Научная статья на тему 'Клиническое наблюдение синдрома Dandy-Walker'

Клиническое наблюдение синдрома Dandy-Walker Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

CC BY
1275
269
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.
Ключевые слова
ТРИСОМИЯ ХРОМОСОМЫ 9 / DANDY-WALKER СИНДРОМ / ПРЕНАТАЛЬНОЕ КАРИОТИПИРОВАНИЕ

Аннотация научной статьи по клинической медицине, автор научной работы — Елизарьева Т. Ю., Порозова Е. Н.

В статье приведено описание клинического случая пренатальной диагностики трисомии хромосомы 9 при синдроме Dandy-Walker. При ультразвуковом исследовании у плода был выявлен порок Dandy-Walker; в ходе пренатального кариотипирования установлена редкая хромосомная аномалия 47ХХ (+9). При патологоанатомическом исследовании пренатальный диагноз был подтвержден.

i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.

Похожие темы научных работ по клинической медицине , автор научной работы — Елизарьева Т. Ю., Порозова Е. Н.

iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.

Krasnoyarsk state medical academy, Intraregional centre of medical genetics Prenatal diagnostics of Dandy-walker syndrome is not difficult with ultra-sound examination of brain of a fetus in detail. The employment of invasive method of prenatal diagnostics gave us an opportunity to find rare chromosomal anomaly trisomy 9.

Текст научной работы на тему «Клиническое наблюдение синдрома Dandy-Walker»

© ЕЛИЗАРЬЕВА Т.Ю., ПОРОЗОВА Е.Н.

КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ СИНДРОМА БАШУ^АЬКЕЯ

Т.Ю. Елизарьева, Е.Н. Порозова

Красноярская государственная медицинская академия, ректор - д.м.н., проф. И.П. Артюхов; кафедра медицинской генетики и клинической нейрофизиологии института последипломного образования, зав. - д.м.н. Н.А. Шнайдер; Красноярский краевой консультативно-диагностический центр медицинской

генетики, гл. врач - Т.Ю. Елизарьев.

Резюме. В статье приведено описание клинического случая пренатальной диагностики трисомии хромосомы 9 при синдроме Dandy-Walker. При ультразвуковом исследовании у плода был выявлен порок Dandy-Walker; в ходе пренатального кариотипирования установлена редкая хромосомная аномалия - 47ХХ (+9). При патологоанатомическом исследовании пренатальный диагноз был подтвержден.

Ключевые слова: трисомия хромосомы 9, Dandy-Walker - синдром, пренатальное кариотипирование.

Синдром Dandy-Walker - порок развития ЦНС, при котором обнаруживается резкое увеличение четвёртого желудочка из-за препятствия оттоку ликвора в связи с атрезией центрального отверстия Можанди и боковых отверстий Лушка, связывающих этот желудочек с субарахноидальным пространством. Большинство случаев синдрома сопровождается частичной или полной аплазией червя мозжечка, что позволяет говорить о диагностической триаде морфологических признаков данного врождённого порока развития:

- кистозное расширение четвёртого желудочка;

- внутренняя гидроцефалия;

- аномалия мозжечка.

Существует мнение, что первым звеном при этом пороке является аномалия развития мозжечка, как результат очаговой дизрафии нервной трубки в раннем эмбриогенезе [5].

При сканировании структур головного мозга в сагиттальной, фронтальной и горизонтальной плоскостях в проекции задней черепной ямки определяется эхонегативное кистозное образование, соединяющееся с четвертым желудочком. Червь мозжечка не лоцируется полностью либо частично (в зависимости от формы порока). Может наблюдаться расширение бокового и третьего желудочка [5,6]. Патологию следует дифференцировать с арахноидальной кистой, семейной агенезией червя мозжечка. [2].

Этиология порока гетерогенна. Среди возможных причин его возникновения большинство исследователей называют тератогенное воздействие неблагоприятных факторов в ранние сроки беременности и возможную генетическую предрасположенность. Группа риска по развитию синдрома - это беременные старшей возрастной группы, больные с аналогичной патологией или другими пороками развития в анамнезе [3, 5] Частота хромосомной аномалии в случаях синдрома колеблется от 29 до 55%, а спектр изменений, в основном, представлен грубыми аберрациями, включая (синдромы Эдвардса, а также Патау, трисомии по длинному плечу хромосомы 17, триплоидии, дупликации, делеции) [7,8,9]. Кроме того, синдром Dendy-Walker описан и при более чем 70 синдромах множественных врожденных пороков развития, включая аутосомно-рецисивные синдромы Уокера-Варбурга, Меккеля-Грубера [1, 10], а также при синдроме Коффена-Сириса [5].

Анализ цитологических вариантов в мозаичной форме синдрома трисомии 9, при которых так же описывается порок Dendy-Walker, показывает, что происхождение его возможно связано с трисомией по сегменту 9q 22-9q 33 [1].

Дети с регулярной трисомией хромосомы 9 рождаются с выраженной пренатальной гипоплазией. Характерны широкие швы и роднички, короткие глазные щели, энофтальм, крупный нос с округлым кончиком, микроретрогнатия, низко посаженные диспластичные ушные раковины. В одной трети случаев встречается расщелина губы или нёба. Часто у них встречаются аномалии опорно-двигательной системы. Более чем у половины больных констатируют пороки головного мозга, в том числе синдром Dendy-Walker. Тяжёлые пороки развитие головного мозга и внутренних органов определяют неблагоприятный витальный прогноз: все дети с полной трисомией по 9-й хромосоме погибают в первые дни жизни; наибольшая продолжительность жизни при трисомии 9-й хромосомы около 3,5 - 4 месяцев [2, 3,4].

iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.

Впервые синдром трисомии хромосомы 9 описан в 1970 году. В основе этиологии лежит нерасхождение хромосом на ранних стадиях бластулы, кроме редких

случаев мутаций de novo в гаметогенезе. Цитогенетически отмечены полные формы трисомии и мозаики (50%). Мутации de novo составляют 1/3 всех описанных случаев

[4].

Приводим наше клиническое наблюдение. Больная 3., 43 лет, была направлена в Красноярский краевой консультативно-диагностический центр медицинской генетики с подозрением на порок развития центральной нервной системы.

Беременность десятая. Две первые беременности закончились медицинскими абортами. Последующие - самопроизвольными выкидышами в сроки 12-22 недель. Настоящая беременность желанная, плановая. Брак первый. Мужу 45 лет. Генеалогический анамнез не отягощён. Исследование эмбриональных белков в срок 14-20 недель беременности не проводилось.

Ультразвуковое сканирование осуществляли на аппарате AU-4 IDEA (Италия) с использованием датчиков 3,5 и 7,5 МГц. Цитогенетическое исследование производилось на базе Центра с использованием реактивов «Difco», «Sigma», с применением метода дифференциального окрашивания хромосом: (G и С -окраска).

При проведении ультразвукового исследования обнаружен один живой плод в головном предлежании. Показатели фетометрии соответствовали 26 неделям беременности (имело место отставание от предполагаемого срока беременности). Обращало на себя внимание расширение задних рогов боковых желудочков до 12 мм, кистозное образование в задней черепной ямке, гипоплазия мозжечка и аплазия его червя (рис. 1).

Плацента располагалась по задней стенке матки; количество околоплодных вод было нормальным. В пуповине определялось три сосуда. Каких либо других аномалий в развитии плода при ультразвуковом исследовании обнаружено не было. С учётом наличия врожденного порока развития больной был проведён кордоцентез с целью пренатального кариотипирования. Получен цитогенетический результат: 47 XX (+9), что в комплексе с данными УЗС свидетельствует о синдроме Dandy-Walker. Женщина была информирована о характере поражения плода,

возможных исходах беременности, прогнозе для жизни и здоровья будущего ребёнка. Семья приняла решения прервать данную беременность.

Патологоанатомическое исследование плода с верификацией диагноза было выполнено в присутствии врача генетика. Плод женского пола, массой 750 гр. Отмечалось выраженное преобладание мозгового черепа над лицевым, гипертелоризм, крупный нос с широкой спинкой, ретрогнатия. Со стороны черепа -диастоз между лобными костями 1 см, суживающийся к носовой части. Часть стенок боковых желудочков атрофирована, четвёртый желудочек расширен. Имела место гипоплазия мозжечка и аплазия его червя.

Со стороны внутренних органов выявлено неправильное деление легких на доли (неполное деление нижних долей легких на дополнительные доли).

Рис. 1. Эхограмма плода.

Гестационный возраст - 26 нед. Сканирование структур головного мозга в горизонтальной проекции. Показана аномалия развития мозжечка: гипоплазия, разобщение ядер, аплазия червя.

Таким образом, внутриутробная диагностика синдрома Dandy-Walker не вызывает затруднений, при проведении детального исследования структур головного мозга при УЗ исследовании во II триместре беременности. Применение же пренатального кариотипирования (на основе УЗ маркёров хромосомная аномалия) - позволяет выяснить этиологию порока и уточнить генетический диагноз. Учитывая, что синдром Dandy-Walker в ряде случаев сочетается с количественными аномалиями хромосом: трисомиями 13, 18, 21 и 9 хр., то, наряду с УЗ-исследованием, при данной патологии пренатальное кариотипирование является абсолютным показанием. Интерес описанного нами случая пренатальной диагностики хромосомной аномалии (трисомии хромосомы 9) при синдроме Dandy-Walker состоит в том, что проведение пренатального кариотипирования, позволило диагностировать достаточно редко встречающееся хромосомное заболевание.

THE CASE OFPRENATAL DIAGNOSTICS OF RARE CHROMOSOMAL DEFECT WITH DANDY-WALKER SYNDROME

iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.

T.Y. Elizaryieva, E.N. Porozova Krasnoyarsk state medical academy, Intraregional centre of medical genetics

Prenatal diagnostics of Dandy-walker syndrome is not difficult with ultra-sound examination of brain of a fetus in detail. The employment of invasive method of prenatal diagnostics gave us an opportunity to find rare chromosomal anomaly - trisomy 9.

Литература

1. Врожденные пороки развития: пренатальная диагностика и тактика / Под ред. Б.М. Петриковского, М.В. Медведева, Е.В. Юдиной. - М.: РАВУЗДПГ «Реальное время», 1999. - С. 20-22.

2. Лазюк Г.И. Тератология человека. - М.: Мединина, 1991. - С. 347-349.

3. Мариничева Г.С., Гаврилов В.И. Умственная отсталость при наследственных болезнях. - М.: Мединина, 1988. - С. 189-193.

4. Назаренко С.А. Яковлева Ю.С. Цитогенетика человека и хромосомные болезни / Под ред. В.П. Пузырева. - Томск: STT, 2001. - С. 33-34.

5. Резник Б.Я., Задержан В.Н., Минков И.П. Врожденные пороки развития у детей. - Одесса: АО БАХВА, 1994. - С. 180-183.

6. Ромеро Р., Пилу Д., Дженти Ф. и др. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития плода. - М.: Медицина, 1994. - С. 39-43.

7. Снайдерс Р.Дж.М., Николаидес К.Х. Ультразвуковые маркеры хромосомных дефектов плода. - М.: Видар, 1997. - С.23-24.

8. Русанова O.K., Бунтова О.В., Булычева С.В. и др. Сочетанные хромосомные аномалии при синдроме Денди-Уокера: особенности пренатальной диагностики // УЗ диагн. в акуш., гинекол. и педиатрии. - 2000. - Т. 8, №4. - С. 272-275.

9. Юдина Е.В., Медведев М.В. Перинатальные исходы при врожденных пороках развития. Синдром Денди-Уокера // УЗ диагн. в акуш., гинекол. и педиатрии. - 2000. - Т. 8, №4. - С. 266-271.

10. .Achiron R., Acyiron A. Transvaginal ultrasonic assessment of the early fetal brain // Ultrasound Obstet Gynecol. - 1991. - Vol. 1. - P. 336-344.

i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.