Клинический случай поздней диагностики болезни Шарко-Мари-Тута у 15-летнего юноши Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

КЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛ

ЮДЕНИЯ

© СТРОЦКАЯ И.Г., ШНАЙДЕР Н.А., ГЛУЩЕНКО Е.В.

КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ПОЗДНЕЙ ДИАГНОСТИКИ БОЛЕЗНИ ШАРКО-МАРИ-ТУТА У 15-ЛЕТНЕГО ЮНОШИ И.Г. Строцкая1, Н.А. Шнайдер12, Е.В. Глущенко1

1ГБОУ ВПО Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого Минздрава России, Красноярск; 2ФГБУЗ Клиническая больница № 51 ФМБА России, Железногорск

Красноярского края

660022, Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1 E-mail: strotskaya1992@mail.ru

Резюме: Болезнь Шарко-Мари-Тута - распространенное наследственное заболевание периферической нервной системы. Авторы представили клическое наблюдение поздней диагностики заболевания у 15-летнего юноши.

Ключевые слова: дети, болезнь Шарко-Мари-Тута, диагностика, клинический случай.

Болезнь Шарко-Мари-Тута (синонимы: наследственная нейропатия Шарко-Мари-Тута, БШМТ, невральная амиотрофия) -наследственное заболевание периферической нервной системы, характеризующееся поражением чувствительных и двигательных нервов рук и ног. БШМТ страдают около трех миллионов человек во всем мире. В Красноярске и Красноярском крае это наследственное заболевание периферических нервов тоже достаточно распространено. В нашем регионе встречаемость БШМТ составляет до 10 случаев на 100 тысяч человек [1]. Несмотря на высокую частоту встречаемости заболевания и типичную клиническую картину, ежегодно регистрируются случаи поздней диагностики БШМТ на стадии инвалидизирующих осложнений, как у детей, так и взрослых.

Нами представлен клинический случай поздней диагностики БШМТ 15-летнего юноши, жителя Республики Кыргызстан, который в сентябре 2015 года по инициативе его матери впервые обратился на консультацию к неврологу-нейрогенетику неврологического центра Университетской клиники КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого. Пациент предъявлял жалобы на слабость мышц стоп и голеней с изменением походки, неустойчивостью при ходьбе частыми падениями, юноша перестал играть со сверстниками в футбол, перестал кататься на

велосипеде, испытывал дискомфорт и боли в области наружных поверхностей стоп после ходьбы, бега; отмечал избыточную потливость и постоянную зябкость стоп, даже в летний период года; дрожание кистей, изменение почерка (особенно при отвлечении внимания или при написании длинных текстов); трудности удержания авторучку правой кистью, в связи с чем юноша своеобразно держал авторучку, отмечалось похудание кистей и тенденция к формированию сгибательной позиции пальцев кистей при релаксации.

Из анамнеза известно, что юноша (про-банд) - старший ребенок в семье, его средний брат (10-ти лет) клинически здоров (со слов матери), но на предмет БШМТ ранее не обследован. Младшая сестра пробанда (4-х лет) страдает врожденной глаукомой, оперирована в Москве, ходит своеобразно - «на цыпочках» (со слов матери), но на предмет БШМТ ранее не обследовалась. Дебют заболевания у пробанда с младшего детского возраста (мальчик ходил «на цыпочках», но этому не предавалось должного внимания). В течение младшего школьного возраста заболевание медленно прогрессировало, в возрасте 8-9 лет мальчик стал неуклюжим при ходьбе, стал часто падать дома и в школе, а также на улице, но еще мог играть со сверстниками в футбол, катался на велосипеде. С возраста 10-12

ВЕСТНИК Клинической больницы № 51

стр. 41

лет, когда изменение походки у мальчика стало заметно для окружающих, мама обратила внимание на состояние здоровья старшего сына, но ребенок не обследован, поскольку в этот период времени мама «занималась обследованием и лечением младшего ребенка в семье (дочери)». Заболевание медленно прогрессирвоало, и с 12 лет мальчик перестал приседать на корточки, стал испытывать сложности при ходьбе из школы домой, приходил домой весь мокрый от профузной потливости во время физических усилий при ходьбе по прямой, перестал кататься на велосипеде, поскольку не мог управлять педалями, остановиться, падал с велосипеда. В течение последующих лет сформировались деформации обеих стоп по типу полых, контрактуры голеностопных суставов, поскольку ортопедические изделия по месту жительства выполнялись недолжного качества, карбоновыми облегченными ортезами на стопы юноша не обеспечивался. В 14 лет мальчик прооперирован по поводу контрактур голеностопных суставов, что ускорило темпы прогрессирования заболевания. В течение последних 1-2 лет юноша стал испытывать сложности при мелкой моторике пальцев кистей, письме, постепенно нарастает гипотрофия мышц кистей, отмечается тенденция к сгибательной позе пальцев кистей, усилился тремор кистей. Кроме того, отмечается нарушение сердечного ритма по типу синусовой тахикардии.

Объективно: состояние юноши по соматическому статусу удовлетворительное, сознание ясное, интеллект соответствует возрасту и образованию, общий фон настроения ровный, критика сохранена. Юноша адекватен, на поставленные вопросы отвечает по существу. Кожные покровы чистые, гиперпигментированы (этническая особенность). Выраженный гипергидроз обеих стоп, на подошвенной поверхности обеих стоп и в области межпальцевых промежутков эрозии, очаги шелушения и пласты отслойки кожи. Выраженный гипергидроз обеих кистей, на ладонной и тыльной поверхностях обеих кистей, кожа уплотнена, кожные борозды и рисунок усилены, в складках отмечается муковидное шелушение. Двигательная сфера: выраженные

гипотрофии мышц дистальных отделов нижних конечностей, молоточкообразная деформация пальцев обеих стоп, полые и укороченные стопы, формирующиеся контрактуры обоих голеностопных суставов, эксвиварусная установка голеностопных суставов, штампующая походка, выраженный парез мышц сгибателей/разгибателей стоп, умеренно выраженная гипотрофия мышц дистальной трети голеней, негрубая гипотрофия мышц проксимальных отделов голеней Мышцы бедер сохранны. Тремор нижних конечностей при нагрузочных пробах с дисметрией при ПКП. Рефлексы с нижних конечностей (ахилловы и коленные) не вызываются с обеих сторон, стойка на пятках и носках невозможна, походка неустойчивая, штампующая. Умеренно выраженные гипотрофии мышц тенара и гипо-тенара, мышц разгибателей пальцев кистей с обеих сторон, хуже справа, мышечная сила снижена до 3-4 баллов, преимущественно в мышцах, приходящих/отводящих и разгибателях 4-5 пальцев обеих кистей, функциональная сгибательная контактура обеих кистей, негрубая гипотрофия мышц нижней трети предплечий с обеих сторон. Легкий тремор кистей рук. Нарушение осанки (кифосколиоз 1 ст.), поясничный лордоз сглажен. Нарушений поверхностных видов чувствительности нет. Снижена проприо-цептивная чувствительность на уровне дистальных отделов, преимущественно нижних конечностей.

Проведено комплексное обследование по протоколу БШМТ на базе Университетской клиники, включая стимуляционную электромиографию с дистальных и проксимальных отделов верхних и нижних конечностей, компьютерную паллестезиометрию, компьютерную стабилометрию, исследование крови на маркеры вторичного вялотекущего рабдомиоллиза (кретинфосфокиназа, лактатдегидрогеназа). Клинический диагноз БШМТ подтвержден нейрофизиологическими методами диагностики. Юноше подобраны ортезы для поддержки стоп, что улучшило походку и значительно уменьшило выраженность нарушений постуральной устойчивости. Подобрана терапия по поводу микоза кистей и стоп. С целью уточнения причинной генной мутации пациенту реко-

мендовано полноэкзомное секвенирование с поиском мутаций генов, ответственных за развитие БШМТ с последующим поиском выявленной причинной генной мутации у сибсов (брата и сестры пациента) и его родителей.

Литература:

1. Шнайдер Н.А., Глущенко Е.В., Бахтина Е.А. Что такое болезнь Шарко-Мари-Тута: методическое пособие для людей с болезнью Шарко-Мари -Тута. - Красноярск, КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого., 2009.

CLINICAL CASE OF LATE DIAGNOSIS OF CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE IN 15-YEARS OLD BOY

I.G. Srtotskaya1, N.A. Shnayder12, E.V. Glushenko1

Krasnoyarsk State Medical University named after Prof. V.F. Voyno-Yasenetsky, Krasnoyarsk, 2Clinical Hospital No. 51 of FMBA of Russia, Zheleznogorsk, Krasnoyarsk region, RF

Abstract: Charcot-Marie-Tooth disease is hereditary disorder of peripheral neurous system. The authors presented

clinical case of late diagnosis of the disease in 15-years old boy.

Key words: children, Charcot-Marie-Tooth disease, diagnosis, clinical case.

Статья поступила в редакцию 28.09.2015 г.

НОВОСТИ

© НАЙМУШИНА Ю.С.

VI НАУЧНО - ОБРАЗОВАТЕЛЬНАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ ТРАВМАТОЛОГОВ

И ОРТОПЕДОВ ФМБА РОССИИ

10-11 сентября 2015 г. в ЗАТО г. Желез-ногорск Красноярского края на базе ФГБУЗ КБ №51 ФМБА России состоялась VI научно - образовательная конференция травматологов и ортопедов ФМБА России. В работе конференции приняли участие более 150 специалистов из Москвы, Нижнего Новгорода, Владивостока, Санкт-Петербурга, Волгограда, Омска, Томска, Северска, Красноярска и Железногорска.

Во время работы конференции было заслушано более 30 научных докладов. В со-держательныхпрограммныхдокладах,пред-ставленных на пленарном заседании, были освещены организационно-юридические моменты оказания травматолого - ортопедической помощи, высокотехнологичная помощь, диагностика, лечение и реабилитация больных с поражениями и заболеваниями опорно-двигательного аппарата, детская травма опорно-двигательного аппарата, пе-риоперационное ведение больных в травматологии и ортопедии, спортивная травма, малоинвазивные и эндоскопические технологии в лечении больных с травмами и заболеваниями конечностей, уникальные

технологии в травматологии и ортопедии.

В рамках конференции состоялся симпозиум «Профилактика и лечение венозных тромбозов и эмболий в травматологии и ортопедии» под руководством доцента кафедры травматологии и ортопедии Российского национального исследовательского медицинского университета им. Н.И.Пирогова С.С. Копёнкина. Врач - травматолог ЦРБ Видновское г. Москва С.Н. Захаров представил мастер-класс «Широкие возможности применения полимерных им-мобилизирующих материалов в практике врача - травматолога». В период работы конференции была организована выставка изделий медицинского назначения и оборудования.

Данный форум - закономерный этап в развитии и совершенствовании травматологической и ортопедической служб ФМБА России.

КЛИНИЧЕСКАЯ БОЛЬНИЦА № 51 ФМБА РОССИИ СТАЛА БРОНЗОВЫМ

ПРИЗЕРОМ XVII СПАРТАКИАДЫ РАБОТНИКОВ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ

КРАСНОЯРСКОГО КРАЯ

В финальных соревнованиях XVII Спартакиады работников Красноярского края приняли участие команды Краснояр-