CC BY
47
УДК 617.731:616-056.76-006.38.03
Ураження зорових нерв1в при амейшй форм! нейроф1броматозу 1-го типу у трьох поколшнях одше! родини
Орлов Ю.О., Квастцький М.В.
1нститут нейрох1рургп iM. акад. А.П. Ромоданова АМН Укра!ни, м. Ки!в Тернопшьська державна медична академiя iм. 1.Я. Горбачевського, м. Tернопiль, Укра'ша
Протягом 5 рок1в спостер1гали родину, в як!й батько та ва трое дiтей хворiють на нейрофiброматоз 1-го типу (НФ1). Одному хворому проведене вщповщне оперативне втручання з пстолопчною верифiкацiGЮ видалено! пухлини. Уа хворi обстежен в динамiцi з проведенням контрольних вiзуалiзуючих дослiджень. Однотипнють патологн в уах трьох дией свщчить про вщсутшсть генотипу, однотипшсть мутацп гена НФ1, що спричинило хворобу. В уах хворих вщзначена варiабельна експресивн1сть гена НФ1. Внутршньоамейна варiабельнiсть стосуеться морфолопчних змш, вшу , в якому з'явилися ознаки захворювання, характеру клш1чних прояв!в, пол1морф1зму й варiабельностi поеднання змш шшри, гасток та очей, ступеня вираженост окремих симптомов та послщовноста !х виникнення. Магн1торезонансна томографiя (МРТ) е методом вибору при обстеженш пащенгав, у яких припускають наявн1сть НФ1, у зв'язку з 11 високою чутливютю у виявленш патогномон1чних змш у базальних ядрах, стану процесш м1грацн нейронов. Сукупшсть неопластичних змш i ознак порушення мiграцii нейротв (гетеротопИ та гамартоми базальних гангллв) п1дтверджують кл1н1чний диагноз НФ 1-го типу. Наведет два спостереження оптично! глюми дають пiдстави пропонувати два типи тактики лшування таких хворих — спостереження та оперативне втручання, показане за значного погiршення та швидкого росту пухлини. Ключов1 слова: нейроф1броматоз 1-го типу, глюма зорового нерва, л1кування.
Нейрофiброматоз належить до групи фа-коматозiв — вроджено! дисплазп ембрюекто-та ендодерми i характеризуеться змшами шшри, очей, центрально! та периферичноi нервово! системи. За даними клЫчних та спад-кових дослщжень видiленi дв! р!зш форми ней-рофiброматозу: НФ1 [13] та НФ 2-го типу (НФ2) [8]. Гени при обох типах захворювання ¡денти-фжоваш, видшеш !х бшки — нейроф!бромш i мерлш, як! характеризуються як супресори пухлин нервово! тканини [3,4,11,14]. Хвороба Реклшгаузена (НФ1) — одна з найбшьш поши-рених спадкових хвороб, ii виявляють в одного з 3000 народжених. Вщзначене поеднання пухлин нервово! системи, а особливо глюми зорового нерва, з НФ1 [6]. Частота виявлення глюми зорового нерва, асоцшовано! з НФ1, яка G найбшьш частим пухлинним проявом захворювання, становить в!д 1,5% [5] до 7% [7] i навиъ 15% [1]. Хвороба Реклшгаузена пере-даеться аутосомно-домшантним шляхом, мае високу частоту спонтанно! мутацп, яка оцше-на в 1 х10-4, що е одшею з найбшьших у люди-ни [4]. Причому у 50% уах хворих з НФ1 в!дзна-чають амейш форми НФ з високим ступенем
пенентрантност та гетерогенности нав!ть в межах одше! родини. Для виршення питання про природу фенотипового пол!морф!зму та його зв'язку з генотипом найбшьш зручною моделлю е амейш форми захворювання, оск-¡льки ймов!ршсть р!зних мутацш тут е м!зер-ною. Наводимо юторда хвороби члешв одше! родини в трьох поколшнях.
Матер!али та методи дослщження. Протягом 5 рошв спостер!гали родину, в якш ва трое дггей хвордать на НФ1. Клшжо-д!агнос-тичний комплекс включав огляд нейрох!рурга, офтальмолога, ортопеда, пед!атра, психоневролога. З ¡нструментальних метод!в д!агности-ки використовували комп'ютерну томографда (КТ), МРТ з функцюнальних — електроенце-фалографда (ЕЕГ). Одному хворому здшснене вщповщне оперативне втручання з пстолопчною верифжащею видалено! пухлини. Вс!х хворих обстежували у динамщ з проведенням контрольних в!зуал!зуючих дослщжень.
Результати та !х обговорення. З анамнезу в!домо, що НФ1 у трьох детей з ще! ом'! пе-редавався спочатку по материнськш лшп (вщ бабки до батька), дал! — по батькгвськш лшп
— в1д батька (сина бабки) до дней, 1сторп хво-роби яких розглядаються. Як видно, мутаций-
I-Г—I-1
оппо
1 2 3 Рис.1. Генеалопчне дерево родини з НФ1
ний ген НФ1 передавався 1 по материнськй, 1 по батькшськм лшях. Наводимо генеалопчне дерево ам% де трое д1тей хворши на НФ1 (рис. 1).
Протягом 5 рошв пащенти (трое д1тей) з третього поколшня перебували на лжуванш та тд динам1чним контролем з проведенням КТ та МРТ (останне спостереження 17.01.02). Наводимо протоколи томограф1чних дослщжень та даш окремих клИчних висновшв.
Спостереження 1. Хворий Т.М., 1992 р. на-родження. Дгагноз: НФ1, глгома л1вого зорового нерва.
Захворювання виявлене у вщ{ 6 рокгв. Вгдзначений екзофталъм л{воруч. Гострота зору злгва знижена до 0,4. Плями на шкгрг типу "кави з молоком" дгаметром вгд 2 до 7 см, у значнт кглъкостг, з нечткими краями, пере-важно локалгзувалися в дглянц верхнгх та нижтх ктц{вок. На зовтшнш поверхнг л{вог гомглки тдштрна пухлина дгаметром до 3 см. Пом{рно виражений правобгчний сколюз. Виявлен емоцтт порушення за типом сла-бодухостг, драт{вливост{, помисловостг.
МРТ 16.09.98: л{вий зоровий нерв зтовще-
Рис. 2. Двоб1чм гамартоми у д1лянЦ блщих шар1в (по-казане стршкою)
Рис. 2. Гл1ома л1вого зорового нерва (показане стр1лкою)
ний до 15,2x22,9 мм, що зумовлене наявтстю глюми.
КТ 10.02.99: кулъкоподгбне зтовщення л1вого зорового нерва до 1,6x2,3 см, густина 49 од.Н. В порвняню з даними, одержаними у 1998 р., динамгки немае.
МРТ головного мозку 17.01.02 В Т2юц РКю{ в проекцп моста, нжок мозку, бглатералъно в блгдих шарах — фокуси тдвищення МР сигналу гтер- гзЫнтенсивн сгрй речовит, без мас-ефекту та перифокалъних змгн. Ггпокампалънг та амггдалярш зони також гтернтенсивт. Лгвий зоровий нерв представлений гетероген-ним, переважно гтЫнтенсивним в Т1ип утво-ренням розмграми 1,5x2,6 см (рис. 2, 3).
Спостереження 2. Хворий Т.О., 1993 р. на-родження. Дгагноз: НФ1. Глгома л1вого зорово-го нерва.
Глгома зорового нерва виявлена у вгц 5 рокгв. Першими клт{чними ознаками захворювання були лгвобгчний екзофталъм та зниження зору на лгве око до 0,3. Численн тгментт плями на тулубг та кгнцгвках дгаметром вгд 0,5 до 3 см. У вгцг 3 рокгв хворому здгйснене оператив-не втручання — видалення нейрофгброми м'я-ких тканин в лгвгй надбргвнш дглянцг. В лгвгй лобовгй частцг виявлена шдшкгрна пухлина дга-метром до 2 см. Помгрно виражений лгвобгч-ний сколюз. Загалъне зниження ттелекту (де-менц{я), виражений гтомнестичний синдром (фгксацгйна ггпомнезгя), оптико-акустико-гтомнестичний синдром, зниження аналти-ко-синтетичног функцп мислення та емоцгйнг розлади у виглядг драт1вливост1. МРТ 02.09.98: в лгвгй твкул{ мозочка, скорлуп, злъва виявлет,
Риа 4. Оган пicля видaлeння глioми лiвoгo зopoвoгo нв-pвa тa eнyклeaцiï oчнoгo яблyкa (пoкaзaнe дoвгoю стригою), гaмapтoмa y дiлянцi пpaвoï тжки юзку (пoкaзaнe кopoткoю cтpiлкoю).
вiдnoвiднo, однв i двa вoгнuщa з вucoкoю mmeн-cuвнicmю. MP-cuгнaл в T2-peжuмi poзмipaмu, вiдnoвiднo, 6,9 мм. i 1,3x0,4 cм, в T1-peжuмi не вuзнaчaemъcя. В лiвiй oчнiй ямц oб'eмнe ym-вopeння poзмipaмu 3,8x1,3 cм, гinoiнmeнcuвнe в T2wi (глioмa зopoвoгo нepвa). З npueoôy na-Msnoemi nyxлuнu ma знaчnoгo знuжeння зopy ua лгвг ока y вц 5 poкiв xeopuû onepoвaнuй (10.09.98) — вuдaлeнa глioмa лiвoгo зopoвoгo нepвa. 29.09.98 y зв'язку з вuнuкнeнням eндoф-maлъмimy здiйcнeнo eнyклeaцiю oчнoгo яблут (puc.4).
Bucнoвoк гicmoлoгiчнoгo дocлiджeння 10.09.99: acmpoцumoмa зopoвoгo нepвa, 29.09.99 — a^^acm^^ глioмa зopoвoгo нepвa.
MPT 17.01.02: в T2wi, PKw y npoex^i чepв'я-ш. мозочш. ma npasoi нгжкп мсзку áiaamepaAъ-на в блiдux wapax — фску^ niдвuщeнuя MP-cuгнaлy бeз мac-eфeкmy, бeз nepuфoкaлънux змт. Oкpeмi вoгнuщa iзoiнmeнcuвнi cípíü pe-чoвuнi мсзку. Гinoкaмnaлънi зoнu гinepiнmeн-cuGm в T2wi . Лiвe ска вiдcymнe. В лiвiй очтй ямц nicляаnepaцiйнi змтu, ymвopuлacя rncma poзмipaмu 3,0x2,6x1,7см. В лiвiй лобовш uacmty noлюcнo-кoнвeкcumaлънo - nicляonepaцiйнi змЫ^ В м'якux mкaнuuax лобовсп nacm^. злiвa об'емш ymвópeння дiaмempoм до 2 cм, гeme-poгeннo- гinoiнmeнcuвнe в ycix nocлiдoвнocmяx. В npoeкцii клimuнoк лycкu oáox cкpoнeвux кепок м'якаmкaнuннi гinepiнmeнcuвнi в T2wi macu áes кicmкoвo-дecmpyкmuвнux змт. Ïpa-œ ска i зaачнuй npocmip áee namалoгiчнux змт.
Ko4mypu npaвoгo зopoвoгo mpm ueчimкi, uepiвнi, mавщuнa 0,6 cм.
Cпocтepeжeння 3. T. В., 1997 p.нapoджeння. Дъ^ноз: НФ1 з шкipнuмu ma кicmкoвuмu npo-явaмu.
Äumrna nepeбyвae ba emani cmaнoвлeння, poзвuвaemъcя з нeзнaчнuм вiдcmaвaнням. W^mpm npoMsu у вuглядi вeлuкóï кiлъкocmi niгмeнmнux илям muny "naeu з молоком", дia-мempoм nepeвaжнo noнaд 3 cм, нenpaвuлънóï фopмu, лoкaлiзoвaнi m œ^omi, cnum ma wuMwix кiнцiвкax. Плocкocmсиicmъ. Пiдшкipнi nyxлuнu 4e вuявлeнi.
MPT 17.01.02. В T2wi в oáox niвкyляx мо-зоч'т, вeлuкoгo мазку nepuвeнmpuкyляpнo ma cyбкopmuкaлънo, a maucœ в rn-Mnax мазку, блiдux rnapax бiлamepaлънo вuявлeнi iзo- гine-piнmeнcuвнi вiднocнo cipoï peчoвuнu д-илян^ бeз вuдuмoгo мac-eфeкmy ma nepuфóкaлънux змт. Гinóкaмn бiлamepaлънo гinepiнmeнcuвнuй в T2wi. Пpaвuй зopoвuй нepв, зopoвe nepexpec-пя ma зopóвi mpa^mu 6es namóлoгiчнux змт. Iнmpaopбimaлънa nopцiя лiвoгo зopoвoгo нepвa зmóвщeнa до 0,4 cм, кóнmypu nepвa нepiвнi фие. 5).
Тяким чинoм, yзaгaльнюючи виявлвш клИчш тa тoмoгpaфiчнi змши, зaключaeмo, щр rnrnprn пpoяви 6ули титвими для НФ1, y виг-лядi кpyпниx пiгмeнтниx плям xapaктepнoгo типу "тави з мoлoкoм". Бшьшють пiгмeнтниx плям були дiaмeтpoм не менте 3 c!. В ycix xвopиx виявлeнi пcиxoeмoцiйнi poзлaди зa титом cлaбoдyxocтi, дpaтiвливocтi, пoмиcлoвocтi
Puc. 5. Двсбчш гaмapтoми y дшянщ блдак rnapiß (ж>-кaзaнe ст^люю)
та загальне зниження штелекту. В одного хворого зниження штелекту сягало ргвня деменцп. Дим розвиваються з вщставанням в]д однолптав. Порушення шсток також виявлеш в ycix 3 пащентш. У 2 з них сколюз, в 1 — плоско-cтопicть. Першими ознаками глiоми зорового нерва були екзофтальм та зниження зору.
Aналiз клiнiчниx проявiв амейно! форми НФ1 cвiдчив про ix однотипнicть та внутргш-ньоciмейний фенотипiчний полiморфiзм шкiрниx, кicтковиx, очних та нейропсихологь чних розладiв.
У 3 пащентш виявлеш наcтyпнi КТ та МРТ ознаки: глiома зорових нервш — у 2, припу-щення про 11 наявнicть — в 1, причому в ycix хворих локалiзацiя пухлини не тiльки одно-бiчна, а й на одному бощ — зл1ва; cиметричнi фокальш змiни в блiдиx шарах (гамартомного походження), а також ознаки порушення про-цеав мiграцii нейронiв. Одним з таких законо-мiрниx проявiв е наявнicть гiперiнтенcивниx вогнищ у хворих з НФ1, що вiзyалiзyютьcя на МРТ головного мозку в Т2 зваженому режимi (за вщсутност цих вогнищ при МРТ в Т1-зва-женому режимi i на КТ). Щ гiперiнтенcивнi вог-нища, ймовiрно, гамартомного походження, клiнiчне значення яких невiдоме [2]; вони на-званi невпiзнаними яскравими об'ектами (UBks), ix виявляють у 60% дггей з НФ1 [15]. МРТ повинно бути методом динамiчного спостере-ження за так званою гамартомою, оскшьки подiбнi змiни не верифжуються за даними псто-логiчниx доcлiджень, i, як вважають деякi ав-тори [12], можуть як зникати з часом, так i (за наявност icтинноi гамартоми) трансформува-тися у глюми. Необxiдно також зазначити, що змши в базальних ядрах можуть бути ознакою туморозно! iнфiльтрацii перiакcонально з глiоми зорового нерва. Таким чином, гамартомш вог-нища, або невтзнаш яcкравi об'екти, тдляга-ють ретельному динамiчномy спостереженню. Отже, особливостями як за характером про-цесу, так i його локалiзацieю були наявнють глiоми зорового нерва та, можливо, початок 11 формування у третьо! дитини, та наявнicть гамартоми. Однотипш морфологiчнi змiни головного мозку е ознакою однотипно! амейно! мyтацii гена НФ1.
У 30-80% хворих глюма зорового нерва е двобiчною [9], у наших спостереженнях про-цес був однобiчним.
Щодо тактики лiкyвання, обидва спосте-реження оптично! глiоми вiдображають влас-не два юнуючих cтратегiчниx пiдxоди до лжу-вання таких пацieнтiв: спостереження та xiрyр-
г1чне втручання. Якщо, у хворого Т.О. розм1ри пухлини становили 3,8x1,3 см, зважаючи на розлади функцп зору, а також швидш темпи росту пухлини, було здшснене оперативне втручання, у хворого Т. M. операцда не вико-нували. Як показав подальший переб1г захво-рювання, така тактика була точною i в1рною, а саме: за даними пстолопчного дослiдження видалено! пухлини у Т. О. виявлена анаплас-тична астроцитома, а тд час повторно! МРТ в шшого хворого вiдзначено вiдсутнiсть росту глюми зорового нерва (i'i розмiри практично не змшювалися: у 1998 р. — 2,3x1,5 см, у 2002 р. — 2,6x1,5 см), крм того функщя зору не попршувалась. Отже, найбшьш точним i ви-важеним пiдходом е, насамперед, спостереження, що дае можливiсть, вивчивши клiнiчнi прояви, особливостi переб^у, сiмейний фактор, прийняти правильне ршення.
Висновки. 1. Однотипнiсть проявiв в уах трьох дiтей (часом навиъ у деталях) свiдчить про вщсутнють змiн генотипу, однотипнiсть му-тацп гена НФ1, що спричинила хворобу.
2. В уах спостереженнях вщзначена мож-лива варiабельна експресивнiсть гена НФ1. Внутршньоимейна варiабельнiсть стосуеться морфолопчних змiн, вiку, в якому з'явилися кл^чш прояви захворювання, характеру клИчних ознак, полiморфiзму i варiабельностi поеднання змiн шкiри, кiсток та очей, ступеня вираженостi окремих симптомiв та послщов-ностi ¿х появи.
3. МРТ е методом вибору тд час обсте-ження пацieнтiв, у яких припускають наявнiсть НФ1, у зв'язку з високою чутливютю у вияв-леннi патогномонiчних змiн у базальних ядрах, стану процеив м^рацп нейронiв.
4. Cукупнiсть неопластичних змш i ознак порушення мiграцii нейрошв (гетеротоп1я та гамартоми) пщтверджують клiнiчний дiагноз НФ1.
5. Наведеш спостереження глiом зорового нерва, вщповщне л^кування та динамiчне спостереження свщчать про доцiльнiсть застосу-вання двох п]дход1в до лiкування таких хворих — спостереження та оперативного втручання, яке показане за значного попршення зору та швидкого росту пухлини.
Список лп-ератури
1. Kuffner P.K., Cohen M.E. Isolated optic nerve gliomas in children with and without neurofibromatosis // Neurofibromatosis-1988 -N1-P.201-211.
2. Es S.V, North K.N., McHugh K., Silva M.K. MRI findings in children with neurofibromatosis type 1: a prospective study //Pediat. Radiol.-1996.-V.26.-P.478-487.
3. Gutmann K.H,Collins F.S. The neurofibromatosis type 1 gene and its protein product, neurofibromin //Neuron-1993-V.10.-P.335-343.
4. Huson S.M, Compston K.A., Clark P. et al. A genetic study of Recklinghausen neurofibromatosis in south east Wales: Prevalence, fitness, mutation rate, and effect of paternal transmission on severity //J. Med. Genet. — 1989. — V.26. — P.704.
5. Huson S.M., Harper P.S., Compston A.S. Von Recklinghausen neurofibromatosis: a clinical and population study in south-east Wales //Brain.-1988.-V.111,N6.-P.1355-1381.
6. Listernick R, Charrow J., Greenwald M.J., Esterly N.B. Kptic gliomas in children with neurofibromatosis type 1 //J. Pediat. — 1988. — V.114.
— P.788 — 792.
7. Listernick R, Charrow J., Tomita T, Goldman S. Carboplatin therapy for optic pathway tumors in children with neurofibromatosis type 1 //J. Neurooncol.-1999.-V.45,N2.-P.185-190.
8. Mulvihill JJ, Parry K.M., Sherman J.L. et al. NIH conference. Neurofibromatosis 1 (Recklinghausen disease) and neurofibromatosis 2 (bilateral acoustic neurofibromatosis). An update //Ann. Intern. Med.-1990.-V.113.-P.39-52.
9. Ragge N.K. Clinical and genetic patterns of neurofibromatosis 1 and 2. // Brit.J. Kphthalmol.
— 1993. — V.77. — P. 662 — 672.
10. Riccardi V.M. Von Recklinghausen neurofibromatosis //New Engl. J. Med. — 1981. — V.305. — P.1617 -1627.
11. Rouleau GA, Merel P, Lutchman M. et al Alteration in a new gene encoding a putative membrane-organizing protein causes neurofibromatosis type 2 //Nature.-1993.-V.363.-P.515-521.
12. Rubenstein A.E., Korf B.R. Neurofibromatosis. A handbook for patients, families and health-care professionals. — Stuttgart; New York: Georg Thieme Verlag, 1990.
13. Stumpf K.A., Alksne J.F., Annegers J.F. et al. Neurofibromatosis //Arch. Neurol.-1988.-V.45.-P.575-578.
14. Trofatter J.A., McCollin M.M., Rutter J.L. et al. A novel moesin-, ezrin-, radixin-like gene is a candidate for the neurofibromatosis 2 tumors supressor //Cell.-1993.-V.72.-P.791- 800.
15. Truhan A.P., Filipek P.A. Magnetic resonance imaging. Its role in the neuroradiologic evaluation of neurofibromatosis, tuberous sclerosis, and Sturge-Weber Syndrome //Arch. Kermatol.-1993.-V.129.-P.219-226.
Поражение зрительных нервов при семейной форме нейрофиброматоза 1-го типа в трех
поколениях одной семьи
Орлов Ю.А., Квасницкий Н.В.
Под наблюдением в течение 5 лет находится семья, в которой отец и все трое детей болеют нейрофиброма-тозом 1-го типа (НФ1). Одному больному произведено соответствующее оперативное вмешательство с гистологической верификацией удаленной опухоли. Все больные обследованы в динамике с проведением контрольных визуализирующих исследований. Однотипность патологии у всех троих детей свидетельствует об отсутствии изменений генотипа, однотипности мутации гена НФ1, что обусловило заболевание. У всех больных выявлена вариабельная экспресивность гена НФ1. Внутрисемейная вариабельность касается морфологических изменений, возраста, в котором появились клинические признаки заболевания, характера клинических проявлений, полиморфизма и вариабельности сочетания изменений кожи, костей и глаз, степени выраженности отдельных симптомов и последовательности их появления. Магни-торезонансная томография является методом выбора при обследовании пациентов, у которых предполагают наличие НФ1, в связи с высокой чувствительностью при выявлении патогномоничных изменений базальных ядер, состояния процессов миграции нейронов. Совокупность неопластических изменений и признаков нарушения миграции нейронов (гетеротопии, гамартомы базальных ганглиев) подтверждают клинический диагноз НФ 1-го типа. Приведенные два наблюдения оптической глиомы дают основание предлагать два типа тактики лечения таких больных — наблюдение и оперативное вмешательство — при значительном ухудшении зрения, а также быстрого роста опухоли.
Kamage of visual nerves at the familial form of neurofibromatosis type 1 in three generations of one family
orlov YuA, Kvasnitskiy M.V.
A family — father and all three his children — with neurofibromatosis type 1 (NF1) were observed. Kne patient was operated with concomitant morphological research. All patients were examined including neurovisualisation study regularly. Uniformity of disease in all individuals is an evidence of constant genotype, the same gene mutation have caused the disease in all. Variable expressivities of NF1 gene are noticed. It concern to morphological changes, age of manifestation, clinical signs, combinations of cutaneous, bony and eye lesions, intensity of symptoms and order of appearance. Magnetoresonance imaging is a method of choice to confirm NF1 because of high sensitivity to define typical changes of basal nuclei, neuronal migration. Combination of neoplastic lesions and violated neuronal migration (heterotopias, hamartoma, basal ganglions) confirm NF1 diagnosis. Two cases of optic pathway glioma describes two variants of treatment — observation and surgery, the last one indicated in case fast visual lost or fast tumor growth.
Комментарий
к статье Орлова Ю.А., Квасницкого Н.В. "Поражение зрительных нервов при семейной форме нейро-фиброматоза 1-го типа в трех поколениях одной семьи"
Проанализированы клинические проявления семейной формы нейрофиброматоза 1-го типа, выявлены их однотипность и внутрисемейный фенотипический полиморфизм различных нарушений (кожных, костных, глазных, нейропсихологических). Под наблюдением в течение 5 лет находилась семья, в которой нейрофиброматоз выявлен у представителей трех поколений.
На основании совокупности неопластических изменений и признаков миграции нейронов подтвержден клинический диагноз нейрофиброматоза 1-го типа и сделан вывод о возможности двух подходов к тактике лечения таких больных — наблюдения и оперативного вмешательства, которое показано при значительном ухудшении зрения, а также интенсивного роста опухоли.
Л.В.Задоянный
канд. мед. наук, заведующий лабораторией нейроофтальмологии Института нейрохирургии им.акад.А.П.Ромоданова АМН Украины
Комментарий
к статье Орлова Ю.А., Квасницкого Н.В. "Поражение зрительных нервов при семейной форме нейрофиброматоза 1-го типа в трех поколениях одной семьи"
Результаты современных исследований свидетельствуют, что нейрофиброматоз — это системное, генетически обусловленное поражение нервной ткани, которое характеризуется аномалиями ее эмбрионального развития. При этом почти в 50% наблюдений периферического нейрофиброматоза выявляют его семейную форму.
Настоящая работа — убедительное подтверждение этих положений. Длительное динамическое наблюдение за больными из одной семьи позволило установить, что однотипность патологии у всех детей свидетельствует об отсутствии изменений генотипа, однотипности мутации гена. Подчеркнуто особое значение МРТ в установлении диагноза периферического нейрофиброматоза, особенно когда среди клинических признаков заболевания преобладают офтальмологические нарушения, характерные для опухоли зрительного нерва. Только совокупность неопластических и патогномоничных изменений подкорковых узлов, обнаруженных при МРТ исследовании, позволяет подтвердить диагноз периферического нейрофиброматоза, что дает возможность определить оптимальную тактику лечения.
Р.М.Трош
профессор, доктор мед. наук, заведующий отделением субтенториальных опухолей Института нейрохирургии им.акад.А.П.Ромоданова АМН Украины
