CC BY
49
ТОМ III ВЫПУСК 4 2008
дрома 20 кольцевой хромосомы: дисмор-фии лица, задержку умственного развития, тяжелую фармакорезистентную симптоматическую лобную эпилепсию с различными типами фокальных приступов, изменения на ЭЭГ и МРТ.
Несмотря на резистентность к антиэпилептической терапии, удалось добиться значительной редукции частоты приступов и индекса эпилептиформной активности,
что, в свою очередь, вызвало улучшение психомоторного развития.
Тот факт, что в данном случае отмечено улучшение течения заболевания на фоне приема аминокислотных препаратов, позволяет предположить, что одним из патогенетических звеньев заболевания могут быть нарушения метаболизма в нейронах. Это требует дальнейшего изучения.
Библиография
1. Петрухин А.С. Дисгенезии мозга: Дисс.... докт. мед. наук. — М., 1989- — С. 269-
2. Alpman A., Serdaroglu G., Cogulu О., Tekgul Н., Gokben S., Ozkinay F. Ring chromosome 20 syndrome with intractable epilepsy // Dev Med Child Neurol. — 2005. — V. 47(5). — P. 343-6.
3- Brandt C.A., Kierkegaard O., Hindkjaer J., Jensen P.K., Pedersen S., Therkelsen A.J. Ring chromosome 20 with loss of telomeric sequences detected by multicolour // Clin Genet. — 1993- — V. 44(1). — P. 26—31.
4- Canevini M.P., Sgro V., Zuffardi O., Canger R, Carrozzo R., Rossi E., Ledbetter D., Minicucci F., Vignoli A., Piazzini A., Guidolin L., Saltarelli A., dalla Bernardina В. Chromosome 20 ring: a chromosomal disorder associated with a particular electroclinical pattern // Epilepsia. — 1998. — V. 39(9). — P. 942—51.
5. Garcia D.M., Ortiz R, Gomez A., Barriuso E. Ring 20 chromosome syndrome with epilepsy and dysmorphic features: a case report // Epilepsia. — 2001. — V. 42(12). — P. 1607—10.
6. Chawla J., Sucholeiki R, Jones C., Silver K. Intractable epilepsy with ring chromosome 20 syndrome treated with vagal nerve stimulation: case report and rewiew of the literature //Journal of child neurology. — 2002. — V. 17, issue 10. — P. 766—790.
7. Gomes Mda M., Lucca I., Bezerra S.A., Llerena J. Jr, Moreira D.M. Epilepsy and ring chromosome 20: case report //Arq Neuropsiquiatr. — 2002. — V.60(3-A). — P. 631—5.
8. Holopainen I., Penttinen M., Lakkala Т., Aarimaa T. Ring chromosome 20 mosaicism in a girl with complex partial seizures // Dev Med Child Neurol. — 1994. — V. 36(1). — P. 70—3-
9- Inoue Y., Fujiwara Т., Matsuda K., Kubota H., Tanaka M., Yagi K., Yamamori K., Takahashi Y. Ring chromosome 20 and nonconvulsive status epilepticus. A new epileptic syndrome // Brain. — 1997. — V. 120 (Pt 6). — P. 939—53-
10. Petit J., Roubertie A., Inoue Y., Genton P. Non-convulsive status in the ring chromosome 20 syndrome: a video illustration of 3 cases // Epileptic Disord. — 1999- — V. 1(4). — P. 237—41.
11. Serrano-Castro P.J., Aguilar-Castillo M.J., Olivares-Romero J., Jimenez-Machado R, Molina-Aparicio M.J. Ring chromosome 20: an epileptic channel disorder? // Rev Neurol. — 2001. — V. 32(3). — P. 237—41-
12. Yamadera H., Kobayashi K., Sugai K., Suda H., Kaneko S. A study of ring 20 chromosome karyotype with epilepsy // Psychiatry Clin Neurosci. — 1998. — V. 52(1). — P. 63—8.
НАБЛЮДЕНИЯ ИЗ ПРАКТИКИ
ПЕРВИЧНЫЙ САРКОМАТОЗ МЯГКОЙ МОЗГОВОЙ ОБОЛОЧКИ ГОЛОВНОГО И СПИННОГО МОЗГА
ЮА Александров, КО. Пак, В.В. Берденныкова, Н.В. Седых, ЕЛ.Антошкина, Г.Н. Тюленева, И.В. Сманцер
PRIMARY MENINGEAL SARCOMATOSIS OF THE BRAIN AND SPINAL CORD
YuA.Alexandrov, КО. Pack, V.V. Berdennikova, N.V. Sedykh, E.P. Antoshkina, G.N. Tyideneva, I.V. Smantser
Государственная областная детская клиническая больница, Межведомственный детский научно-практический противосудорожный центр, Иркутск
Первичный саркоматоз оболочек головного и спинного мозга — редкая патология в повседневной врачебной практике. Встречается преимущественно у детей. Представлен клинический случай тяжелой первичной опухолевой инфильтрации мягкой мозговой оболочки головного и спинного мозга с летальным- исходом. Детально описана динамика развития неврологических симптомов и данные ау топсии
Ключевые слова: первичный саркоматоз мягкой мозговой оболочки головного и спинного мозга, клинические проявления, диагностика, прогноз.
The primary meningeal sarcomatosis of the brain and spinal cord is a rare patology in everyday medical practice. It is mainly presented in children. The article presents a clinical case of severe primary tumour infiltration of the spinal and brain cord pia mater with a fatal outcome. It describes in detail the dynamics of neurologic symptoms development and the autopsy data.
Key words: primary meningeal sarcomatosis of the brain and spinal cord, clinical picture, diagnosis, prognosis.
Первичный саркоматоз мягкой мозговой оболочки головного и спинного мозга относится к крайне редким формам первичных опухолей центральной нервной системы, доля которых составляет 0,12% среди всех первичных интракраниальных новообразований [7]. В литературе саркоматоз оболочек мозга описан как «первичный лептоменингеаль-ный саркоматоз», «первичный менин-геальный саркоматоз» [1, 2, 3, 6, 7, 8]. Опухоль преимущественно встречается у лиц молодого возраста и детей. Продолжительность жизни больных с диагностированной саркомой составляет от нескольких месяцев до трех лет. Диагноз может быть установлен при аутопсии на основании тщательного исследования всех органов и систем, полностью исключающего метастатический процесс [3, 4, 6]. В литературе имеются лишь единичные описания подобных
случаев [2, 6, 7]. Представляем собственное клиническое наблюдение.
Больная М., 10 лет. Поступила в отделение нейрохирургии областной детской клинической больницы 5 марта 2002 г. с жалобами на периодические головные боли, боли в позвоночнике, нарушение походки.
Из анамнеза заболевания: головные боли стали беспокоить с сентября 2001 г. В январе 2002 г., на фоне острой респираторной вирусной инфекции, наблюдались приступы интенсивной головной боли, сопровождавшиеся рвотой. В феврале 2002 г. изменилась походка, появились боли в позвоночнике, застойные изменения на глазном дне. С подозрением на объемный процесс головного мозга больная была госпитализирована в нейрохирургическое отделение областной детской клинической больницы.
О Колпектив авторов, 2008.
Александров Ю А., Пак КО., Берденныкова В.В., Седых Н.В., Антошки на ЕЛ., Тюленева ГЛ., Сманцер И.В. Первичный саркоматоз мягкой мозговой оболочки головного и спинного мозга. Рус. жур. дет. невр.: т. III, вып. 4, 2008.
ТОМ III ВЫПУСК 4 2008
Объективный статус: состояние при поступлении было расценено как средней степени тяжести. Сознание ясное, положение активное, охотно вступает в контакт, выполняет инструкции. Кожные покровы обычной окраски. Видимые слизистые розовые. Со стороны внутренних органов патологии не выявлено. Температура тела — 36,6°С.
В неврологическом статусе: недостаточность конвергенции справа, сглаженность носогубной складки слева, легкая девиация языка влево. Глубокие рефлексы с рук оживлены, коленные и ахилловы высокие, без убедительной разницы сторон. Патологических рефлексов не наблюдалось. Больная отмечала болезненность при пальпации остистых отростков в шейном и грудном отделах позвоночника. Выявлялись непостоянные симптомы натяжения (Ласега, Вассермана, Мацкевича), ригидность затылочных мышц. Координаторные пробы выполняла точно. В позе Ромберга устойчива. Наблюдалась эмоциональная лабильность, склонность к невротическим реакциям. На протяжении 34 дней пребывания в отделении существенных изменений в состоянии больной не произошло. В анализах крови при поступлении отмечался небольшой лейкоцитоз, на глазном дне — застойные изменения. Острота зрения оставалась нормальной, а при офтальмоскопических исследованиях, проведенных в динамике, картина глазного дна не менялась. Методами компьютерной и магнитно-резонансной томографии головного мозга были выявлены: умеренная внутренняя и наружная гидроцефалия, признаки атрофии мозжечка. На электроэнцефалограмме отмечались умеренные диффузные изменения биоэлектрической активности головного мозга. Дополнительные методы исследования (электрокардиография, ультразвуковое исследование органов брюшной полости, рентгенография органов грудной клетки, рентгенография шейного и пояснично-крестцового отдела позвоночника) патологии не выявили. Проведенные исследования и стабилизация состояния (уменьшение интенсивности головных болей, отсутствие объемного
образования по данным компьютерной и магнитно-резонансной томографии головного мозга, отсутствие отрицательной динамики на глазном дне) во время наблюдения за пациенткой в стационаре на протяжении длительного времени не позволили выявить причину и уровень поражения ЦНС, больная была выписана с диагнозом «Внутренняя гидроцефалия» под наблюдение невролога по месту жительства.
В течение двух последующих месяцев состояние больной резко ухудшилось. 7 июня 2002 г. девочка поступила в неврологическое отделение областной детской больницы с жалобами на интенсивные головные боли сжимающего характера преимущественно в утренние часы, боли в шейном, грудном и пояснично-крестцо-вом отделах позвоночника, похудание (потеряла в весе за прошедший период 10 кг), нарушение координации, прогрессирующее снижение зрения, косоглазие. По сравнению с предыдущей госпитализацией в марте 2002 г., наблюдалась значительная отрицательная динамика — резкое снижение остроты зрения, двусторонний экзофтальм, поражение отводящего нерва справа, вынужденное положение головы и туловища, выраженный менин-геальный и радикулярный синдромы. Появилась отчетливая мозжечковая симптоматика — интенционный тремор, мимо-попадание, дисметрия, адиадохокинез, статическая атаксия. Обращала на себя внимание адинамия, безынициативность, значительное снижение эмоционального тонуса.
Офтальмоскопия: нарастание застойных изменений, снижение остроты зрения до 0,005.
Исследование спинномозговой жидкости СМЖ): незначительный лимфоцитар-ный плеоцитоз (12 в 1 мкл), белок — 1,7 г/л, сахар — 4,0 ммоль/л, давление СМЖ — более 350 мм. водн. ст. Методом полиме-разной цепной реакции выявлен геном вируса простого герпеса.
МРТ головного мозга (от 5 июня 2002 г.): умеренная наружная и внутренняя гидроцефалия, гиперинтенсивность и диффузное утолщение мягкой мозговой оболоч-
ки, гиперинтенсивные очаги на Т2 взвешенных изображениях в затылочной области, полушариях мозжечка.
Дифференциальный диагноз в первую очередь проводился с заболеваниями инфекционной природы — герпетический менингоэнцефалит, серозный базальный менингит, туберкулезный менингит.
По данным нейровизуализации (изменения мягкой мозговой оболочки), с учетом прогредиентного течения заболевания (прогрессирующее нарастание менин-геального и радикулярного синдромов, мозжечковой недостаточности, застойных изменений на глазном дне), отсутствия положительной динамики от проводимой противовирусной и антибактериальной терапии, увеличения содержания белка в цереброспинальной жидкости высказано предположение о диффузном канцерома-тозе оболочек головного и спинного мозга. Для исключения у больной метастатической опухолевой инфильтрации оболочек головного мозга, проведено тщательное клиническое обследование внутренних органов на наличие онкологического заболевания, которое не было обнаружено. Специфические исследования цереброспинальной жидкости на наличие атипичных клеток, концентрации нейроспецифи-ческой енолазы в крови не дали положительных результатов. С первых дней пребывания в стационаре была назначена глюкокортикостероидная, антибактериальная, противовирусная и дегидратирующая терапия. На этом фоне уменьшился болевой синдром, однако, видимый эффект длился недолго (на протяжении 10 дней). В дальнейшем состояние больной неуклонно ухудшалось, прогредиентно нарастала выраженность неврологических нарушений, появились генерализованные судорожные приступы, нарастал болевой синдром, перестала самостоятельно передвигаться. 27 июля отмечалась полная офтальмоплегия; 3 и 4 августа возникли повторные эпилептические приступы, выявлено повышение артериального давления, отмечались кратковременные эпизоды остановки сердечной деятельности, коматозное состояние. 7 августа состояние больной резко ухудшилось, наступило
НАБЛЮДЕНИЯ ИЗ ПРАКТИКИ
угнетение сердечной деятельности с последующей ее остановкой. Проводимые реанимационные мероприятия были неэффективными, зарегистрирована биологическая смерть. Клинический диагноз был сформулирован следующим образом: Диффузный саркоматоз оболочек головного и спинного мозга. Хронический базальный менингит. Эпилептический синдром. Отек головного мозга. Острая сердечнососудистая недостаточность.
Результаты аутопсии. Твердая мозговая оболочка тонкая, блестящая. Мягкая мозговая оболочка отечная, мутная, рельеф полушарий практически гладкий, сосуды полнокровные. Желудочки мозга дифференцируются с трудом, боковые желудочки умеренно расширены. Мозговая ткань дряблая, форму не держит, без очаговых изменений. Со стороны внутренних органов без особенностей.
При гистологическом исследовании головной мозг с резчайшим периваскуляр-ным и перицеллюлярным отеком, ткань кружевоподобного вида, с участками энце-фалолизиса, полнокровия; выраженная дистрофия нейронов, в мозжечке выпадение грушевидных клеток, структура их нарушена. Мягкая мозговая оболочка на всем протяжении значительно утолщена за счет диффузной, местами значительно выраженной инфильтрации опухолевидными клетками, преимущественно лимфо-цитоподобными. Часть клеток с более крупными светлыми ядрами, часть напоминают фибробласты и гистиоциты. На некоторых участках, больше по базальной поверхности и в области задней черепной ямки, определяются волокнистые структуры, среди которых диффузно лежат опухолевидные клетки. В одном из участков опухолевый инфильтрат на незначительном протяжении проникает в твердую мозговую оболочку и ткань мозга. Спинной мозг (шейный отдел): в мозговой ткани отек и дистрофия нейронов. Мягкая мозговая оболочка утолщена за счет диффузной опухолевой инфильтрации. В периневрии также определяется опухолевая инфильтрация. Признаков опухоли при исследовании органов и тканей, кроме мягкой мозговой оболочки нигде не найдено.
РУССКИЙ ЖУРНАЛ ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ
ТОМ III ВЫПУСК 4 2008
Таким образом, патологоаиатомическое исследование выявило диффузный первичный саркоматоз мягкой мозговой оболочки головного и спинного мозга. Основное значение в танатогенезе имело диффузное, злокачественное, некурабель-ное поражение оболочек мозга.
Обсуждение
В данном случае диагностирована редкая патология — первичная опухолевая инфильтрация менингеальных оболочек головного и спинного мозга. Характерными особенностями заболевания явились менингеальный и корешковый синдромы, повышение содержания белка в ликворе, что соответствуют описанным в литературе клиническим признакам первичного менингеального саркома-тоза [2, 5, 6, 7, 8]. Длительность процесса от момента манифестации первых симптомов до летального исхода составляла 7 месяцев. Начальными проявлениями болезни были церебральный гипертензив-ный и радикулярный синдромы. В последующем заболевание протекало по типу базального менингита с бурным развитием неврологических нарушений — неуклонное нарастание гипертензивного цере-
брального синдрома (быстрая трансформация застойных явлений на глазном дне во вторичную атрофию зрительных нервов, резкое снижение остроты зрения), поражение VI и VIII черепных нервов, грубый менинго-радикулярный синдром, мозжечковая атаксия, генерализованные эпилептические приступы, изменение психики и, в конечном итоге, декомпенсация витальных функций. Сложность диагностики на первом этапе была связана со сравнительно длительным периодом стабильного течения процесса. Существенную роль в диагностике сыграла магнитно-резонансная томография.
Приведенный клинический случай наглядно отражает суть прогредиентно текущего патологического процесса в результате первичной инфильтрации опухолевыми клетками мягкой мозговой оболочки головного и спинного мозга. Во всех случаях прогрессирующего нарастания застойных изменений на глазном дне в сочетании с клиникой базального менингита и повышением белка в ликворе необходимо проведение магнитно-резонансной томографии с целью исключения у больных первичного менингеального сар-коматоза.
Библиография
1. Bronfman S., Reumont M. Sarcomatose meningee primitive (etude clinique ET histopatologique) // J. Beige Neurol Psychiat. — 1947. — V. 47. — P. 729—757. (Referenced by Budka E.T. inj. Neurol. — 1975. — V. 211. — P. 88).
2. Budka H., Pilz P., Guseo A. Leptomeningeal primary Sarcomatosis. Clinicopathological report of six cases // J. Neurol. — 1975.— V. 211. — P. 77—93-
3- Garbes A.D. Cytologic presentation of primary leptomeningeal Sarcomatosis // Act cytol. — 1984- — V. 28. — P. 709-712.
4- Elmer J.J., Bennett J.E. Chronic meningitis // Medicine (Baltimore). — 1976. — V. 55- — P. 341.
5. Kernohan J.W., Uihlein A. Sarcomas of the brain // Springfield, 111: Charles C Thomas, 1962. — pp 16-18, 20-22, 25-26, 99-107, 161-162.
6. Pfluger T., Weil S., Weis S. et al. Meningeal MRI of primary sarcomas in two children: differential diagnostic consideration // Neuroradiology. — 1997. — V. 39- — P. 225—228.
7. Serrano I. Castrate, Pedro J., Roid J., Aquilar Olive Castle M.J., Romero J., Kept Santervas P. Basal chronic meningitis like manifestation of primary meningea Sarcomatosis // XVIII Congress of Polish Neurological Society, 2000.
8. Thibodeau L.L., Ariza To, Piepmeier J.M. Leptomeningeal primary Sarcomatosis // J. Neurosurg. — 1988. — V. 68. — P. 802-805.
ИСТОРИЯ НЕВРОЛОГИИ
ЖИЗНЕННЫЙ ПУТЬ НИКОЛАУСА ФРИДРЕЙХА
В.И. Карпова
THE LIFE OF NIKOLAUS FRIEDREICH
V.I. Katpova
Кафедра неврологии и нейрохирургии педиатрического факультета ГОУВПО РГМУРосздрава; Центр детской неврологии и эпипепсии, г. Москва
Николаус Фридрейх (Nikolaus Friedreich) (1825-1882) - немецкий патолог и невролог, был третьим врачом в поколении семьи Фридрейх (рис. 1). Его отец — Иоганн Баптист Фридрейх (Johannes Baptist Friedreich) (1796—1862), также как и его дед Николаус Антон Фридрейх (Nikolaus Anton Friedreich) были патологами и профессорами медицины в Вюрцбурге, Германия. Дед Николауса стал известным благодаря тому, что впервые описал идиопа-тический паралич лица, который позже был назван параличом Белла [5].
С 1844 года, после окончания школы, Фридрейх начал изучать медицину.
Во время своего обучения, он в течение 6 месяцев проходит стажировку в Гейдельберге, не подозревая о том, что всего лишь через 11 лет он возглавит кафедру патологии этого института. В университете Вюрцбурга Фридрейх получил обширные знания под руководством выдающихся ученых — швейцарского анатома, эмбриолога, и гистолога Рудольфа Альберта фон Келликера, немецкого патологоанатома Рудольфа Вирхова и многих других. Николаус заканчивает обучение в 1849 году.
^IKOLAUS pRIEnREICH
> M
Рис. 1. Николаус Фридрейх (1825— 1882).
С 1850 года он работает ассистентом клинициста Карла Фридриха фон Маркуса. В 1853 году получает звание доцента патологии и терапии, написав трактат: «Вклад в изучение опухолей полости черепа» (рис. 2).
В 1856 году наставник Фридрейха — Рудольф Вирхов был направлен в Берлин и, спустя некоторое время, Николаус был назначен заведующим кафедрой патологической анатомии медицинского университета в Вюрцбурге (рис. 3, 4). Фридрейх возглавлял эту кафедру с 1856 по 1858 год [6].
В 1858 году он становится заведующим кафедрой патологии и терапии в Гейдельберге. Эту должность он занимает в течение 24 лет, до конца своей карьеры. Находясь на должности руководителя впервые созданной кафедры патологии в Гейдельберге, Фридрейх лично убеждает министерство образования в Карлсруэ о необходимости выделения патологии в качестве самостоятельной дисциплины.
После своего назначения директором клиники Николаус сконцентрировался на изучении внутренних болезней, а вопросы патологии передал Джулиусу Арнольду.
Работы Фридрейха задействуют все органы и системы человеческого организ-
jy-z '-ti^Xti f,
О Карпова ВН., 2008.
Жизненный путь Николауса Фридрейха Рус. жур. дет. невр.: т. III, вып. 4, 2008.
