CC BY
57
ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ
головы, задержки психомоторного развития. У обоих детей в анализах мочи определялось большое количество солей мочевой кислоты, в биохимических анализах крови отмечалась гиперурикемия. К 1 году — 1 году 2 месяцам у обоих детей сформировался характерный комплекс двигательных нарушений в виде диффузной мышечной гипотонии и генерализованной дистонии, отмечавшейся при попытках активных действий и эмоциональном напряжении. У ребенка более старшего возраста также имелись бросковые гиперкине-зы, пирамидная недостаточность в ногах и выраженные признаки аутоагрессии с кусанием губ и пальцев рук. У ребенка 1 года 4 месяцев была диагностирована хроническая почечная недостаточность III В стадии, вероятнее всего обусловленная гипоплазией обеих почек. Обоим больным рекомендовано соблюдение диеты с ограничением пуринов, водного режима, щелочное питье, курсы лечебного массажа, ноотропных и седативных препаратов. Старший ребенок получает аллопуринол 50 мг в сутки с целью снижения гиперпродукции мочевой кислоты. Назначение аллопури-нола мальчику младшего возраста противопоказано из-за наличия почечной недостаточности; у него рассматривается вопрос о возможности пересадки почки.
молекулярное кариотипирование у ребенка с множественными врожденными пороками развития и эпилепсией
Яблонская М.И.1, Юров И.Ю.123, Сахарова Е.С.1
'Обособленное структурное подразделение ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии» Минздрава России, г. Москва
2ФГБНУ «Научный центр психического здоровья», г. Москва
3ГБОУ ДПО Российская медицинская академия последипломного образования Минздрава России, г. Москва
Систематическая идентификация малых несбалансированных аномалий генома в мировой клинической практике показала, что вариации числа копий ДНК — микроделеции и микродупликации — вносят существенный вклад в диагностику заболеваний у детей с нарушением нервно-психического, физического развития и эпилепсией. Исследование вариаций генома проводится на основе технологий полногеномного сканирования на ДНК-микроматрицах (array CGH) и молекулярной цитогенетики (флюоресцентная гибридизация in situ — FISH). В отделении раннего возраста наблюдалась девочка с 6 месяцев до 1,5 лет с синдромом множественных врожденных пороков развития головного мозга (атрофией лобных, височных долей, гипоплазией стволовых структур, червя мозжечка), с врожденным пороком сердца (аневризмой и дефектом межпредсердной перегородки), выраженной задержкой психомоторного развития, симптоматической эпилепсией со сложными парциальными и
генерализованными приступами. Эпилептические приступы появились в 5-месячном возрасте и оказались малочувствительными к антиконвульсантам. Имелись множественные микроаномалии развития лицевой области и пальцев кистей и стоп: брахицефалия, выступающий срединный шов в области лба, круглое лицо, «треугольный» рот, короткий нос с выступающими вперед ноздрями, широкая переносица, низко расположенные ушные раковины, короткая шея, укорочение II-V пальцев кистей и стоп, гипоплазия ногтей на руках и ногах, искривление I пальцев кистей, проксимальное расположение I пальцев стоп. У ребенка были исключены TORCH-синдром, наследственные болезни обмена, моногенная наследственная патология (синдром Коффина-Сириса); цитогенетическое исследование установило нормальный женский кариотип. В результате молекулярного кариотипирования с помощью array CGH была обнаружена микроделеция длинного плеча хромосомы 2 в регионе 2q37.3 и микродупликация длинного плеча хромосомы 5 в регионе 5q13.2. Клиническая картина у больной в основном соответствовала известному микроделеционному синдрому 2q37.3. Имевшийся дополнительный признак — порок развития головного мозга — возможно, обусловлен микродупликацией в регионе 5q13.2, которая не описана в базах данных патогенных и непатогенных вариаций числа копий.
случай частичной трисомии по длинному плечу хромосомы 4 у новорожденного
Якубовский Г.И.1, Шумская Е.И.1, Пилипенко Ю.Н.2
'ГБУ РО ОКПЦ, г. Рязань
2ГБУ РО ОДКБ им. Н.В. Дмитриевой, г. Рязань
Частичная трисомии по длинному плечу хромосомы 4 характеризуется низкой массой тела при рождении, краниофациальным дисморфизмом, высокой частотой врожденных пороков сердца (50%) и мочеполовой системы (30%), выраженной задержкой психомоторного развития. В 90% случаев один из родителей является носителем сбалансированной транслокации. Нами наблюдалася новорожденная с данной патологией: девочка от первой беременности, протекавшей с угрозой прерывания с 8-ми недель гестации, анемией, хронической фетоплацентарной недостаточностью и задержкой развития плода в 3-м триместре. Роды были первые, срочные, самопроизвольные, с маловодием и двукратным обвитием пуповины вокруг шеи плода. Масса при рождении — 2660 гр., рост — 47 см, окружность головы — 34 см и груди — 32 см. Оценка по шкале Апгар — 7-8 баллов. Матери было 25 лет, отцу — 35 лет; здоровы. При осмотре ребенка в раннем не-онатальном периоде были выявлены множественные малые аномалии развития: широкая переносица, эпи-кант, антимонголоидный разрез глаз, микрогнатия, высокое небо, диспластичные, низко расположенные ушные раковины, короткая шея, "четырехпальцевая" борозда на левой ладони. Отмечалась деформация
РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИКПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 4, 2015
Раздел 2 Педиатрия
левого коленного сустава и его переразгибание. Детским ортопедом была выявлена патологическая подвижность в левом коленном суставе, врожденный вывих костей голени. На ультразвуковом исследовании органов брюшной полости: левая почка L-образной формы, размером 44х19 мм, лоханка расширена до 7 мм, правая почка не визуализируется. При эхокар-диографическом исследовании обнаружен открытый артериальный проток и межпредсердное сообщение. При неврологическом обследовании выявлено перинатальное поражение центральной нервной системы в остром периоде. Цитогенетическое исследование девочки выявило частичную трисомию длинного плеча
хромосомы 4: кариотип 46,XX,der(18)t(4;18)(q31;q23) mat. Кариотип матери: 46,XX,t(4;18)(q31;q23), то есть была выявлена сбалансированная транслокация между хромосомами 4 и 18. Кариотип отца — 46, XY. Таким образом, у ребенка выявлена дериватная хромосома материнского происхождения, образовавшаяся в результате транслокации хромосом 4 и 18, добавочный материал хромосомы 4. Было произведено катамнестическое обследование ребенка в возрасте 6 месяцев. Масса тела — 6 кг. Психомоторное развитие соответствует 4-месячному возрасту. На нейросоно-графии выявлена умеренно выраженная внутренняя гидроцефалия.
НЕФРОЛОГИЯ ТЕЗИСЫ
изменение каротидных сосудов у детей со стероидрезистентным нефротиче-ским синдромом.
Аксенова М.Е., Добрынина М.В., Тутельман К.М., Довгань М.И.
НИКИ педиатрии ГБОУ ВПО РНИМУ им Н.И. Пирогова Мнздрава России, г. Москва
Актуальность. Пациенты с прогрессирующими болезнями почек имеют высокий риск развития сердечнососудистых осложнений. Артериальная гипертензия, метаболические нарушения, лекарственная терапия у больных со стероидрезистентным нефротическим синдром (СРНС) могут приводить раннему формированию сосудистого атеросклероза. Цель исследования. Определить частоту и факторы риска структурных изменений сонных артерий у детей со СРНС.
Материалы и методы. УЗИ высокочастотным датчиком толщины интима/медиа (ИМТ) каротидных артерий было проведено 21 ребенку со СРНС: возраст 2-16 лет (M0=12), М:Д=0,28:0,71, длительность нефроти-ческого синдрома 6-128 мес (M0=18). За нормальные значения ИМТ принятые рекомендованные American Heart Association (2014) уровни. Наряду с общеклиническим обследованием, всем детям проводилось суточное мониторирование артериального давления (СМАД) и ЭХО-кардиография с определением массы миокарда левого желудочка сердца (ИММЛЖ). Результаты. Утолщение ИМТ выявлено у 11 детей (q=0,52), артериальную гипертензию и гипертрофию миокарда левого желудочка имели 13 (q=0,61) и 8 (q=0,38) пациентов соответственно. Не выявлено зависимости толщины ИМТ от пола, возраста, длительности заболевания и степени активности нефро-тического синдрома. Увеличение ИМТ характерно для детей со стабильной суточной артериальной ги-пертензией (OR=2,07, p>0,05), особенно у больных с сочетанием стабильной артериальной гипертензии и гипертрофии миокарда (OR=2,4, p<0,05).
Заключение. Утолщение комплекса интима/медиа каротидных сосудов выявлено более, чем у половины детей со СРНС и характерно для пациентов, имеющих стабильную артериальную гипертензию с гипертрофией миокарда левого желудочка. Утолщение ИМТ может отражать как адаптацию сосудов к артериальной гипертензии так и атеросклеротическое их повреждение.
Ограничения данного исследования: отсутствие динамического исследования ИМТ на фоне стойкой коррекции артериального давления, а также анализа сосудистых изменений в зависимости от вариантов терапии СРНС.
определение матриксных металлопро-теиназ и их ингибиторов в крови и моче у детей с аутосомно-доминантной по-ликистозной болезнью почек
Баширова З.Р1., Османов И.М12
'ГБУ «Детская городская клиническая больница
имени З.А. Башляевой ДЗМ»
2ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова
Минздрава России кафедра
госпитальной педиатрии №1, г. Москва
Цель: определение матриксных металлопротеиназ и их ингибиторов в сыворотке крови и моче у детей с ау-тосомно-доминатной поликистозной болезнью почек Материалы и методы: Исследование факторов про-теолиза при аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек (АДПБП) было проведено в сыворотке крови и моче у 40 детей (23м:17д), в возрасте от 4 до 16 лет (11,17±4,81). Контрольную группу составили 10 детей, без патологии почек (5м:5д) в возрасте от 5 до 12 лет (8,0±3,5). Изучаемые группы по полу и возрасту достоверно не различались (р>0,05). Всем детям определялись ММП-1, ММП-2, ММП-3, ММП-9, ММП-10, ТИМП-1, ТИМП-2 в сыворотке крови и моче иммуноферментным методом (ИФА) с помощью реактивов ELISA/R&D Systems Quantikine,США; опре-
РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИКПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 4, 2015
