CC BY
16
ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ
Результаты. В группу сравнения вошли не родственные люди в возрасте от 2 до 60 лет ^+/-16,82) без выявленных симптомов и каких либо проявлений гипоксической недостаточности, в том числе мито-хондриального характера на момент исследования, регулярно проходящие медицинский осмотр. Среднее число выявленных вариантов мтДНК на образец 25 ^+/-8), что объясняется гаплогрупповыми особенностями. Гетероплазмии не выявлены, соответственно мутации накопительного характера исключены. По значимости вариантов мтДНК не выявлено патогенных или условно патогенных. Гаплогруппы определились, как и (38%), К (15%), Н (31%), W (8%), Т (8%). Часто встречающиеся варианты мтДНК A73G, A750G , A1438G , A2706G , A4769G, С7028Т, A8860G, A15326G были выявлены в соответствии с вариантами частоты в линии N (гаплогрупповой) по mitomap.org.
Заключение. Гаплогруппы определены полностью от 4го до 6го знака, что демонстрирует хорошее разрешение при секвенировании, то есть оптимально подобранные условия реакции на всех стадиях исследования, гетероплазмия не выявлена, как показывают исследования последних лет, ее либо не было у группы сравнения, либо она в таком мизерном количестве, что не произошло накопления за несколько десятков лет до индекса качества Q20, что соответствует отсутствию гипоксической недостаточности у исследуемых. Таким образом набор реагентов для определения первичной последовательности мтДНК с применением метода Сэнгера и детекцией капиллярным электрофорезом был оптимизирован с высоким разрешением и далее успешно применен при исследовании мтДНК у пациентов детского возраста при обычном клеточном цикле.
СОВРЕМЕННЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ ЛЕЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ У ДЕТЕЙ
Николаева Е.А., Семячкина А.Н.
НИКИ педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева РНИМУ
им. Н.И. Пирогова Минздрава России, Москва
Цель: анализ современных способов эффективного лечения наследственных орфанных заболеваний у детей.
Результаты. Поступательное развитие медицинской генетики привело к существенным достижениям в диагностике и терапии наследственной патологии. Предложены эффективные методы лечения многих наследственных заболеваний. Доказана высокая эффективность своевременно начатой элиминационной диетотерапии болезней обмена аминокислот, органических и жирных кислот, что делает актуальной проблему раннего установления диагноза и расширения программы массового скрининга новорожденных. Кофакторное лечение биоптериндефицитных форм фенилкетонурии, В12-зависимой формы метилма-
лоновой ацидемии, В6-зависимой гомоцистинурии, множественного дефицита карбоксилаз (дефицит биотинидазы и дефицит синтетазы голокарбоксилаз) обеспечивает предупреждение метаболических кризов и правильное нервно-психическое развитие детей. Длительная терапия высокими дозами левокар-нитина является основой ведения детей с первичным системным дефицитом карнитина. В ликвидации вторичной недостаточности карнитина нуждаются пациенты с органическими ацидемиями, дефектами митохондриального бета-окисления и др. Ферменто-замещающая и субстрат-редуцирующая терапия активно используется для лечения лизосомных болезней накопления: Гоше, Помпе, Фабри, мукополисахари-дозов и др. Среди перспективных способов лечения, которые уже находят применение в практике клиницистов, следует назвать назначение антисмысловых олигонуклеотидов и фармакологических шаперонов при отдельных вариантах генетических заболеваний. В стадии разработки — геномное редактирование и ге-нотерапия путем использования вирусных векторов или других методов переноса генов в клетки пробанда.
Заключение. Неуклонно расширяется спектр наследственных болезней, доступных патогенетическому лечению, предлагаются современные высокотехнологичные препараты и методы терапии, в том числе разработанные с позиции персонализированной медицины и учитывающие генетические особенности пациента.
ОСОБЕННОСТИ ТЕЧЕНИЯ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ У ДЕТЕЙ И ВЗРОСЛЫХ НА ТЕРРИТОРИИ ИРКУТСКОЙ ОБЛАСТИ
Потапова И.В.1, Мартынович Н.Н.2, Барзунова Т.В.2, Камф Е.А.2
1Медико-генетическая консультация при ГБУЗ Иркутская областная клиническая больница, Иркутск 2ФГБОУ ВО ИГМУ Минздрава России, Иркутск
Введение. Распространенность фенилкетонурии, возможность коррекции при своевременной и точной постановке диагноза, а также изучение наследования и профилактика является весьма актуальным.
Цель исследования — изучение особенности течения фенилкетонурии у детей и взрослых Иркутской области.
Материалы и методы. Проведен ретроспективный анализ регистра пациентов с фенилкетонурией и очный осмотр на базе медико-генетической консультации при ГБУЗ Иркутская ордена «Знак Почета» областная клиническая больница за период с 1987—2017 гг., проживающих на территории Иркутской области.
Результаты. За исследуемый период выявлено 104 больных, среди них 93 ребенка и 11 взрослых. Распространенность среди населения Иркутской области составила: 43 на 1 миллион, что в 3 раза меньше
РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 2018; 63:(4) ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGE IPEDIATRII, 2018; 63:(4)
DOI: 10.21508/1027-4065-congress-2018
