1560-9510-201721-1-4-10.
4. Cunningham B.K., Khromykh A., Martinez A.F., Carney T., Hadley D.W., Solomon B.D. Analysis of renal anomalies in VACTERL Association. Birth defects research. Part A, Clinical and molecular teratology. 2014;100(10)801-5. DOI: 10.1002/bdra.23302.
5. Hilger A., Schramm C., Draaken M., Mughal S.S., Dworschak G. et al. Familial occurrence of the VATER/ VACTERL association. Pediatric Surgery International. 2012;28(7):725-9. DOI: 10.1007/s00383-012-3073-y.
6. Solomon B.D., Baker L.A., Bear K.A., Cunningham B.K., Giampietro P.F., Hadigan C. et al. An approach to the identification of anomalies and etiologies in neonates with identified or sus-pected VACTERL (vertebral defects, anal atresia, tracheoesophageal fistula with esophageal atresia, cardiac anomalies, renal anomalies, and limb anomalies) association. Journal of Pediatrics. 2014;164(3):451-457. DOI: 10.1016/j.jpeds.2013.10.086.
7. Oral A., Caner I., Yigiter M., Kantarci M., Olgun H. et al. Clinical characteristics of neonates with VACTERL association. Pediatrics International. 2012;54(3):361-4. DOI: 10.1111/j.1442-200X.2012.03566.x.
8. Carli D., Garagnani L., Lando M., Fairplay T., Bernasconi S. [et al.]. VACTERL (vertebral defects, anal atresia, tracheoesophageal fistula with esophageal atresia, cardiac defects, renal and limb anomalies) association: disease spectrum in 25 patients ascertained for their upper limb involvement. Pediatrics International. 2014;164(3):458-62. DOI: 10.1016/j.jpeds.2013.09.033.
9. Lautz T.B., Mandelia A., Radhakrishnan J. VACTERL associations in children undergoing surgery for esophageal atresia and anorectal malformations: Implications for pediatric surgeon. Journal of pediatric surgery. 2015;50(8):1245-50. DOI: 10.1016/j.jpedsurg.2015.02.049.
10. Аксельров М.А., Емельянова В.А., Разин М.П., Вешкурцева И.М., Скрябин Е.Г. Каудальная регрессия и VACTERL-ассоциация у ребенка от многоплодной беременности (двойня), наступившей после применения вспомогательных репродуктивных технологий // Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2021. Т. 100. №1. С. 229-233. [Aksel'rov M.A., Emel'yanova V.A., Razin M.P., Veshkurtseva I.M., Scryabin E.G. Caudal regression and VACTERL association in a child from multiple pregnancy (twins) after the use of assisted reproductive technologies. Pediatria n.a. G.N. Speranskiy. 2021; 100 (1): 229-233 (In Russ.)] DOI: 10.24110/0031-403X-2021-100-1-229-233.
11. Аксельров М.А., Емельянова В.А., Разин М.П. Ближайшие и отдаленные результаты эзофагопластики с применением удлинения сегментов при атрезии пищевода // Вятский медицинский вестник. 2021. № 3 (71). С. 4-8. [Aksel'rov M.A., Emel'yanova V.A., Razin M.P. Immediate and long-term results of esophagoplasty using segment lengthening in esophageal atresia. Vyatskii meditsinskii vestnik. 2021; 3 (71): 4-8. (In Russ.)] DOI: 10.24412/2220-2021-3-4-8.
