CC BY
126© Коллектив авторов, 2017
ПЕРИНАТАЛЬНАЯ МЕДИЦИНА И ПРОБЛЕМЫ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА
К.И. Григорьев, докт. мед. наук, проф., Л.А. Харитонова, докт. мед наук, проф., В.Е. Радзинский, докт. мед. наук, проф., член-корр. РАН, О.В. Папышева, канд. мед. наук, Г.А. Котайш
Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова, Российский университет дружбы народов, Городская клиническая больница №29 им. Н.Э. Баумана, Москва
E-mail: k-i-grigoryev@yandex.ru
Представлены современные проблемы перинатальной медицины с позиций возможностей проведения программы неонатального скрининга. Приводится алгоритм действий медсестры при взятии образцов крови для специальных исследований с целью выявления наследственных нарушений обмена веществ.
Ключевые слова: новорожденные, скрининг наследственных заболеваний, переконцепционная профилактика, перинатальная медицина.
В нашей стране реализуются программы снижения частоты инвалидизирующих болезней на основе широкого использования методов пре- и перинатальных технологий. Создана региональная система трехуровневой перинатальной помощи, снизилась смертность детей, родившихся с экстремально низкой массой тела. Успехи в этой области (решение демографических задач, раннее выявление редких наследственных заболеваний, снижение инвалидности и смертности и т. д.) во многом зависят как от улучшения технической диагностической базы, так и от квалификации медицинского персонала. Роль медсестры в проведении периконцепционной профилактики и неонаталь-ного скрининга трудно переоценить.
Периконцепционная профилактика - это снижение риска зачатия больного ребенка, создание оптимальных условий для созревания зародышевых клеток, их оплодотворения и образования зиготы, ее имплантации и раннего развития плода. Во всех федеральных округах принято обязательное акушерско-гинекологическое обследование женщин и по показаниям - медико-генетическое консультирование.
Профилактическое лечение включает в себя назначение витаминов группы В и фолиевой кислоты за 3-4 мес до наступления планируемой беременности; коррекция митохондриальных заболеваний предусматривает назначение кортек-сина и т.д.
Современная дородовая диагностика заключается в скрининге беременных, обычно - раз в триместр. Под скринингом понимают обследования и тестирование, позволяющие выявить лиц, у которых шансы наличия определенной болезни или состояния выше, чем в общей популяции. Результаты скрининга не подтверждают и не опровергают диагноз. Скрининг - первый шаг в обследовании; при положительном результате требуется дообследование, чтобы окончательно поставить или снять диагноз. Выделяют 3 скрининга. 1-й (в 10-14 нед беременности); 2-й (в 15-20 нед, 20-24 нед); 3-й (в 32-36 нед). Методы скрининга беременных (и не только их) делятся на неинвазивные и инвазивные.
Ранние неинвазиные скрининговые исследования:
• УЗИ - оцениваются ключевые параметры развития органов и частей тела плода;
• «двойной тест» - в 11-13 нед: определяют уровень в крови хорионического гонадотропина (ХГЧ) и плазменного протеина;
• «тройной тест» - в 20 нед; кроме ХГЧ, определяют в крови уровень а-фетопротеина и свободного эстриола.
Инвазивные пренатальные исследования:
• биопсия хориона (наружная зародышевая оболочка) - проводится по показаниям в 10-14 нед беременности;
• амниоцентез (исследование околоплодных вод) - на 16-19 неделе;
• кордоцентез (исследование пуповины) - на 19-21 неделе; проводят под контролем УЗИ, обычно без обезболивания в дневном стационаре.
После пункции биоматериал направляют на цитогенетический и молекулярно-генетический анализы, проводят иммунологическое исследование (на краснуху, токсоплазмоз и др.). С помощью цитогенетических исследований определяют отклонения от нормы в хромосомном наборе: синдром Дауна - лишняя, 21-я, хромосома; синдром Клайнфелтера - лишняя Х-хромосома; синдром
Центральная нервная система
Рис. 1. Формирование врожденных заболеваний в зависимости от сроков беременности
Тернера - отсутствие Х-хромосомы у плода женского пола. Молекулярно-генетический анализ позволяет найти генные мутации - до 50 тяжелых генетических аномалий (фенилкетонурия, мышечная дистрофия Дюшенна и др.).
В III триместре скрининг проводится с 32-й по 36-ю недели. Он включает в себя УЗИ плода, кардиото-кографию, при необходимости - допплерометрию и биохимический анализ крови. Смысл 3-го скрининга несколько иной, чем 1-го и 2-го. Помимо выявления наследственной и врожденной патологии (скорее подтверждения, поскольку это - задачи 1-го и 2-го скрининга), по результатам такого исследования иногда приходится прибегать к досрочному родораз-решению ввиду серьезной гипоксии малыша, что позволяет сохранить ребенку жизнь и здоровье.
Нередко термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» ошибочно употребляются как синонимы. Однако врожденными называют заболевания, которые уже имеются при рождении и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами периода беременности (рис. 1).
Точность скрининговых исследований, особенно УЗИ, находится обычно в пределах 95%. Поскольку существует возможность ошибки, надо понимать, что при настораживающих результатах могут родиться совершенно здоровые дети и, наоборот, при благоприятном прогнозе возможно появление на свет ребенка с патоло-
гией. Так, если на УЗИ в 11-13 нед беременности толщина шейной складки (воротникового пространства) составляет >2,5 мм, риск высок даже при нормальных показателях крови. Развеет подозрения биопсия хориона ребенка (10-12 нед). Расшифровка результатов биопсии позволяет исключить синдромы Дауна, Эдвардса и десятки других аномалий, сопровождающихся умственной отсталостью. В подавляющем большинстве случаев только дополнительное исследование помогает развеять тревогу родителей: в 93% случаев у женщин из группы риска при биопсии патологии не обнаруживается. Подчеркнем: после биопсии риск прерывания беременности не возрастает, оставаясь таким же, как у женщин без биопсии, т.е. около 1%.
Раннее выявление сахарного диабета. Речь идет прежде всего о скрининге беременных на гес-тационный сахарный диабет. Универсальный скрининг традиционно проводится на 24-28-й неделе беременности и касается определения уровня глюкозы, гликированного гемоглобина, а также выполнения орального глюкозотолерантного теста (при содержании глюкозы в плазме венозной крови >7,8 м/моль). Скрининг должен быть осуществлен как можно скорее, если есть серьезные основания подозревать у беременной недиагностированный сахарный диабет типа 2 (ожирение, гестационный сахарный диабет в анамнезе, глюкозурия или наличие родственников с диабетом).
ШКТУАЛ ЬН АЯ
Диабет у беременных может быть прегестаци-онным (диабет типа 1 или 2, диагностированный до наступления беременности) или гестационным (обнаруженным во время беременности; тип этого диабета во время беременности и до завершения послеродового периода не определяется). К гестацион-ному диабету относится 88% случаев диабета у беременных, к сахарному диабету типа 2 - 8%, к сахарному диабету типа 1 - 4%.
Своевременная диагностика сахарного диабета и назначение адекватного лечения позволяют снизить число осложнений у новорожденных. Тем не менее у детей от матерей с диабетом выше риск смерти и развития осложнений, чем у детей, рожденных женщинами без диабета. В число осложнений у новорожденных, чьи матери страдают диабетом, входят: пороки развития; недоношенность; перинатальная асфиксия; макросомия и связанные с ней риски родовых травм (повреждение плечевого сплетения и др.); респираторный дистресс-синдром; кардиомиопатия; метаболические осложнения, включая гипогликемию и гипокальциемию; гематологические осложнения, включая полицитемию, ги-пербилирубинемию и повышенную свертываемость крови, железодефицитную анемию.
Скрининг новорожденных. Согласно приказу Минздравсоцразвития России №185 от 22.03.06 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания», всем новорожденным проводят неонатальный скрининг (другое название: «пяточный тест»/«метод сухой капли») на 5 заболеваний: адреногенитальный синдром, гипотиреоз врожденный, галактоземия, муковисцидоз, фенилкетонурия.
Программа массового обследования новорожденных на наследственные заболевания включает в себя несколько последовательных этапов: 1) забор образцов капиллярной крови у всех новорожденных и доставка материала в диагностическую лабораторию; 2) лабораторная просеивающая диагностика; 3) повторная уточняющая диагностика всех случаев с положительными результатами просеивания; 4) лечение больных и их диспансеризация с контролем за ходом лечения; 5) медико-генетическое консультирование семьи.
Критерии включения болезни в скрининговые неонатальные программы:
• болезнь четко очерчена клинически и биохимически;
• представляет значимую проблему с высокой степенью инвалидизации и смертности;
• частота - не менее 1:10 000-1:15 000 новорожденных;
• процедура скрининга должна быть приемлемой и корректной для общества при адекватной цене; коэффициент стоимость/эффективность - не более 1;
Рис. 2. «Пяточный тест»: взятие крови; нанесение отпечатка на специальный фильтровальный бумажный бланк (выдается в медико-генетических консультациях)
• ложноположительные результаты скрининга должны быть редкими, ложноотрицательные -исключены;
• лечение болезни апробировано и эффективно на доклиническом этапе;
• права семьи и ребенка, у которого обнаружено наследственное заболевание, должны быть защищены (полная информация для родителей о скрининг-программе, право на отказ от обследования, сохранение врачебной тайны).
Для сравнения: в США в разных штатах проводится неонатальный скрининг на 10-40 нозологий. В группу с высокой эффективностью выявления (классификация Американской коллегии медицинских генетиков) включены 29 нозологий: 3 формы гемоглобинопатий, 6 - аминоацидурий, 5 нарушений окисления жирных кислот, 9 органических ацидурий плюс 6 состояний: адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, галактоземия, муковисцидоз, дефицит биотинидазы, врожденная тугоухость.
На смену тандемной масс-спектрометрии идет тандемная хромато-масс-спектрометрия.
Порядок забора крови - очень ответственный этап. Это - полностью сестринская часть неона-тального скрининга. Забор крови проводит специально подготовленная медсестра. Ход проведения скрининга в учреждениях здравоохранения строго регламентирован (рис. 2). Образец крови берут из
Ь Н АЯ
Роддом (3-й день жизни)
Прошел скрининг Не прошел скрининг
Поликлиника (1 мес)
Прошел скрининг Не прошел скрининг
Сурдоцентр (2-4-й месяцы жизни)
Слух в норме Тугоухость или глухота
Программа раннего вмешательства (3-6-й месяцы жизни)
Рис. 4. Схема скрининга слуха у новорожденных и детей раннего возраста
пятки новорожденного на 4-й день жизни у доношенного ребенка и на 7-й день - у недоношенного; образцы помещают на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки, которые выдаются медико-генетической консультацией в соответствии с ежегодным числом родов. Кровь берут утром натощак (через 2-3 ч после кормления).
Перед забором образца крови моют руки, надевают перчатки, моют пятку новорожденного, протирают ее стерильной салфеткой, смоченной 70°спиртом; далее промокают место прокола сухой стерильной салфеткой. Используют одноразовый скарификатор, делают укол; 1-я капля крови снимается стерильным тампоном. Мягкое надавливание на пятку способствует накоплению 2-й капли крови, к которой перпендикулярно прикладывают тест-бланк, пропитываемый кровью полностью и насквозь в соответствии с указанными на тест-бланке размерами. Тест-бланк высушивают
в горизонтальном положении на чистой обезжиренной поверхности не менее 2 ч без применения дополнительной тепловой обработки и избегая прямых солнечных лучей.
На тест-бланке, не затрагивая пятен крови, записывают: наименование учреждения; сведения о матери ребенка; адрес ее выбытия; порядковый номер тест-бланка с образцом крови; дату родов; номер истории родов; дату взятия образца крови; состояние здоровья ребенка (здоров/болен); срок гестации (доношенный/недоношенный); массу тела ребенка на момент взятия крови; фамилию, имя, отчество лица, осуществившего забор крови. Тест-бланки упаковывают в чистые конверты и с соблюдением температурного режима (2-80С) доставляют для проведения исследований в медико-генетическую консультацию не реже 1 раза в 3 дня. Ответ должен быть готов в срок до 10 дней после забора образца крови.
Аудиологический скрининг проводят у новорожденных в роддомах, но не ранее 4-го дня жизни, в отделениях патологии новорожденных - перед выпиской ребенка из стационара. Оптимальный метод - регистрация вызванной отоакустической эмиссии (ОАЭ); метод позволяет выявить даже небольшое снижение слуха независимо от того, является ли это кондуктивной или сенсоневральной тугоухостью (рис. 3). Процедура не вызывает у детей неприятных ощущений. Скрининг можно проводить во сне и во время сосания груди.
Возможны ложноположительные результаты ОАЭ. Причины: серные массы в наружном слуховом проходе; миксоидная ткань или экссудат в среднем ухе; поражение наружных волосковых клеток.
В связи с принятой в настоящее время ранней выпиской детей из роддома чаще скрининг проводят в детских поликлиниках по месту жительства, но в любом случае - на 1-м месяце жизни. По ряду причин дети такое обследование вовремя не проходят из-за отсутствия прибора для скрининга, отсутствия персонала, выпадения из программы скрининга слуха детей, находившихся в отделениях реанимации и интенсивной терапии и т.д. В связи с этим в РФ действует схема организации скрининга слуха у детей раннего возраста (рис. 4).
Пять скрининговых программ наследственных заболеваний
Адреногенитальный синдром - врожденная дисфункция коры надпочечников/гиперплазия коры надпочечников. В основе синдрома лежит недостаточность ферментов на разных уровнях синтеза стероидных гормонов коры надпочечников (кортизона и альдостерона); при этом синтез половых гормонов не нарушен.
ШКТУАЛ ЬН АЯ
Низкий уровень кортизола в крови по принципу обратной связи стимулирует секрецию адре-нокортикотропного гормона (АКТГ). Высокий уровень АКТГ способствует гиперплазии коры надпочечников в той зоне, в которой не нарушен синтез гормонов, т.е. преимущественно продолжается выработка андрогенов плюс образуются промежуточные продукты синтеза кортизона.
Неонатальный скрининг. На 3-5-е сутки жизни определяют уровень 17-гидроксипрогестерона (17-ОНПГ) в пятне капиллярной крови. Результаты оцениваются так:
• < 30 нмоль/л - норма;
• 30-90 нмоль/л - сомнительный ответ;
• >90 нмоль/л - положительный результат;
• недоношенные до 32 нед: 17-ОНПГ на 7-е сутки жизни - >150 нмоль/л.
В случае сомнительного или положительного теста проводят ретест на 7-8-е сутки жизни, у недоношенных - на 10-11-е сутки.
Второй этап обследования. В случае положительного результата проводят дальнейшее обследование: определение активности ренина плазмы (у больных она повышена), кариотипирование, ДНК-диагностику.
Клинически выделяют несколько форм адрено-генитального синдрома: вирильную, сольте-ряющую, гипертоническую.
Наиболее частый вариант - вирильная форма (простая), когда нарушен только синтез кортико-стероидов, что частично компенсируется гиперплазией надпочечников и приводит к латентной надпочечниковой недостаточности. При внутриутробной андрогенизации рождаются девочки с признаками ложного женского гермафродитизма, мальчики - с увеличенным половым членом. Если после рождения лечение не проводить, то в 2-4 года появляются признаки преждевременного полового созревания по мужскому типу. Дети отстают в росте. Сольтеряющая форма - более редкая; при ней нарушен синтез и глюкокортикоидов, и мине-ралокортикоидов (альдостерона). Помимо андроге-низации, наблюдаются электролитные нарушения вследствие потери организмом натрия, хлоридов и гиперкалиемии. Клиническая картина напоминает пилоростеноз (псевдопилоростеноз): рвота фонтаном с рождения, как правило, не связанная с приемом пищи, жидкий стул. Редко встречается и гипертоническая форма, в основе которой - задержка натрия в организме с манифестацией процесса обычно после 3 лет.
Лечение. Пожизненный прием глюкокорти-коидов, при потере солей - минералокортикоидов и хлорида натрия. Особого внимания требует адре-наловый криз с потерей солей. В таких случаях показано неотложное внутривенное введение гидро-
Повторное определение Т4 и ТТГ в сыворотке крови
Врожденный гипотиреоз
Врожденный гипотиреоз
V
V
< Т. снижен, ТТГ повышен Норма > Транзиторный
гипотиреоз
Рис. 5. Оценка результатов скрининга на врожденный гипотиреоз у новорожденных
кортизона, растворов хлорида натрия и глюкозы. У девочек проводится оперативная коррекция наружных половых органов в соответствии с биологическим полом (пластика влагалища, клиторэк-томия и др.).
В амбулаторной практике важно помнить, что такие дети в случае болезни нуждаются в повышении дозы глюкокортикоидов: при нетяжелых интеркуррентных заболеваниях или хирургическом вмешательстве - в 1,5-2 раза, при тяжелых заболеваниях - в 2-3 раза; при заболеваниях с рвотой и диареей показано внутримышечное введение глюкокортикоидов.
Галактоземия - наследственное заболевание, в основе которого лежит метаболический блок на пути преобразования галактозы в глюкозу. Заболевание проявляется в первые дни и недели жизни желтухой, увеличением печени, неврологической симптоматикой (судороги, нистагм, гипотония мышц), рвотой; в дальнейшем ребенок отстает в физическом и нервно-психическом развитии, возможна катаракта. Тяжесть заболевания значительно варьирует; иногда единственное проявление галакто-земии - катаракта или непереносимость молока. В неонатальном периоде повышен риск возникновения сепсиса, вызванного Escherichia coli.
Неонатальный скрининг и диагностика. Определяют уровень галактозы. Тест положителен при уровне общей галактозы >1200 ммоль/л, сомнительный - при уровне от 420 до 1200 ммоль/л, отрицательный - при < 420 ммоль/л.
Лечение. При подтверждении диагноза ребенка переводят на искусственное питание. Диета предусматривает пожизненное исключение из рациона продуктов, содержащих галактозу и лактозу. Полностью исключают молоко (в том числе женское, коровье, козье, детские молочные смеси и др.) и любые молочные продукты. Строго контролируют употребление продуктов, в частности сюда могут входить хлеб, выпечка, сосиски, колбасы, карамель, сладости, маргарин и т.п. Запрещены низ-
колактозные молоко и смеси. Учитывают, что ряд продуктов растительного происхождения содержит олигосахариды - галактозиды (раффиноза, ста-хиоза), а животного происхождения - нуклеопро-теины, являющиеся потенциальными источниками галактозы: бобовые, соя (но не изолят соевого белка), шпинат, какао, шоколад, орехи, печень, почки, мозги и другие субпродукты, печеночный паштет, ливерная колбаса, яйца.
Лечебные смеси на основе изолята соевого белка (в них отсутствуют растительные галакто-зиды) для больных детей 1-го года жизни с галак-тоземией: Нутрилак Соя, Нутрилон Соя, Фрисосой, Хумана СЛ, Энфамил Соя. При наличии аллергии на соевый белок назначают смеси на основе гидро-лизатов казеина: Нутрамиген, Прегестимил, Фрисопеп АС. Возможно применение казеинпредо-минантных безлактозных молочных смесей, например Энфамил Лактофри.
Блюда прикорма - овощное пюре и каши - не должны содержать молока. Используют безмолочные каши промышленного производства на основе кукурузной, рисовой или гречневой муки. Для разведения каш применяют ту смесь, которую получает ребенок. Дают детские мясные консервы промышленного производства без молока: кролик, цыпленок, говядина, индейка и др.
При выборе продуктов прикорма ориентируются на содержание галактозы (маркировка на этикетке): безопасны продукты с содержанием галактозы до 5 мг на 100 г продукта. При количестве галактозы от 5 до 20 мг на 100 г продукт применяется под контролем содержания общей галактозы в сыворотке крови.
Противопоказаны лекарственные средства, содержащие лактозу как вспомогательный компонент, гомеопатические препараты и спиртовые лекарственные формы.
Гипотиреоз врожденный - врожденный дефект выработки щитовидной железой тиреоидных гормонов - Т3, Т4, приводящий к снижению обменных процессов и серьезным соматическим последствиям. Это йодсодержащие гормоны, необходимые для правильного роста и умственного развития ребенка. При отсутствии своевременной терапии врожденный гипотиреоз представляет собой одно из наиболее тяжелых в прогностическом плане заболеваний эндокринной системы, вызывающих у ребенка необратимые нарушения психомоторного и физического развития.
Неонатальный скрининг связан с определением уровня тиреотропного гормона (ТТГ). ТТГ >50 мЕд/л позволяет заподозрить гипотиреоз; при уровне ТТГ >100 мЕд/л - высока вероятность гипотиреоза. При уровне ТТГ >20 мЕд/л в детскую поликлинику по месту жительства ребенка посылают соответст-
вующее сообщение (рис. 5). В детской поликлинике проводят контрольные исследования сыворотки крови на гормоны (ТТГ и Т4) через 1 нед и 1 мес. При уровне ТТГ в сыворотке крови 10-20 мЕд/л, а Т4 - <120 нмоль/л показано немедленное назначение заместительной терапии препаратами ти-реоидных гормонов. При уровне ТТГ >20 мЕд/л (20-50 мЕд/л) одновременно с нормальными уровнями общего (или свободного) Т4 ребенок подлежит дальнейшему наблюдению без лечения.
Лечение. Заместительная терапия практически всегда эффективна и должна назначаться как можно раньше - не позже 1-го месяца жизни, лучше - со 2-й недели после рождения, что гарантирует полное отсутствие клинических проявлений заболевания.
Начальная доза Ь-тироксина (левотироксина) составляет 12,5-25-50 мкг/сут. Средние дозы Ь-тироксина: у доношенных детей первых 3 мес жизни - 15-50 мкг/кг/сут (10-15 мкг/кг/сут), у недоношенных - 8-10 мкг/кг/сут. Препарат дают до еды 1 раз в сутки. Подбор и коррекцию дозы тироксина контролирует эндокринолог. Заместительная терапия назначается пожизненно!
Уровень тироксина нормализуется, как правило, через 2 нед после начала терапии, ТТГ - через 3 нед. При транзиторном гипотиреозе новорожденных заместительная терапия назначается коротким курсом на 3-4 нед.
Левотироксин натрий выпускают в таблетках разной дозировки - от 25 до 150 мкг. Чтобы не пугать родителей, дозу всегда оценивают в мкг, а не в частях таблетки.
Фенилкетонурия (ФКУ) - тяжелое наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение аминокислотного обмена. Из-за накопления токсичных производных фенилаланина происходит поражение нервной системы, дети отстают в физическом и нервно-психическом развитии. ФКУ объединяет несколько генетически гетерогенных форм нарушения обмена фенилаланина, сходных по клиническим признакам: ФКУ 1-111 типов. Весьма типичен фенотип больного; это - белокурые пациенты со светлой кожей и голубыми глазами, часто отмечаются экзема, повышенная потливость со специфическим (мышиным) запахом пота и мочи. Без лечения развивается глубокая психическая инвалидность; поэтому принципиально важно диагностировать болезнь на доклинической стадии, не позднее 2-го месяца жизни, когда проявляются первые признаки болезни!
Неонатальный скрининг заключается в оценке уровня фенилаланина в крови. Нормальный уровень составляет 62-120 ммоль/л; уровень фенилаланина >120 мкмоль/л характеризуют как гиперфенилаланинемию, при которой требуются
дополнительные анализы. При уровне фенилаланина от 900 до 1200 мкмоль/л состояние классифицируют как ФКУ, при уровне >1200 мкмоль/л - как классическую форму ФКУ.
Лечение. При подтверждении диагноза назначают специальную диету с ограничением фенилаланина, что при ранней диагностике гарантирует нормальное развитие ребенка. Варианты: белковые гидролизаты на основе гидролизата казеина с малым количеством фенилаланина: «Афенилак 13», «Афенилак 15» («Нутритек», Россия), «ХР Аналог LCP», «PKU Animax Infant», «PKU Lophlex LQ>> («Нутриция», Голландия), «Фенил Фри 1» («Мид Джонсон», США), «МБмил ФКУ 0» (HERO, Испания).
В процессе лечения осуществляется контроль за концентрацией фенилаланина в крови. У больных ФКУ он должен находиться в средних пределах (180-240 мкмоль/л). Если уровень фенилаланина снижается до 120 мкмоль/л и ниже или превышает 480 мкмоль/л, необходима коррекция белка в рационе ребенка. Строгое ограничение белков животного происхождения требуется на протяжении первых 2-3 лет жизни.
Рекомендуемая литература
Байбарина E.H., Дегтярев Д.Н. Перинатальная медицина: оттеории к практике. Рос. вестник перинатол. и педиатр. 2013; 58 (5): 4-7.
Волгина С.Я., Фаткуллина Р.Г., Глинская Е.С. Галактоземия у детей - редкое заболевание в практике педиатра. Рос. вестник перинатол. и педиатр. 2015; 60 (5): 216-9.
Дедов И.И., Краснопольский В.И., Сухих Г.Т. Российский национальный консенсус «Гестационный сахарный диа-
ШТУ&МЬК&Ш Г 1 м ^
бет: диагностика, лечение, послеродовое наблюдение». Сахарный диабет. 2012; 4: 4-10.
Капранов Н.И. Современная диагностика, терапия и социальная адаптация больных муковисцидозом в РФ. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 2014; 93 (4): 6-10.
Лагкуева Ф.К., Логачов М.Ф., Тебиева И.С., Гетое-ва З.К. Врожденный гипотиреоз: этиология, патогенез, клиника, диагностика, неонатальный скрининг, эффективность неонатального скрининга в РСО-Алания. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 2011; 90 (4): 146-50.
Новиков П.В., Ходунова A.A. Первые итоги расширенного неонатальнгого скрининга на наследственные болезни обмена веществ в РФ. Рос. вестник перинатол. и педиатр. 2012; 57 (5): 5-12.
Сарычева С.Я., Зелинская Д.И. Наследственные болезни обмена веществ, выявляемые методом неонатального скрининга. Медицинская сестра. 2011; 8: 6-10.
Тебиева И.С. Лагкуева Ф.К., Логачов М.Ф., Гетоева З.К., Овсянников Г.И. Массовое обследование новорожденных на наследственные заболевания: мировой и отечественный опыт, проблемы и перспективы. Медицинская генетика. 2011; 9: 20-30.
PERINATAL MEDICINE AND PROBLEMS OF NEWBORN SCREENING
Prof. K.I. Grigoryev, MD; Prof. L.A. Kharitonova, MD; Prof. V.E. Radzinsky, MD; O.V. Papysheva, Cand. Med. Sci.; G.A. Kotaish
N.I. Pirogov Russian National Research Medical University, Moscow; Peoples' Friendship University of Russia, Moscow; N.E. Bauman City Clinical Hospital Twenty-Nine, Moscow
The paper presents the current problems of perinatal medicine from the standpoint of the possibilities of a newborn screening program. It gives a nurse's action algorithm when taking blood samples for special studies to identify inherited metabolic disorders.
Key words: newborn infants, screening for hereditary diseases, periconceptional prevention, perinatal medicine.
Щ|м
