Научная статья на тему 'Оценка мутационного статуса промоторной области гена TERT у пациентов с глиобластомой'

Оценка мутационного статуса промоторной области гена TERT у пациентов с глиобластомой Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

CC BY
0
0
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.
Журнал
Вопросы онкологии
Scopus
ВАК
RSCI
Область наук
Ключевые слова
глиобластома / ген TERT / прогноз заболевания
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.

Похожие темы научных работ по клинической медицине , автор научной работы — Смирнов Сергей Юрьевич, Ковальчук Алиса Дмитриевна, Пашкевич Анастасия Михайловна, Ходасевич Василина Михайловна, Гутковская Екатерина Александровн

iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.

Текст научной работы на тему «Оценка мутационного статуса промоторной области гена TERT у пациентов с глиобластомой»

Выводы

Очевидно, что хирургия должна играть все большую роль в лечении пациенток с церебральными метастазами гинекологических опухолей. Необходима мультидисциплинарная команда для достижения наилучшей стратегии лечения.

Список литературы

1. Mariani A ., Webb MJ, Keeney GL , Calori G, Podratz KC . Hematogenous Dissemination in Corpus Cancer// Gynecologic Oncology, 2001; 80 (2): 233-238 . https://doi . org/10 ,1006/gyno . 2000 . 6058

2 . Kottke-Marchant K, Estes ML Nunez C . Early brain metastases in endometrial carcinoma . Gynecologic Oncology, 1991; 41

(1): 67-73. https://doi. org/10 .1016/0090-8258(91)90257-6

3 . Cormio G, Colamaria A, Di Vagno G, Pierangeli E, Vailati G, Selvaggi . Central Nervous System Involvement Secondary to Meta-

static Mixed Mullerian Tumor of the Uterus // Gynecol Obstet Invest, 1997; 44:214-216 . https://doi . org/10 .1159/000291526

4 . Piura E, Piura B . Brain Metastases from Endometrial Carcinoma // Oncology, 2012; 13 . https://doi:10 . 5402/2012/581749

5 . Cohen ZR, Suki D, Weinberg JS, Frederick EM, David FL, Sawaya GR . Brain Metastases in Patients with Ovarian Carcinoma:

Prognostic Factors and Outcome // Journal of Neuro-Oncology. 2008, 66 (3): 313-325 .

6 . Uccellaa S, Morris JM, Multinuc F, Clibyc WA, Podratz KC, Gostout BS, Dowdy SC, Ghezzia F, Makdisig PB, Keeneyd GL,

Linkef MJ, Marianic A . Primary brain metastases of endometrial cancer: A report of 18 cases and review of the literature // Gynecologic Oncology. 2016; 142 (1): 70-75 . https://doi . org/10 ,1016/j .ygyno . 2016 . 04 . 013

7 . Janice LT, Kwona S, D'Souzab DP, Radwanb JS, Hammond JA, Sugimotoa AK, Careya MS . Brain metastases from en-

dometrial carcinoma: a retrospective study // Gynecologic Oncology. 2004; 93 (2): 524-528 . https://doi . org/10 ,1016/j . ygyno 2004 02 006

Оценка мутационного статуса промоторной области гена TERT

у пациентов с глиобластомой

Авторы:

(1) Смирнов Сергей Юрьевич, Rustledeath24@gmail.com, ГУ «Республиканский научно-практический центр онкологии и медицинской радиологии им. Н.Н. Александрова», Минск

(2) Ковальчук Алиса Дмитриевна, Kovalchukad21@gmail.com, Белорусский государственный университет, Минск

(3) Пашкевич Анастасия Михайловна, Staska0989@mail.ru, ГУ «Республиканский научно-практический центр онкологии и медицинской радиологии им. Н.Н. Александрова», Минск

(4) Ходасевич Василина Михайловна, Vasilinakhodasevich@gmail.com, ГУ «Республиканский научно-практический центр онкологии и медицинской радиологии им. Н.Н. Александрова», Минск

(5) Гутковская Екатерина Александровн, Egutkovskaya87@mail.ru, ГУ «Республиканский научно-практический центр онкологии и медицинской радиологии им. Н.Н. Александрова», Минск

(6) Субоч Елена Ивановна, Helen_suboch@mail.ru, ГУ «Республиканский научно-практический центр онкологии и медицинской радиологии им. Н.Н. Александрова», Минск

(7) Портянко Анна Сергеевна, Aportyanko@yahoo.com, ГУ «Республиканский научно-практический центр онкологии и медицинской радиологии им. Н.Н. Александрова», Минск

Ключевые слова

глиобластома, ген TERT, прогноз заболевания Актуальность

Мутации в промоторной области гена TERT являются одними из наиболее частых генетических нарушений при глиобластомах и ассоциированы с неблагоприятным прогнозом заболевания. Согласно литературным данным, вариант Rs2853669 в гене TERT также оказывает влияние на экспрессию его мРНК. Однако результаты исследований его прогностической значимости у пациентов с глиобластомой противоречивы [1, 2].

Цель

Оценка прогностической роли вариантов в промоторной области гена TERT у пациентов с глиобластомой. Материалы и методы

Материалом для исследования послужили 48 образцов опухолевой ткани пациентов с диагнозом «гли-областома», установленным согласно классификации ВОЗ первичных опухолей центральной нервной системы от 2021 г. (18 мужчин, 30 женщин). Средний возраст пациентов на момент постановки диагноза

составил 60 лет, медиана наблюдения 90 дней. Отсутствие патогенных вариантов в генах IDH1/2 подтверждено во всех случаях. Оценку мутационного статуса промоторной области гена TERT и варианта Rs2853669 проводили методом секвенирования по Сэнгеру.

Результаты

Мутации в промоторной области гена TERT выявлены в 81,2% случаев. Наиболее часто детектирован патогенный вариант С228Т (69,2%). Распределение генотипов варианта Rs2853669 в группе А: AA 45,8%/ AG 39,6%/GG 14,5%. Частота встречаемости аллеля G составила 38%, что соответствует данным о его распространенности в европейской популяции. За время наблюдения прогрессирование заболевания отмечено у 11 (22,9%) человек, из них в 1 случае у пациента без мутаций в гене TERT (1/9; 11%), в 2 случаях при наличии мутации С250Т (2/12; 17%) и в 8 случаях у пациентов с выявленной мутацией С228Т (8/27; 30%), при отсутствии статистически значимых различий. При этом у 7 из 8 пациентов в последней подгруппе выявлен аллель G варианта Rs2853669. Среди носителей данного аллельного варианта также отмечена более высокая смертность от основного заболевания за время наблюдения (30,4% против 12,5%; p>0,05).

Выводы

В рамках нашего исследования отмечен более высокий риск прогрессирования заболевания у пациентов с мутацией С228Т в промоторной области гена TERT, а также прогностически неблагоприятный синэргичный эффект аллеля G варианта Rs2853669 с данной мутацией, требующий дальнейшего изучения. Отсутствие статистически значимых различий может быть следствием малой численности исследуемых групп.

Список литературы

1. Prognostic quality of activating TERT promoter mutations in glioblastoma: interaction with the rs2853669 polymorphism and

patient age at diagnosis / S . Spiegl-Kreinecker et al . // Neuro Oncology. 2015 . Vol .17 . №9 . P.1231-1240 . 2 . TERT promoter mutations: a novel independent prognostic factor in primary glioblastomas / M . Simon et al . // Neuro

Oncology. 2015 . Vol .17 . №1. P45-52 .

Модифицированная стажированная радиохирургия крупных метастатических очагов в головном мозге при раке молочной железы

Авторы:

(1) Соболева Екатерина Андреевна, Katyaparker1996@gmail.com, ФГБУ «НМИЦ онкологии» Минздрава России, Ростов-на-Дону

(2) Лесной Максим Николаевич, mx.lesnoy@gmail.com, ФГБУ «НМИЦ онкологии» Минздрава России, Ростов-на-Дону

(3) Рогова Татьяна Сергеевна, coffeecreeps@yahoo.com, ФГБУ «НМИЦ онкологии» Минздрава России, Ростов-на-Дону

(4) Власов Станислав Григорьевич, stasikvlasov1994rgmu@gmail.com, ФГБУ «НМИЦ онкологии» Минздрава России, Ростов-на-Дону

(5) Сакун Павел Георгиевич, sakunpg@gmail.com, ФГБУ «НМИЦ онкологии» Минздрава России, Ростов-на-Дону

Ключевые слова

метастатическое поражение головного мозга, стереотаксическая радиохирургия, стажированная радиохирургия

Актуальность

Рак молочной железы занимает лидирующую позицию в структуре заболеваемости злокачественными новообразованиями в России у женщин и является одним из самых распространенных источников метастатического поражения головного мозга. При наличии противопоказаний к нейрохирургическому лечению или при невозможности его проведения единственным вариантом лечения остается дистанционная лучевая терапия.

Цель

Оценить эффективность модифицированного стажированного радиохирургического лечения метастатического поражения головного мозга при раке молочной железы.

i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.