CC BY
18Материалы VIII Петербургского международного онкологического форума «Белые ночи • 2022»
Редкие опухоли: химиотерапия
24 месяцев прожили 7 пациентов из 9. В настоящее время живы и продолжают лечение 7 пациентов из 9.
Выводы
Таким образом, предварительные результаты исследования показывают высокую эффективность
таргетной терапии у пациентов с рецидивами ана-пластических плеоморфных ксантастроцитом с мутацией V600E BRAF. Необходимы дальнейшие исследования по изучению ингибиторов BRAF у больных с первичными злокачественными опухолями ЦНС.
Список литературы
1. Dias-Santagata D . , Lam Q . , Vernovsky K . et al . BRAF V600E mutations are common in pleomorphic xanthoastrocytoma: diagnostic and therapeutic implications . 2011. PloS one . 6 (3) . Р e17948 . DOI: 10 ,1371/journal . pone .0017948 — Pubmed .
2 . Eudocia Q . Lee, Ruland S ., Nicole R . LeBoeuf et al . Successful Treatment of a Progressive BRAF V600E-Mutated Anaplastic
Pleomorphic Xanthoastrocytoma With Vemurafenib Monotherapy // Journal of Clinical Oncology. 2016 . Vol . 34 . Iss . 10 . Р e87 .
3 . Giannini C ., Scheithauer B .W. , Burger P. C . et al . Pleomorphic xanthoastrocytoma: what do we really know about it? //
Cancer. 1999 . 85 . Р 2033-2045.
Мутации в гене BRCA1 у больных раком поджелудочной железы
Авторы
Янова Татьяна Ивановна, t.yanova@mknc.ru, ГБУЗ «Московский клинический научный центр им. А.С. Логинова ДЗМ», Москва
Полякова Вера Васильевна, v.polyakova@mknc.ru, ГБУЗ «Московский клинический научный центр им. А.С. Логинова ДЗМ», Москва
Терешина Полина Валерьевна, pterevina@gmail.com, ГБУЗ «Московский клинический научный центр им. А.С. Логинова ДЗМ», Москва
Бодунова Наталья Александровна, n.bodunova@mknc.ru, ГБУЗ «Московский клинический научный центр им. А.С. Логинова ДЗМ», Москва
Байчоров Магомет Энверович, m.baychorov@mknc.ru, ГБУЗ «Московский клинический научный центр им. А.С. Логинова ДЗМ», Москва
Данишевич Анастасия Михайловна, a.danishevich@mknc.ru, ГБУЗ «Московский клинический научный центр им. А.С. Логинова ДЗМ», Москва
Хатьков Игорь Евгеньевич, i.hatkov@mknc.ru, ГБУЗ «Московский клинический научный центр им. А.С. Логинова ДЗМ», Москва
Ключевые слова:
рак поджелудочной железы, BRCA1
Актуальность
Рак поджелудочной железы (РПЖ) занимает четвертое место по показателю смертности среди злокачественных новообразований (ЗНО). РПЖ имеет многофакторную этиологию и является генетически обусловленной патологией примерно в 15% случаев [1]. Согласно рекомендациям ASCO и NCCN, выявление мутации в таких генах, как BRCA1 и BRCA2, крайне важно для всех пациентов с РПЖ, независимо от возраста манифестации и семейного анамнеза. Добавление к терапии препаратов платины и PARP-ингибиторов у пациентов с BRCA-ассоциированными РПЖ позволяет увеличить эффективность лечения и показатели общей выживаемости [2]. Рекомендуется персонализированное ведение носителей мутаций в генах BRCA1/2, учитывая высокий риск развития ЗНО молочных желез, яичников и др.
Цель
На примере клинических случаев продемонстрировать необходимость исследования мутаций в гене BRCA1 у больных РПЖ.
Материалы и методы
Демонстрация клинических случаев пациентов с BRCA-aссоциировaнным раком поджелудочной железы.
Результаты
В МКНЦ им. А.С. Логинова наблюдались пациент А., 56 лет, — рак тела поджелудочной железы cT4N1M1; пациентка Б., 58 лет, — рак головки поджелудочной железы сТ4N1M1. Для исключения наследственной природы заболевания были направлены на медико-генетическое консультирование. У пациента А. семейный анамнез отягощен случаем рака яичников у матери в 59 лет, раком предстательной железы у деда по материнской линии. Пациентка Б. сообщила, что семейный анамнез не отягощен. Больным проведено молекулярно-генетическое исследование генов, ассоциированных с наследственными опухолевыми синдромами. В результате у обоих выявлен вариант chr17:43057063insG (c.5266dup; p.Glu1756GlyfsTer95, ге80357906) в гене BRCA1 (N1^007294.4). Данный вариант приводит к преждевременной терминации син-
4G8
Материалы VIII Петербургского международного онкологического форума «Белые ночи • 2022»
Редкие опухоли: хирургическое лечение
теза белка в результате сдвига рамки считывания; описан в базах данных VarSome, BRCAExchange, QinVar как патогенный у пациентов с ЗНО молочных желез и яичников. На сегодняшний день недостаточно данных для оценки генотип-фенотипической корреляции. В продемонстрированных клинических случаях у пациентов с одинаковой мутацией отличается семейный анамнез, различная локализация поражения ПЖ. Пациент А. через некоторое время после назначения препаратов платины умер, что не позволяет оценить эффективность терапии. Пациентка Б. получает олапариб и проходит периодическое наблюдение.
Выводы
Молекулярно-генетическая диагностика генов BRCA 1/2 является актуальным вспомогательным методом в персонализации лечения пациентов с РПЖ. Благодаря выявлению носительства патогенных вариантов среди здоровых родственников пациента с BRCA-ассоциированным РПЖ стало возможным формирование группы высокого онкологического риска, что позволяет составить индивидуализированную программу наблюдения, способствуя раннему выявлению ЗНО.
Список литературы
1. https://doi. org/10 . 1016/S0140-6736(20)30974-0 2. DOI: 10 ,1056/NEJMoa1903387
РЕДКИЕ ОПУХОЛИ: ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ
Нефросберегающие операции при забрюшинных неорганных опухолях
Авторы
Чайка Анна Валентиновна, annachayka@mail.ru, МНИОИ им. П.А. Герцена — филиал ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России, Москва
Хомяков Владимир Михайлович, vladimirkhom@mail.ru, МНИОИ им. П.А. Герцена — филиал ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России, Москва
Рябов Андрей Борисович, ryabovdoc@mail.ru, МНИОИ им. П.А. Герцена — филиал ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России, Москва
Ключевые слова:
ретроперитонеальные саркомы, нефросберегающие операции, неорганные забрюшинные опухоли, ауто-траснплантация почки
Актуальность
Неорганные забрюшинные опухоли (НЗО) составляют менее 1% всех злокачественных новообразований, включают >140 гистологических типов (липосаркомы — более 50%). Основной метод лечения — хирургический, достоверно улучшает выживаемость больных с НЗО. Существуют различные подходы к хирургическому лечению: компартмен-тальное удаление опухоли, в том числе с нефрэкто-мией; циторедуктивное удаление (debulking surgery); сбалансированный подход — одновременное моноблочное удаление опухоли с сохранением органов и структур, не вовлеченных непосредственно в опухолевый процесс, в том числе с применением ауто-трансплантации почки. Нефросберегающий этап позволяет избежать острой почечной недостаточности при последующем возможном остром повреждении почек; снизить риск смертности от неонкологических причин при наличии хронической болезни почек, отсутствуют ограничения при выборе адъю-вантной терапии.
Цель
Выбор тактики лечения при неорганных забрю-шинных опухолях с вовлечением почки, мочеточника, почечных сосудов, изучение возможностей хирургического метода для улучшения результатов лечения этой категории больных.
Материалы и методы
В отделении торакоабдоминальной онкохирургии МНИОИ им. П.А. Герцена с 2010 г. хирургическое лечение получили 176 больных (90 — первичные НЗО, 86 — рецидивы); им было проведено в общей сложности 224 операции, включая повторные операции при рецидивах заболевания; 143 (63,8%) операции были выполнены с резекцией (или удалением) одного и более органов. При первичных НЗО у 22 (24,4%) больных применялись нефросберегаю-щие технологии: 4 — прецизионное выделение почки, мочеточника и сосудистых структур почки из опухолевых узлов; 8 — стентирование мочеточника; 1 — резекция почки при инвазии в паренхиму;
