КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ РАЗВИТИЯ КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ МУЛЬТИФАКТОРНОЙ ТРОМБОФИЛИИ ПОСЛЕ 40 ЛЕТ Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

| ГЕМАТОЛОГИЯ И ТРАНСФУЗИОЛОГИЯ | RUSSIAN JOURNAL OF HEMATOLOGY AND TRANSFUSIOLOGY (GEMATOLOGIYA I TRANSFUSIOLOGIYA) | 2022; ТОМ 67; №2 |

У 7 пациентов отмечался положительный эффект в виде уменьшения класса-ЖЭ: до II по Лауну— Вольфуу 4 пациентов и до III — у 3 пациентов. В 2 случаях положительный эффект не был достигнут: у 1 пациента достоверного антиаритмического эффекта не отмечено (исходно 1Укласспо Лауну—Вольфу при добавлении «Аллапинина» не изменился, но частота аритмических проявлений уменьшилась); у 1 пациента терапия «Аллапинином» была прекращена из-за про-аритмического эффекта. Фатальных аритмий не зарегистрировано. После регресса проявлений приобретенного LOTS до безопасного уровня терапия «Аллапинином» была отменена (с ЭКГ-контролем отсутствия рецидивов не менее месяца).

Заключение. Таким образом, применение субтерапевтических дозировок «Аллапинина» при Ж.Э высоких градаций в сопроводительной терапии больных ОЛ с приобретенным LOTS показывает высокую антиаритмическую эффективность и достаточную безопасность применения в отделении интенсивной терапии при условии тщательной оценки показаний и противопоказаний к применению антиаритмических препаратов I «с» класса и постоянного мониторинга электрической активности сердца с возможностью оперативной коррекции кардиальной терапии. Аучитывая прямую корреляцию класса ЖЭ с риском аритмической смерти, положительно влияют на общий прогноз.

Наумова К. В.1, Гриценко Т. А.1, Ведьманова Е. И.2, Давыдкин И. Л.1, Кузьмина Т. П.1, Мордвинова Е. В.1

КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ РАЗВИТИЯ КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ МУЛЬТИФАКТОРНОЙ ТРОМБОФИЛИИ ПОСЛЕ 40 ЛЕТ

1ФГБОУ ВО «Самарский государственный медицинский университет» Минздрава России, 2ЛРЦ «Медгард»

Введение. Коагуляция является неотъемлемым свойством крови, у здорового человека нормальный кровоток поддерживается за счет баланса между прокоагулянтными и антитромботи-ческими факторами. Состояние гиперкоагуляции и последующая тромбоэмболия — результат повышенной активности прокоа-гулянтных факторов или дефицита антикоагулянтов — может быть приобретенным или наследственным. Генетические факторы могут быть идентифицированы у 30% пациентов с ВТЭ, и они в основном связаны с лейденовской мутацией ЕУ и мутацией протромбина 02021А. Частота обнаружения гипергомоцистеине-мии варьирует от 5 до 10%.

Цель работы. Представить клинический случай развития клинических проявлений мультифакторной тромбофилии после 40 лет.

Материалы и методы. Изучены материалы истории болезни, амбулаторной карты и проведенных дополнительных методов исследования пациентки.

Результаты и обсуждение. Пациентка М, 45 лет, поступила в отделение неврологии ЛРЦ «Медгард» г. Самары с жалобами на пошатывание, неуверенность при ходьбе, чувство онемения в руках и ногах, боли в ногах, общую слабость, плохой аппетит, снижение памяти, внимания. В анамнезе: 2013 г. — флебэктомия справа; 2018 г. — тромбоз глубоких вен правой нижней конечности, в связи с чем получала антикоагулянтную терапию (ривароксабан) около 4 месяцев, после чего прием был отменен из-за развития маточных кровотечений; 2019 г. — появилось чувство онемения в области но-согубного треугольника, легкое онемение стоп, пациентка связывала это с тромбозом, за медицинской помощью не обращалась; май

2020 г. — тромбоз глубоких вен левой нижней конечности слева, получала антикоагулянтную терапию (апиксабан), которую самостоятельно отменила; с мая 2020 г. усиление симптомов онемения в ногах, присоединились симптомы онемения в руках, нарушение походки, лечилась у невролога препаратами альфа-липоевой кислоты — без положительной динамки; с 24 ноября по 7 декабря 2020 г. госпитализация в неврологическое отделение. Пациентка курит около 20 лет по 0,5 пачки в день. Беременность 1, протекала без особенностей, роды 1 в срок. В анализах крови при обследовании в отделении неврологии выявлены изменения: D-димер 2,54 мг/л, гомоцистеин 97,07 мкмоль/л, фолиевая кислота 0,78 нг/мл. Антифосфолипидные антитела (к кардиолипину, Р2-гликопротеи-ну) не выявлены. При проведении УЗДГ вен нижних конечностей: стенки ЗББВ, ПкВ, ПБВ, ОБВ справа неравномерно утолщены. В их просвете лоцируются гипоэхогенные, неоднородные тромбо-тические массы, окклюзирующие просвет, данных за флотацию не выявлено. Пациентка была выписана из отделения неврологии с основным диагнозом: хроническая воспалительная демиелине-зирующая полинейропатия неясной этиологии с положительным эффектом после проведенного лечения. Консультирована гематологом, после дообследования выявлено: мутация F5 Leiden — гетеро-зигота. В связи с высокимуровнем гомоцистеина было проведено 5 сеансов плазмафереза, после чего выявлено: VIII фактор — 364,7%, IX фактор — 193,9%, фактор Виллебранда — 255,8%.

Заключение. Клинический случай интересен многофакторностью развития тромбофилии и ее клинических проявлений именно в возрасте после 40 лет, в то время как беременность пациентки не осложнялась состоянием гиперкоагуляции.

Немченко И. С., Цыба Н. Н., Туркина А. Г., Меликян А. Л., Ковригина А. М., Обухова Т. Н.

МИЕЛОИДНЫЕ/ЛИМФОИДНЫЕ НОВООБРАЗОВАНИЯ С ПЕРЕСТРОЙКОЙ ГЕНА РБОГЯВ: ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ

ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России

Введение. Клональная природа гиперэозинофильного синдрома (ГЭС) подтверждается редко — около 10% случаев. Среди клональных новообразований с эозинофилией наибольшее число случаев приходится на PDGFRA-позитивное заболевание — 70%. PDGFRB-позитивные новообразования составляют около 15%. Сочетание аномалий обоих генов не описано. Перестройки гена PDGFRB предполагаются при выявлении хромосомных аберраций сучастием 5(q31—33). При данных заболеваниях наблюдается высокая чувствительность к иматинибу.

Цель работы. Оценить результаты диагностики и лечения има-тинибом пациентов с PDGFRB-позитивными новообразованиями.

Материалы и методы. Обследованы 126 пациентов с ГЭС, у которых исключены перестройки PDGFRA. Для диагностики перестроек гена PDGFRB применяли два метода: до 2014 года — качественная обратно-транскриптазная полимеразная цепная реакция (ОТ-ПЦР) для определения экспрессии транскрипта ETV6::PDGFRB (п=85); с 2014 года — флюоресцентная гибридизация ¿я dltu (FISH) с использованием ДНК-зонда для выявления перестройки локуса гена PDGFRB/5q31-33 (п=41). Эффективность

терапии иматинибом оценивалась по достижению полного гематологического (ПГО), полного цитогенетического (ПЦО) — исчезновение хромосомных аберраций, и молекулярного (МО) — отрицательный результат FISH, ответов.

Результаты и обсуждение. Результаты диагностики и терапии представлены в таблице. Вовлечение гена PDGFRB выявлено у 9 пациентов: 6/41 (14,3%) методом FISH, 3/85 (3,5%) - при ОТ-ПЦР. Муж.:жен.=7:2; медиана (МЕ) возраста4б лет. У всех пациентов наблюдались типичные проявления миелопролиферативного заболевания с эозинофилией в крови и морфологическим субстратом в трепанобиоптате костного мозга. Из 7 случаев, где проводилось стандартное цитогенетическое исследование (СЦИ), аномалии 5(q31—33) были обнаруженыу 4 пациентов. В трех случаях (№ 3, 4, 7) аберрация хромосомы 5 была цитогенетически скрытой. Восьми пациентам проводится терапия иматинибом в дозе 400 мг/ сут., за исключением пациентки № 7, где первые 4 года доза составляла 100 мг/сут. ПГО достигнут в 5 случаях (62,5%). Из них: ПЦО в 3/3 случаях (100%) на 3 месяца; МО — в 3/4 случаях с ПЦО и/или ПГО (75%) на б, 9, 9 месяцев (у пациентки № 7 МО