CC BY
67120/80 мм рт. ст. Рекомендовано: продолжить долгосрочную СИПАП - терапию в домашних условиях. уменьшение дозы гипотензивных препаратов.
Список литературы:
1. Вейн А. М. Бодрствование и сон. М.: Наука, 1970:127.
2. Вейн А. М., Хехт К. Сон человека. Физиология и патология. Москва: Медицина, 1989:272.
3. Калинкин А.Л. Полисомнографическое исследование.//Функциональнаядиагностика. 2004; 2: 61-65.
4. Калинкин А.Л. Синдром обструктивного апноэ сна - фактор риска артериальной гипертонии // Артериальная гипертензия. 2003; 2: 37-41.
5. American Academy of Neurology Therapeutics and Technology Assessment Subcommittee. Assessment: techniqnes associated with the diagnosis and management of sleep disorders. Neurology. 1992; 42: 269-275.
6. American Electroencephalograph^ Society Ad Hoc Guidelines Committee, Robin L. Gilmore, Chairman. Guidelines. J. Clin. Neurophysiol. 1994; 11: 2-126.
7. An American Sleep Disorders Association Report. Practice parameters for the indications for polysomnography and related procedures. Sleep.1997; 20: 406-422.
8. An American Sleep Disorders Association Review. The indications for polysomnography and related procedures. Sleep. 1997; 20: 423487.
9. Gastaut H., Tassinari C.A., Duron B. Polygraphic study of the episodic diurnal and nocturnal (hypnic and respiratory) manifestations of the Pickwick syndrome. Brain Res. 1966; 1: 167-186.
10. Jung R., Kuhlo W. Neurophysiological studies of abnormal night sleep and the pickwickian syndrome // Sleep mechanisms. Progress in brain research. Amsterdam: Elsevier, 1965; 18: 140-159.
MODERN APPROACHES TO DIAGNOSIS OF SLEEP
APNEA-HYPOPNEA SYNDROME Е.А. kantimirova1, O.V. Alekseeva1, N.A. Shnayder12, M.M. Petrova12
Krasnoyarsk State Medical University named after Prof. V.F. Voyno-Yasenetsky of Health Care Minisrty of Russia, 2 Clinical Hospital No. 51 of FMBA of Russia, Zheleznogorsk, Krasnoyarsk region, RF
Abstract: The article focused for neurologists, internists, cardiologists and physicians functional
diagnostics, are the main methods of diagnosis of respiratory disorders during sleep.
Key words: sleep apnea syndrome, arterial hypertensia, obesity, cardiorespiratory monitoring,
polysomnography.
Статья поступила в редакцию 12 декабря 2013 года
КЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯ
О ШНАЙДЕР НА., ГРИНКЕВИЧ А.Е.
КЛИНИЧЕСКИМ СЛУЧАИ СИНДРОМА РЕТТА С РЕЗИСТЕТНОИ
СИМПТОМАТИЧЕСКОЙ ЭПИЛЕПСИЕЙ Н.А. Шнайдер12, А.Е. Гринкевич2
1ГБОУ ВПО Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого Минздрава России, 2ФГБУЗ Клиническая больница №51 ФМБА России, Железногорск, Красноярский край, РФ
660022 Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1
тел.: (391) 201-65-24
e-mail: NASchnaider@yandex.ru
Резюме. Синдром Ретта - серьезное Х-сцепленное доминантное нейродегенеративное заболевание у девочек. Оно поражает одну из 10000-15000 новорожденных девочек в мире. Большинство случаев обусловлены мутацией гена мeтил-CpG-рeгулирующeго белка 2 (MECP2) - 80-90%. Эпилепсия частый симптом синдрома Ретта. Среди всех клинических симптомов заболевания эпилептические приступы встречаются у 70-90% пациенток с синдром Ретта и обычно дебютируют на поздней стадии болезни после когнитивного регресса. Эпилепсия может быть ведущим фактором как в отношении прогноза заболевания, так и качества жизни пациенток. Мы представляем ретроспективное описание клинического случая синдрома Ретта у девочки с резистентной эпилепсией. Ключевые слова: синдром Ретта, эпилепсия, клинический случай.
Синдром Ретта - серьезное Х-сцепленное нейродегенеративное заболевание, которое преимущественно встречается среди девочек. Заболевание диагностируется у одной 1000015000 новорожденных девочек в мире. Мутация гена метил-CpG-ренгуляторного белка 2 (MECP2), описанная впервые в 1999, идентифицируется в 90-95% случаев типичного синдрома Ретта [1]. Ген MECP2 локализован в локусе q28 на Х хромосоме X и функционирует как регулятор генной транскрипции нейронов и нейрональной пластичности [2; 3].
Помимо характерных расстройств поведения, психомоторного развития, речи и моторных феноменов, эпилепсия и синдром центрального апноэ являются частыми клиническими симптомами, которые предрасполагают к более серьезным двигательным и расстройствами у детей с синдромом Ретта. Среди всех клинических симптомов заболевания эпилептические приступы встречаются у 70-90% пациенток с синдром Ретта и обычно дебютируют на поздней стадии болезни после когнитивного регресса. Эпилепсия может быть ведущим фактором, как в отношении прогноза развития заболевания, так и качества жизни [4].
Мы представляем проспективное наблюдение клинического случая синдрома Ретта у девочки с резистентной эпилепсией.
Клинический случай. Больная К.,
8 лет, впервые проконсультирована неврологом-нейрогенетиком Университетской клиники КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого и неврологом ФГБУЗ КБ №51 ФМБА России 08.06.2009г. на базе круглосуточного детского стационара Сосновоборской городской больницы.
Клинический диагноз: Синдром Ретта, Х-сцепленный доминантный тип наследования. Грубая задержка психомоторного и речевого развития. Симптоматическая лобно-долевая эпилепсия с простыми и комплексными фокальными адверсивными и версив-ными (влево) приступами, комплексными психомоторными приступами, вторично-генерализованными тонико-клоническими приступами с тенденцией к серийному течению, фармакорези-стентность 3 ст. Ожирение 3 ст. Синдром смешанного (преимущественно центрального) апноэ с постаноксическим миоклонусом.
Из анамнеза: Дебют заболевания с простых и комплексных адверсивных и версивных приступов с первого года жизни на фоне сохранного или частично измененного сознания ребенка, что было расценено детским неврологом как «спастическая кривошея». Исследование ЭЭГ не проводилось. Диагноз синдрома Ретта уточнен в связи с наличием характерных двигательных феноменов у ребенка после проведения цитогене-тического и молекулярно-генетического
исследования в возрасте 3-х лет. Выявлен аномальный тип позднореплицирую-щейся хромосомы Х.
В возрасте 5-ти лет присоединились атонические абсансы, комплексные фокальные психомоторные приступы с жестовыми автоматизмами, вторично-генерализованные тонико-клонические приступы. Проводилось несбалансированное лечение симптоматической эпилепсии противоэпилептическими препаратами вальпроевой кислоты с развитием вальпроат-индуцированного гепатоза с геморрагическим синдромом и тромбоцитопенией. При попытке перевода на альтернативный противоэпилеп-тический препарат и подборе дозировки леветирацетама (кеппры) при выходе на суточную дозировку 1000 мг отмечено леветирацетам-индуцированное учащение эпилептических приступов, дозировка кеппры снижена до 875 мг/сут, но сохранялись серийные комплексные фокальные психомоторные приступы высокой частоты. К терапии добавлен топирамат (топамакс), на фоне приема которого моча ребенка стала мутной, при проведении общего анализа мочи выявлено значительное повышение содержания солей, хотя по данным ультразвукового исследования мочевыводя-щих путей (почки, мочеточники, мочевой пузырь) данных за камнеобразование не выявлено. На момент консультации в июне 2009 года девочка получала два противоэпилептических препарата с преимущественно почечным (топамакс) и почечным (кеппра) путем элиминации в дозировках 100 мг/сут и 875 мг/сут соответственно. Кормление с помощью родителей (с ложечки), девочка регулярно переедает, что привело к развитию алиментарного ожирения 3 ст. В связи с регулярной вертикализацией ребенка в положении сидя с обкладыванием подушками и слабостью аксиальной му-
скулатуры отмечается прогрессирующее нарастание выраженности сколиоза грудного отдела позвоночника.
Компьютерная томография головного мозга: (от 2003г.): признаки субатрофии вещества больших полушарий головного мозга со смешанной неокклю-зионной заместительной гидроцефалией 1-2 степени тяжести.
Магнитно-резонансная томография головного мозга (от 2003г., 0,2 Тесла, шаг сканирования 6 мм): без особенностей.
Рутинная ЭЭГ (от апреля 2009г.): фокальная эпилептиформная активность в лобно-передневисочных отделах правого полушария, признаки выраженной нейрофизиологической незрелости биоэлектрической активности головного мозга.
Неврологический статус: состояние ребенка умеренной степени тяжести, грубая задержка психомоторного и речевого развития (девочка самостоятельно не сидит, не переворачивается, не ходит, произносит звуки, речь не сформирована). Сидит только с поддержкой со сторонцы родителей или в подушках. Ожирение 3 ст. Кифосколиоз грудного отдела позвоночника 3 ст. Ребенок взгляд фиксирует, но уровень сознания на момент осмотра флюктуирует. Во время осмотра зарегистрированы серийные короткие комплексные фокальные адвер-сивные приступы (с адверсией головы и глаз влево), а также короткие (до 10-15 секунд) приступы центрального апноэ с задержкой дыхания, побледнением с последующим цианозом носогубного треугольника, с аноксическими миоклониче-скими судорогами мышц конечностей. Мышечный тонус повышен по пластическому типу, больше слева (по гемитипу). Рефлексы умеренные с легкой гемиани-зорефлексией слева. Оценка мышечной силы и координаторной сферы затруд-
нена из-за выраженности нарушений психомоторного и речевого развития ребенка и флюктуации уровня сознания во время осмотра. Оценка чувствительной сферы затруднена из-за тяжести состояния ребенка. Менигеальных симптомов нет. Мочеиспускание и дефекация в памперс.
Для уточнения степени выраженности атрофии головного мозга и исключения нарушений нейрональной миграции рекомендовано проведение высокополь-ной МРТ головного мозга (1,5 Тесла) по программе диагностики эпилепсии, однако до настоящего времени рекомендация не выполнена по техническим причинам (в связи с тяжестью состояния ребенка родители воздеживались от провдения дообследования).
Рекомендована оксигенотерапия, витамины группы В, коррекция противо-эпилептической терапии: плановое постепенное снижение дозировки кеппры и топирамата с последующим параллельным подбором карбамазепина пролонгированного (финлепсина-ретард) под контролем уровня препарата в сыворотке крови в динамике. В настоящее время (2013 г.) девочка получает карба-
мазепин пролонгированный 400 мг/сут и ламотриджин 200 мг/сут. Комплексные фокальные адверсивные приступы стали реже, уменьшилась серийность. Вторично-генерализованные тонико-клонические приступы редкие - 1 раз в 3-6 месяцев, купируются внутримышечным введением раствора сульфата магния. Применение бензодиазепином (диа-зепама) ограничено наличием у ребенка синдрома центрального апноэ. Клинически значимой динамики со стороны психомоторного и речевого развития ребенка не прослеживается.
Список литературы:
1. Neul J.L., Fang P., Barrish J. et al. Specific mutations in methyl-CpG-binding protein 2 confer different severity in Rett syndrome. Neurology. 2008;70:1313-1321
2. Aber K.M., Nori P., MacDonald S.M. et al. Methyl-CpG-binding protein 2 is localized in the postsynaptic compartment: an immunochemi-cal study of subcellular fractions. Neuroscience. 2003;116:77-80.
3. Chen W.G., Chang Q., Lin Y. et al. Derepression of BDNF transcription involves calcium-dependent phosphorylation of MeCP2. Science. 2003;302:885-889.
4. Kim H.J., Kim S.H., Kim H.D. et al. Genetic and epileptic features in Rett syndrome.Yonsei Med. J. 2012; 53(3): 495-500.
CLINICAL CASE OF RETT SYNDROME WITH
RESISTENT SYMPTOMATIC EPILEPSY N.A. Shnayder12, A.E. Grinkevich2
Krasnoyarsk State Medical University named after Prof. V.F. Voyno-Yasenetsky, University Clinic, Krasnoyarsk, 2Clinical Hospital №51 of FMBA of Russia, Zheleznogorsk, Krasnoyarsk region; RF
Abstract. Rett syndrome is a severe X-linked dominant neurodevelopmental disorder in females. It affects one in 10,000-15,000 female births worldwide. Most have mutations in the methyl-CpG-binding protein 2 (MECP2) gene (80-90%). Epilepsy is a significant commonly accompanied feature in Rett syndrome. Among all symptoms of the disease, seizure occurs in 70-90% of Rett syndrome patients, usually in later stages of the disease after regression Epilepsy can be a major factor in both disease prognosis as well as quality of life. We retrospectively reported clinical case of Rett syndrome with resistant epilepsy in girl.
Key words: Rett syndrome, epilepsy, clinical case.
Статья поступила в редакцию 12 ноября 2013 года
