Научная статья на тему 'Клинико-морфологическое описание муковисцидоза у детей (случаи из практики)'

Клинико-морфологическое описание муковисцидоза у детей (случаи из практики) Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

CC BY
384
77
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.
Ключевые слова
МУКОВИСЦИДОЗ / СМЕШАННАЯ ФОРМА МУКОВИСЦИДОЗА / ТРАНСМЕМБРАННЫЙ РЕГУЛЯТОР МУКОВИСЦИДОЗА / ГЕТЕРОЗИГОТНОЕ НОСИТЕЛЬСТВО / ЦИЛИАРНЫЙ ФАКТОР

Аннотация научной статьи по клинической медицине, автор научной работы — Зубкова Л. Л., Ерентуева А. Ю., Балданова И. Р.

В статье рассматривается генетика муковисцидоза наследственного заболевания, связанного с нарушением обмена веществ и результаты патологоанатомического исследования у детей.

i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.

Похожие темы научных работ по клинической медицине , автор научной работы — Зубкова Л. Л., Ерентуева А. Ю., Балданова И. Р.

iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.

Текст научной работы на тему «Клинико-морфологическое описание муковисцидоза у детей (случаи из практики)»

Краснояров Г.А., Козлов О.О. Анализ причин возникновения и эффективности методов лечения отрывных переломов у детей и подростков

ния без фиксации апофиза; один апофизеолиз передней верхней ости таза (миграция металлоконструкции) при чрезмерной физической нагрузке.

Для морфологического исследования ин-траоперационно были взяты фрагменты апофиза и его ложа в количестве 14 экземпляров, размером 3х3 мм. В настоящее время биоптаты находятся в работе.

Выводы. Анализ медицинской документации показал увеличение встречаемости отрывных переломов у детей и подростков. Это может быть связано с неадекватными, постоянными, несоразмерно большими тренировочными нагрузками, что снижает прочность костной ткани, а также дегенеративными изменениями в костной ткани вследствие нарушения минерального состава, что требует дальнейшего исследования.

Апофизеолизы целесообразно лечить хирургическим методом с прочной фиксацией апофиза к материнскому ложу.

Отрывные переломы без смещения требуют превентивной фиксации апофиза с целью предотвращения вторичного смещения.

При консервативном лечении сроки иммобилизации и начало интенсивных физических нагрузок определяются строго индивидуально.

После стационарного лечения обязательно должно проводиться восстановительное лечение с целью быстрейшего восстановления трудоспособности и возврата к спортивным тренировкам.

Литература

Сведения об авторах

Краснояров Геннадий Алексеевич - доктор медицинских наук, профессор, заслуженный врач Республики Бурятия, заведующий кафедрой спортивной медицины, травматологии и ортопедии медицинского факультета Бурятского государственного университета. 670002, Улан-Удэ, улица Комсомольская 3а, т. 89025632358, e-mail: orto57@mail.ru

Козлов Олег Олегович - клинический ординатор кафедры спортивной медицины травматологии и ортопедии Медицинского факультета Бурятского государственного университета. 670009, Улан-Удэ, ул. Герцена 11, т. 89148314566, e-mail: oleg.ok.83@mail.ru

Authors

Krasnoyarov Gennadiy Alekseevich - dr of medical sci., professor, honoured phisician of Buryatiya, head of department of sport medicine, traumatology and orthopaedics of Medical faculty of Buryat State Uiversity. 670002, Ulan-Ude, Komsomolskaya str. 3a, telephone 89025632358, e-mail: orto57@mail.ru.

Kozlov Oleg Olegovich - intern of department of sport medicine, traumatology and orthopaedics of Medical faculty of Buryat State Uiversity. 670009, Ulan-Ude, Gercen’s str. 11-67, telephone 89148314566, e-mail: oleg.ok.83@mail.ru

УДК 616 Л.Л. Зубкова,

ББК 53.24 А.Ю. Ерентуева, И.Р. Балданова

КЛИНИКО-МОРФОЛОГИЧЕСКОЕ ОПИСАНИЕ МУКОВИСЦИДОЗА У ДЕТЕЙ

(СЛУЧАИ ИЗ ПРАКТИКИ)

В статье рассматривается генетика муковисцидоза — наследственного заболевания, связанного с нарушением обмена веществ и результаты патологоанатомического исследования у детей.

1. Бондаренко Н.С. Диагностика и лечение травматических вывихов и переломовывихов костей у детей: метод. рекомендации. - Харьков: Прапор, 2000. - 24 с.

2. Дубров Э.Я. Переломы и вывихи: Атлас рентгенограмм. - М.: Медицинское информационное агентство, 2007. - 216 с.: ил.

3. Дубровский В.И. Спортивная медицина: учеб. для студ. высш. учеб. заведений. - М.: Гуманит. изд. центр ВЛАДОС, 2002. - 512 с.: ил.

4. Макарова Г.А. Практическое руководство для спортивных врачей. - Ростов н/Д: БАРО-ПРЕСС, 2002. - 800 с.

5. Миронов С.П., Бурмакова Г.М. Повреждения локтевого сустава при занятиях спортом. - М.: Лесар-арт, 2000. - 192 с.: ил.

6. Набоков А.Ю. Современный остеосинтез. - М.: Медицинское информационное агентство, 2007. - 400 с.

7. Некачалов В.В. Патология костей и суставов: руководство. - СПб.: Сотис, 2002. -288 с.

8. Шойлев Д. Спортивная травматология.- София: Медицина и физкультура, 1986.- 192 с.

Literature

1. Bondarenko N.S. The diagnose and treatment of children’s traumatologycal dislocations and fracture-dislocations: methodical recommendations. - Kharkov: Prapor, 2000. - 24 p.

2. Dubrov E.Y. Fractures and dislocations: atlas of roentgenograms. - M.: Medical informational agency, 2007. - 216 p.: ill.

3. Dubrovsky V.I. Sports medicine: manual for students of higher educational institutions. - M.: VLADOS, 2002.- 512 p.: ill.

4. Makarova G.A. The practical manual for sports phisi-cians. - Rostov-na-Donu: BARO-PRESS, 2002. - 800 p.

5. Mironov S.P., Burmakova G.M. The damages of elbow joint during sport trainings. - M.: Lesar-art, 2000. - 192 p.: ill.

6. Nabokov A.Yu. The modern osteosynthesis. - M.: OOO «The medical informational agency», 2007. - 400 p.

7. Nekachalov V.V. Patology of bones and joints: manual. - SPb: Sotis, 2002. - 288 p.

8. Shoilev D. Sporting traumatology. - Sofia: Medicine and Athletics, 1986. - 192 p.: ill.

Ключевые слова: муковисцидоз, смешанная форма муковисцидоза, трансмембранный регулятор муковис-цидоза, гетерозиготное носительство, цилиарный фактор.

L.L. Zubkova, A.Yu. Erentueva, I.R. Baldanova CLINICAL-MORPHOLOGICAL DESCRIPTION OF CHILDREN’ MUCOVISCIDOSIS

(CASES FROM MEDICAL PRACTICE)

The aim of this article is to study the genesis of mucoviscidosis — the hereditary disease, which is connected with dysfunction of metabolism and to publish the results ofpathological anatomical examination of children.

Key word: mucoviscidosis, mixed up form of mucoviscidosis, transmembranous regulator of mucoviscidosis, heterozygous carrying, ciliary factor.

В настоящее время известно примерно 5 тыс. наследственных заболеваний. Выраженное негативное влияние на состояние здоровья детей оказывают наследственные нарушения обмена веществ. Благодаря массовому скринингу новорожденных в России на доклиническом уровне успешно осуществляется диагностика отдельных нозологических форм патологии обмена веществ - фенилкетонурии, гипотиреоза, галак-тоземии, адреногенитального синдрома, муковисцидоза. На сегодня всесторонне изучена генетика муковисцидоза [1]. В основе заболевания лежит генная мутация и ген, ответственный за развитие заболевания, был картирован в 1989 г. Локализован он в середине длинного плеча 7-й хромосомы. Муковисцидоз наследуется по ауто-сомно-рецессивному типу и регистрируется в большинстве стран Европы с частотой 1:2000 -1:2500 новорожденных. Если оба родителя являются гетерозиготными носителями данного гена, то риск рождения больного муковисцидо-зом ребенка составляет 25%. По данным исследований, частота гетерозиготного носительства патологического гена равна 2-5%. В настоящее время идентифицировано около 1000 мутаций гена муковисцидоза. Следствием мутации гена является нарушение структуры белка, получившего название трансмембранный регулятор му-ковисцидоза, в результате чего у больных отмечается сгущение секретов желез внешней секреции, затруднение эвакуации секрета и изменение его физико-химических свойств, что и обусловливает клиническую картину заболевания [3]. Изменения в поджелудочной железе, органах дыхания, желудочно-кишечном тракте регистрируются уже во внутриутробном периоде и с возрастом пациента неуклонно нарастают. Выделение вязкого секрета приводит к затруднению оттока и застою с последующим расширением выводных протоков желез, атрофией железистой ткани и развитием прогрессирующего фиброза. Наряду с формированием склероза в органах имеет место нарушение функций фиб-робластов, продуцирующих у больных цилиар-

ный фактор, нарушающий работу ресничек эпителия. Молекулярно-генетическое обследование больных проводится начиная с 1990 г.

Различают следующие клинические формы муковисцидоза:

1. Преимущественно легочная форма (респираторная, бронхолегочная).

2. Преимущественно кишечная форма.

3. Смешанная форма с одновременным поражением желудочно-кишечного тракта и органов дыхания.

4. Мекониевая непроходимость кишечника.

5. Атипичные и стертые формы (отечноанемическая, цирротическая и др.) [2].

Смешанная форма является наиболее тяжелой и включает клинические симптомы легочной и кишечной форм. Обычно с первых недель жизни больного отмечаются тяжелые повторные бронхиты и пневмонии с затяжным течением, постоянный кашель, резкие расстройства питания. Клиническая картина муковисцидоза отличается значительным полиморфизмом, что и определяет варианты течения заболевания. Учитывая данный фактор, тяжесть течения принято оценивать в большинстве случаев характером и степенью поражения бронхолегочной системы.

Нами описаны результаты патологоанатомических исследований муковисцидоза у двух умерших детей (девочки 9 лет и мальчика 8 лет). У обоих детей отмечалась смешанная форма му-ковисцидоза с поражением поджелудочной железы с мелкими кистами различных размеров вследствие расширения междольковых и внут-ридольковых протоков и ацинусов, с неравномерной атрофией ацинарной паренхимы; печени с выраженной жировой дистрофией гепатоцитов и фиброзом в портальных полях с трансформацией в цирроз; желчного пузыря с уплотненной белесоватой стенкой и студневидным гомогенным содержимым; кишечника - местами с уплощенной и атрофированной слизистой оболочкой, расширенные железы и крипты, переполненные слизью; подъязычных слюнных желез с разрастанием фиброзной ткани вокруг них. Со

стороны бронхолегочной системы отмечается скопление слизи в просветах альвеол, бронхиол, бронхов, с участками ателектазов дыхательной паренхимы.

Полисиндромность смешанной формы муко-висцидоза проявляется в классической триаде его клинических симптомов: сочетание бронхообструкции с кишечными нарушениями и дефицитом массы тела. Так, у больных детей отмечалось хроническое расстройство питания по типу гипотрофии массы тела (масса тела на 24,8% меньше возрастной нормы). Основное заболевание клинически протекало с нарастающей дыхательной, церебральной, сердечно-сосудистой недостаточностью, слабо поддающейся комплексной терапии и потребовавшей проведения в том числе и интенсивных реанимационных мероприятий.

Как отмечалось выше, несмотря на манифестный характер заболевания, муковисцидоз от-

личается многообразием клинической картины, что представляет значительные трудности в диагностике и требует дифференциации со многими заболеваниями.

Литература

1. Гинтер Е.К. Наследственные болезни в российской популяции // Медицинский вестник.- 2008. - №32 (459).

2. Капранов Н.И., Каширская А.Ю. Воронкова и др. Муковисцидоз. Современные достижения и актуальные проблемы: метод. рекомендации. - М., 2005. - С.110.

3. Пальцев М.А. Патанатомия: учебник: в 2 т.- М.: Медицина, 2007. - Т.1. Ч.1- С. 350, 706.

Literature

1. Ginter E.K. Hereditary diseases of Russian population // Medical bulletin. - 2008. - №32 (459).

2. Kapranov N.I., Kashirskaya N.Y., Voronkova A.Y. Mucoviscidosis. Modern achievements and urgent problems: methodological recommendations. - M., 2005. - P. 110.

3. Paltsev M.A. Pathological Anatomy: student's book: in 2 vol. - M.: Medicina, 2007. - Vol. 1, Part 1. - P. 350, 706.

Сведения об авторах

Зубкова Лариса Леонидовна - кандидат медицинских наук, старший преподаватель, кафедра общей патологии человека, медицинский факультет, Бурятский государственный университет. 670033 г. Улан-Удэ, ул. Краснофлотская 12, тел. 42-53-36.

Ерентуева Анна Юрьевна - кандидат педагогических наук, доцент, кафедра общей патологии человека, медицинский факультет, Бурятский государственный университет. 670024, г. Улан-Удэ, ул. Пушкина 10. Тел. 44-40-51.

Балданова Ирина Ринчиновна - кандидат медицинских наук, доцент, заведующий кафедрой, кафедра общей патологии человека, медицинский факультет, Бурятский государственный университет. 670024, г. Улан-Удэ, ул. Добролюбова 2, тел. 44-95-31, факс: 83012449531, е-mail: I Baldanova@mail.ru.

Autors

Zubkova Larisa Leonidovna - cand. of medical sci., senior lecturer of Department of General Human Pathology, Medical Faculty, Buryat State University. 670033, Ulan-Ude, Krasnoflotsky str. 12, phone 42-53-36.

Erentueva Anna Yurievna - cand. of pedagogical sci., associate professor of Department of General Human Pathology, Medical Faculty, Buryat State University. 670024, Ulan-Ude, Pushcina str. 10, phone 44-40-51.

Baldanova Irina Rinchinovna - cand. of medical sci., associate professor, the head of Department of General Pathology of a Human, Medical Faculty, Buryat State University. 670024, Ulan-Ude, Dobrolyubov str. 2, phone 44-95-31, fax: 83012449531, e-mail: I_Baldanova@mail.ru

А.Н. Плеханов, Ц.Д. Дашиев, П.М. Киселев, В.В. Намханов, А.В. Бодоев

ЯЗВЕННАЯ БОЛЕЗНЬ ЖЕЛУДКА И ДВЕНАДЦАТИПЕРСТНОЙ КИШКИ, ОСЛОЖНЕННАЯ КРОВОТЕЧЕНИЕМ И HELICOBACTER PYLORI

В статье рассматривается диагностика, частота осложнений язвенной болезни, эффективность и тактика лечения язвенного кровотечения.

Ключевые слова: язвенная болезнь, язвенные кровотечения, эндоскопия, перфорация.

A.N. Plehanov, T.D. Dashiev, P.M. Kiselev, V.V. Namhanov, A.V. Bodoev STOMACH ULCER OF THE STOMACH AND DUODENAL GUT, COMPLICATED BY BLEEDING AND HELICOBACTER PYLORI

The given article deals with diagnostics, frequency of complications of a stomach ulcer, efficiency and tactics of treatment of an ulcer bleeding.

i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.