CC BY
17КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ
Наследственный случай гипертрофической кардиомиопатии
Малеева А.В., Колесникова О.В., Михайлюк О.Н., отделение Функциональной ультразвуковой диагностики, МУЗ ГКБ №3 им. С.М. Кирова, г. Астрахань
Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) - первичное поражение сердца, характеризующееся утолщением стенок левого желудочка (ЛЖ) и развитием сердечной недостаточности, преимущественно диастолической. Гипертрофия стенки ЛЖ более 15 мм неясного генеза считается диагностическим критерием ГКМП.
Различают следующие варианты ГКМП: симметричная (увеличение с вовлечением всех стенок ЛЖ);
асимметричная (гипертрофия с вовлечением одной из стенок);
апикальная (гипертрофия охватывает изолированно лишь верхушку сердца); обструктивная (межжелудочковой перегородки или идиопатический субаортальный стеноз);
ГКМП свободной стенки ЛЖ.
Важными общими особенностями ГКМП (как с обструкцией, так и без нее) являются высокая частота нарушений ритма сердца, прежде всего желудочковой экстрасистолии и пароксиз-мальной тахикардии, и нарушение диастоли-ческого наполнения ЛЖ, что может приводить к сердечной недостаточности. С аритмиями связывают внезапную смерть, наступающую у 50% больных ГКМП.
Этиология: многие ГКМП - наследственные заболевания, возникающие в результате мутации генов, кодирующих сократительные белки миокарда. Часть составляет так называемая спорадическая форма, в этом случае у пациентов нет родственников, болеющих ГКМП или имеющих гипертрофию миокарда.
Патогенез: в результате мутации генов возникают гипертрофия ЛЖ и участки дезорганизации кардиомиоци-тов.
Клинические проявления: обусловлены обструкцией выносящего тракта ЛЖ, его диастолической дисфункцией, ишемией миокарда и нарушениями сердечного ритма.
Мы располагаем собственными наблюдениями ГКМП, носящими наследственный характер.
Больной М., 1949 пр., болен с 1991 года, когда впервые обратили внимание на изменения на ЭКГ и срочно госпитализировали с подозрением на инфаркт миокарда. Далее провели обследование и лечение. Диагноз при выписке: ИБС. Мелкоочаговый инфаркт миокарда передней стенки ЛЖ. Гипертоническая болезнь III ст., степени повышения АД III. Дилатация левого предсердия. Гипертрофия ЛЖ. Риск 3. НК I. ФК II.
После выписки из стационара больного направили на реабилитационное лечение в санаторий. На повторно снятых ЭКГ изменения были прежними (глубокий отрицательный зубец Т в I, аVL, V3-6, ST ниже изолинии в 1, аVL, V4-6, ST выше изолинии в V1-2, зубец R высокий в V5-6). АД - 180/110 мм рт. ст.
С 1991 по 1997 гг. больной получал амбулаторное лечение в соответствии с поставленным диагнозом. ЭКГ за это время оставалась без изменений. В 1997 г. было проведено ЭХО-КГ и выявлена асимметрическая гипертрофия ЛЖ (в большей степени за счет межжелудочковой перегородки): толщина МЖП - 2,4 см, ЗСЛЖ - 1,3 см, ФВ - 78%, КДР - 4,4 см, КСР - 3,2 см, Ао - 3,0 см, АК - 2,2 см, ЛП - 3,6 см.
После обследования был выставлен диагноз: ГКМП.
Подъемы давления больной не ощущает. Начато лечение в объеме: обзидан 80 мг х 4 раза в сутки, эналаприл по 1 таб. х 3 раза в сутки.
При этом АД снизилось до 160/100 мм рт.ст.
В 1998 г. эналаприл был заменен на ренитек, а обзи-дан - на атенолол в адекватных дозах. При приеме этих препаратов АД ниже 160/100 мм рт.ст. не снижалось, хотя клинически пациент не ощущал себя плохо. Было решено к лечению добавить коринфар по 1 таб. х 2 раза в сутки. АД после приема коринфара снижалось до 150/90 мм рт.ст.
С октября 1998 г. больной стал отмечать иногда при ходьбе и после приема пищи жгучие боли за грудиной. В приеме нитратов не было необходимости, так как боли купировались остановкой движения.
ЩЬ, №1(13) 2008
чю
КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ
С июля 1999 г в положении лежа пациент стал отмечать перебои в работе сердца, которые купировались изменением положения тела. 30.12.1999 г. после ужина принял 20 мг рените-ка, 100 мг атенолола и лег спать в 22.00. В 24.00 проснулся от сильного сердцебиения и жгучих болей за грудиной. АД - 200/120 мм рт.ст.
Бригадой скорой помощи доставлен в ПИТ стационара. Объективно: кожные покровы бледные, холодный пот, обильное мочеиспускание. На ЭКГ - пароксизм мерцательной аритмии с частотой ритма желудочков - 160-180 уд./мин., гипертрофия ЛЖ с выраженной систолической перегрузкой. Под контролем ЭКГ и АД начато введение новокаинамида, про-медола, панангина в/в капельно. Через 2 часа 45 минут ритм восстановился. 5 суток пациент находился в ПИТ, затем был переведен в кардиологическое отделение, где лечение было продолжено: ренитек 40 мг в сутки, атенолол 200 мг в сутки, верапамил по 1 таб. х 3 раза в сутки. Нитраты добавлены к лечению и через 5 дней отменены. Аускультативно: тоны сердца приглушены, систолический шум на верхушке и аорте. Учитывая, что давление не имело тенденции к снижению, к лечению было решено добавить престариум по 1 таб. на ночь. Через 24 дня больной выписан из стационара.
05.02.2000 г. в 20.00 дома на фоне приема препаратов внезапно возник пароксизм фибрилляции предсердий, АД - 200/110 мм рт.ст. Через 40 минут больной был доставлен в блок интенсивной терапии, начато введение ново-каинамида, изокета, промедола, гепарина, ко-ринфар под язык. Приступ купирован через 45 минут. В ПИТ находился 5 дней, затем переведен в кардиологическое отделение.
Лабораторные анализы. Общий анализ крови: НЬ - 110 г/л, Le - 3,8 х 109/л, Ег - 5,5 х 1012 /л, СОЭ - 8 мм/ч. Общий анализ мочи - без патологии. Калий крови - 3,3 ммоль/л. ЭКГ - без динамики в сравнении с ЭКГ от 1991, 1997, 1998, 1999 гг., ЭХО-КГ без динамики от января 2000 г.
Несмотря на проводимое лечение, в отделении вновь возник пароксизм мерцательной аритмии. Больной проснулся от сильного сердцебиения, жгучих болей за грудиной. АД - 180/110 мм рт.ст. Пароксизм купирован 4 таб. новокаинамида. После этого было решено перейти на кордарон.
В это время стали появляться желудочковые экстрасистолы, которые учащались в положении лежа, при ходьбе, после приема пищи. Нами был сделан вывод, что пароксизм провоцируется подъемом артериального давления. Желудочковые экстрасистолы стали беспокоить пациента все чаще.
В апреле 2000 г. больной находился на обследовании в Москве в Институте кардиологии
им. А.Л. Мясникова, где был поставлен диагноз: ИБС. Нарушение сердечного ритма: пароксиз-мальная форма трепетания предсердий неправильной формы. Гипертоническая болезнь II ст. Степень повышения АД III. Гипертрофия ЛЖ. Риск 3. НК I. ФК II. К лечению был добавлен ал-лопенин, и желудочковые экстрасистолы прекратились.
С 2000 г. пароксизмы мерцательной аритмии стали учащаться и в настоящее время возникают через 1-2 дня и продолжаются по 2-3 дня. Начинаются и заканчиваются внезапно. Начало приступа сопровождается жгучими болями за грудиной, обильными потоотделением и мочеиспусканием.
В декабре 2005 г. больной был представлен на МСЭ, определена II группа инвалидности.
В мае 2007 г. находился на лечении в кардиологическом отделении ГКБ №3 им. С.М. Кирова с диагнозом: ИБС. Прогрессирующая стенокардия с исходом в стабильную ФК III. ПИКС. Пароксизмальная мерцательная аритмия. ХСН Па. ФК II. Гипертрофическая кардиопатия с субаортальной обструкцией. Гипертоническая болезнь III ст. Риск 4. Консилиум решил направить пациента в НЦ ССХ им. А.Н. Бакулева для решения вопроса об оперативном лечении.
Наследственную этиологию данной патологии подтверждает наблюдение нами дочери вышеуказанного больного.
Больная Г., 1979 г. р., в течение года отмечаются частые обморочные состояния. По данным ЭХО-КГ от 2008 г.: МЖП - 1,4 см (в средней трети) с фиброзными включениями, при сравнении с ЭХО-КГ от 2004 г.: МЖП - 0,87 см, диа-столическая дисфункция рестриктивного типа.
На ЭКГ от 2008 г. синусовый ритм нарушен частыми полиморфными экстрасистолами, гипертрофия ЛЖ.
Данные наших исследований подтверждают наследственный характер ГКМП.
Резюмируя полученные данные, есть основания считать, что патологические изменения встречаются чаще, чем диагностируются. Это можно объяснить тем, что у значительной части больных невозможно детальное обследование с применением лабораторных и инструментальных методов диагностики (вентрику-лография, коронарография, ЭФИ), вследствие этого больным ошибочно ставится диагноз: ИБС, гипертоническая болезнь. Назначается неадекватное лечение, что ведет к прогресси-рованию заболевания.
Проведение своевременной диагностики позволит выявлять ранние субклинические изменения миокарда и оптимизировать лечение. Все это значительно снизит вероятность развития осложнений, в том числе фатальных, и улучшит дальнейший прогноз пациентов с гипертрофической кардиомиопатией.
№1(13) 2008
'■V
