CC BY
44
78
ОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
УДК 618.33-056.7-07
М.С. Тулупова, А.Ю. Смирнова
ОЦЕНКА СТЕПЕНИ РИСКА ОСЛОЖНЕНИЙ МЕТОДОВ ИНВАЗИВНОЙ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ
Краевой клинический центр охраны материнства и детства (г. Владивосток),
ДВ филиал НЦ медицинской экологии ВСНЦ СО РАМН (г. Владивосток)
Ключевые слова: инвазивная пренатальная диагностика, осложненное и неосложненное течение беременности.
В настоящее время одной из актуальнейших проблем медицинской науки и практического здравоохранения остается профилактика заболеваний наследственного генеза. Врожденная и наследственная патология вносит все более возрастающий вклад в структуру младенческой смертности, детской заболеваемости и инвалидности. Согласно данным государственной статистики, частота врожденных пороков развития в России в среднем составляет 1,1%. Однако специальные исследования показывают, что она гораздо выше и достигает 3—4% [3]. Пренатальная диагностика врожденных и наследственных заболеваний плода является в настоящее время единственным средством, позволяющим значительно снизить данный показатель. В течение последних десятилетий активное развитие медицинской генетики и пренатальной диагностики сделало возможным раннее выявление большинства хромосомных и многих моногенных заболеваний с последующей элиминацией плодов с некурабельной патологией [1, 5]. Это позволило разработать строгие критерии пренатального скрининга, включающего в себя обязательные ультразвуковое исследование плода, определение уровня биохимических маркеров, ци-тогенетическое исследование (хромосомный анализ, кариотипирование). Для получения биологического материала (клеток крови плода, хориона, плаценты) используются методы инвазивной пренатальной диагностики: биопсия хориона, плацентоцентез, кор-доцентез [2, 6].
При решении вопроса о необходимости проведения инвазивной пренатальной диагностики большинство генетиков и акушеров-гинекологов обсуждают вопросы безопасности инвазивных методов, так как считается, что любое внутриматочное вмешательство сопряжено с риском прерывания беременности. По данным 2-го Российского мультицентрового исследования, средняя частота прерываний беременности в течение двух недель после инвазивного вмешательства составляет 1,7% [1]. Однако беременность следует рассматривать как ситуацию риска по возникновению врожденных и наследственных заболеваний. По-
этому профилактика хромосомных болезней должна касаться каждой беременной женщины [3, 4].
Результаты и осложнения инвазивной прена-тальной диагностики зависят от многих факторов: возраста женщины, осложненного акушерского анамнеза, опыта врача, оснащенности медицинского учреждения и т.д. [2]. Очевидно, что при каждой беременности существует так называемый «базовый» риск потери плода, связанный с наличием акушерской, гинекологической, соматической патологии у конкретной пациентки, который составляет в среднем 2—3 % [1]. Частота встречаемости врожденных и наследственных заболеваний, подлежащих инвазив-ной пренатальной диагностике, и частота потерь беременности после инвазивных вмешательств вполне сопоставимы, поэтому решение о проведении инва-зивной пренатальной диагностики в конечном счете принимает семья после предоставления врачом всей необходимой информации о целях обследования и возможных осложнениях [1, 5].
Целью нашего исследования явилось изучение частоты прерываний беременности в ранние и отдаленные сроки гестации после проведения инва-зивной пренатальной диагностики в зависимости от уровня подготовки беременной женщины к данному виду обследования.
В соответствии с поставленной целью на базе Краевого клинического центра охраны материнства и детства нами было исследовано течение беременности после проведения инвазивной пренатальной диагностики у 78 женщин (средний возраст 32,5±0,8 лет). Пациентки были разделены на две подгруппы: 1-я подгруппа — 38 женщин, имеющих высокую степень риска невынашивания беременности, и 2-я подгруппа — 41 женщина, входящая в группу обще-популяционного риска по угрозе прерывания беременности. Обе подгруппы были сопоставимы по возрасту и паритету родов.
В 1-ю подгруппу вошли пациентки с проблемой невынашивания и бесплодием в анамнезе различного генеза. До наступления настоящей беременности все они находились на учете в центре планирования семьи, где были обследованы согласно алгоритму по программе бесплодия и невынашивания беременности вместе с супругом. При обследовании, как правило, было выявлено сочетание этиологических факторов нарушений репродуктивной системы. Экстрагенитальные заболевания встречались в 47,4%, а отклонения гормонального статуса — в 78,9% случаев. Бактериально-вирусный фактор выделен в 97,4% наблюдений. Нарушения в системе гемостаза зарегистрированы у 65,8%, аутоиммунные состояния — у 52,6% пациенток. Генитальная патология диагностировалась практически в каждом третьем наблюдении. Все супружеские пары в обязательном порядке были обследованы в медико-генетической консультации. Однако патологически значимых отклонений в кариотипе найдено не было.
ОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
79
Обоим супругам прегравидарная подготовка проводилась в зависимости от выявленных нарушений. Все беременности наступили запланированно. С ранних сроков беременные находились под строгим наблюдением врачей центра планирования семьи и медико-генетической консультации, с самых ранних сроков гестации проводилось контрольное обследование с учетом данных анамнеза и выявленных нарушений до беременности. В случае необходимости проводилась коррекция диагностически значимых отклонений, стационарное лечение по показаниям.
Пациентки 2-й подгруппы были направлены в медико-генетическую консультацию из районных женских консультаций. Из анамнеза было выяснено, что данная беременность наступила без какого-либо прегравидарного обследования и подготовки, в том числе и супруга, в большинстве случаев спонтанно. Практически 50% женщин указывали на наличие в анамнезе случаев спорадического прерывания беременности. На учет в женскую консультацию в среднем пациентки вставали в сроке 9—10 недель. В 5 случаях ранние сроки гестационного периода сопровождались признаками угрозы прерывания беременности, по поводу которых женщины никуда не обращались и, соответственно, специализированной помощи не получали, лечение проводили самостоятельно (прием спазмолитических средств).
Пациенткам обеих подгрупп проводилась прена-тальная диагностика в декретированные сроки согласно приказу Минздрава Российской Федерации № 457 от 28.12.2002 г. с обязательным бихимическим, ультразвуковым и цитогенетическим обследованием.
Основными показаниями для проведения инва-зивной пренатальной диагностики являлись осложнения настоящей беременности (наличие ультразвуковых маркеров хромосомной патологии, отклонение уровней биохимических маркеров в крови у матери) — 36,0%; возраст беременных 35 лет и старше — 35,8%; отягощенный акушерско-гинекологический анамнез (бесплодие, рождение детей с врожденными пороками развития, хромосомной патологией, более 2 неблагополучных исходов беременности — самоаборты, мертворождения неясной этиологии) — 23,6%; наследственные заболевания в семье — 4,6%.
Прерывания беременности в течение двух недель после инвазивной пренатальной диагностики в 1-й подгруппе зарегистрировано не было, во 2-й подгруппе оно произошло в 1 случае, что сопоставимо с данными 2-го Российского мультицентрового исследования [1].
При дальнейшем наблюдении через 3 недели после кордоцентеза у одной пациентки из 1-й подгруппы произошло прерывание беременности в сроке 26—27 недель. В данном случае при втором ультразвуковом скрининговом исследовании у одного из плодов монохориальной двойни был выявлен порок развития, несовместимый с жизнью, и решался вопрос о сроках и способе прерывания данной беременности.
Во всех остальных случаях осложнение беременности в виде угрозы прерывания встречалось не чаще, чем в общей популяции, и в основном было связано с развитием истмико-цервикальной недостаточности. У двух женщин беременность закончилась преждевременными родами в сроке 35—36 недель в связи с несостоятельностью шейки матки. Дети родились живыми, находились на самостоятельном дыхании, в дальнейшем были переведены на второй этап выхаживания в детскую больницу. У 75 женщин беременность закончилась срочными родами с рождением жизнеспособных детей.
Представленные нами данные позволяют в очередной раз сделать вывод о высокой значимости планирования беременности с проведением тщательной прегравидарной подготовки супружеской пары в целом, строгого наблюдения течения беременности с самых ранних сроков, неукоснительное соблюдение рекомендаций врачей во избежание возникновения каких-либо осложнений как во время самой беременности, так и после проведения инвазивных методов диагностики и лечения. Инвазивная пренатальная диагностика — это эффективный и достаточно безопасный метод борьбы с тяжелыми формами врожденной и наследственной патологии плода, способствующий уменьшению рождения нежизнеспособных детей и улучшению перинатальных показателей.
Литература
1. Кузнецова В.Г. Вахарловский, В.С. Баранов и др. Пренатальная диагностика в акушерстве. — СПб. : Издательство Н-Л, 2002.
2. Михайлов А.В. Клиническое руководство по ультразвуковой диагностике. — М.: Видар, 1996.
3. Новиков П.В. //Акушерство и гинекология. — 2006. — № 2 — С. 3-7.
4. Титченко Л.И., Жученко Л.А., Мельникова Е.Н. // Российский вестник акушера-гинеколога. — 2006. — № 1 — С. 25—30.
5. Юдина Е.В., Сыпченко Е.В., Медведев М.В. и др. // Пренатальная диагностика. — М, 2002. — С. 91—96.
6. Clarke A., Harper P.S. // Genetics, Sosiety and Clinical Practice. — Oxsford, 1997. — Vol. 32. — P. 119—140.
Поступила в редакцию 22.05.06.
THE ESTIMATION OF THE DEGREE OF COMPLICATIONS RISK OF THE INVASIVE PRENATAL DIAGNOSTICS METHODS M.S. Tulupova, A.Yu. Smirnova
Regional Center of Mother and Child (Vladivostok), Far-Eastern Branch of the Scientific Center of medical ecology Russian Scientific Center, Siberian Branch of the Russian Academy of Medical Science (Vladivostok)
Summary — The frequency of complications (abortions) is analyzed on the basis of the Regional Center of Mother and Child. 78 women who were provided the invasive methods of prenatal diagnostics are surveyed. According to the authors, the frequency of complications of these diagnostic methods did not exceed general parameters.
Pacific Medical Journal, 2006, No. 4, p. 78—79.
