КЛИНИКО-МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ ПАЦИЕНТОВ С МАСТОЦИТОЗОМ Текст научной статьи по специальности «Науки о здоровье»

ПРИЛОЖЕНИЕ 1

Герасимова И. Р., Гармаева Т. Ц., Лазарева О. В., Зайцев Д. А., Чабаева Ю. А., Малолеткина Е. С., Куликов С. М., | Савченко В. Г.

ПОРТАЛ МЕЖРЕГИОНАЛЬНОГО ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ - ИНФОРМАЦИОННО-СПРАВОЧНАЯ ПЛАТФОРМА ОРГАНИЗАЦИИ УПРАВЛЕНИЯ И ЭКСПЕРТИЗЫ ПОКАЗАТЕЛЕЙ ГЕМАТОЛОГИЧЕСКОЙ СЛУЖБЫ РФ

ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России

Введение. Национальным проектом «Здравоохранение» поставлены задачи по курации, совершенствованию и реформированию гематологической службы РФ (Служба) посредством организационно-методического руководства, поэтапного сопровождения деятельности профильных прикрепленных медицинских организаций (МО) 85 субъектов РФ, оказывающих специализированную (СМП) и высокотехнологичную помощь (ВМП), и детального мониторинга и систематизации данных. Для этих целей разрабатывается Портал межрегионального взаимодействия (Портал), выполняющий роль детального онлайн-справочника/площадки для информационного взаимодействия врачей-гематологов субъектов РФ и позволяющий осуществлять организационно-методологическую поддержку, проведение расширенной аналитики региональных показателей.

Цель работы. Описание структуры, концептуальной архитектуры, целей, задач и функций Портала в качестве многопользовательской информационно-справочной системы для Службы РФ с возможностью ведения,учета и контроля значимых показателей с разнымиуровнями доступа.

Материалы и методы. Основные источники данных: Паспорт Службы, данные выездных мероприятий, информационные справки и чек-листы, информация телемедицинских консультаций и организационно-методических мероприятий. Для анализа данных использованы методы: теоретические (анализ, обобщение), количественные (статистические), социологические (анкетирование, интервьюирование).

Результаты и обсуждение. Портал НМИЦ гематологии — информационно-справочная платформа для организации управления

Службой и экспертизы в области контроля показателей, отражающих эффективность оказания СМП и ВМП, разработки стратегии и методологии научно-практической, аналитической, аудиторской деятельности. Основные характеристики Портала: формализованное описание всех показателей Службы (включая схемы маршрутизации пациентов и биологических образцов) с привязкой к демографическим и статистическим показателям, система оценки/ рейтинга субъектов РФ с указанием преимуществ/недостатков функционирования Службы, система учета данных в динамике и перспективного планирования вектора дальнейшего развития. Отличительными особенностями Портала являются: построение системы горизонтальных/сетевых и вертикальных коммуникаций (с НМИЦ гематологии (центром лидерства), главными внештатными специалистами-гематологами в ФО/субъектах РФ, Службой главного гематолога, заведующими отделениями гематологии, специалистами ассоциированных организаций, оргметодотделами), организация совместной работы с отчетной документацией и создание сервиса хранения нормативно-справочной информации (НСИ), реализация механизма контрольных функций выполнения методических рекомендаций с разделением уровня ответственности. Структура Портала: Паспорт Службы («ядро» БД: «Телефонный справочник», «Статистика», «Организации», «Картография»), модуль «Календарь мероприятий», модуль «Документы».

Заключение. Проектирование, тестирование, ввод в эксплуатацию и дальнейшая поддержка Портала подразумевает поэтапную реализацию. В практическом плане Портал позволит осуществить динамический мониторинг Службы и рациональное использование существующей ресурсной базы.

Гилязитдинова Е. А., Меликян А. Л., Суборцева И. Н., Колошейнова Т. И., Шашкина К. С., Латышев В. Д., Лукина Е. А., Моисеева Т. Н., Шатохина Е. А., Двирнык В. Н., Судариков А. Б., Ковригина А. М.

КЛИНИКО-МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ ПАЦИЕНТОВ С МАСТ0ЦИТ030М

ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России

Введение. Мастоцитоз — гетерогенная группа заболеваний, которые характеризуются чрезмерной пролиферацией и накоплением клональных (неопластических) тучных клеток (ТК) в одном или нескольких органах. Мастоцитоз — редкое заболевание, истинная распространенность различных форм мастоцитоза в РФ неизвестна. Этиология заболевания неизвестна, патогенез в большинстве случаев ассоциирован с клональной аномалией гена С-К1Т. Клинические проявления мастоцитоза разнообразны. В современной классификации мастоцитоз выделен в самостоятельную нозологическую группу, объединяющую кожные, системные формы заболевания и тучноклеточную саркому.

Цель работы. Описать частоту встречаемости поражения кожи, анафилаксии, выявления мутации 0816У С-К1Т при различных формах мастоцитоза.

Материалы и методы. В ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России с 2016 по 2021 г. наблюдались 82 больных с различными клиническими вариантами мастоцитоза. В соответствии с критериями ВОЗ (2008, 2017 гг.) диагноз кожного мастоцитоза былустановлен 23 пациентам, системного мастоцитоза (СМ) — 58, тучноклеточной саркомы — 1. Распределение клинических вариантов в группе СМ: индолентный — 21, тлеющий — 11, агрессивный — 12, тучноклеточная лейкемия — 2, СМ с ассоциированным гематологическим опухолевым заболеванием нетучноклеточной

природы (СМ-АГЗ) — 12 (хронический миеломоноцитарный лейкоз — 3, истинная полицитемия — 2, острый лейкоз — 1, миело-диспластический синдром — 1 чел., МОи8 — 1, фолликулярная лимфома — 2 чел., лимфома Ходжкина — 1, Т-клеточный лейкоз из больших гранулированных лимфоцитов — 1).

Результаты и обсуждение. Соотношение мужчины:женщи-ны 1:1,7 (30:52), диапазон возраста 21—80 лет на момент установления диагноза. Поражение кожи: кожный мастоцитоз 100%, индолентный СМ — 90,5%, тлеющий СМ — 63,7%, агрессивный СМ — 25%, СМ-АГЗ — 33,3%. Случаи анафилаксии: индолентный СМ — 28,6%, тлеющий СМ — 27,3%, тучноклеточный лейкоз 1 случай. Информации о мутационном статусе нет у 29,3%, мутация Б816У в гене С-К1Т не выявлена в 22,4%, положительный результат у 48,3% больных СМ. Среди обследованных мутация Б816У в гене С-К1Т обнаружена: индолентный СМ — 70,1%, тлеющий СМ - 42,8%, агрессивный СМ - 70%, СМ-АГЗ - 85,7%.

Заключение. При распространенных формах поражение кожи встречается реже в сравнении с индолентной и тлеющей формами СМ. Случаи анафилаксии зафиксированы при индолентной и тлеющей формах СМ и только в 1 случае распространенного мастоцитоза (тучноклеточной лейкемии). Несмотря на гетерогенность клинических проявлений, молекулярная характеристика большинства форм СМ идентична.

Гиматдинова Г. Р., Данилова О. Е., Давыдкин И. Л., Хайретдинов Р. К.

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПОЛИМОРФИЗМЫ, АССОЦИИРОВАННЫЕ С РАЗВИТИЕМ КАРДИОТОКСИЧНОСТИ

ФГБОУ ВО СамГМУ

Введение. Кардиотоксичность — одно из основных нежела- онкогематологического профиля. В ряде случаев вероятность тельных явлений при применении полихимиотерапииу пациентов возникновения осложнений в отношении сердца не связана