CC BY
42© ГЛУЩЕНКО Е.В., КАНТИМИРОВА Е.А., КОЗУЛИНА Е.А., ВОЛКОВ С.Н., ШНАЙДЕР Н.А.
МЕЖДИСЦИПЛИНАРНЫЙ ПОДХОД К ДИАГНОСТИКЕ СМЕШАННЫХ ФОРМ НЕЙРОПАТИЙ В ЗАТО ЖЕЛЕЗНОГОРСК КРАСНОЯРСКОГО КРАЯ
Е.В. Глущенко, Е.А. Кантимирова, Е.А. Козулина, к.м.н.;
С.Н. Волков, Н.А. Шнайдер, д.м.н., проф.
ГОУ ВПО «Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию», кафедра медицинской генетики и клинической нейрофизиологии Института последипломного образования, кафедра поликлинической терапии и семейной медицины с курсом последипломного образования
660022, г. Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1, ГОУ ВПО «Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию», Е-таИ: glushenkoelena@mail.ru , Е-таИ: naschnaider@yandex.ru
662990, Красноярский край, г. Железногорск, ул. Кирова, д.5, ФГУЗ «КБ № 51 ФМБА России» Е-т^И: kb51@med26.krasnoyarsk.ru
Резюме: Приводится случай диагностики смешанных форм нейропатий (диабетическая нейропатия и наследственная нейропатия Шарко-Мари-Тута). Рассматриваются особенности клинического проявления, методы диагностики.
Ключевые слова: полинейропатия, диабетическая периферическая нейропатия, наследственная нейропатия Шарко-Мари-Тута, случай из практики.
На сегодняшний день полинейропатии - одна из наиболее актуальных проблем современной неврологии, занимающая в ряду других заболеваний нервной системы особое место. Полинейропатия - клиническое состояние, обусловленное дистрофически-дегенеративными изменениями в строении и соответствующими нарушениями функции периферических соматических (чувствительных и двигательных) и вегетативных нейронов [3]. Среди всех хронических полинейро-патий наследственные формы нейропатий составляют до 60 - 70% в различных популяциях. Одной из самых часто встречаемых наследственных нейропатий является наследственная нейропатия Шарко-Мари-Тута (ШМТ). Её частота варьирует от 1:10000 до 1:2500 населения в различных популяциях. Распространенность ШМТ в Красноярске составляет 9,7 на 100000 [2]. Однако, полинейропатии могут быть не только моногенными формами, но и в ряде случаев, осложнением мультифакториальных заболеваний, например, сахарного диабета (СД).
Диабетическая полинейропатия (ДН) является наиболее ранним и самым частым хроническим ослож-
нением СД, зачастую возникающим за несколько лет до установления диагноза. Распространенность ДН колеблется от 10 до 100% случаев СД [5]. На практике у одного и того же пациента под «маской» полинейропатии может скрываться сочетание различных видов нейропатий, что затрудняет своевременную диагностику истинного заболевания.
Представляем вашему вниманию клинический случай диагностики диабетической полинеропатии нижних конечностей в сочетании с наследственной нейропатией Шарко-Мари-Тута, выявленный в ходе скринингового обследования пациентов с различными видами полинейропатий на базе поликлиники ФГУЗ «КБ № 51 ФМБА России» в ЗАТО Железногорск. Была активно осмотрена на дому больная В., 61 год. Диагноз: Сахарный диабет 2 типа. Осложнения: диабетическая полинейропатия конечностей, диабетическая стопа, нейропатическая форма. Сопутствующий диагноз: Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута. На момент осмотра предъявляла жалобы на слабость мышц дистальных отделов верхних и нижних конечностей, отсутствие движений в стопах, выраженные боли
в мышцах верхних и нижних конечностей по типу крам-пи, преимущественно в ночное время, купируемые таблеткой анальгина; «похудание» мышц кистей, предплечий, стоп, голеней и бедер, зябкость рук и ног неловкость движений в руках, деформации кистей и стоп, повышенное потоотделение, затруднение дыхания в горизонтальном положении, общую слабость.
Из анамнеза известно, что с детства плохо ходила, быстро уставали ноги. В 1961г. деформировались стопы, изменилась походка, по поводу чего была прооперирована в госпитале ВОВ г Красноярска. Но позже стопа перестала расти и вновь деформировалась. В 1985 г появились жалобы на постоянную жажду, зябкость ног, диагностирован сахарный диабет 2 типа. Постепенно стала нарастать слабость в мышцах ног, похудели верхние и нижние конечности. В 1989 г. выставлен диагноз невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута. В течение последних 10 лет деформировалась правая кисть по типу «когтистой лапы», сформировались «фридрайховские стопы». Передвижение по квартире возможно только с посторонней помощью. Прослеживался прогредиентный тип течения заболевания. Семейный анамнез по СД не отягощен; по наследственной нейропатии Шарко-Мари-Тута - отягощен по отцовской линии: со слов пробанда у отца (1,1) высокий свод стопы и он плохо ходит; наследственная ней-ропатия Шарко-Мари-Тута у сибсов (11,6; 11,8; 11,12), которые осмотрены нами активно. У сына пробанда (111,1) выявлена наследственная нейропатия Шарко-Мари-Тута, он умер от цирроза печени в 39 лет.
В неврологическом статусе: Сознание ясное, контактна, ориентирована в месте, времени, в себе, фон настроения снижен, внимание слегка рассеяно, память на отдаленные события слегка снижена. Речь тихая, монотонная. По госпитальной шкале тревоги и депрессии - 16 баллов. ЧМН: запахи различает, глазные щели D=S; зрачки D=S; фотореакции вялые, глазодвигательных нарушений нет. Лицо симметрично, мимика живая, язык по средней линии, мягкое небо подвижно, глоточный рефлекс вызывается. Слух снижен на оба уха незначительно. Двигательная сфера: объем активных движений ограничен в кистях и отсутствует в стопах из-за деформаций и периферического дистального тетрапареза, выраженные гипотрофии мышц стоп, голеней, бедер, кистей, предплечий D=S; передвигается по квартире только с посторонней помощью. Диаметр конечностей (на уровне бедра - 37 см D=S; на уровне верхней трети голени - 30 см D=S; средней трети голени - 26 см D=S; нижней трети голени - 22 см D=S; на уровне верхней трети плеча - 28 см D=S; нижней трети плеча - 25 см D=S; на уровне верхней трети предплечья - 16 см D=S; нижней трети предплечья - 14 см D=S. Мышечный тонус в верхних и нижних конечностях диффузно снижен D=S. Мышечная сила в сгибателях и разгибателях плеча - 4 балл., D=S; в сгибателях и разгибателях предплечья - 3 балл., D=S; в сгибателях и разгибателях кисти - 1,5 балл., D=S; в сгибателях и разгибателях пальцев левой руки - 1 балл. Правая кисть деформирована по типу «когтистой лапы» (рис.1). Мышечная сила в сгибателях и разгибателях бедра - 4 балл., D=S; в сгибателях и разгибателях голени - 2,5 балл., D=S; в стопах и пальцах - движений
нет. Рефлексы с т^псерэ D=S - снижены, с т.Ысерэ D=S - снижены, карпорадиальные - отсутствуют D=S, коленные - отсутствуют D=S, ахилловы - отсутствуют D=S. Деформация стоп по типу «полая стопа» (рис. 2). Стойка на носках и пятках невозможна. Расстройство поверхностной чувствительности по полиневритичес-кому типу: гипостезия 3 ст. с уровня высоких перчаток и чулок с анестезией в стопах D=S, снижение вибрационной чувствительности с рук (надмыщелок лучевой кости, шиловидный отросток лучевой кости) D=S - 2ст., с ног (коленная чашечка, наружная и внутренняя лодыжки, подошвенная поверхность концевой фаланги 1-ой плюсневой кости, дистальные отделы 1-й и 2-й плюсневых костей) D=S - 3ст. В позе Ромберга не стоит (плегия в стопах, выраженный парапарез в сгибателях и разгибателях голеней), ПНП слева выполняет с дефектом, справа не выполняет из-за сгибательной контрактуры кисти, КПП выполняет с дефектом. ВНС: выраженный общий гипергидроз, выраженная гиперемия с цианотическим оттенком обеих стоп и нижней трети голеней; выраженный гиперкератоз стоп, на левой стопе в области 5 плюсневой кости рубец от трофической язвы. Нарушение тазовых функций отрицает. Обращало на себя внимание участие межреберных мышц в акте дыхания. В горизонтальном положении пациентка начинала задыхаться. АД 130/80 мм.рт.ст, ЧСС - 55 уд. в мин, ЧДД - 60 в мин.
Рентгенография левой стопы (2004 г): хронический остеомиелит 5 плюсневой кости левой стопы, вы-
Рис. 1. Деформация правой кисти по типу «когтистой лапы» у больной В., 61 год, [фото Е.В. Глущенко, 2009]
Рис. 2. Деформация стоп по типу «полая стопа» у больной В., 61 год, [фото Е.В. Глу-щенко, 2009]
раженная деформация 5 плюсневой кости, большие очаги разрушения окружены плотными склерозирую-щими стенками. Диффузный остеопороз костей стоп.
Таким образом, на основании жалоб, данных анамнеза и неврологического осмотра был выставлен клинический диагноз: Наследственная сенсомоторная нейропатияШарко-Мари-Тута 1 типа, саутосомно-до-минантным типом наследования, с периферическим, преимущественно дистальным тетрапарезом (3 ст. -кистей, 2 ст. - предплечий, 2 ст. - голеней, плегией мышц стоп), с амиотрофиями (3 ст. на уровне кистей и стоп, 2 ст. на уровне предплечий, голеней и нижней трети бедер), со сгибательными контрактурами обеих стоп «полая стопа» и сгибательной контрактурой правой кисти 3 ст., с нарушением статико-динамических функций 3 ст. тяжести, с полиневритическими нарушениями поверхностных и глубоких видов чувствительности 3ст., с синдромом периферической вегетативной дисфункции 3 ст., с поражением диафрагмы слева, прогредиентный тип течения, стадия субкомпенсации. Сопутствующий диагноз: Диабетическая периферическая симметричная вегето-сенсо-моторная ней-ропатия 3 ст. тяжести (с нарушением поверхностных и глубоких видов чувствительности: с нарушением вибрационной чувствительности 3 ст. температурной чувствительности 3 ст, тактильной чувствительности 3 ст, болевой чувствительности 3 ст. по типу «чулок», с синдромом нейропатической боли, с выраженными веге-тотрофическими нарушениями на обеих стопах и язвой в стадии рубцевания на подошвенной поверхности левой стопы, гиперкератозом обеих стоп), стадия N2b. Синдром диабетической стопы, нейропатическая форма. Соматогенная депрессия 3 ст. тяжести.
Учитывая отягощенный семейный анамнез по наследственной нейропатии Шарко-Мари-Тута и наличие СД нами активно был осмотрен племянник пробан-да, больной К., 26 лет, с диагнозом: Сахарный диабет 1 типа, средняя степень тяжести, стадия субкомпенсации. Осложнение: диабетическая периферическая сенсорная полинейропатия нижних конечностей. На момент осмотра предъявлял жалобы на периодические ноющие боли в икроножных мышцах и стопах, проходящие самостоятельно, зябкость стоп. Из анамнеза известно, что СД впервые диагностирован в 14 лет, когда появились сильная жажда, выраженные боли в икроножных мышцах, зябкость стоп.
При осмотре в неврологическом статусе: Сознание ясное, контактен, ориентирован в месте, времени, в себе. По госпитальной шкале тревоги и депрессии - 8 баллов. ЧМН: запахи различает, глазные щели D=S, зрачки D=S, фотореакции живые D=S, глазодвигательных нарушений нет. Лицо симметрично, мимика живая, язык по средней линии, мягкое небо подвижно, глоточный рефлекс вызывается. Двигательная сфера: Объем активных сохранен. Диаметр конечностей (на уровне бедра - 46 см D=S; на уровне верхней трети голени - 36 см D=S; средней трети голени - 32 см D=S; нижней трети голени - 24 см D=S; на уровне верхней трети плеча - 28 см D=S; нижней трети плеча - 26 см D=S; на уровне верхней трети предплечья - 22 см D=S; нижней трети предплечья - 16 см D=S. Мышечный тонус в верхних и нижних конечностях не изменен D=S.
Мышечная сила в сгибателях и разгибателях плеча - 5 балл., D=S; в сгибателях и разгибателях предплечья -5 балл., D=S; в сгибателях и разгибателях кисти - 5 балл., D=S; в сгибателях и разгибателях пальцев - 5 балл., D=S; мышечная сила в сгибателях и разгибателях бедра - 5 балл., D=S; в сгибателях и разгибателях голени - 5 балл., D=S; в сгибателях и разгибателях стопы - 4 балл., D=S; в сгибателях и разгибателях пальцев - 4 балл., D=S. Рефлексы с m.triceps - снижены, D=S; с m.biceps - снижены, D=S; карпорадиальные -отсутствуют D=S; коленные - снижены, D=S; ахилловы - отсутствуют D=S. Начинает формироваться «полая стопа» (рис. 3). Стойку на носках и пятках выполняет. Расстройство поверхностной чувствительности на нижних конечностях по полиневритическому типу: гиперестезия 2 ст. с уровня гольф D=S, снижение вибрационной чувствительности с рук (надмыщелок лучевой кости, шиловидный отросток лучевой кости) D=S - 1 ст., с ног (коленная чашечка, наружная и внутренняя лодыжки, подошвенная поверхность концевой фаланги 1-ой плюсневой кости, дистальные отделы 1-й и 2-й плюсневых костей) D=S - 2 ст. В позе Ромберга устойчив, ПНП и КПП выполняет удовлетворительно. ВНС: легкая гиперемия с обеих стоп; легкий дисталь-ный гипергидроз кистей и стоп. Нарушение тазовых функций отрицает. АД 120/80 мм.рт.ст. ЧСС 64 уд. в мин.
При компьютерной паллестезиометрии выявлено негрубое снижение вибрационной чувствительности с проксимальных отделов нижних конечностей (коленные чашечки) в широком диапазоне частот (8, 16, 32, 64, 125, 250, 500 Гц) с обеих сторон (рис. 4).
Умеренное снижение вибрационной чувствительности с дистальных отделов нижних конечностей (наружные и внутренние лодыжки) в широком диапазоне частот с обеих сторон с тенденцией к выпадению на частотах 8, 16, 32, 125, 250 и 500 Гц с внутренней лодыжки слева и наружной лодыжки справа (рис. 5).
Таким образом, на основании жалоб, данных анамнеза и неврологического осмотра был выставлен клинический диагноз: Диабетическая симметричная дистальная сенсо-моторная нейропатия нижнихконеч-ностей средней степени тяжести (с нарушением поверхностных и глубоких видов чувствительности по типу «гольф»: с нарушением температурной чувствительности 1 ст., болевой чувствительности 1 ст., вибрационной чувствительности 2ст. стадия N1b. Приме-
Рис. 3. Начальная стадия деформации стоп - «полые стопы» у больного К., 26лет [фото Е.В. Глущенко, 2009].
чание: Учитывая данные клинико-генеалогического анамнеза: наследственная нейропатия Шарко-Мари-Тута 1 типа у дедушки (1,1), у мамы (11,6) у тетей по материнской линии (11,2; 11,8,11,12) у двоюродного сибса (Ш,1), данных неврологического статуса, не исключается дебют наследственной сенсомоторной нейропа-тии Шарко-Мари-Тута 1 типа.
Для уточнения диагноза наследственной нейро-патии Шарко-Мари-Тута 1 типа больному необходимо провести следующие диагностические мероприятия:
Чкшм. I ц
стимуляционная и игольчатая электронейромиогра-фия (СРВс, СРВм, декремент-тест) лучевого и локтевого нервов с дистальных отделов верхних конечностей с обеих сторон, малоберцового и большеберцо-вого нервов с обеих сторон на проксимальном и дис-тальном уровнях, рентгенография стоп с захватом голеностопных суставов, рентгенография кистей, ЭКГ, Эхо-КГ, консультация кардиолога (по показаниям), пик-флоуметрия, компьютерная паллестезиометрия в динамике.
Заключение. Продемонстрированные клинические наблюдения подчеркивают важность междисциплинарного подхода к ведению больных со смешанными формами нейропатий (наследственной и диабетической), который активно внедряется в ЗАТО Желез-ногорск Красноярского края под организационно-методической поддержкой руководства ФГУЗ «КБ №51 ФМБА России» (главный врач - Г.Я. Мельников) и научным руководством сотрудников ГОУ ВПО КрасГМУ им. Проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого Минздравсоцраз-вития (ректор - проф. И.П. Артюхов).
Список литературы:
1. Болезни нервной системы в 2-х томах / Под. ред. Н.Н. Яхно, Д.А. Штульмана, П.В. Мельничука. Том 1. - М.: Медицина, 1996. -С. 624-626.
2. Козулина Е.А. Клинико-эпидемиологическая характеристика наследственных нейромышечных заболеваний в Красноярске (по данным госпитального регистра) / Автореф. дисс. ... канд. мед. наук. - Иркутск, 2006. - 24 с.
3. Левин О.С. Полинейропатии - М.: Мед. информ. агентство, 2006. - 496 с.
Название 0 1S 32 64 128 250 500
левое колено 11.62 14.25 15,00 19.50 15,75 24.00 24.00
правое колено 11.25 10,87 17.62 11.62 22.50 24.00 24.00
Частач. ги
4. Мальмберг С.А. Нервно-мышечные заболевания. // Болезни нервной системы. Т. I. / Под ред. Н.Н. Яхно., Д.Р. Штульмана - М., 2001. - С. 627 - 632.
5. Шнайдер Н.А., Петрова М.М., Курумчина О.Б., Киричкова Г.А. Классификации диабетической нейропатии (обзор) // Вестник НГУ. - 2008. - Т. 6, выпуск 3, часть 2. - С. 134-139.
6. Шнайдер Н.А., Глущенко Е.В. Наследственная нейропатия -гетерогенная группа генетически детерминированных заболеваний периферической нервной системы // Вестник КБ № 51. -2009. - Т. 3, выпуск 4. - С.15-20.
7. Chance P.F., Fischbeck K.H. Molecular genetics of Charcot-Mari-Tooth disease and related neuropathies // Hum. Mol. Genet. - 1994. -Vol. 3. - P. 1503 - 1507.
8. Lupski J.R., Jonnakuty C., LaMonte B.N. Mutant dynactin in motor neuron disease // Nat. Gen. - 2003. - Vol. 33. - P. 455-456.
9. Raeymaekers P., Timmerman V., Nelis E. Duplication in chromosome 17p11.2 in Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1a (CMT 1a). The HMSN Collaborative Research Group // Neuromuscul. Dicord. - 1991. - Vol. 1. - P. 93-97.
Статья поступила в редакцию 7.05.2009 г.
Название _8_ 22 G4 _12fl 252 522
нар л од.сп papa_24,00 24.00 jjjjjO 15.37 30.00_£4 00 24,00
нар. л од слева 24,00 16,50 21.75 14.25 27. У? 24.00 24.00
инутр.лод.справа 18.37 15.37 £0.25 19 50 1S.00 21.75 24.00
внутр. л о д. с лек а 24,00 24,00 50.00 21.37 2&.5Ü 24.00 24.00
