CC BY
178
УДК 343.983 ББК 67.52
© 2019 г. Попов Всеволод Васильевич,
старший преподаватель кафедры криминалистики и оперативно-разыскной деятельности Ростовского юридического института МВД России, подполковник полиции. Тел.: 8 (918) 892-83-84
ОБ ОДНОЙ ИЗ ПЕРСПЕКТИВ ДНК-АНАЛИЗА
В статье рассматриваются возможности составления портрета личности на основе его генетических данных. Проанализированы теоретические и практические основы развития данного направления. Освещены поэтапно история возникновения научной мысли о возможности выявления влияния генов на черты внешности человека, последующие проводимые исследования, полученные в ходе проведения результаты и теории, подтвержденные проведенными экспериментами. Названы фамилии конкретных ученых, разрабатывающих методики составления «молекулярного фоторобота» в западных странах.
Ключевые слова: ДНК, фоторобот, полиморфизм, облик, черты лица, признаки внешности.
Popov Vsevolod Vasilievich - Senior Lecturer of the Criminology and Operational Investigative Activities
Department of the Rostov Law Institute of the Ministry of Internal Affairs of the Russian Federation.
ONE OF THE PROSPECTS OF THE DNA-ANALYSIS
The possibility of drawing a portrait of a person on the basis of his genetic data is considered in the article. Theoretical and practical bases of development of this direction are analyzed. The history of scientific thought about the possibility of revealing the influence of genes on the features of human appearance, the subsequent studies obtained in the course of the results and theories confirmed by the experiments are covered step by step. The names ofspecific scientists who develop methods for compiling the «molecular sketch» in Western countries are named.
Keywords: DNA, sketch, polymorphism, appearance, facial features, signs of appearance.
Много уже сказано о ДНК, методах ее исследования, о применении в различных областях науки и повседневной жизни, а также о том уровне, на котором находится исследование ДНК на сегодняшний день. В этой статье будет рассмотрена перспектива, которая открывается в ближайшем будущем. Это уже не научная фантастика, но еще и не научный факт. Еще нет официальных источников, сообщающих твердо обоснованные данные о развитии данного направления. Есть лишь отдельная разрозненная информация, прорывающаяся к широкой публике то из протоколов научных конференций, то из периодических изданий. Речь пойдет о «генетическом» или «молекулярном фотороботе».
С момента открытия в 1984 году Алеком Джефрисом индивидуальности цепочки ДНК для каждого индивида встал вопрос о применении этого открытия. Как известно сначала данное открытие применялось лишь с одной целью - определение отцовства. Случайно этот метод был применен и в криминалистике. Позже присоединилась трансплантология. Вскоре генетики задумались над расшифровкой генома человека и установили взаимосвязь между генами и признаками внешности человека. И вот новый виток развития - «молекулярный фоторобот».
И, как обычно в таких случаях, толчком к развитию послужил случай. Два друга из штата Пенсильвания профессор генетики и антропологии Марк Шрайвер и его друг онколог Кейт Ченг любовались аквариумной рыбкой Brachydamorerю, имевшей необычайную для своего вида красивую окраску. Ченг рассказал, что он выяснил, что этот окрас возник в результате мутации, приведшей к потере гена, отвечающего за выработку темного пигмента, в результате чего проявились оттенки, скрывавшиеся под темным покровом. Для доказательства этого он в геном рыбки внедрил человеческий ген, детерминирующий выработку пигмента, и у потомства появился более темный окрас. Ченг предложил Шрайверу провести исследование о влиянии этого гена на пигментацию кожи у людей. Результат превзошел все ожидания [1].
Ген, определяющий пигментацию кожи, носит название SLC24A5С. По имеющимся базам данных Ченг и Шрайвер установили, что ген может быть в двух вариантах: трео-ниновый и аланиновый. И если у европейцев преобладает треониновый вариант, то у не европейцев почти всегда аланиновый. Тогда стали проверять гены метисов и мулатов. И выяснилось, что те, у кого в геноме «аланиновый ген» - более темнокожие.
Случай для проверки своей теории не заставил себя ждать. На улицах города Баттон-Руж (штат Луизиана) орудовал серийный маньяк, убивавший одиноких женщин. Улик после себя, кроме ДНК, не оставлял, но в базах данных такой генетический профиль не числился. Случайные свидетели, все как один, сообщали, что подозреваемый белый мужчина. Однако опираясь на свои опыты и исследовав геном маньяка, Шрайвер сообщил, что убийца чернокожий. Как ни странно, но полиция поверила Шрайверу и сосредоточила усилия на розыске «цветного» преступника. Подробности расследования не излагаются, но 27 мая 2003 года был арестован Дерек Тодд Ли, 35-летний афроамериканец, проживавший в этом же городе. Последующие анализы ДНК показали его причастность минимум к 7 убийствам в период с 1992 по 2003 годы.
Удача или успех от «предугаданной» расы убийцы простимулировал профессора Шрай-вера продолжать исследования. Сравнив цепочки ДНК убийцы с его реальным портретом, было установлено влияние этнического происхождения на отображение в чертах лица. Определены были «ключевые точки» -области лица, наиболее отчетливо отображающие генетическое влияние (например, кончик носа и углы рта).
Началось кропотливое изучение влияния каждого гена на строение лица. Для этого были проанализированы известные мутации, приводящие к характерным изменениям в форме лица и головы. Одновременно с этим устанавливалось влияние каждого гена на соответствующий участок лица: форму и размер губ, окружность и размер глаз, ширину и высоту носа и т. д. В результате было выделено 20 основных генов, наиболее существенно влияющих на внешний облик человека.
На сегодняшний день достаточно достоверно определяется расовый тип человека, цвет его кожи, вплоть до оттенка. До 98 % точности достигает тест на определение синих и темно-карих глаз. Светлый цвет волос определяется с достоверностью 70 %, темный -87 %. Остается неразгаданным гладкость, волнистость или кудрявость волос, а также облысение и седина. Если человеку 20-60 лет, его возраст можно определить с достоверностью до 5 лет, но для этого необходимо достаточно большое количество биологического материала, следовые количества не пригодны.
Далее генетический материал около 600 человек, а также 3D-модели лиц африканско-
го и европейского происхождения были проанализированы. Каждого участвующего в эксперименте проверяли на наличие 76 геномных мутаций, которые влекут за собой изменения внешности. Были доказаны и найдены ориентировочно 20 видов таких изменений [2]. Сопоставлялись различия всего лишь в один нук-леотид (однонуклеотидный полиморфизм) в цепочке ДНК с вариабельностью конкретных черт лиц. Другая независимая группа оценивала лица по трем шкалам: «этническая принадлежность», «женственность» и «мужественность». Дополнительно была создана объемная сетка более чем из семи тысяч точек и получили практически точное изображение лиц испытуемых. Также установлено, какие конкретно гены отвечают за черты лица и наследственность, и их взаимосвязь.
Обобщив данные, вычислялась вероятность влияния каждого однонуклеотидного полиморфизма на конкретную черту лица и была решена задача, противоположная исследованию - создана SD-модель лица, ДНК которого представлена на исследование.
Как заявил на конференции Американской ассоциации научных достижений в Чикаго в 2009 году профессор Шрайвер: «Черты лица любого человека можно восстановить по 500 точкам, извлекая необходимую информацию из такого же числа соответствующих генов».
Надо сказать, что не только ученые из Университета штата Пенсильвания (США) занимаются составлением «генетического фоторобота». В Европе действует общеевропейский проект «Visage» из 13 исследовательских, юридических и полицейских ведомств в 8 государствах Евросоюза, проводя практически аналогичные исследования.
В рамках международного проекта действует консорциум «Visigen», включающий группы ученых Великобритании, Австралии, Нидерландов и Италии, созданного с целью исследования генетических основ черт внешности человека. Целью концерна, по словам главы профессора Кайзера, является в рамках одного единственного теста исследовать сотни, а по возможности даже тысячи генетических маркеров. В 2012 году проект представил уникальный чип, определяющий пол, цвет волос и глаз, а также этногруппу человека по следам биологического происхождения, обнаруженных на месте происшествия. В базу данных чипа заложена информация о сотнях тысяч цепочек ДНК, обладающих од-нонуклеотидным полиморфизмом, сравнивая которые с образцами, обнаруженными на
месте происшествия, чип «угадывает» признаки внешности.
Работу чипа можно считать удовлетворительной. По результатам эксперимента с 3000 образцов ДНК со всего Земного Шара, чип с достоверностью в 99 % определяет пол, на 97 % определяет европейцев и азиатов, на 88 % - африканцев, в 63 % случаев точно определяет цвет волос. Может быть, и недостаточный результат для машины, но в совокупности с другими данными, полученными в ходе осмотра места происшествия, достаточно неплохое подспорье, а с увеличением контрольных (индикаторных) образцов в базе данных чипа возрастет и точность.
Российские генетики тоже не оставались в стороне от изучения данного направления [3]. В марте 2010 года Российская академия наук сообщила, что в ближайшее время сделает подарок криминалистам и избавит их от составления фотороботов со слов потерпевших и свидетелей. Портреты подозреваемых будут составляться на основе генетической карты, полученной по результатам анализов биологических следов с места происшествия. Такими разработками занимались сотрудники Московского физико-технического института (ФИАН) при поддержке Роснауки в рамках федеральной целевой программы «Исследования и разработки по приоритетным направлениям развития научно-технологического комплекса России на 2007-2012 годы». В отличие от западных коллег наши ученые в качестве основы выбрали ген амелогенина, определяющий половую принадлежность, гены системы АВО (групп крови), а также определяющие цвет волос и глаз - гены пигментации. С этой целью в Институте молекулярной биологии им. В. А. Энгельгардта РАН разработали технологию биологических микрочипов, которые по аналогии с чипом концерна «Visigen» по следам биологического происхождения прямо на месте происшествия по выделенной ДНК определяет параметры преступника. Для снижения стоимости анализа разработаны отечественные реактивы, по качеству не уступающие западным, но при производстве значительно дешевле.
Параллельные исследования велись в Российском кардиологическом научно-производственном комплексе Росмедтехнологий, где создан DeScript - графический портрет ДНК. Секрет разработки заключается в том, что западные технологии не позволяют создавать ДНК-портреты, которые не повторяются, а DeScript гарантирует получение индивидуальных изо-
бражений, которые различаются даже у близких родственников. Кроме того DeScript позволяет получить информацию не только о внешних данных человека, но и о его генетических предрасположенностях: интеллектуальных задатках, пристрастиях, физических способностях.
Апогеем истории с созданием «молекулярного фоторобота» стала демонстрация возможностей в телевизионном фильме компании ВВС «Захватывающая история криминалистики» (2016 год). Эксперты-генетики из Левенского католического университета (Бельгия) взяли образцы слюны у ведущей фильма врача-хирурга и историка криминалистики Габриэль Уэстон (Рисунок № 1). И на основе анализа выделенной ДНК создали «портрет» (Рисунок № 2) [4].
Рисунок № 1. Габриэль Уэстон
м
* 4
Рисунок № 2. «Генетический фоторобот»
Для более информативного восприятия необходимо провести наложение составленного фоторобота с фотографией Габриэль Уэстон, на котором наглядно видно, что воспроизведенные черты лица в целом совпадают с чертами лица реально существующего человека (Рисунок № 3).
Из составленного фоторобота видно, что правильно воспроизведены европейский тип
Рисунок № 3. Совмещение фотографии и фоторобота
лица, форма глаз, подбородка, бровей. Однако такой фоторобот не учитывает возрастные изменения, особенности питания и перенесенных операций и травм (форма носа на фотороботе и у Габриэль Уэстон не совпадают так как она в детстве ломала нос). Как пояснил составитель фоторобота доктор Питер Клаэс, «молекулярный» или «генетический фоторобот» предоставлять в качестве портрета нельзя. Необходимо по воссозданным чертам составить словесный портрет, а уже его использовать в качестве ориентировки.
Представленный фоторобот составлен по анализу всего 20 генов. Команда Клаэса тесно сотрудничает и обменивается информацией с учеными из Голландии и США и в ближайшее время собирается увеличить количество исследуемых генов до 200.
Как видно из вышесказанного, создание «молекулярного» или «генетического фоторобота» уже не такая уж и сказка, хотя многие относятся к этому скептически.
Например, заместитель директора Российского центра судебно-медицинской экспертизы профессор Павел Иванов в 2009 году по данным исследованиям пояснил следующее: «Подобные мысли роятся в головах криминалистов давно. Схожая методика применялась пять лет назад после серии терактов в Мадриде, когда удалось по ДНК идентифицировать генетический материал их организаторов. Все они оказались марокканцами, членами «Аль-Каиды». Согласитесь, идея очень привлекательная. Но пока, на мой взгляд, можно говорить об общих тенденциях. К примеру, исследуя полиморфизм, структурные различия генов в их разных вариантах, есть
шансы с большой долей уверенности установить цвет глаз человека или, допустим, его кучерявость. Другие внешние особенности на генетическом уровне не так четко детерминированы. Такие разработки ведутся и в России, но не в прикладном направлении, а в границах фундаментальной науки».
Однако в 2007 году после серии самоподрывов смертников в Мадриде были обнаружены останки одного из террористов. Генетикам удалось выделить 34 ДНК-маркера, определивших его происхождение из одной из Африканских стран, а именно из ее северной части. Последующим расследованием было установлено, что террорист был выходцем из Алжира.
Итак, американцы заявили в 2009 году, что находятся на пороге создания технологии реконструкции внешности человека по генетическим данным. Российские ученые в 2010 году поразили криминалистов заявлениями о своих успехах в создании «генетического фоторобота». В 2016 году Бельгийские ученые представили готовый портрет человека, созданный на основе ДНК-анализа, который тоже далек от идеала. Так в чем же причина того, что за 10 лет так и не случилось прорыва, так и не создана технология, позволяющая создать портрет подозреваемого? На это могло повлиять несколько причин.
Во-первых, не достаточно статистических данных о формировании внешних признаков в зависимости от наличия конкретных генов и воздействия однонуклеотидного полиморфизма. Максимальная группа людей, которая подвергалась исследованию, составляла всего 600 человек. При населении Земли в 7,5 миллиардов человек это даже не капля в море, а случайный набор признаков, связанный с генетическими данными.
Во вторых, вероятнее всего, научный прогресс не успевает за мутациями генов, приводящих к изменениям внешности человека. То есть накопленный и обобщенный некоторый материал о влиянии генов на внешность быстро устаревает, так как в результате мутаций изменяются и гены и соответственно черты лица. Изучались изменения облика, связанные с заменой только одного нуклео-тида в цепочке ДНК, но замениться в результате мутаций могут и несколько нуклеотидов, а такие изменения требуют дополнительного изучения. Если влияние конкретных генов на конкретные черты лица изучено, то до конца не изучено взаимодействие и влияние друг на друга и, соответственно, на признаки
внешности аллелей одного гена, особенно при межнациональных, межэтнических и межрасовых связях. В эпоху тотальной коммуникации стираются расстояния не только между городами, а между странами и континентами, и люди в наше время находят друг друга и рожают детей не зависимо от национальности, расы, цвета кожи. Это приводит к дополнительному смешению генофондов, а в конечном итоге к взаимодействию аллелей генов, которые ранее не могли взаимодействовать. Как это отразится на признаках внешности? Кроме того, при таких смешениях могут возникать «спящие аллели», которые на данный момент не проявляют себя, а через одно, два или несколько поколений дадут о себе знать и проявятся новые черты лица.
И все-таки «генетический» или «молекулярный фоторобот» - это перспектива развития ДНК-анализа, хотим мы этого или нет. Ведь, как известно, если есть мысль, она обязательно рано или поздно реализуется. Такой портрет не лишен недостатков, он не учитывает процессы старения, особенности питания и, конечно же, последствия травм и хирургических или косметических вмешательств. Но многие другие способы идентификации личности, такие, как реконструкция внешности по черепу или составление словесного портрета, также эти параметры учитывают условно. Иногда даже ориентировочные сведения о преступнике или разыскиваемом лице могут
Литература
1. Реконструкция облика человека по ДНК. URL: http://www.balto-slavica.org/ forum/index. php?showtopic=5292//.
2. ДНК как способ создать точный фоторобот человека. URL: https://progress.online/nau-ka/593-dnk-kak-sposob-sozdat-tochnyy-fotoro-bot-cheloveka//.
3. Внешность человека смогут восстановить по ДНК. URL: https://www.techcult.ru/tech-nology/2398-lico-cheloveka-iz-dnk//.
4. Портрет на крови. URL: https://rg .ru/2010/ 01/14/fotorobot.html//.
5. Сьюзен Мэтисон «Фенотипирование ДНК: снимок преступника», Elsevier Inc., 2016.
6. Сьюзен Уолш и другие «Система Hlris-Plex для одновременного прогноза цвета волос и глаз по ДНК», Международная судебная медицина: генетика, 2013.
7. Манфред Кайсер «Судебное фенотипирование ДНК: предсказание присутствия че-
сыграть ключевое значение в расследовании. А ДНК в случаях неочевидности может стать немым свидетелем о личности.
Прогресс не стоит на месте. Британскими учеными недавно был открыт способ определения фамилии лица, биологический материал которого представлен на исследование, по исследованию локусов Y-хромосомы. То есть исследуя генеалогическое древо, где был единый «отец», все сыновья будут носить идентичную Y-хромосому, а, соответственно, зная какие фамильные линии произошли от этого прародителя, можно вычислить и фамилию живущего на данный момент потомка.
Таким образом, в совокупности данные, полученные в результате исследования ДНК биологических объектов с места происшествия, можно будет сужать круг подозреваемых, а соответственно и выходить на конкретное лицо. Возможно, скоро станут пророческими мысли, высказанные в фильме Марко Брам-биллы «Разрушитель» 1993 года, где по генетическим параметрам устанавливалась предрасположенность преступника к определенному виду деятельности, и во время криозак-лючения ему подбиралась соответствующая программа реабилитации. Кто знает? Но ДНК, по-прежнему, является одним из основных методов идентификации личности и все возможности и перспективы ДНК-анализа перед нами еще не открыты.
Bibliography
1. Reconstruction appearance man by DNA. URL: http://www.balto-slavica.org/ forum/index. php?showtopic=5292//.
2. DNA as process create accurate identikit man. URL: https://progress.online/nauka/593-dnk-kak-sposob-sozdat-tochnyy-fotorobot-cheloveka// .
3. Appearance man can reestablish by DNA. URL: https://www.techcult.ru/technology/2398-lico-cheloveka-iz-dnk//.
4. Portrait on blood. URL: https://rg.ru/2010/01/ 14/fotorobot.html//.
5. Susan Matheson «DNA Phenotyping: Snapshot of a Criminal», 2016 Elsevier Inc.
6. S. Walsh et al. «The HIrisPlex system for simultaneous prediction of hair and eye colour from DNA», Forensic Science International: Genetics, 2013.
7. Manfred Kayser «Forensic DNA phenotyp-ing: Predicting human appearance from crime scene material for investigative purposes», Forensic Science International: Genetics, 2015.
ловека по материалам с места преступления в следственных целях», Международная судебная медицина: генетика, 2015.
8. Сьюзен Уолш и Манфред Кайсер «Практическое руководство по системе HIrisPlex: одновременный прогноз цвета глаз и волос по ДНК», Наука Спрингера и деловые СМИ Нью-Йорка, 2016.
9. Альбертс Б., Джонсон А., Льюис Д. и др. Молекулярная биология клетки. М. Ижевск. НИЦ «Регулярная и хаотическая динамика», Институт компьютерных исследований, 2013.
10. Гилберт С. Биология развития. М., 1993.
11. Фоторобот по ДНК. URL: https://www. popmech.ru/science/15702-fotorobot-po-dnk//.
1 2. Молекула ДНК способна помочь в составлении фоторобота. URL: https://www.nkj.ru/ news/24065//.
13. Генетический отпечаток. URL: http:// neuezeiten.rusverlag.de//.
14. Результат налицо. URL: https://newizv.ru/ news//.
15. Почти полный фоторобот преступника можно будет составить на основе генетической информации. URL: http://www.vesti.ru//.
8. Susan Walsh and Manfred Kayser «A Practical Guide to the HIrisPlex System: Simultaneous Prediction of Eye and Hair Color from DNA», Springer Science+Business Media New York 2016.
9. Alberts B., Jonson A., Lewis D. et al. Molecular cell biology. M. Izhevsk. Research Center «Regular and Chaotic Dynamics», Institute for Computer Research, 2013.
10. Gilbert S. Developmental biology. Translation from English by M. Mir, 1993.
11. Identikit by DNA. URL: https://www. popmech.ru/ science/15702-fotorobot-po-dnk//.
12. Molecule DNA capable help at compilation identikit. URL: https://www.nkj.ru/news/24065//.
13. Genetic mark. URL: http://neuezeiten. rusverlag.de//.
14. Result on the face. URL: https://newizv.ru/ news.
15. Nearly full identikit criminal can will be compose on basis genetic information. URL: http:// www.vesti.ru.
