CC BY
398
УДК 711.712-053.1-007.2
Окр 'м 1.1., Хмара Т.В., Смолен Ю.О.
ОНТОЛОГ1Я ВРОДЖЕНИХ ВАД СКЕЛЕТУ ГРУДНО1 КЛ1ТКИ
ВДНЗ УкраГни «Буковинський державний медичний уыверситет», м. Черывц
Вроджен вади розвитку грудноГ клiтки е порушеннями формування ТУ скелета в пренатальному пе-р'юд! онтогенезу людини / проявляються р1'зними патологiчними змнами в'дпов'дних кюток i в'дсу-тнютю елементiв стiнок грудноГ клтки. На п'дстав! проведеного анал'зу джерел лтератури зроблена спроба узагальнити юнуюч'! в'домост'! про вроджен вади скелету грудноУ клтки / запро-понована Ух класифка^я та тлумачення зг/'дно алфа&ту. Вроджен вади скелету грудноУ клтки можна роздлити на типов/ (самостшш нозологiчнi форми) / атипов/ (комбiнованi з iншими аномал-ями чи захворюваннями). Серед уроджених вад груднини розрiзняють: аксифоТдю, астерню, шис-тостернiю, розтвори, викривлення, отвори / деформацИ груднини, порушення скостенння УУ окре-мих частин, роздвоення мечопод'бного в'дростка груднини тощо. Вроджен вади розвитку ребер подляються на дв/ групи: аномала Ух форми (зрощення ребер, перфороване / розщеплене ребро, ло-патопод 'бне розширення ребра) та аномала клькост/ (аплаз'я, гiпоплазiя, додаткове ребро). До вад розвитку грудноУ клтки в цлому сл'д в'днести: лiйкоподiбну, кiлеподiбну, паралтичну / змшану деформацИ грудноУ клтки, плоску, юфотичну, лордотичну, човнопод 'бну грудну клтку тощо. До те-першнього часу описано значну ктькють синдром'в (Марфана, Нунана, Елерса-Данлоса, Жена, Кур-рарно-Сльвермана, Поланда, Холта-Орама та /н.), одним '¡з складових компонент'¡в яких е деформацИ грудноУ клiтки.
Ключовi слова: грудна клггка, вади розвитку, анатомiя, людина.
Зв'язок роботи з науковими програмами, планами, темами. Домдження е фрагментом плановоТкомплексноТтеми кафедри г'ютологп, цитологи та ембрюлоги (зав. - д.мед.н. О.В. Цигикало) ВДНЗ УкраГни «Буковинський державний медичний ушверситет» «Закономiрностi морфогенезу та структурно-функцiональнi особливостi тканин i органiв в онтогенезi людини», № державноТ реестрацп 0116Ш02938.
Вступ
Вщомо, що грудна кпггка мае передню, задню та дв1 б1чн1 стшки. Передня стшка грудноГ клггки утворена грудниною, ребровими хрящами та передшми кшцями ребрових кюток; б1чна стшка - ттами ребер, а задня - хребтовими кшцями ребер (вщ головок до кут1в) I грудними хребцями. Вроджеш ано-мали грудноГ' кл1тки е вщхиленнями вщ нормального розвитку скелета в перюд внутр1шньоутробного формування I проявляються р1зними патолопчними змшами вщповщних кюток I вщсутнютю елеменпв стшок грудноГ кл1тки. Вади розвитку грудноГ кттки, зокрема 'ГГ ппоплази, у д1тей е досить частою пато-лог1ею, основною причиною якоГ е вроджена дисплаз1я сполучноГ тканини [11,14,26,27]. Аномальний розвиток хрящ1в ребер I груднини е причиною р1зних деформацш I вроджених вад грудноГ кл1тки у д1-тей (лшкопод|бна, плоска, к1лепод1бна грудна кл1тка, астершя, розтвори груднини, синдром Поланда тощо) [4,5,12,13,26]. При вроджених деформац1ях грудноГ кттки (ВДГК), як правило, змшюеться форма и передньоГ поверхш, при цьому порушення форми супроводжуеться недорозвиненням груднини I м'яз1в, вщсутнютю або недорозвиненням ребер.
Згщно з постановою Кабшету М1н1стр1в УкраГни № 10 вщ 12.01.2015р., затверджений перел1к ана-том1чних дефект1в, 1нших необоротних порушень функц1й орган1в I систем оргашзму, стан1в та захво-рювань, за яких вщповщна група швалщносп встановлюеться без зазначення строку повторного огля-ду. До цього перел1ку в1дносяться деформац1я грудноГ кл1тки внаслщок резекци п'яти та б1льше ребер за наявност легеневоГ недостатност1 II ступеня (II група швалщносп) та деформац1я грудноГ кл1тки внасл1док резекци трьох та б1льше ребер за наявност легеневоГ недостатност1 I ступеня I вище (III група швалщносп).
Деформаци грудноГ кттки зустр1чаються у 4 % населення [3]. Залежно вщ ступеня своеГ виражено-ст1, багато вид1в деформац1й груднини I ребер викликають у пац1ент1в функцюнальш порушення з боку серцево-судинноГ I дихальноГ систем. К1стков1 та хрящов1 дефекти призводять до зниження захисноГ I каркасноГ функц1й грудноГ кл1тки, а косметичн1 - до розвитку психолопчних розлад1в, що негативно впливае на гармоншний розвиток орган1зму дитини I соц1альну адаптац1ю хворих.
Серед ВДГК 90 % складають л1йкопод1бн1 та 8 % к1лепод1бн1 деформаци. Синдром Поланда, вро-джений розтв1р груднини та 1зольован1 деформац1Г ребер спостер1гаються у 2 % випадк1в [4]. Деяк1 ав-тори [1] акцентують увагу на значены спадковост як провщного фактора в етюлоги ВДГК I вважають, що ця патолопя е проявом вродженого системного захворювання сполучноГ тканини.
Причинами виникнення ВДГК може бути патолопя груднинно-ребрового або хребтово-ребрового комплешв [15]. До тепер1шнього часу описано значну ктькють синдром1в (Марфана, Нунана, Елерса-Данлоса тощо), одним 1з складових компонент1в яких е деформаци грудноГ кл1тки.
Метою дослщження
Узагальнення 1снуючих даних про вроджеш вади скелету грудноГ кл1тки, а також розробка Гх класи-ф1кац1Г.
Результати дослщжень та 1х обговорення
На пiдставi проведеного аналiзу джерел науковоТ лiтератури ми зробили спробу узагальнити юну-ючi вiдомостi про вроджен вади скелету грудноТ кттки та пропонуемо Тх класифiкацiю i тлумачення згiдно абетки.
А. Вади розвитку груднини.
Аксифо'Тфя - вщсутнють мечоподiбного вiдростка груднини, е наслщком нерiвномiрного росту груднини у внутршньоутробному перiодi розвитку.
Астернiя - аплазiя груднини. Розрiзняють часткову та повну форми астернп. Часткова форма асте-рнiТ, зазвичай, проявляеться вщсутнютю дистальноТ частини груднини або ТТ ручки. При повнiй формi астернп ребра з'еднуються мiж собою за допомогою волокнистоТ пластинки.
Викривлення груднини - патолопя, при якiй серце, велик судини i тимус можуть бути вiдтiсненими назад або в бк.
Вроджений розтвiр груднини являе собою дизрафш - зупинку змикання частин груднини в ембрю-нальному пер^ розвитку; зазвичай локалiзуеться у верхнш ТТ частинi або в дтянц ручки; е досить рн дкiсною патологiею i вiдноситься до числа ембрюпатш. Груднина може бути або частково, або повню-тю розщеплена. Описано 5 типiв вродженого розтвору груднини:
- розтвiр ручки груднини;
- розтвiр ручки i верхньоТ третини тiла груднини - так звана U-подiбна форма груднини;
- субтотальний розтвiр груднини, або V-подiбна форма груднини;
- тотальний, або повний розтвiр груднини;
- розтвiр нижньоТ третьоТ частини тта груднини разом iз мечоподiбним вщростком (у цьому випад-ку зазвичай мае мюце торакальна або торакоабдомшальна ектопiя серця).
У пацiентiв з такою патолопею груднина не виконуе захисноТ функцп, передня поверхня серця i ма-гiстральнi судини розташовуються безпосередньо пiд шкiрою [4]. ¿диним способом лiкування вродженого розтвору груднини е оперативне втручання, тип операцп залежить вщ вiку патента.
Деформацiя груднини характеризуеться утворенням вираженого кута мiж ручкою i ттом груднини, при цьому кут, як правило, спрямований верхiвкою наперед. Внаслщок деформацiТ груднина набувае видовженоТ, овальноТ або квадратноТ форми.
Надгрудниннi (супрастернальн кiсточки), розмiром 2,0-15,0 мм, зазвичай знаходяться дещо вище ручки груднини в дтянц яремноТ вирiзки; вщносяться до варiантноТ анатомп груднини i виявляються з частотою 0,8-7,6 %. У тривимiрному зображеннi надгрудниннi кюточки мають форму чотиристоронньоТ пiрамiди, переважно зус^чаються у ж1нок з обох бош груднини [10].
Отвори груднини е рщкюними вродженими дефектами передньоТ стiнки грудноТ клiтки, переважно виявляються в дтянц нижньоТ 1/3 груднини; виникають в результатi порушення морфогенезу груднини i серед уах ТТ уроджених аномалiй трапляються в 11,5 % випадш [8]. Формування груднини вщбу-ваеться внаслщок злиття двох вертикальних мезенхiмальних смуг, що розмщеы бiля переднiх кш^в ребер, якi мiгрують до серединноТ лiнiТ у кранiокаудальному напрямку протягом 8-10 тижшв внутрш ньоутробного розвитку. Неповне ж злиття «груднинних лшш» у цiй дiлянцi разом з ексцентричними центрами скостеншня може призвести до розвитку отвору груднини або ТТ розщеплення [17].
Порушення скостеншня (повне або часткове) мiж ручкою i ттом груднини, або мiж ттом i мечопо-дiбним вщростком груднини.
Роздвоення мечоподiбного вiдростка груднини.
Розщеплення груднини (син.: шистостернiя) е рщкюною вадою розвитку, дефект може бути рiзним за довжиною та шириною. lнодi мае мiсце повне розщеплення груднини. В таких випадках в^^чаеть-ся парадоксальний рух оргашв середостшня, якi вкритi тiльки шюрою. Дефект виявляеться вiдразу пн сля народження дитини. Функцюнальы розлади (порушення дихання, ковтання) можуть представляти загрозу для життя. Операцш виконують в ранньому вщк Важливо усунути цей дефект у д^ей грудного вку, коли грудна клiтка пiддатлива.
Розщеплення мечоподiбного вiдростка груднини е результатом нерiвномiрного росту груднини; трапляеться при довгш i короткiй груднинi.
Сегментована груднина - тривале збереження хрящових прошарш мiж скостенiлими частинами груднини, при цьому тто груднини складаеться з 4 частин.
Трифуркацiя мечоподiбного вiдростка груднини е рiдкiсною вадою розвитку.
Б. Вади розвитку ребер.
1. Аномали форми ребер:
Зрощення ребер характеризуеться наявнютю кюткових мютш мiж сумiжними ребрами або замн щенням мiжребрового простору сполучною тканиною. При пальпацп може визначатися помiрно вира-жене потовщення. При значному недорозвиненн вiдразу декiлькох ребер може спостер^атися порушення груднинно-ребрового комплексу.
Ребро перфороване - наявнють щтин i отворiв у кютковш частинi ребра.
Розширення ребра лопатоподiбне.
Розщеплене ребро (син.: вилка Люшка) е вродженою аномалiею ребрових хрящiв i пов'язаних iз
ними м^в i HepBiB грудноТ клiтки, яка проявляеться розщепленням переднього кiнця ребра на двi ча-стини; зус^чаеться з частотою 1,2 %. Зазвичай захворювання однобiчнe, частiшe виявляеться на pi-BHi IV-VI ребер. Ребро Люшка не викликае виражених симптомiв i виявляеться випадково при рентгенографии У pазi аномали з боку I ребра може вщзначатися так званий компресшний синдром верхньо-го отвору грудноТ клiтки. Прояви нейром'язовоТ функцп можуть включати порушення дихання. Також розщеплене ребро може поеднуватися з одонтогенними кератокютами нижньо''' щелепи. Лiкування ребра Люшка потpiбно тiльки при значному естетичному дискомфорт. Воно полягае в хipуpгiчному втру-чаннi, сутнiсть якого в пщокютному i субхондральному висiчeннi кютковоТ i хрящовоТ тканини дiлянки дефекту розщепленого ребра.
2. Аномали кшькосп ребер:
Аплазiя ребра - повна вщсутнють кiстковоТ i хрящовоТ частин ребра; може бути одно- i двобiчною.
Гiпоплазiя ребер - вроджене недорозвинення ребрових хpящiв, або передых кш^в ребер; при цьому вщсутня частина ребра замiщуеться сполучною тканиною.
Додаткове ребро:
- додаткове (надкомплектне) шийне ребро - це наявнють незначного волокнистого утворення, яке виступае переважно асиметрично обабiч вщ VII (зрщка - VI) шийного хребця; зус^чаеться у 0,5 % здорового населення, часпше у жiнок. Шийн ребра формуються внаслiдок порушення процеав реду-кцiТ Т'х зачаткiв у внутршньоутробному пepiодi розвитку. Кл^чно захворювання проявляеться у 10% людей з наявнютю шийних ребер, як правило, в перюд статевого дозpiвання або у вiцi 20-40 pокiв (у зв'язку з перевтомою або травматиза^ею судин i нepвiв) i лише вщносно piдко в дитячому вщк
Форма i pозмipи шийних ребер надзвичайно piзноманiтнi:
- у виглядi короткого рудименту;
- клиноподiбнe загострене плоске ребро;
- цилшдричне, довжиною 3,0-5,0 см;
- досить широке сформоване ребро у виглядi швктьця, pозмiщeного паралельно до першого ребра.
Переднш кiнeць шийного ребра, як правило, не з'еднуеться з грудниною. Розpiзняють спpавжнi та несправжн шийнi ребра. Справжне шийне ребро складаеться з головки, шийки i тiла i при локалiзацiТ на piвнi VII шийного хребця з'еднуеться з I ребром за допомогою тяжа, синдесмоза або синостоза. Не-справжне шийне ребро, як правило, втьно закшчуеться в м'яких тканинах, i в поодиноких випадках йо-го кшець з'еднуеться з I ребром за допомогою волокнистого тяжа. Справжне шийне ребро слщ дифе-ренцшвати з гiпepтpофiею поперечного вщростка VII шийного хребця.
Шийнi ребра i гiпepтpофованi попepeчнi вiдpостки VII шийного хребця можуть бути причиною синдрому драбинчастого м'яза, при якому вщбуваеться стиснення шдключичноТ артери i гiлок плечового сплетення у мiждpабинчастому пpостоpi.
Згiдно з класифка^ею, запропонованою В.А. Грубером (1969), pозpiзняють чотири ступеня шийних ребер:
I ступшь - шийне ребро не виходить за меж1 поперечного вiдpостка I грудного хребця;
II стушнь - шийне ребро виходить за меж1 поперечного вщростка I грудного хребця, проте не дося-гае хрящовоТ частини I ребра;
III ступшь - шийне ребро доходить до груднини i з'еднуеться з нею за допомогою зв'язок;
IV ступшь - шийне ребро за будовою подiбнe до справжнього ребра i безпосередньо з'еднуеться з грудниною.
- додаткове тринадцяте ребро характеризуеться збтьшенням в довжину поперечного вщростка I поперекового хребця.
В. Вади розвитку i деформацп грудноТ кл^ки.
Емфiзeматозна грудна кл^ка (син.: бочкоподiбна грудна кттка) характеризуеться збтьшенням пе-редньозаднього pозмipу грудноТ кл^ки, горизонтальним pозмiщeнням ребер, тупим пщгруднинним ку-том i широкими мiжpeбpовими просторами; трапляеться при хpонiчнiй eмфiзeмi легень.
Змiшана (комбiнована) дeфоpмацiя грудноТ кл^ки - це поеднання двох деформацш - клиноподiб-ноТ i лiйкоподiбноТ, е дуже piдкiсною аномалiею; при цьому спостepiгаеться передчасне скостеншня частин груднини, що призводить до зупинки розвитку грудноТ кл^ки. При змшанш дeфоpмацiТ грудноТ клiтки виявляються два дефекти груднини: верхня IT частина в дтянц ручки випинае вперед, а в дтя-нц ТТ нижньоТ частини визначаеться лiйкоподiбноТ форми заглибина.
Кiлeподiбна дeфоpмацiя грудноТ кл^ки (КДГК) (син.: pахiтична грудна кттка, куряча грудь, pectus carinatum) е ВДГК, що характеризуеться випинанням уперед груднини та розмщенням ребер вщносно груднини пщ гострим кутом. У па^етчв iз КДГК спостер^аеться збiльшeння передньозаднього pозмipу грудноТ кл^ки i деяке Т'Т звуження; поперечний pозмip грудноТ клiтки нагадуе трикутник з вepхiвкою, ро-змiщeною в дтянц груднини. КДГК частiшe зус^чаеться у чоловiкiв, нiж у жшок, переважно мае вто-ринний характер при вроджених юфосколюзах, додаткових хребцях, пюля перенесеного в дитинствi рах^у. КДГК бувае симетричною та асиметричною (викривлення груднини за своею вюсю в результат аномального розвитку ребер). КДГК виявляеться вже з самого народження i стае бтьш вираженою до
20 ромв. У пацieнтiв i3 синдромом Марфана досить часто виявляеться виражена форма КДГК.
Згiдно з класифка^ею КДГК, яка запропонована Г.А. Баiровим i А.А. Фокiним, видтяють ТТ три типи:
- костальний - вигин ребрових хрящiв допереду на ™i невиражених або ротацшних викривлень груднини;
- манубрiокостальний - вигин допереду ручки груднини та двох-трьох ребрових хрящiв, як з'еднуються з нею, а також змщення дозаду тiла i мечоподiбного вщростка груднини;
- корпорокостальний тип мае два варiанти: а) при першому варiантi спостерiгаеться дугоподiбний вигин середньоТ i нижньоТ третин груднини вперед, при цьому ребровi хрящi викривлен досередини; б) при другому варiантi - груднина косо спрямована у вентрокаудальному напрямку та утворюе мак-симальний випин у дiлянцi ТТ нижньоТ третини.
Кiфотична (кiфосколiтична) грудна кл^ка характеризуеться вкороченням грудноТ кл^ки i збтьшен-ням ТТ передньозаднього розмiру, випинанням груднини вперед, зближенням ребер; утворюеться при викривленнях хребта (юфосколюзО, а також в результат патологiчних змiн у ньому, зокрема туберку-льозi хребта, ревматоТдному артритк
Лiйкоподiбна деформацiя грудноТ клiтки (ЛДГК) (син.: груди чоботаря, thorax infundibuliformis, pectus excavatum) - вада розвитку, яка проявляеться рiзним за глибиною i формою западанням груднини та передых вщд^в ребер, порушенням анатомiчних взаемовiдношень груднинно-ребрового комплексу, що призводить до зменшення об'ему грудноТ порожнини, змщенню органiв грудноТ порожнини та ви-кривленню хребта.
Згiдно з даними окремих авторiв [7,20] зус^чаеться у 1 з 400-1000 д^ей. Термiн «лiйкоподiбна грудна кл^ка» запропонував Epstein у 1882 роц i вiн став мiжнародним. ЛДГК трапляеться у 0,1-2,3 % населення. Етюлопя i патогенез виникнення ЛДГК дотепер залишаеться нез'ясованим. ЛДГК зазвичай е спорадичною, хоча певна група амейних випадюв була описана деякими авторами [15]. Запропоно-ванi теорiТ виникнення ЛДГК включають: вроджену дисплазiю ребрових хрящiв [6], надмiрний рiст ребер у довжину [19], вкорочення груднинноТ частини дiафрагми i недорозвинення пщгруднинноТ зв'язки (ligamentum substernale) [18], внутршньоматковий тиск, легеневу рестрикцiю, аномали дiафрагми, якi призводять до порушень остео- i хондрогенезу [5]. Ravitch M. [28] заперечуе вплив ligamentum substernale на виникнення ЛДГК. У па^ен^в з ЛДГК при бiохiмiчних дослщженнях виявлено вщхилен-ня в структурi колагену 2 типа в ребрових хрящах, змши рiвня цинку, магшю i кальцiю, а також порушення синтезу колагену [22]. Проте, деяк дослщники [21] не виявляють нiяких значних вiдмiнностей у хондроцитах у хворих iз ЛДГК i в контрольних групах. Як наголошують окремi автори [7], дослщження ребрового хряща за умов норми i патологiТ на сучасному обладнанн дозволить отримати бiльш точнi дат вщносно його структури, складу i властивостей та визначити справжню причину формування ЛДГК. Незважаючи на велику ктькють запропонованих теорш, жодна з них не дае переконливого по-яснення етюпатогенезу ЛДГК.
У д^ей з ЛДГК грудна кттка змшюе свою конфiгурацiю, об'ем i звичайн розмiри. Характерною осо-бливiстю е втиснення груднини i ребер у саптальнш площинi, що значно зменшуе груднинно-хребтову вiдстань. Ребра помiтно деформован i мають косий напрямок, внаслщок чого змiнюеться положення м'язiв передньоТ грудноТ стiнки.
Розрiзняють три ступен деформацiТ груднини з урахуванням глибини лшки i ступеня змiщення сер-ця. При цьому ступiнь деформаци груднини визначае кл^чний перебiг захворювання. Розрiзняють компенсовану, субкомпенсовану i декомпенсовану стади ЛДГК:
I ступiнь - глибина лшки в межах 2,0 см без змщення серця, функцюнальы порушення вщсуты або мiнiмальнi (вщповщае компенсованiй стадiТ ЛДГК);
II ступшь - глибина деформацiТ до 4,0 см, змщення серця на 2,0-3,0 см, спостер^аються слабко виражен функцюнальш порушення з боку серця та легень (вщповщае субкомпенсованш стади ЛДГК);
III ступшь - глибина деформаци понад 4,0 см, змщення серця бтьш жж на 3,0 см, виявляються значж функцiональнi порушення роботи серця i легень (вiдповiдае декомпенсованш стадiТ ЛДГК) [6].
Лордотична грудна кл^ка утворюеться при лордозi та характеризуеться сплощеною з боюв грудною кликою з випинанням ТТ передньоТ стшки та вигином хребта допереду.
Парал^ична деформа^я грудноТ клiтки характеризуеться зменшенням розмiрiв грудноТ клiтки, при цьому мiжребровi простори розширенi, добре контуруються ключицк Спостерiгаеться асинхронний рух лопаток при диханж.
Плоска грудна кл^ка характеризуеться стисненням груднинно-ребрового комплексу в передньоза-дньому напрямку, западанням груднини i дiлянок ребрових хрящiв; зумовлена нерiвномiрним розвит-ком грудноТ кл^ки.
Торакогастросхiзис - незарощення передых вщд^в грудноТ i черевноТ стшок.
Човноподiбна грудна клiтка характеризуеться тим, що у верхнш i середнш частинах груднини ви-значаеться човноподiбноТ форми заглибина. В деяких випадках човноподiбна грудна клiтка трапляеться при сирингомiелiТ.
Г. Вади i деформацiТ грудноТ клiтки при деяких синдромах.
Синдром Елерса-Данлоса - спадкове захворювання сполучноТ тканини, для якого характерним е
м'яка i ппереластична тонка шкiра, гiпермобiльнi суглоби, схильнють до кровотеч, грижi, варикозне ро-зширення вен, пролапс морального клапана. У деяких пацieнтiв i3 цим синдромом спостерiгаeться ЛДГК.
Синдром Жена [Jeune] (син.: асфксична дистрофiя грудно'Г клiтки, загальна кiсткова дистрофiя, по-лiхондродистрофiя) вперше описаний у 1955 роф, е аномалieю генетичного походження, мае амейний i спадковий характер, передаеться автосомно-рецесивним шляхом i характеризуеться дистрофiею трудно!' клiтки, метафiзарними змiнами довгих трубчастих кiсток i пошкодженням таза. Пiд час рентге-нологiчного дослiдження спостерiгаеться досить вузька, нерухома грудна кл^ка; короткi, горизонтально розмщен ребра, нерухомi пщ час дихання; високе розмiщення ключиць (на рiвнi V-VI шийного хребця); порушення структури i росту довгих трубчастих кюток; вщсутнють дистального стегнового i проксимального великогомткового ядер; раннш остеогенез проксимальних стегнових i плечових ядер то-що. Зазначимо, що бтьшють дiтей помирае в першi тижнi або мюяц життя внаслiдок дихально'1 недо-статносл з асфiксiею, зумовленою вузькою грудною кликою i нерухомiстю ребер.
Синдром Курраршо-Стьвермана вперше описаний G. Currarino i F.N. Silverman у 1958 рощ е рщкн сною вродженою деформацiею грудноТ' клiтки, яка формуеться в результат раннього закриття зон росту мiж тiлом i ручкою груднини. Компонентами цього синдрому е: багатоплощинна кутоподiбна дефо-рма^я тiла груднини, комбiнована кiлелiйкоподiбна деформа^я грудноТ' клiтки та всього груднинно-ребрового комплексу, патологiя хребта у виглядi формування юфотичноТ' i юфосколютичноТ' деформа-цiй його грудного вщдту, а також дегенеративно-дистрофiчних змiн у хребтово-рухових сегментах. У па^етчв iз синдромом Куррарiно-Сiльвермана груднина мае вщносно менш^ нiж в нормi, розмiри, що i стае безпосередньою причиною деформаци' кiсткового каркаса грудноТ' кл^ки. Мечоподiбний вiдросток груднини змiщений назад. lнодi цей синдром поеднуеться з вродженими вадами серця.
Синдром Марфана названий на честь французького педiатра, професора Антуана Марфана (1896 р.), i е захворюванням сполучноТ' тканини, передаеться по автосомно-домшантному типу [1б,24], з частотою в популяци 1:3000-10000 [2]. Синдром Марфана спричиняеться мута^ями в ген фiбрилину-1, якi викликають надмiрно швидке зростання довгих кiсток тулуба, що призводить до високого росту i довгих кш^вок. Також при синдромi Марфана спостер^аються: долiхостеномелiя, долiхоцефалiя, ара-хнодактилiя, сколiоз, деформаци' грудноТ' кл^ки - лiйкоподiбна або кiлеподiбна, високе склепшня пщ-небiння, аномали прикусу тощо. Згщно з дослiдженнями S. Baran, A. Ignys, I. Ignys [16], ЛДГК виявляеться у 30 % па^етчв iз синдромом Марфана.
Синдром Нунан (син. Ульриха Нунана) описаний у 1963 роц^ це - вщносно часте рiзноманiтне i ге-нетично гетерогенне захворювання, що виявляеться з частотою 1:1000-2500 та характеризуеться, в першу чергу, постнатально зменшеним зростом, вщм^ним дизморфiзмом лиця, дефектами серця i психо-соматичними розладами [5]. До шших особливостей синдрому Нунана вщносять: ектодермальн i скелеты дефекти, крипторхiзм, лiмфатичнi дисплази, схильнiсть до кровотеч тощо. До ортопедичних проблем вщносяться КДГК i ЛДГК, деформаци хребта, вальгусна деформа^я лктьового суглоба [25,29]. За даними A. John et al. [29], синдром Нунана викликаеться мута^ями в генах PTPN11, SOS1, KRAS, RAF1, BRAF i MEK1 (MAP2K1), як складають приблизно 70 % вщ уах носив синдрома.
Синдром Поланда названий на прiзвище англшського студента-медика Поланда (1841 р.) i включае комплекс вад розвитку: аплазш або ппоплазш великого i / або ппоплазш малого грудних м^в, зме-ншення товщини шару пщшмрноТ' жировоТ' клiтковини в дiлянцi грудей, вщсутнють або деформацш кь лькох ребер чи ребрових хрящiв, вiдсутнiсть (аплазш) соска (ателiя) або його ппоплазш, аплазiю грудноТ' залози (амаспя), вкорочення пальцiв (брахiдактилiя), повне або неповне зрощення паль^в (син-дактилiя), а також вiдсутнiсть волосся в дтянц пахвовоТ' ямки з боку ураження. Цей синдром характеризуеться однобiчним ураженням, часпше трапляеться справа. Виразнють порушень може сильно ва-рiювати. Синдром Поланда зустрiчаеться з частотою 1:30000-32000 новонароджених.
Хвороба Шпренгеля названа на честь ымецького хiрурга Sprengel, який описав цю ваду у 1891 ро-цi. Це вроджена аномалiя кiсток грудного пояса, яка характеризуеться нетиповим високим розмщен-ням лопатки, часпше з одного боку. При цьому лопатка змщена догори на 6,0-12,0 см, розгорнута i нагадуе крило, ïï верхнш край i лопаткова ость розмщен майже вертикально. Досить часто ця хвороба поеднуеться з розщепленням дуг хреб^в, синдромом Клтпеля-Фейля, додатковими швхребцями, кiфосколiозом верхнiх грудних хреб^в з опуклiстю, спрямованою у бк нормально розташованоТ' лопатки, синостозом хреб^в, клишоногiстю, а також з рiзними аномалiями ребер з боку ураження (вщсутнють одного чи дектькох ребер або ребрових хрящiв, гiпоплазiя, синостоз та iн.) тощо. Розрiзняють 2 форми хвороби Шпренгеля: м'язову i кюткову. Характерним е зовшшнш вигляд хворих: шия вкорочена, волосся мае низьку лшш росту, рухи голови, шиТ i в плечовому суглобi обмеженi. Внаслiдок ураження деяких м^в грудного пояса, а також трапецiеподiбного i ромбоподiбних м^в виявляються Тх функ-цiональнi порушення (вщведення верхньоТ' кiнцiвки та пщняття TÏ вище горизонтального рiвня, пщнн мання лопатки тощо). Можливо утворення додатковоТ' кiстки мiж лопаткою i хребтом.
Слщ зазначити, що аномали i деформаци скелету грудноТ' кл^ки можуть виявлятися i при шших синдромах, зокрема у деяких па^ен^в iз синдромом Холта-Орама описано вщсутнють великого грудного м'яза [23] i в деяких випадках ЛДГК; iз синдромом King-Denborough - КДГК; iз синдромом LEOPARD
- аномалп грудноТ кл^ки (широка грудна штка, КДГК, ЛДГК та iH.) тощо.
Висновки
Вроджеш вади грудноТ кл^ки е порушеннями формування IT скелета в перюд внутршньоутробного розвитку i проявляються рiзними патолопчними змiнами вiдповiдних кiсток i вщсутнютю елеменпв CTi-нок грудноТ кл^ки. 1х можна роздiлити на типовi (самостiйнi нозологiчнi форми) i атиповi (комбiнованi з iншими аномалiями чи захворюваннями). На пiдставi проведеного аналiзу джерел лiтератури запро-понована класифка^я i тлумачення вроджених вад розвитку груднини, ребер i грудноТ штки в цiлому.
Аномальний розвиток ребер i груднини е причиною рiзних деформацiй грудноТ клiтки у д^ей, серед яких найчастiше зустрiчаеться лiйкоподiбна i кiлеподiбна форми.
Перспективи подальших дослiджень
Вивчення морфологiчних передумов виникнення вроджених вад розвитку скелету грудноТ кл^ки може бути пщфунтям для розробки та обфунтування нових способiв Тх хiрургiчноТ корекцiТ.
Лiтература
1. Абальмасова Е.А. Врожденные деформации опорно-двигательного аппарата и причины их происхождения / Е.А. Абальмасова, Е.В. Лузина.
- Ташкент : Медицина; 1976. - 178 с.
2. Богопольская О.М. Диагностические критерии синдрома Марфана (обзор литературы) / О.М. Богопольская // Кардиология и сердечнососудистая хирургия. - 2009. - № 4. - С. 40-43.
3. Бочкарев В.С. Новый способ коррекции воронкообразной деформации грудной клетки / В.С. Бочкарев, И.В. Бочкарева // Известия высших учебных заведений. Поволжский регион. Медицинские науки. - 2014. - № 1 (29). - С. 46-53.
4. Комиссаров И.А. Деформации грудной клетки у детей / И.А. Комиссаров, И.А. Комолкин, А.П. Афанасьев // Педиатрия. - 2010. - Т. 1, № 1. -С. 63-66.
5. Комолкин И.А. Роль наследственности в происхождении врожденных деформаций грудной клетки / И.А. Комолкин, А.П. Афанасьев, Д.В. Щеголев // Гений Ортопедии. - 2012. - № 2. - С. 152-156.
6. Кондрашин Н.И. Оперативное лечение больных с воронкообразной грудной клеткой / Н.И. Кондрашин // Ортопед. травматол. - 1973. - № 5.
- С. 34-36.
7. Кулик И.О. Этиология и патогенез воронкообразной деформации грудной клетки у детей / И.О. Кулик, В.А. Плякин, О.О. Саруханян, Н.Ю. Игнатьева, С.А. Полюдов // Травматология и ортопедия России. - 2013. - № 2 (68). - С. 136-141.
8. Огнерубов Н.А. Отверстия грудины / Н.А. Огнерубов, Д.В. Житенев, М.А. Огнерубова // Вестник Тамбовского университета. Серия Естественные и технические науки. - 2016. - Т. 21, Вып. 6. - С. 2216-2222.
9. Огнерубов Н.А. Аномалии грудины. / Н.А. Огнерубов, М.А. Огнерубова, С.К. Стегачев // Вестник ТГУ. - 2017. - Т. 22, Вып. 1. - С. 155-163.
10. Огнерубов Н.А. Надгрудинные косточки / Н.А. Огнерубов, Т.С. Антипова, С.К. Стегачев // Вестник ТГУ. - 2017. - Т. 22, Вып. 2. - С. 302-308.
11. Рябых С.О. Возможности коррекции односторонней гипоплазии грудной клетки при деформации позвоночника у детей с большой потенцией роста / С.О. Рябых, Э.В. Ульрих // Гений Ортопедии. - 2011. - № 4. - С. 44-48.
12. Шамик В.Б. Некоторые аспекты диагностики воронкообразной грудной клетки у детей / В.Б. Шамик, Б.А. Давуд // Вестник травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова. - 2012. - № 4. - С. 54-57.
13. Шамик В.Б. Программное обеспечение диагностики асимметричных деформаций грудной клетки и объема реконструктивных торакопластик у детей / В.Б. Шамик, Б.А. Давуд // Известия ЮФУ. - 2012. - № 9. - С. 184-189.
14. Яковлев В.М. Диагностика нарушений биологического развития системных дисплазий соединительной ткани / В.М. Яковлев, А.В. Ягода, Е.Г. Бакулина // Медицинский вестник Северного Кавказа. - 2011. - № 3. - С. 26-29.
15. Fokin A.A. Anatomical, histologic, and genetic characteristices of congenital chest wall deformities. Semin / A.A. Fokin, N.M. Steuerwald, W.A. Ahrens, K.E. Allen // Thorac. Cardiovasc. Surg. - 2009. - Vol. 21, №1. - P. 44-57.
16. Baran S. Respiratory dysfunction in patients with Marfan syndrome / S. Baran, A. Ignys, I. Ignys // J. Physiol. Pharmacol. - 2007. - Vol. 58, Suppl. 5.
- P. 37-41.
17. Bermio V.S. Congenital Foramen in the Body of Sternum / V.S. Bermio, H.G.A. Jos // International Journal of Anatomy and Research. - 2014. - Vol. 2 (3). - P. 545- 548.
18. Brown A.L. Pectus excavatum (funnell chest) / A.L. Brown // J. Thor. Surg. - 1939. - № 9. - P.164-184.
19. Brunner A. Zur operativen Behandlung der Trichterbrust / A. Brunner // Chirurg. - 1954. - Bd. 25. - Р. 303-305.
20. Creswick H.A. Family study of the inheritance of pectus excavatum / H.A. Creswick, M.W. Stacey, R.E. Kelly // J. Pediatr. Surg. - 2006. - Vol. 41. -P. 1699-1703.
21. David V.L. Morphologic, morphometrical and histochemical proprieties of the costal cartilage in children with pectus excavatum / V.L. David, D.A. Izvernariu, C.M. Popoiu, M. Puiu, E.S. Boia, J. Rom // Morphol. embryol. - 2011. - Vol. 52 (2). - P. 625-629.
22. Beighton P. Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology, Villefranche, 1997. Ehlers-Danlos NationalFoundation (USA) and Ehlers-Danlos Support Group (UK) / P. Beighton, A. De Paepe, B. Steinmann, P. Tsipouras, R.J. Wenstrup // Am. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 77, № 1. - Р. 31-37.
23. Kruse L. Genetic linkage localizes an adolescent idiopathic scoliosis and pectus excavatum gene to chromosome 18 q / L. Kruse, C.A. Gurnett, F. Alaee, A. Bowcock [et al.] // Spine (Phila Pa 1976). - 2009. - Vol. 34, № 2. - P. 94-100.
24. Xin B. Homozygous frameshift mutation in TMCO1 causes a syndrome with craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation / B. Xin, E.G. Puffenberger, S. Turben [et al.] // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. - 2010. - Vol. 107, № 1. - P. 258-263.
25. Kelly R.E. Jr. Pectus excavatum: historical background, clinical picture, preoperative evaluation and criteria for operation / R.E. Kelly Jr. // Semin. Pediatr. Surg. - 2008. - Vol. 17, № 3. - P. 181-193.
26. Miyazaki O. Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasia with 3D CT / O. Miyazaki, G. Nishimura, H. Sago [et al.] // Pediatr. Radiol. - 2012. - Vol. 42.
- P. 842-852.
27. Ulla M. Prenatal diagnosis of skeletal dysplasias: contribution of three - dimensional computed tomography / M. Ulla, H. Aiello, M.P. Cobos [et al.] // Therapy Fetal Diagn. - 2011. - Vol. 29. - P. 238-247.
28. Ravitch M.M. Congenital deformities of the chest wall and their operative correction / M.M. Ravitch. - Philadelphia etk. : W.B. Saunders Company, 1977. - 306 p.
29. John A. Sleep abnormalities in untreated patients with mucopolysaccharidosis type VI / A. John, S. Fagondes, I. Schwartz [et al.] // Am. J. Med. Genet. A. - 2011. - Vol. 155, № 7. - P. 1546-1551.
Реферат
ОНТОЛОГИЯ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ СКЕЛЕТА ГРУДНОЙ КЛЕТКИ Окрим И. И., Хмара Т. В., Смолен Ю. А.
Ключевые слова: грудная клетка, пороки развития, анатомия, человек.
Врожденные пороки развития грудной клетки являются нарушениями формирования ее скелета в пренатальном периоде онтогенеза человека и проявляются разными патологическими изменениями
соответствующих костей и отсутствием элементов стенок грудной клетки. На основании проведенного анализа источников литературы предпринята попытка обобщить существующие сведения о врожденных пороках скелета грудной клетки и предложена их классификация и толкование согласно алфавита. Врожденные пороки развития грудной клетки можно разделить на типичные (самостоятельные нозологические формы) и атипичные (комбинированные с другими аномалиями или заболеваниями). Среди врожденных пороков грудины различают: аксифоидию, астернию, шистостернию, расщелины, искривления, отверстия и деформации грудины, нарушения окостенения ее отдельных частей, раздвоение мечевидного отростка грудины и тому подобное. Врожденные пороки развития ребер делятся на две группы: аномалии их формы (сращение ребер, перфорированное и расщепленное ребро, лопатообразное расширение ребра) и аномалии количества (аплазия, гипоплазия, дополнительное ребро). К порокам развития грудной клетки в целом следует отнести: воронкообразную, килевидную, па-раллитическую и смешанную деформации грудной клетки, плоскую, кифотическую, лордотическую, ладьевидную грудную клетку и т. п. В настоящее время описано значительное количество синдромов (Марфана, Нунана, Элерса-Данлоса, Жена, Куррарино-Сильвермана, Поланда, Холта-Орама и др.), одним из составляющих компонентов которых являются деформации грудной клетки.
Summary
ONTOLOGY OF BIRTH DEFECTS IN THORAX SKELETON
Okrim I. I., Khmara Т. V., Smolen Yu. О.
Key words: thorax, malformations, anatomy, human being.
Birth defects of the thorax skeleton are malformations appearing in the prenatal period of human ontogenesis. They manifest themselves by various pathological bone changes or by the absence of elements of the thoracic walls. Based on the analysis of reports on the issues, we have made an attempt to summarize existing information about birth defects of the thorax skeleton; in addition, their classification and interpretation in alphabetical order has been suggested. Birth defects of the thorax skeleton can be divided into typical (autonomous nosological forms) and atypical (combined with other anomalies or diseases) ones. Among the birth defects of the sternum there are: axiphoidia, asternia, schistosternia, deformities, obliquities, holes and deformations in the sternum, disorders in the ossification of its individual parts, bifurcation of the xiphister-num, etc. Congenital malformations of the ribs fall into two groups: anomalies of their shape (union of ribs, a perforated and split rib, spatulate enlargement of the rib) and anomalies of their quantity (aplasia, hypopla-sia, an additional rib). The malformations of the thorax skeleton in general should include: funnel-shaped, keeled, paralytic and mixed deformity of the thorax, flat, kyphotic, lordotic, cymbiform thorax, etc. A lot of syndromes (those of Marfan, Noonan, Ehlers-Danlos, Jeune, Currarino-Silverman, Poland, Holt-Oram and others), which include thoracic deformations, have been already described.
УДК 616 - 003.973:616 - 092.9
Орел К.С., Савицкий И.В., Якимчук Н.В., Кузьменко И.А., Мястковская И.В. СРАВНИТЕЛЬНАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА МОДЕЛЕЙ ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНОГО ОСТЕОАРТРОЗА
Одесский национальный медицинский университет
Остеоартоз - заболевание ХХ1 столетия. До наших дней его этиология до конца не изучена. Основной механизм патогенеза заболевания состоит в том, что функционально сустав не справляется с физической нагрузкой, что воздействует на него. Во всех странах для ученых остеоарт-роз представляет особый интерес. Распространённость остеоартроза достигла нового уровня среди заболеваний костно-суставной системы. Под воздействием повреждающего фактора развиваются дегенеративно-дистрофические изменения суставного хряща, что приводит к деформации самого сустава и появлению клиники заболевания. Инвалидизация пациентов и существенное снижение качества жизни дают начало поиску решений проблемы диагностики. Невозможность изучения морфологических особенностей развития заболевания на ранних стадиях у пациентов компенсируется изучением экспериментального остеартроза. В статье представлена классификация разнообразных методик, позволяющих смоделировать дегенеративно-дистрофические изменение в суставе или нескольких суставах для дальнейшего исследования патогенеза и эффективности лечение. Разнообразность вариантов моделей обусловлена мульти-факторностью заболевания. Выбор предстоящей модели для экспериментатора зависит от поставленных целей, возможностей и сроков выполнения исследования. Ключевые слова: модель эксперимента, остеартроз, лабораторные животные, сустав, исследование.
Остеоартроз является наиболее распространённым заболеванием костно-суставной системы у лиц пожилого возраста. Он, как отдельная нозология, был признан на Международном конгрессе врачей в Лондоне в 1911 году и был классифицирован как первично-дегенеративное заболевание суставов [1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25].
