ПСЕВДОГИПОПАРАТИРЕОЗ Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

Scientist

Scientist, 2022, 19(1), 101-104_

ПСЕВДОГИПОПАРАТИРЕОЗ

Алтайский государственный медицинский университет, г. Барнаул

Драганик И.А.

E-mail: iradraganik@mail. ru

Научный руководитель: И.А. Вейцман, к.м.н., доцент

PSEUDOHYPOPARATHYROIDISM

Altai State Medical University, Barnaul Draganik I.A.

Supervisor: I.A. Veitsman, Candidate of Medical Sciences, Associate Professor

Введение

Псевдогипопаратиреоз (PHP) - гетерогенная группа наследственных нарушений метаболизма, которые объединяет снижение чувствительности органов-мишеней к паратгормону (ПТГ).

Цель исследования: осветить различные фенотипы псевдогипопаратиреоза с точки зрения их этиологии, патогенеза, клиники, диагностики и лечения, выявить основные черты сходства и различия.

Материал и методы Был выполнен анализ научных статей, найденных на портале PubMed по ключевым словам "Pseudohypoparathyroidism"

Результаты и обсуждение При классификации псевдогипопаратиреоза учитываются шесть критериев: 1) наличие гипокальциемии и гиперфосфатемии, 2) экскреция циклического аденозинмонофосфата (цАМФ) с мочой в ответ на введение экзогенного ПТГ, 3) уровень ПТГ в сыворотке крови, 4) дефицит альфа-субъединицы G-белка (Gsa), 5) признаки наследственной остеодистрофии Олбрайта (AHO - Albright's hereditary osteodystrophy), 6) резистентность к другим гормонам. В зависимости от наличия данных критериев выделяют следующие фенотипы: PHP-Ia, PHP-Ib,

PHP-Ic, PHP-II, псевдопсевдогипопаратиреоз (pseudopseudohypoparathyroidism, PPHP) [1].

Выделенные фенотипы PHP имеют различный этиопатогенез, что обуславливает различные клинические проявления и характер наследования данных заболеваний. Признаки выделенных фенотипов, этиология и характер наследования представлены в таблице 1.

Диагностика начинается с выявления в личном и семейном анамнезе проявлений гипопаратиреоза и типичных для AHO аномалий развития. Лабораторная диагностика включает исследования уровня кальция, фосфора и ПТГ в сыворотке крови, экскреции цАМФ с мочой в ответ на введение экзогенного ПТГ, исследование уровня витамина D, ТТГ [7]. Также показано проведение генетического тестирования [1].

Таблица 1.

Характерные особенности и этиология различных фенотипов PHP ("+ " -

наличие признака, "-" - отсутствие признака, N - норма).

Фенотип PHP Гипокальциемия, гиперфосфатемия Экскреции цАМФ в ответ на введение ПТГ Уровень ПТГ сыворотки крови Дефицит Gsa в эритроцитах Признаки AHO Резистентность к другим гормонам Этиология Особенности наследования

PHP -Ia + 4 т + + + Множественные дефекты в гене GNAS [2] Наследуется только от матери, имеющей PHP-1а или PPHP [3]

PHP -Ib + 4 т - - - Блокирование гена GNAS в коре почек за счет его метилирования. [4]

PHP -Ic + 4 т - + + Предположительно, дефект в активации аденилатциклазы.

PHP -II + N т - - - Предположительно, генетический дефект передачи сигнала от ПТГ дистальнее цАМФ, [5] часто - скрытый дефицит витамина D [6],[1]

PPH P - N N + + ± Множественные дефекты в гене GNAS [2] Наследуется от отца, имеющего PHP-1a или PPHP [3]

103

Псевдогипопаратиреоз

Лечение PHP сходно с лечением гипопаратиреоза и подразумевает обязательное назначение препаратов витамина D с возможным добавлением препаратов кальция в дозировках, необходимых для поддержания нормального уровня кальция (по нижней границе нормы) и ПТГ (по верхней границе нормы) сыворотки крови, а также нормального уровня витамина D [1].

Заключение

В данной статье были рассмотрены основные особенности различных фенотипов псевдогипопаратиреоза, которые могут быть использованы для более успешной дифференциальной диагностики данной группы заболеваний. На сегодняшний день псевдогипопаратиреоз является актуальной проблемой, отдельные аспекты которой требуют дальнейшего тщательного изучения.

Список литературы:

1. Linglart A, Levine M, Juppner H. Pseudohypoparathyroidism.. Endocrinol Metab Clin North Am. 2018 Dec; 47(4): 865-888.

2. Patten JL, Johns DR, Valle D, et al. Mutation in the gene encoding the stimulatory G protein of adenylate cyclase in Albright's hereditary oste-odystrophy. N Engl J Med 1990;322:1412-9.

3. Linglart A, Carel JC, Garabedian M, et al. GNAS1 lesions in pseudohypoparathyroidism Ia and Ic: genotype phenotype relationship and evi-dence of the maternal transmission of the hormonal resistance. J Clin Endocrinol Metab 2002;87:189-97.

4. Liu J, Litman D, Rosenberg MJ, Yu S, Biesecker LG, Weinstein LSJ Clin Invest. A GNAS1 imprinting defect in pseudohypoparathyroidism type IB. 2000 Nov; 106(9):1167-74.

5. Drezner M, Neelon FA, Lebovitz HE. Pseudohypoparathyroidism type II: a possible defect in the reception of the cyclic AMPsignal. 1973 N Engl J Med 289:1056-1060

6. Rao DS, Parfitt AM, Kleerecoper M, Pumo BS, Frame B. Dissociation between the effects of endogenous parathyroid hormone on adenosine 3,5-monophosphate generation and phosphate reabsorption in hy-pocalcemia due to vitaminDdepletion: an

Scientist, 1(19), 2022

acquired disorder resembling pseudohypoparathyoidism type II. 1985 J Clin Endocrinol Metab 61:285-290

7. Mantovani G. Pseudohypoparathyroidism: Diagnosis and Treatment Clin Endocrinol Metab, October 2011, 96(10):3020-3030

Как цитировать:

Драганик И.А. (2022). Псевдогипопаратиреоз. Scientist, 19 (1), 101-104.