Молекулярное кариотипирование у ребенка с множественными врожденными пороками развития и эпилепсией Текст научной статьи по специальности «Прочие медицинские науки»

ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ

головы, задержки психомоторного развития. У обоих детей в анализах мочи определялось большое количество солей мочевой кислоты, в биохимических анализах крови отмечалась гиперурикемия. К 1 году — 1 году 2 месяцам у обоих детей сформировался характерный комплекс двигательных нарушений в виде диффузной мышечной гипотонии и генерализованной дистонии, отмечавшейся при попытках активных действий и эмоциональном напряжении. У ребенка более старшего возраста также имелись бросковые гиперкине-зы, пирамидная недостаточность в ногах и выраженные признаки аутоагрессии с кусанием губ и пальцев рук. У ребенка 1 года 4 месяцев была диагностирована хроническая почечная недостаточность III В стадии, вероятнее всего обусловленная гипоплазией обеих почек. Обоим больным рекомендовано соблюдение диеты с ограничением пуринов, водного режима, щелочное питье, курсы лечебного массажа, ноотропных и седативных препаратов. Старший ребенок получает аллопуринол 50 мг в сутки с целью снижения гиперпродукции мочевой кислоты. Назначение аллопури-нола мальчику младшего возраста противопоказано из-за наличия почечной недостаточности; у него рассматривается вопрос о возможности пересадки почки.

МОЛЕКУЛЯРНОЕ КАРИОТИПИРОВАНИЕ У РЕБЕНКА С МНОЖЕСТВЕННЫМИ ВРОЖДЕННЫМИ ПОРОКАМИ РАЗВИТИЯ И ЭПИЛЕПСИЕЙ

Яблонская М.И.1, Юров И.Ю.123, Сахарова Е.С.1

'Обособленное структурное подразделение ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии» Минздрава России, г. Москва

2ФГБНУ «Научный центр психического здоровья», г. Москва

3ГБОУ ДПО Российская медицинская академия последипломного образования Минздрава России, г. Москва

Систематическая идентификация малых несбалансированных аномалий генома в мировой клинической практике показала, что вариации числа копий ДНК — микроделеции и микродупликации — вносят существенный вклад в диагностику заболеваний у детей с нарушением нервно-психического, физического развития и эпилепсией. Исследование вариаций генома проводится на основе технологий полногеномного сканирования на ДНК-микроматрицах (array CGH) и молекулярной цитогенетики (флюоресцентная гибридизация in situ — FISH). В отделении раннего возраста наблюдалась девочка с 6 месяцев до 1,5 лет с синдромом множественных врожденных пороков развития головного мозга (атрофией лобных, височных долей, гипоплазией стволовых структур, червя мозжечка), с врожденным пороком сердца (аневризмой и дефектом межпредсердной перегородки), выраженной задержкой психомоторного развития, симптоматической эпилепсией со сложными парциальными и

генерализованными приступами. Эпилептические приступы появились в 5-месячном возрасте и оказались малочувствительными к антиконвульсантам. Имелись множественные микроаномалии развития лицевой области и пальцев кистей и стоп: брахицефалия, выступающий срединный шов в области лба, круглое лицо, «треугольный» рот, короткий нос с выступающими вперед ноздрями, широкая переносица, низко расположенные ушные раковины, короткая шея, укорочение II-V пальцев кистей и стоп, гипоплазия ногтей на руках и ногах, искривление I пальцев кистей, проксимальное расположение I пальцев стоп. У ребенка были исключены TORCH-синдром, наследственные болезни обмена, моногенная наследственная патология (синдром Коффина-Сириса); цитогенетическое исследование установило нормальный женский кариотип. В результате молекулярного кариотипирования с помощью array CGH была обнаружена микроделеция длинного плеча хромосомы 2 в регионе 2q37.3 и микродупликация длинного плеча хромосомы 5 в регионе 5q13.2. Клиническая картина у больной в основном соответствовала известному микроделеционному синдрому 2q37.3. Имевшийся дополнительный признак — порок развития головного мозга — возможно, обусловлен микродупликацией в регионе 5q13.2, которая не описана в базах данных патогенных и непатогенных вариаций числа копий.

СЛУЧАЙ ЧАСТИЧНОЙ ТРИСОМИИ ПО ДЛИННОМУ ПЛЕЧУ ХРОМОСОМЫ 4 У НОВОРОЖДЕННОГО

Якубовский Г.И.1, Шумская Е.И.1, Пилипенко Ю.Н.2

'ГБУ РО ОКПЦ, г. Рязань

2ГБУ РО ОДКБ им. Н.В. Дмитриевой, г. Рязань

Частичная трисомии по длинному плечу хромосомы 4 характеризуется низкой массой тела при рождении, краниофациальным дисморфизмом, высокой частотой врожденных пороков сердца (50%) и мочеполовой системы (30%), выраженной задержкой психомоторного развития. В 90% случаев один из родителей является носителем сбалансированной транслокации. Нами наблюдалася новорожденная с данной патологией: девочка от первой беременности, протекавшей с угрозой прерывания с 8-ми недель гестации, анемией, хронической фетоплацентарной недостаточностью и задержкой развития плода в 3-м триместре. Роды были первые, срочные, самопроизвольные, с маловодием и двукратным обвитием пуповины вокруг шеи плода. Масса при рождении — 2660 гр., рост — 47 см, окружность головы — 34 см и груди — 32 см. Оценка по шкале Апгар — 7-8 баллов. Матери было 25 лет, отцу — 35 лет; здоровы. При осмотре ребенка в раннем не-онатальном периоде были выявлены множественные малые аномалии развития: широкая переносица, эпи-кант, антимонголоидный разрез глаз, микрогнатия, высокое небо, диспластичные, низко расположенные ушные раковины, короткая шея, "четырехпальцевая" борозда на левой ладони. Отмечалась деформация

РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИКПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 4, 2015