Клинический случай семейной формы атипичного гемолитико-уремического синдрома Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

ЗАКЛЮЧЕНИЕ и наследственные заболевания почек (72,5 %),

Установлено, что в этиологической струк- среди которых преобладает CAKUT-синдром туре ХБП у детей преобладают врожденные (42,5 %).

КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ СЕМЕЙНОЙ ФОРМЫ АТИПИЧНОГО ГЕМОЛИТИКО-УРЕМИЧЕСКОГО СИНДРОМА

© Т.П. Макарова, Л.В. Поладова, Г.Р. Давлетбаева, А.А. Кучерявая, Ю.С. Мельникова

Казанский государственный медицинский университет;

Детская республиканская клиническая больница МЗ Республики Татарстан, г. Казань

Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС) — это орфанное заболевание с крайне высоким риском внезапной смерти и необратимых инвалидизирующих повреждений жизненно важных органов, включая почки, печень, сердце и мозг. В основе аГУС лежит тромботическая микроангио-патия (ТМА), связанная с неконтролируемой активацией системы комплемента. Приблизительно у 25 % больных аГУС носит семейный характер (сибсы, родители, бабушки и дедушки имеют заболевание), в то же время неотягощенный семейный анамнез не исключает возможности генетической передачи заболевания.

Представляем клиническое наблюдение ребенка с семейной формой аГУС. Мальчик Т., 1 г. 9 мес., заболел в возрасте 6 мес. На фоне вялости, интоксикационного синдрома (повышение температуры до субфебрильных цифр), кашля и насморка появилась субиктеричность кожи, которая постепенно нарастала, присоединилась многократная рвота после каждого приема пищи. По тяжести состояния ребенок госпитализирован в нефрологическое отделение ДРКБ г. Казани.

При поступлении в ДРКБ состояние ребенка тяжелое за счет уремической интоксикации, желтушного, геморрагического синдромов. Выявлены анемия (Ег до 2,5 х 1012, НЬ 50 г/л), тромбоци-топения (36 х 109), выраженный ретикулоцитоз, повышение билирубина за счет непрямой фракции, гиперазотемия за счет повышения уровня мочевины до 17 ммоль/л, креатинин крови в пределах 97 мкмоль/л, повышенный уровень ЛДГ до 839,8 Е/л. В анализе мочи обнаружены микрогематурия и протеинурия. Получал лечение: цефурак-сим, преднизолон, инфузионную, посиндромную терапию. С клинико-лабораторным улучшением ребенок выписан домой. После выписки наблюдался амбулаторно.

Первый рецидив — через месяц от момента дебюта заболевания (ноябрь 2014 г.). Появилась многократная рвота, жидкий стул. Ребенок вновь госпи-

тализирован в нефрологическое отделение в ДРКБ. Установлены микроангиопатическая гемолитическая анемия (МАГА) тяжелой степени, тромбоцито-пения до 67 тыс. Положительные маркеры внутри-сосудистого гемолиза: повышение ЛДГ — 840,5 Е/л, снижение гаптоглобина — до 0,05 г/л, снижение фракции С3 комплемента — до 33,0 мг/дл. В биохимическом анализе крови: метаболический ацидоз, повышение мочевины до 11,82 млмоль/л, креатинин 83 мкмоль/л, билирубин 45,9 Е/л, повышение АЛТ/ АСТ до 40,4/123,7 Е/л. Наследственный анамнез отягощен: ГУС, атипичная форма в детстве у отца.

Установлен клинический диагноз: «Атипичный ГУС, семейная форма».

На фоне проводимого лечения улучшилось самочувствие, нормализовались азотистые шлаки, явления ТМА купированы. Выписан домой под наблюдение нефролога по месту жительства. С ноября 2014 по март 2015 года дважды планово госпитализирован в нефрологическое отделение ДРКБ. Проводился контроль функции почек, полученные данные в пределах нормальных значений.

Второй рецидив заболевания 20.09.2015: вновь многократная рвота, вялость, желтушность кожных покровов и склер. Вновь проявления МАГА, тромбо-цитопения до 41 тыс., повышение ЛДГ — 2047 Е/л, снижение фракции С3 комплемента до 80 мг/дл. Повышение креатинина крови до 384 мкмоль/л, повышение мочевины до 37,3 ммоль/л, билирубина до 42,5 мкмоль/л. По тяжести состояния ребенок сразу госпитализирован в реанимационное отделение. В данную госпитализацию возникла необходимость в диализе: проводились сеансы программного гемодиализа, плазмотерапии — переливание СЗП, Ег-массы, получал также нефропротективную и антибактериальную терапию.

Выписан домой в удовлетворительном состоянии под наблюдение нефролога. Проведена вакцинация против менингококковой инфекции.

С учетом того что аГУС хроническое заболевание генетической природы с рецидивирующим

течением с развитием жизнеугрожающих со- ХПН, ребенку при последующем рецидиве аГУС стояний, а также прогрессирующим снижением планируется проведение терапии солирисом (эку-функций почек вплоть до терминальной стадии лизумаб).

ПОРАЖЕНИЕ ПОЧЕК ПРИ ЮВЕНИЛЬНОМ РЕВМАТОИДНОМ АРТРИТЕ

© Т.П. Макарова, Н.Н. Фирсова, Ю.С. Мельникова, В.В. Тукмакова, А.А. Кучерявая

Казанский государственный медицинский университет;

Детская республиканская клиническая больница МЗ Республики Татарстан, г. Казань

ВВЕДЕНИЕ

Ювенильный ревматоидный артрит (ЮРА) — это хроническое системное заболевание с преимущественным поражением суставов, но возможны экстраартикулярные проявления ЮРА. Одним из экстраартикулярных проявлений ЮРА является поражение почек. Этому способствует длительное применение нестероидных противовоспалительных лекарственных средств и комбинированная фармакотерапия ревматоидного артрита. Вызывая различные повреждения почек, прием лекарственных препаратов может сопровождаться самой разнообразной симптоматикой — от минимального мочевого синдрома до развития острого повреждения почек. Кроме того, надо учитывать, что течение ювенильного ревматоидного артрита может осложняться сопутствующей патологией почек, обусловленной хроническими соматическими заболеваниями. Поражение почек при системных формах ЮРА включает в себя также развитие вторичного амило-идоза.

Цель: изучить нозологические формы и клинические особенности сопутствующей почечной патологии при ювенильном ревматоидном артрите.

МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ

Проведен ретроспективный анализ историй болезней 108 детей, находившихся на стационарном лечении в ДРКБ г. Казани с 2003 по 2012 год.

РЕЗУЛЬТАТЫ

Распределение детей по гендерному признаку показало, что поражение почек при ЮРА в 65 % случаев у девочек, в 35 % случаев у мальчиков. Первые признаки заболевания приходятся на возраст от 1 до 3 лет (35 %), в меньшей мере у детей 4-6 лет (20 %), 7-10 лет (20 %), старше 10 лет (25 %). Суставная форма ЮРА составила 75 %, системная форма — 25 %. Вовлечение почек в патологический процесс составило 27,8 %, а именно тубулоинтерстициальный нефрит (27,9 %), хронический пиелонефрит (20,9 %), вторичный гломерулонефрит (14 %). В 37,2 % случаев выявлялась дисметаболическая нефропатия. У 2 больных с системной формой ЮРА отмечено развитие вторичного амилоидоза с последующим развитием ХПН с летальным исходом.

ВЫВОДЫ

Структура почечной патологии при ЮРА неоднородна. У большинства детей поражение почек наблюдалось в виде тубулоинтерстициального нефрита, дисметаболической нефропатии. Вторичный пиелонефрит и вторичный гломерулонефрит имели место при терапии иммуносупрессивными препаратами.

Поражение почек может проявиться в виде осложнения либо основного ревматического заболевания, либо лекарств, используемых во время лечения. Вторичный амилоидоз почек выявлен при системных вариантах ЮРА.

НАРУШЕНИЯ ЭЛЕМЕНТНОГО СТАТУСА У ДЕТЕЙ И ПОДРОСТКОВ С ХРОНИЧЕСКИМ ГЛОМЕРУЛОНЕФРИТОМ

© Т.П. Макарова, Ю.С. Мельникова

ГБ0У ВП0 «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава России, г. Казань

Цель исследования: провести комплексное изучение содержания макро- (магний) и микроэлементов (цинк, железо) в биосредах (кровь, моча) с расчетом их клиренсов и экскретируемых фракций при хроническом гломерулонефрите у детей.

МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ

Обследовано 70 детей и подростков с различными клиническими формами хронического гломеру-лонефрита в возрасте от 3 до 17 лет. Контрольную группу составили 20 здоровых детей.