Клинический случай хромосомной патологии у плода с врожденным пороком сердца Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

В случае тяжелых повреждений типа D выполнялись реконструктивные и восстановительные операции. В случае повреждений типа А - шов желчного протока на дренаже.

Заключение. Профилактика повреждений желчных протоков является актуальной проблемой билиарной хирургии. Правильно и по показаниям выполненная холецистэктомия избавляет пациента от болезни. Повреждение внепеченоч-ных желчных протоков и других осложнений значительно отягощает послеоперационный период и ухудшает прогноз на полное выздоровление.

Имеющийся в нашем учреждении практический опыт подтверждает факт более частых повреждений внепеченочных желчных протоков при эндови-деохирургическом вмешательстве по сравнению с традиционной методикой. В целом, количество этих осложнений в КБ №51 не превышает среднестатистических данных, приводимых в отечественных и зарубежных литературных источниках.

В настоящее время предложены следующие принципы профилактики повреждения внепеченочных желчных протоков: назначение операций при коротком анамнезе заболевания в плановом порядке в период его ремиссии; в тяжелых случаях обязательно интраоперационное исследование с применением рентгенологических и при возможности ультразвуковых и эндоскопических методов исследования; выполнение операции опытными хирургами и с подготовленными ассистентами; создание специализированных отделений или бригад для лечения больных с билиарной патологией с обеспечением их необходимым оборудованием.

Для профилактики повреждений при эндови-

деохирургическах вмешательствах очень важен отбор и обследование больных на догоспитальном этапе. В специализированных отделениях противопоказанием к операции остается только рак желчного пузыря. Во время ЛХЭ очень важен принцип безопасного оперирования и низкий порог перехода к открытой операции при освоении методики. Широкое внедрение 3D технологий (система Viking) позволит сделать эндовидеохирургическое вмешательство более безопасным.

Список литературы:

1. Гальперин Э.И., Ветшев П.С. Руководство по хирургии желчных путей. - М.: ВИДАР-М, 2006. -586 с.

2. Гальперин Э.И., Дедерер Ю.М. Нестандартные ситуации при операциях на печени и желчных путях. -М.: Медицина, 1987. - 331 с.

3. Гальперин Э.И., Кузовлев Н.Ф., Карагюлян С.Р. Рубцовые стриктуры желчных протоков. - М.: Медицина, 1982. - 239 с.

4. Красильников Д.М., Фаррахов А.З., Хайрулин И.И., Маврин М.И. Ранние послеоперационные осложнения у больных калькулезным холециститом и холедохоли-тиазом. - Казань, 2008. - 176 с.

5. Седов В.М., Стрижелецкий В.В. Осложнения в лапароскопической хирургии и их профилактика. - СПб., 2002. - 178 с.

6. Федоров И.В., Сигал Е.И., Одинцов В.В. Эндоскопическая хирургия. - М.: ГЭОТАР, 1998. - 351 с.

7. Федоров И.В., Славин Л.Е. Повреждения желчных протоков при лапороскопической холецистэктомии. -Казань, 1995. - 66 с.

DAMAGE OF EXTRAHEPATIC BILE DUCTS DURING CHOLECYSTECTOMY V.V. Biryukov, A. Yushkov, A.V. Shutov, V.A. Kovrigin

Clinical Hospital № 51 of FMBA of Russia, Zheleznogorsk, Krasnoyarsk region, RF

Abstract. Authors of the paper analyzed outcomes of cholecystectomy at Clinical Hospital № 51 of FMBA of Russia. They presented clinical analysis of cases of extrahepatic bile ducts injury during endoscopic cholecystectomy.

Key words: cholecystectomy, outcomes, complications.

Статья поступила в редакцию 14.03.2011г.

© МЕЛЬНИКОВА Н.А.

КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИИ У ПЛОДА С ВРОЖДЕННЫМ ПОРОКОМ СЕРДЦА

Н.А. Мельникова

ФГУЗ Клиническая больница №51 ФМБА России, г. Железногорск, Красноярский край, РФ 662971, Красноярский край, г. Железногорск, ул. Кирова, д. 5

Резюме. В статье представлен клинический случай пренатальной детекции трисомии 18 (синдрома Эдвардса) у плода.

Ключевые слова: трисомия 18, синдром Эдвардса, пренатальная диагностика, цитогенетика.

Трисомию по группе Е впервые описали J. ческом исследовании девочки с множественными Edwards и соавторы в 1960 году при цитогенети- врожденными пороками развития (ВПР). Частота

встречаемости синдрома Эдвардса (трисомии хромосомы 18) среди новорожденных составляет 1:7000 (рис. 1). Среди девочек частота встречаемости этой хромосомной патологии в 3 раза выше, чем среди мальчиков. Объясняют этот факт по-разному. Высказывается гипотеза о стабилизирующем действии Х-хромосомы при абберациях хромосомы 18, тогда как зиготы с трисомией 18, имеющей мужской генотип, элиминируются. Возможно, также имеет место более частое оплодотворение яйцеклетки с лишней хромосомой 18 сперматозоидом, несущим Х-хромосому [1-6].

НИ

и и О ъ Г 1И И М * \

И и Ш

№ 1Г и

** ^ { I

Рис. 1. Кариотип мальчика с синдромом Эдвардса (трисомией 18): дополнительная хромосома 18 показана стрелкой [http://medgen.genetics.utah.edu].

Фенотипические проявления синдрома Эдвардса довольно характерны: череп долихоцефальный, сдавленный с боков, с низким лбом и широким затылком; надглазничные валики сглажены, глазные щели узкие, часто встречается глазная патология; спинка носа тонкая, выступа-

Рис. 2. Фенотип синдрома Эдвардса (трисомии

18) [Кукушкина Л.М., 2001].

ющая. Ушные раковины расположены низко, дис-пластичные, рот маленький, треугольной формы, небо высокое, часто с расщелиной (рис. 2). Почти всегда обнаруживаются аномалии развития опорно-двигательного аппарата.

На аутопсии находят множественные ВПР различных органов и систем. С различной частотой встречаются аномалии центральной нервной системы. Почти 95% детей имеют ВПР сердца и крупных сосудов, среди которых наиболее часты дефект межжелудочковой перегородки и коаркта-ция аорты. Около половины всех плодов/детей с трисомией 18 имеют ВПР желудочно-кишечного тракта. С такой же частотой встречаются ВПР мочеполовой системы.

При цитогенетическом обследовании (карио-типировании) в 80% случаев находят регулярную трисомию 18, у 10% больных - мозаицизм. Описано несколько случаев транслокационного варианта синдрома Эдвардса, а также двойной анеу-плоидии типа 48, XXY, 18. Кроме того, описаны другие формы мозаицизма с участием трисомно-го по хромосоме 18 клона.

Клинический случай. Беременная К., 32 года. Беременность вторая, роды вторые, течение беременности без осложнений. При ультразвуковом исследовании по плану пренатальной диагностики в 12 недель и в 20 недель настоящей беременности патологии не выявлено. Толщина воротникового пространства и спинка носа в пределах 50 процентиля. При повторном ультразвуковом исследовании в сроке гестации 23 недели - гипо-эхогенная зона в межжелудочковой перегородке размером 1,4 мм, при использовании цветного доплеровского картирования (ЦДК) - дефект сомнителен.

Ультразвуковое исследование проведено на сканере Voluson 730 pro. При ультразвуковом исследовании в 23 недели выявлен один живой плод. При проведении фетометрии выявлена ассиметричная гипотрофия плода, гемодинами-ческие нарушения в маточно-плацентарном комплексе IA, заподозрен дефект межжелудочковой перегородки.

Хромосомный анализ проведен в цитогене-тической лаборатории Красноярского Краевого консультативно-диагностического центра медицинской генетики. Пренатальный биохимический скрининг с оценкой альфа-фетопротеина, хорио-нального гонадотропина человека (ХГЧ), эстрио-ла также проведен на базе центра.

По результатам биохимического скрининга выявлено значительное снижение уровня ХГЧ. Проведено пренатальное кариотипирование. Кариотип плода: 48, XXY,. 18. Таким образом, диагностирована трисомия 18 (синдром Эдвардса) в сочетании с двойной анеуплоидией типа 48.

Учитывая неблагоприятный прогноз для жизни и здоровья, по желанию семьи настоящая беременность была прервана. Родился плод мужского

| £ ! ! ? I

L9 li fl ■

пола, масса 430 г, по результатам патологоана-томического исследования имеющий ВПР сердца - мелкий дефект межжелудочковой перегородки размером 1,5 мм.

Список литературы:

1. Блинова В.А., Василькова И.В., Верлинская Д.К. и др. Аномалии развития плода. - СПб: ООО Издательство ФОЛИАНТ, 2007. - 160 с.

2. Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Чернышов В.Н. Медицинская цитогенетика. - М.: ИД МЕДПРАКТИКА-М, 2006. - С. 92-95.

3. Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блин-

никова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. - М.: Практика, 1996.

- С. 300-301.

4. Кукушкина Л.М. Генетические и клинические особенности детей с нарушением психофизического развития.

- Мн.: Белорусский государственный педагогический университет имени Максима Танка,2001. - 54 с.

5. Пренатальная диагностика в акушерстве: современное состояние, методы, переспективы. Методическое пособие/ Т.В. Кузнецова, В.Г. Вахарловский, В.С. Баранов и др. - СПб.: Издательство Н-Л, 2002.

6. Berger R. Trisomie 18 // Nouv. Press. Med. - 1972. -Vol. l. - P. 745-748.

CLINICAL CASE OF CHROMOSOMAL ABNORMALITY IT FETUS WITH CONGENITAL ANOMALIA OF HEART

N.A. Melnikova

Clinical Hospital №51 of FMBA of Russia, Zheleznogorsk, Krasnoyarsk region, RF

Abstract. The paper presented clinical case of prenatal detection of trisomy 18 (Edwards syndrome) in fetus.

Key words: trisomy 18, Edwards syndrome, prenatal diagnostics, cytogenetic.

Статья поступила в редакцию 12.10.2011 г.

© ГЛУЩЕНКО Е.В., ШНАЙДЕР Н.А., ВОЕВОДА М.И.,

МАКСИМОВ В.Н., АЛЛАХВЕРДЯН А.А., КОЗУЛИНА Е.А., ПИЛЮГИНА М.С.

КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ ДОКЛИНИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ МОТОРНО-СЕНСОРНОЙ НЕЙРОПАТИИ ШАРКО-МАРИ-ТУТА 1А ТИПА У 7-ЛЕТНЕГО МАЛЬЧИКА

Е.В. Глущенко1, Н.А. Шнайдер1, М.И. Воевода2, В.Н. Максимов2, А.А. Аллахвердян2, Е.А. Козулина1, М.С. Пилюгина1

ГБОУ ВПО Красноярский государственный университет имени профессора В.Ф. Войно-Ясенецкого Министерства здравоохранения и социального развития, Красноярск1, РФ; НИИ терапии СО РАМН, Новосибирск2, РФ

1660022, Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1 E-mail: glushenkoelena@mail.ru, naschnaider@yandex.ru 2630089, Новосибирск, ул. Б. Богаткова, 175/1 E-mail: medik11@mail.ru

Резюме. В настоящей статье рассматривается роль молекулярно-генетического исследования в доклинической диагностике наследственной нейропатии Шарко-Мари-Тута 1 А типа на клиническом примере заболевания у ребенка 7 лет.

Ключевые слова: наследственная нейропатия Шарко-Мари-Тута, молекулярно-генетическое исследование, ДНК-диагностика.

Введение. Наследственная нейропатия Шарко- ной (2006), распространенность ННШМТ в Красно-Мари-Тута (ННШМТ, син.: невральная амиотрофия, ярске составила 9,17 на 100 000 населения [8]. Для OMIM: 118200, 118210) - это наиболее распростра- сравнения, в Новокузнецке распространенность ненная форма (1:2500) среди всех наследственных этого заболевания составляет 4,0 на 100000 насе-нейропатий, характеризующаяся генетической гете- ления (Корень О.Л., 2003), Самарской области - 13,3 рогенностью, выраженным клиническим полимор- на 100000 (Скупченко В.В., Новикова Н.П., 2001), физмом и хронически прогрессирующим течением Томске - 0,0218 на 10-3, Томской области - 0,0230 [5, 7]. В России распространенность ННШМТ со- на 10-3 (Пузырев В.П., Назаренко Л.П., 2000). Раз-ставляет 5,7 на 100000 [6]. По данным Е.А. Козули- личие в структуре ННШМТ между регионами Запад-