CC BY
71
УДК 61:575.174, 616-056.7
РЕДКИЙ СЛУЧАЙ СОЧЕТАНИЯ ДВУХ ХРОМОСОМНЫХ АНОМАЛИЙ У НОВОРОЖДЕННОГО
© Еремина Елена Робертовна
доцент, кандидат медицинских наук, заведующая Медико-генетической консультацией г. Улан-Удэ
Россия, 670000, г. Улан-Удэ, а/я 729 E-mail: ereelrob@rambler.ru
В статье представлено клиническое описание сочетания двух нозологических форм хромосомной патологии у одной пациентки. Синдром Эдвардса характеризуется множественными врожденными пороками развития, в том числе изменениями мозгового и лицевого черепа, пороками развития опорно-двигательной, сердечно-сосудистой и мочевыделительной систем. При трисомии по Х-хромосоме также возможно проявление врожденных аномалий развития. Приведенный случай сочетанной хромосомной патологии у ребенка И. свидетельствует о важности мониторирования состояния плода в первом и втором триместрах беременности для своевременного выявления пороков развития у плода, а в случае необходимости осуществления инвазивной пренатальной диагностики хромосомной патологии в регламентированные сроки для дальнейшего решения вопроса о пролонгировании или прерывании беременности аномальным плодом.
Ключевые слова: синдром Эдвардса, трисомия Х, пороки развития, хромосомные синдромы. RARE CASE OF TWO CHROMOSOME ABNORMALIRIES COMBINATION IN NEWBORNS
Elena R. Eremina
A/Professor, PhD in Medicine, Head of the Medical and Genetic Consultation of Ulan-Ude PO Box 729, Ulan-Ude, 670000 Russia
The clinical description of the combination of two nosological entities in chromosomal pathology in one patient is presented. The Edwards syndrome is characterized by multiple congenital malformations including the changes in cerebral and facial skulls, malformations of musculoskeletal, cardiovascular and urinary systems. In trisomy for X-chromosome it is also possible the manifestation of developmental congenital malformations. The submitted example of combined chromosomal pathology in the child I. justifies the importance of monitoring the status of the fetus in the first and second trimesters of pregnancy to detect malformations in the fetus, and if necessary, to implement invasive prenatal diafnosis of chromosomal pathology in the specified time for the futher decision the prologation or termination of pregnancy with anomalous fetus.
Keywords: Edwards syndrome, X trisomy, malformations, chromosomal syndromes.
Хромосомная патология вносит значительный вклад в перинатальную заболеваемость и смертность. Хромосомные заболевания встречаются у 0,7-0,8 % живорожденных, в то же время частота отдельных заболеваний этой группы варьируется от 1:700 для синдрома Дауна до 1 на несколько десятков или сотен тысяч новорожденных частичных моно- и трисомий. Немногие варианты числовых аномалий хромосом у детей совместимы с постнатальным развитием и приводят к хромосомным заболеваниям [1].
Представляет интерес клиническое описание случая сочетанной хромосомной патологии — синдромов Эдвардса и трисомии по Х-хромосоме у пациетки И.
Пробанд — девочка, родившаяся от I беременности у 17-летней матери, не состоявшей на учете по беременности до 28 недель. При постановке на учет у беременной обнаружены маловодие, хроническая фетоплацентарная недостаточность, хроническая внутриутробная гипоксия плода, протеину-рия, трихомониаз. Ультразвуковое исследование, впервые проведенное в 32-33 недели, выявило синдром задержки развития плода, вальгусную деформацию обеих ног, пиелоэктазию, мегауретер, нарушение маточно-плацентарного кровотока. В 36 недель осуществлено плановое оперативное родоразрешение, вес девочки при рождении составил 1 360, рост — 39 см, окружность головы — 29 см, окружность груди — 24 см. Оценка по шкале Апгар на первой минуте жизни равна 4 баллам, на пятой — 6 баллам. Состояние при рождении тяжелое, в легких выявлены крепитирующие хрипы. При нарастании дыхательной недостаточности через полтора часа после рождения больная И. переведена на искусственную вентиляцию легких.
Е. Р. Еремина. Редкий случай сочетания двух хромосомных аномалий у новорожденного
При осмотре у ребенка отмечены черепно-лицевые дисморфии (гидроцефальная форма черепа, гипертелоризм глаз, низкорасположенные деформированные ушные раковины, готическое небо), порок развития опорно-двигательной системы (двусторонняя косолапость), а также ограничение отведения в тазобедренных суставах, снижение тургора мягких тканей. Кожные покровы иктеричные, подкожно-жировой слой развит недостаточно.
С 11-х суток жизни у пациентки И. появился грубый систолический шум во втором-третьем межреберье с иррадиацией на спину, тоны сердца звучные, ритмичные. В легких дыхание проводилось по всем полям, границы сердца расширены, прослушивались крепитирующие хрипы. На 28-е сутки жизни, по данным эхокардиографии, отмечается отрицательная динамика с увеличением левых отделов сердца. При записи ЭКГ в этом же возрасте выявлены ритм синусовый, резкая тахикардия, гипертрофия правого предсердия, также зафиксированы данные за ишемию — нарушение реполяри-зации по передней, перегородочной и нижней стенкам сердца. Уточненный диагноз у девочки: врожденный порок сердца, дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, аневризма межпредсердной перегородки.
В 1 месяц у больной И. при ультразвуковом исследовании мочевыделительной системы обнаружена пограничная пиелоэктазия слева, в органах брюшной полости эхопатологии не выявлено. При проведении мультиспиральной компьютерной томографии органов грудной клетки выявлено резкое расширение сердечной тени, бронхолегочная дисплазия. По результатам проведения мультиспираль-ной компьютерной томографии головного мозга диагностированы: гипоксически-ишемическое поражение головного мозга, пограничная внутренняя гидроцефалия, умеренная наружная гидроцефалия, врожденная аномалия развития червя мозжечка — мальформация Денди-Уокера.
Цитогенетическое заключение, полученное при стандартном кариотипировании с дифференциальным окрашиванием хромосом, — 48, ХХХ, +18, что соответствует наличию двух дополнительных хромосом — половой Х-хромосомы и аутосомы 18. Таким образом, у пробанда одновременно диагностированы две нозологические формы хромосомной патологии — синдромы Эдвардса и трисомии по Х-хромосоме.
При нарастании декомпенсации сердечной деятельности появились недостаточность кровообращения II Б степени, высокая легочная гипертензия, а также тяжелая двусторонняя пневмония и дыхательная недостаточность III степени. В 1 месяц 14 дней у пациентки И. произошла остановка сердечной деятельности, реанимационные мероприятия эффекта не дали. Согласно данным литературы, 60 % детей с синдромом Эдвардса умирают в возрасте до 3-х месяцев, до года доживают лишь 10 %, при этом основной причиной смерти служит нарушение сердечной деятельности и остановка дыхания [1].
Согласно литературным источникам, синдром Эдвардса характеризуется множественными врожденными пороками развития, в том числе изменениями мозгового и лицевого черепа, пороками развития опорно-двигательной, сердечно-сосудистой и мочевыделительной систем [2]. При трисомии по Х-хромосоме также возможно проявление врожденных аномалий развития [2]. В литературе описаны случаи сочетания двух хромосомных аномалий у одного пациента [3; 4]. В случае пациентки И. основные аномалии развития связаны с более тяжелыми пороками развития, характерными для синдрома Эдвардса.
H. Pachajoa (2013) приводит описание больной с кариотипом 48, ХХХ, +18, у которой были зарегистрированы внутриутробная задержка развития, изменение формы и размеров черепа, дефект межжелудочковой перегородки, стеноз легочной артерии и косолапость левой ноги. Таким образом, фенотип больной, также как и в случае пациентки И., определялся аномалиями развития, наиболее часто описываемыми при синдроме Эдвардса.
Приведенный случай сочетанной хромосомной патологии у ребенка И. свидетельствует о важности мониторирования состояния плода в первом и втором триместрах беременности для своевременного выявления пороков развития у плода, а в случае необходимости — осуществления инвазив-ной пренатальной диагностики хромосомной патологии в регламентированные сроки для дальнейшего решения вопроса о пролонгировании или прерывании беременности аномальным плодом.
Литература
I. Наследственные болезни. Национальное руководство / под ред. В. П. Бочкова, Е. К. Гинтера, В. П. Пузырева — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. — 936 с.
2. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. — М.: КМК, 2007. — 448 с.
3. Редкий случай синдрома Дауна с дисомией Х-хромосомы / А. Г. Южакова [и др.] // Медицинская генетика. — 2015. — № 4. — С. 49-50.
4. Pachajoa H. Double aneuploidy (trisomy X, trisomy 18) in a newborn with trisomy 18 phenotype // Arch Argent Pediatr. — 2013. — No. 111(4). — Р. 101-104.
References
1. Nasledstvennye bolezni. Natsional'noe rukovodstvo [Hereditary diseases. National guide]. Moscow: GEOTAR-Media Publ., 2012. 936 p.
2. Kozlova S. I., Demikova N. S. Nasledstvennye sindromy i mediko-geneticheskoe konsul'tirovanie [Hereditary syndromes and medical genetic counseling]. Moscow: KMK Scientific Press Ltd., 2007. 448 p.
3. Yuzhakova A. G. et al. Redkii sluchai sindroma Dauna s disomiei X-khromosomy [A rare case of Down's syndrome with X-chromosome disomy]. Meditsinskaya genetika — Medical Genetics. 2015. No. 4. Pp. 49-50.
4. Pachajoa H. Double aneuploidy (trisomy X, trisomy 18) in a newborn with trisomy 18 phenotype. Arch. Argent Pediatr. 2013. No. 111(4). Рp. 101-104.
