CC BY
102
лечение. На 30-е сутки выписана в удовлетворительном состоянии домой с дальнейшим наблюдением невролога по месту жительства и регулярными курсами восстановительного лечения.
Таким образом, назначение препаратов бензодиазепинового ряда после повреждения головного мозга имело решающее значение в разрушении патологической доминанты для выведения из вегетативного состояния с формированием устойчивого ясного сознания.
Литература
1. Кондратьева, Е.А. Вегетативное состояние: диагностика, интенсивная терапия, прогнозирование исхода // Автореферат диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук. - 2004. - №1. - С.23-24.
2. Кондратьева, Е.А., Яковенко, И.В. Вегетативное состояние (этиология, патогенез, диагностика и лечение). СПб ФГБУ «РНХИ им. проф. А.Л. Поленова» Минздрава России. — 2014. — С. 363.
_ЗДРАВООХРАНЕНИЕ ЮГРЫ:
опыт и инновации №2 2018
3. Батышева, Т.Т. Синдром вегетативной дисфункции у детей и подростков: клинические проявления, диагностика и лечение. Часть 2 // Методические рекомендации — № 25. — 2015. — С. 32.
4. Ахутина, Т.В., Варако, Н.А., Григорьева, В.Н., Зинченко, Ю.П., Ковязина, М.С., Микадзе, Ю.В., Скворцов, А.А., Фуфаева, Е.В.. Нейропсихоло-гическая диагностика и реабилитация пациентов с нарушением сознания после повреждения головного мозга // Клинические рекомендации. — 2015. - С.34.
5. Быкова, В.И., Семенова, Ж.Б., Фуфаева, Е.В., Львова, Е.А., Валиуллина, С.А.. Психологическая реабилитация детей после тяжелой черепно-мозговой травмы //«Нейрохирургия и неврология детского возраста» — 2012. — № 2-3 (32-33). — С. 161-167.
6. Зайцев, О. С., Царенко, С. В. Нейрореанимато-логия. Выход из комы (терапия посткоматозных состояний). — М.: Литасс, 2012. — С. 120.
© Федив А.В., Дюдиков С.И., Селиванова С.Б., Семенькова Г.В., 2018
УДК 616.155.1
КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ С РЕДКИМ НАСЛЕДСТВЕННЫМ ЗАБОЛЕВАНИЕМ
Зинина Е.Е.,
врач высшей категории, руководитель клинико-диагностического центра гематологии
БУ «Сургутская окружная клиническая больница»
Нечаевских В.И.,
врач-гематолог клинико-диагностического центра гематологии БУ «Сургутская окружная клиническая больница»
Семейный наследственный эритроцитоз (СНЭ) относится к редкой группе наследственных заболеваний. Он регистрируется с различной частотой в различных странах (Финляндия, США, Россия). Это редкое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся эритроцитозом, нормальным количеством лейкоцитов и тромбоцитов и обычно увеличенной продукцией эритропоэтина.
Ключевые слова: семейный наследственный эритроцитоз (СНЭ), аутосомно-рецессивное заболевание, молекулярно-генетическое исследование, гемоглобин
Клинический случай
В клинико-диагностический центр гематологии БУ «Сургутская окружная клиническая больница» обратилась мать мальчика 6-ти лет, у которого отмечались изменения в анализах крови в виде высокого содержания гемоглобина. Ребенок от четвертой беременности на фоне анемии, гестоза, самостоятельных срочных родов, масса при рождении 3370 грамм.
Раннее развитие проходило по возрасту. Наследственный анамнез не отягощен, по национальности оба родителя — чуваши. Из анамнеза известно, что увеличение уровня гемоглобина отмечается, начиная с одного года до 150 г/л, в динамике с нарастанием до 170-220 г/л, эритро-цитоза до 5-6*1012/л, гематокрита до 47-50%. Ранее по этому поводу ребёнок не обследовался. При прохождении медкомиссии в детском
РЕГИОНАЛЬНАЯ МЕДИЦИНА
саду в 6 лет выявлено увеличение гемоглобина до 222 г/л.
Ребенок был госпитализирован в стационар для дообследования. При активном опросе и анализе клиники заболевания мы выявили наличие симптомов, обусловленных повышенной вязкостью крови: упорные головные боли, утомляемость, снижение концентрации внимания, одышка, боли в животе, носовые кровотечения. Явления тромбозов в анамнезе отсутствовали. При объективном осмотре отмечался избыточный вес в виде ожирения 2 степени, ги-перстеническое телосложение, высокое физическое развитие, наличие клинических признаков плеторы: резко выраженного малинового цианоза кожи по периферическому типу, инъекция склер за счет кровенаполнения. Органо-мегалии, лимфоаденопатии, геморрагического синдрома не отмечалось. При лабораторно-ин-струментальных методах обследования выявили: в ОАК — лейкоциты — 6,6*109/л, тромбоциты — 231*109/л, гемоглобин 208 г/л, эритроциты - 6,51*1012/л., гематокрит 59%, Э-0, П-5, С-56, Л-35, М-4. Эритропоэтин - 10.6 МЕ/мл (норма); Кровь на определение мутации V617F в гене JAK 2 методом ПЦР — не обнаружена. КЩР — хроническая гипокапния с рС02 — 31,4%, биохимический анализ крови, показатели коагулограммы — в норме. ЭКГ, УЗИ сердца, почек, щитовидной железы — без патологии. УЗИ органов брюшной полости — незначительная гепатоспленомегалия (печень 126*76 мм, селезенка 100*35мм).
Таким образом, учитывая этническую принадлежность, анамнез и клинико-лаборатор-ные показатели, был предположен семейный эритроцитоз. С целью поиска специфической мутации кровь пациента направили на молеку-лярно-генетическое исследование.
Учитывая синдром гипервязкости, высокий риск тромбозов, ребенку проводились сеансы эритроцитофереза, терапия дезагрегантами, ксантинола никотинатом, циннаризином. После проведения курса лечения показатели улучшились, снизился уровень гемоглобина, гема-токрита, уменьшилась плетора.
Позже были получены результаты молеку-лярно-генетического обследования: определение мутации в гене VHL — выявлена замена CGG на TGG в с.598, приводящая к замене
аргинина на триптофан, Arg 200 Trp ( R200W) в гомозиготном состоянии. Определение мутации в гене HIF1A — мутации не обнаружены. В итоге диагноз: «семейный эритроцитоз, тяжелая форма».
Семейный наследственный эритроцитоз (СНЭ) относится к редкой группе наследственных заболеваний. Он регистрируется с различной частотой в различных странах (Финляндия, США, Россия). Это редкое аутосомно-рецес-сивное заболевание, характеризующееся эри-троцитозом, нормальным количеством лейкоцитов и тромбоцитов и обычно увеличенной продукцией эритропоэтина. Эритроцитоз в чувашских семьях является эндемической формой семейно-наследственных эритроцитозов. Мутация, приводящая к развитию эритроцито-за у чувашей, выявлена в гене VHL, который является геном-супрессором опухолевого роста. Клиника случаев эритроцитоза у чувашей не совпадает ни с одной из известных нозологических форм, для которых были известны мутации в генах, приводящие к заболеванию. Выявлена данная патология у чувашей, марийцев, мордвинов. У лиц других национальностей такой формы не выявлено.
Описана данная форма и среди детей в США, генетические корни которых имеют отношение к чувашской национальности (приезжие из Чувашии). В настоящее время патогенетически обоснованных методов лечения СНЭ не существует. Больным проводится симптоматическая терапия, направленная на удаление избыточной массы эритроцитов, снижение ге-матокрита и вязкости крови.
При динамическом наблюдении на протяжении 4-х лет на фоне проводимых профилактических курсов препаратами, улучшающими микроциркуляцию, у пациента отмечена стабилизация состояния: более стабильно невысокий уровень гемоглобина и гематокри-та, уменьшилась потребность в проведении сеансов эритроцитофереза до 1 раза в год, уменьшились головные боли, нет трудностей в учебе.
Вывод
Ранняя диагностика и терапия тяжелых форм семейного эритроцитоза предполагает профилактику развития жизнеугрожающих со-
стояний: тромбозов и геморрагических осложнений, приводящих к тяжелой инвалидизации или летальному исходу.
Литература
1. Близнец, Е.А., Вассерман, Н.Н., Поляков, А.В. Молекулярные методы диагностики распространенных наследственных «чувашских» болезней // Медицинская генетика. — 2006. — Т. 5. — При-лож. 1. - С. 10-13.
2. Краснов, М.В., Павлова, Г.П., Сметанина, Н.С., Краснов, В.М. Эпидемиология, этно-террито-риальные, генетические особенности семейного наследственного эритроцитоза у детей чувашской республики //Вестник чувашского университета. — 2011.
3. Вассерман, Н.Н. Исследование молекулярно-ге-нетических причин аутосомно-рецессивного
_ЗДРАВООХРАНЕНИЕ ЮГРЫ:
опыт и инновации №2 2018
эритроцитоза в Чувашии: автореферат диссертации //ВАК РФ 03.00.15, Генетика. На правах рукописи.
4. Вассерман, Н.Н., Поляков, А.В., Тверская, С.М., Поляков, А.В. Совместное наследование хромосом 3 и 11 у больных аутосомно-рецессив-ным эритроцитозом из Чувашии // Генетика. — 2005. — Т. 41. — № 9. — С. 1259-1264.
5. Кириллов, А. Г. Наследственные болезни в чувашской республике: автореферат. 2008. На правах рукописи.
6. Дмитриева, М.Г., Карпова, И.В., Пивник, А.В. Наследственные эритроцитозы // Проблемы ге-мат. — 1996. — № 3. — С. 42-46.
7. Краснов, М.В., Павлова, Г.П, Краснов, В.М. Современные принципы терапии СНЭ у детей и подростков: материалы науч.-практ конф. — Чебоксары, 2007. — С. 241-242.
© Зинина Е.Е., Нечаевских В.И., 2018
