CC BY
5
ВСЕРОССИЙСКАЯ НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ С МЕЖДУНАРОДНЫМ УЧАСТИЕМ «АКТУАЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ ГЕМАТОЛОГИИ И ТРАНСФУЗИОЛОГИИ», ПОСВЯЩЕННАЯ 90-ЛЕТИЮ РОССИЙСКОГО НАУЧНО-ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКОГО ИНСТИТУТА ГЕМАТОЛОГИИ И ТРАНСФУЗИОЛОГИИ
Санкт-Петербург 30 июня - 1 июля 2022 г.
представляет довольно серьезную проблему для практического здравоохранения, т.к. до 80 % всех случаев кровоточивости, в том числе и неясного происхождения, у пациентов связано именно с нарушениями тромбоцитарного звена гемостаза. ТП проявляются геморрагическим синдром характеризующимся синячковым типом кровоточивости, носовыми, десневыми кровотечениями, меноррагиями. По литературным данным ТП в 72,6% случаев являются причиной «спонтанных» носовых кровотечений и в 12% - ювенильных «дисфункциональных» маточных кровотечений.
Цель. Анализ клинических проявлений у больных с наследственной и приобретенной формой дизагрегационных тромбо-цитопатий.
Материал и методы. Клиническим материалом для исследования послужили 90 больных с дезагрегационной тромбоци-топатией (ДТП), которые были подразделены на 2 подгруппы: 1-я (п=50) - пациенты с наследственной формой ДТП (НДТП (тромбастения Гланцмана)) и 2-я (п=40) - пациенты с приобретенной формой ДТП (ПДТП). Полученные данные исследований обрабатывали методом вариационной статистики с вычислением средней арифметической изучаемых показателей и ее стандартной ошибки, с использованием критерия достоверности по Стъюденту-Фишеру. Достоверными данными считали различия, при которых значение р было равно или меньше 0,05 (Р<0,05).
Результаты. Клинические исследования, проведенные у 90 больных с дезагрегационной тромбоцитопатией (ДТП) выявило некоторые особенности. При этом среди обследованных групп
больные женского пола составили 66,7%, а мужского - 33,3%. Полученные данные показали, что чаще всего ДТП проявляется носовым кровотечением, которое выявлялось в 42,2% случаях. Вместе с этим, кожный симптом в виде петехии отмечался у 27,8% пациентов, десневое кровотечение и меноррагии наблюдались у 17,8% и 11,1%, кровотечения из желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) у 1,1% обследованных больных ДТП. Сравнительный анализ частоты клинических симптомов между группами НДТП и ПДТП показал их выраженность у больных с наследственной формой заболевания. Так, в группе больных НДТП частота встречаемости петехиальных высыпаний составила 20,0%, носовое кровотечение - 41,2%, десневое кровотечение -42,9%, меноррагии - 14,0%, кровотечение из жКт - 2,4%, при этом у больных ПДТП в сравнении с подгруппой НДТП частота петехиальных высыпаний и носовое кровотечение отмечались чаще в 1,9 и 1,0 раз, тогда как, десневое кровотечение и менор-рагии наблюдались реже в 1,8 и 2 раза соответственно. Кровотечения из ЖКТ в этой группе практически не наблюдались. Таким образом, на основании общего клинического обследования, установлена частая регистрация ДТП у взрослых в возрасте от 18 до 44 лет (71,1%). Заболевание в основном проявляется носовым кровотечением (42,0%) и петехиальной сыпью на кожных покровах (28,0%).
Выводы. Клинические исследования показали, что основными симптомами геморрагических проявлений при дезагре-гационных тромбоцитопатиях, независимо от формы заболевания, являются носовые кровотечения и кожные геморрагии.
Ш.Г. Сабирова, К.Т. Бобоев
ОЦЕНКА РОЛИ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ПОЛИМОРФИЗМА RS2243093 ГЕНА НРА 2 В РАЗВИТИИ
ДЕЗАГРЕГАЦИОННЫХ ТРОМБОЦИТОПАТИЙ
Ташкентская медицинская академия, Ташкент
Введение. Тромбоцитопатии (ТП) - группа заболеваний, характеризующиеся качественной неполноценностью и нарушением функции тромбоцитов. Кровоточивость неясного генеза во многих случаев связана именно с ТП, наблюдающаяся в практике врачей всех специальностей, и, в связи с несвоевременной и точной диагностикой, пациенты с ТП, часто получают лечение у непрофильных врачей (ЛОР, гинекологи и др.). В мире проводится ряд научных исследований, направленных на изучение различных аспектов механизмов развития и формирования ТП. Однако, несмотря на достигнутые успехи в этой области, многие их стороны, в частности при дезагрегационных формах тромбоцитопатий (ДТП) (вклад молекулярно-генетических полиморфизмов в развитие заболевания), до настоящего времени остаются до конца не изученными. Вместе с тем, существующие данные по изучению генетических особенностей при дезагре-гационных ТП в доступной литературе довольно скудны. Тогда как, для лучшего понимания патогенеза ДТП, чрезвычайно важно изучить вклад генетических полиморфизмов в механизмы формирования заболевания.
Цель. Изучение роли генетического полиморфизма rs2243093 гена НРА 2 в развитии дезагрегационных тромбоцитопатий (ДТП).
Материал и методы. Детекция генетического полиморфизма rs2243093 гена НРА 2 проведена у 71 больного узбекской национальности с клинически и лабораторно установленной ДТП (наследственная дезагрегационная ТП, n=39 и приобретенная дезагрегационная ТП, n=32). Контрольную группу составили 48 здоровых неродственных лиц узбекской национальности без патологии гемостаза. Тестирование проводилось на программируемом термоциклере фирмы «Applied Bio systems» 2720 (США) с использованием тест-систем компании «Литех» (Россия), согласно инструкции производителя. Статистический анализ ре-
зультатов проведен с использованием пакета статистических программ «Open Epi, Version 9.3».
Результаты. Анализ изучения распределения частот аллелей и генотипов полиморфизма rs2243093 гена НРА 2 в общей группе больных показал, что в основной группе больных и у условно-здоровых лиц доля благоприятного аллеля Т регистрировалась почти одинаково (91,5% против 93,7%). В то же время частота неблагоприятного аллеля С в исследуемых группах также мало отличалась (8,5% против 6,3%). Так, дикий и гетерозиготный генотипы Т/Т и Т/С в группе больных составили 83,1% и 16,9%, соответственно, а в контрольной группе 87,5% и 12,5%, соответственно, при этом носительство мутантного генотипа С/С как в группе больных ДТП, так и в контрольной группе не определялось. Далее нами проведен анализ различий в распределении частот аллелей и генотипов, который показал, что частота неблагоприятного аллеля С в основной группе больных в 1,38 раз превышала частоту в контрольной группе (х2=0,40; Р=0,53; OR=1,38; 95% CI:0,50-3,83), тогда как доля гетерозиготного генотипа Т/С у больных ДТП в сравнение с контролем была выше в 2,1 раза (х2=1,69; Р=0,19; OR=2,1; 95% CI:0,68-6,53). Таким образом, полученные результаты проведенного исследования по изучению особенностей распределения частот аллелей и генотипов генетического полиморфизма HPA 2 (rs 2243093) у больных ДТП и условно здоровых лиц узбекской национальности показало отсутствие статистически значимой ассоциации неблагоприятных аллеля С (х2=1,53; Р=0,22 и х2=4,18; Р=0,04) и генотипа Т/С (х2=1,69; Р=0,19 и х2=0,19; Р=0,б6) с повышенным риском развития наследственной и приобретенной форм ДТП.
Выводы. Генетический полиморфизм HPA 2 (rs 2243093) у больных ДТП узбекской национальности не ассоциируется с повышенным риском развития наследственной и приобретенной форм заболевания.
