CC BY
181
t
Б
Рис. 3. Мобилизация опухоли из забрюшинного пространства через «окно» в брыжейке толстой кишки.
Послеоперационный период протекал без осложнений. УЗИ брюшной полости (контроль): свободной жидкости и дополнительных образований не выявлено.
Лапароскопическое удаление обширных лимфангиом за-
ЛИТЕРАТУРА
1. Ашкрафт К.У., Холдер Г.М. Детская хирургия. - СПб.: Раритет-М, 1999. - 400 с.
2. Журило И.П., Литовка В.К., Кононученко В.П. и др. Опухоли и опухолеподобные образования брюшной полости и забрюшинного пространства у детей. - Донецк: Донеччина, 1997. - 152 с.
3. Приходченко В.В. Лимфангиомы у детей: Автореф. дисс. канд. мед. наук. - Л., 1986. - 20 с.
4. Coh В.К., Tan Y.M., Ogn H.S., et al. Intra abdominal and retroperitoneal lymphangiomas in pediatric and adult patients // World J. Surg. - 2005. - Vol. 29. №7. - Р.873-840.
5. Eigler W. Ueber endothorakale zystem // Deutsch. Ztschr. Chir. 1926. - Vol. 199. - P.133-141.
брюшинного пространства и брюшной полости успешно выполнено у трех пациентов. Конверсии на открытую операцию не потребовалось. Длительность вмешательств в среднем составила 150-180 мин. Объем кровопотери составил 20, 35 и 30 мл. В связи с этим больные были выписаны на 7-й день после операции соответственно, с проведением контрольного исследования, результаты которого свидетельствовали о полном сохранении функции тех органов, откуда иссекалось опухоль и отсутствии остаточных кистозных камер.
Удаление лимфангиом забрюшинного пространства является достаточно сложным оперативным вмешательством, особенно в эндоскопическом исполнении. Наибольшие трудности обусловлены анатомическими особенностями опухоли, однако многократное увеличение, которое обеспечивает современная эндоскопическая аппаратура и камеры высокого разрешения, позволяют выполнять мобилизацию тканей на микрохирургическом уровне. Трансабдоминальный доступ обеспечивает наилучший оперативный простор, свободу движений и четкость анатомических ориентиров. Конечно, основными преимуществами перед открытым доступом являются минимальная травма передней брюшной стенки и быстрая реабилитация больных.
Первый собственный опыт лапароскопического удаления лимфангиом забрюшинного пространства продемонстрировал перспективность метода, а также его эффективность и безопасность.
Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
Прозрачность исследования. Исследование не имело спонсорской поддержки. Исследователи несут полную ответственность за предоставление окончательной версии рукописи в печать.
Декларация о финансовых и иных взаимодействиях. Все авторы принимали участие в разработке концепции и дизайна исследования и в написании рукописи. Окончательная версия рукописи была одобрена всеми авторами. Авторы не получали гонорар за исследование.
Работа поступила в редакцию: 08.04.2015 г.
REFERENCES
1. Ashcraft K.U., Holder G.M. Pediatric Surgery. - St. Petersburg: Rarity-M, 1999. - 400 p. (in Russian)
2. Zhurilo I.P., Litovka V.K., Kononuchenko V.P., et al. Tumors and tumor-like formations of the abdominal cavity and retroperitoneal space in children. - Donetsk: Donechchina, 1997. - 152 p. (in Russian)
3. Prikhodchenko V.V. Lymphangioma in children: Thesis PhD in Medicine. - Leningrad, 1986. - 20 p. (in Russian)
4. Coh В.К., Tan Y.M., Ogn H.S., et al. Intra abdominal and retroperitoneal lymphangiomas in pediatric and adult patients // World J. Surg. - 2005. - Vol. 29. №7. - Р.873-840.
5. Eigler W. Ueber endothorakale zystem // Deutsch. Ztschr. Chir. 1926. - Vol. 199. - P.133-141.
Информация об авторах:
Ангархаева Людмила Валерьевна - врач-детский хирург, 664022 г. Иркутск, б-р Гагарина, 4, тел. (3952) 243802, e-mail: [email protected]; Стальмахович Виктор Николаевич - д.м.н., профессор, заведующий кафедрой детской хирурги; Кайгородова Ирина Николаевна - к.м.н., заведующая отделением хирургии; Перловская Валентина Вадимовна - к.м.н., ассистент кафедры детской хирургии; Ли Игорь Беокович - врач-детский хирург.
Information About the Authors:
Angarkhayeva Lyudmila V. - children's surgeon, 664022, Russia, Irkutsk, b-r Gagarina, 4, ph. (3952) 243802, e-mail: [email protected]; Stalmakhovich Victor N. - MD, PhD, DSc, professor, the head of the department of the nursery surgeons; Kaygorodova Irina N. - MD, PhD, manager of office of surgery; Perlovskaya Valentina V. - MD, PhD, assistant to department of children's surgery; Li Igor B. - children's surgeon.
© ЕРЕМИНА Е.Р., НАЗАРЕНКО Л.П. - 2015 УДК 61:575. 174, 616-056.7
клинический случай х-сцепленной адренолейкодистрофии
Елена Робертовна Еремина1,2, Людмила Павловна Назаренко3 ('Бурятский государственный университет, и.о. ректора - д.т.н., проф. Н.И. Мошкин, кафедра госпитальной хирургии, зав. - д.м.н., доц. В.П. Саганов; ^Республиканский перинатальный центр, гл. врач - к.м.н. А.В. Борголов;
3НИИ медицинской генетики, и.о. директора - д.б.н. В.А. Степанов, лаборатория наследственной патологии,
руководитель - д.м.н., проф. Л.П. Назаренко)
резюме. Представлено клиническое описание наследственного заболевания обмена веществ, относящегося к группе пероксисомных болезней, - Х-сцепленной адренолейкодистрофии. Заболевание манифестировало в возрасте 7 лет 11 месяцев после периода нормального развития и привело к инвалидизации и летальному исходу в 11 лет. Диагноз заболевания пациенту был поставлен на стадии выраженной клинической симптоматики, в связи с чем назначенное лечение не было эффективно, а трансплантация гемопоэтических стволовых клеток не показана. На основании молекулярно-генетической диагностики семье даны рекомендации по пренатальной диагностике.
ключевые слова: Х-сцепленная адренолейкодистрофия, пероксисомные болезни, очень длинноцепочечные жирные кислоты, демиелинизация, фенотипический полиморфизм, пренатальная диагностика, ген ABCD1, транс-плантациия
clinical case of x-linked adrenoleukodystrothy
E.R. Eremina1,2, L.P. Nazarenko3 (1Buryat State University, Ulan-Ude; ^Republican perinatal Centre, Ulan-Ude;
'Research Institute for medical genetics, Tomsk, Russia)
Summary. The clinical description of a X-linked adrenoleukodystrophy is presented, which belonging to the group peroxisome disease. The disease is manifested at 7 years 11 months and let to disability and mortality at the age 11 years. The patient was diagnosed on the stage was put on the stage of severe clinical symptoms, and therefore the prescribed treatment was not effective, and the transplantation of hematopoietic stem cells is not shown. The family received recommendations for prenatal diagnosis based on molecular genetic diagnosis.
Key words: X-linked adrenoleukodystrophy, peroxisome disease, very long chain fatty acids, demyelinization, phenotypic polymorphism, prenatal diagnosis, gene ABCD1, transplantation.
Х-сцепленная адренолейкодистрофия (Х-АЛД) (OMIM 300100) относится к группе наследственных нейрометабо-лических болезней, возникающих в результате нарушения функции пероксисом. Это редкое наследственное заболевание имеет Х-сцепленный рецессивный тип наследования и характеризуется прогрессирующим течением с сочетанным поражением центральной, периферической нервной систем и надпочечников. Болезнь преобладает в структуре перокси-сомной патологии и наиболее распространена среди первичных лейкодистрофий [8,9].
Х-АЛД относится к панэтническим заболеваниям с вариацией частоты в значительном диапазоне [2]. Во Франции этот показатель составляет 1:17000 у лиц мужского пола [13], в Норвегии в разные периоды варьировал от 1:62500 до 1:125000 [15]. Близкие к 1:35000 частоты Х-АЛД описаны в Польше [2] и Южной Бразилии [16]. Уровень встречаемости заболевания в Японии колеблется от 1:30000 до 1:50000 мальчиков [26]. Согласно мнению ряда авторов [6,23], различия в данных о частоте Х-АЛД в большей мере демонстрирует не межпопуляционные или межэтнические различия, а полноту выявления больных.
Для Х-АЛД определен структурный ген ABCD1, локализованный в терминальном сегменте длинного плеча Х хромосомы в локусе Хд28, который был идентифицирован методом позиционного клонирования в 1993 году [22]. Ген имеет 19000 пар нуклеотидов, содержит 10 экзонов и кодирует пероксисомный белок ALDP (трансмембранный белок-транспортер, имеющий АТФ-связывающую кассету), который состоит из 745 аминокислот [20].
Мутационное изменение белка ALDP приводит к нарушению транспорта очень длинноцепочечных жирных кислот (ОДЦЖК) в пероксисомы. Отсутствие деградации насыщенных ОДЦЖК, поступающих с пищей и синтезируемых de novo в пероксисомах - основной пусковой механизм патогенеза болезни на молекулярном уровне [4].
Первичное нарушение р-окисления ОДЦЖК и их избыток приводит к дестабилизации структуры и распаду миелина, вторичной активации цитокинового ответа с миграцией в центральную нервную систему Т-лимфоцитов и макрофагов, что влечет за собой повреждение гематоэнцефалическо-го барьера и развитие выраженной воспалительной демиели-низации [20,27]. Наибольшая концентрация ОДЦЖК с аномальной структурой соответствует очагам демиелинизации в головном мозге [10].
Мы представляем описание клинического случая, сложного для диагностики, - сочетание врожденного порока сердца с детской церебральной формой Х-АЛД у больного Б. Сведения о клинических проявлениях и течении заболевания у больного получены при анализе медицинской доку-
ментации. Мать и отец ребенка соматически здоровы, кровное родство между собой отрицают.
Мальчик от первой беременности, закончившейся самопроизвольными родами в 40 недель, родился массой 3540 грамм при росте 54 см, оценка по шкале Апгар 5 баллов на первой минуте и 7 баллов на пятой минуте жизни. Ребенок правильного телосложения, наружные половые органы сформированы по мужскому типу, яички опущены в мошонку. Мать состояла на учете с 13 недель беременности, которая протекала на фоне хронического тонзиллита в стадии ремиссии, анемии I степени, гестоза легкой степени и маловодия. На внутриутробные инфекции женщина во время беременности не обследовалась. Состояние ребенка при рождении средней тяжести за счет дыхательной недостаточности. При аускультации - тоны сердца ритмичные, грубый систолический шум. Кожные покровы у новорожденного - с нарушением периферической микроциркуляции в виде умеренного акроцианоза стоп, кистей, цианоза носогубного треугольника.
Из родильного дома мальчик переведен на второй этап выхаживания в неонатальный стационар, где поставлен диагноз: Дефект межжелудочковой перегородки подлегочной 4-5 мм, аневризма межпредсердной перегородки 4 мм, небольшая коарктация аорты 5-6 мм на уровне перешейка с незначительной перегрузкой левых отделов сердца.
Оперативное лечение по поводу врожденного порока сердца больному Б. было проведено в возрасте 7 лет 7 месяцев. Уточненный диагноз больного на момент операции: Дефект межжелудочковой перегородки, недостаточность аортального клапана II-III степени, недостаточность кровообращения II степени, легочная гипертензия II степени. При операции Россо осуществлена пластика аорты и дефекта межжелудочковой перегородки, результаты лечения оценены как положительные.
Родители мальчика не предъявляли жалоб к развитию сына до возраста 7 лет 11 месяцев, когда было отмечено снижение слуха, однако за консультацией сурдолога не обратились. В этом же возрасте у больного Б. описаны замкнутость, снижение памяти и внимания. Согласно литературным данным, уменьшение остроты слуха и когнитивные нарушения характеризуют начальные стадии заболевания, которое манифестирует в возрасте от 2,5 до 10 лет [4,8,11].
Родители ребенка обратились к неврологу в 8 лет 8 месяцев, с жалобами на то что, что сын плохо слышит, беспокоится во время сна, вскрикивает и просыпается; отмечено ухудшение зрения и расходящееся косоглазие. В 8 лет 11 месяцев появились жалобы на миоклонии в правой ноге, однако назначенное противоэпилептическое лечение не было эффективным.
При проведении электроэнцефалограммы в 8 лет 11 месяцев у больного Б. в течение всей записи зафиксирована эпи-активность с постоянным очагом в лобно-височной области правого полушария с частыми вторично-генерализованными разрядами и вовлечением левого полушария. На фоне диффузных изменений биоэлектрической активности замедление темпа коркового ритма более выражено в правом полушарии. В целом основной ритм при записи электроэнцефалограммы не соответствует возрасту ребенка.
В этом же возрасте на магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга у мальчика зафиксированы признаки симметричного поражения белого вещества затылочно-теменной и височной областей обоих полушарий, больше справа, по контуру покрышки среднего мозга, что расценено как данные за лейкодистрофию. Более частой локализацией патологического процесса при Х-АЛД, согласно данным литературы, является затылочно-теменная область головного мозга [2,5,11,27]. Височная локализация демиелинизирую-щего процесса у больных этим нейродегенеративным заболеванием нетипична, однако описана в литературе [10].
Согласно литературным данным, при нейрорадиологи-ческих исследованиях головного мозга (компьютерная томография (КТ) или МРТ на начальных стадиях при церебральных формах Х-АЛД получают гиперинтенсивный сигнал в Т2-взвешенном изображении (Т2'^) в области валика мозолистого тела. При прогрессировании болезни происходит симметричное диффузное поражение затылочных и задне-теменных отделов и прилежащего субкортикального белого вещества, нарастает воспаление в очагах демиелинизации, наличие которой в каудальных отделах большого мозга соответствует корковыми нарушениями зрения и слуха у больных [10,11].
В возрасте 9 лет 1 месяц, согласно заключению исследования зрительных вызванных потенциалов, у больного Б. описаны признаки значительного выраженного нарушения зрительных афферентаций по зрительному нерву с двух сторон с более грубым нарушениями справа, особенно плохо дифференцированы компоненты ответа на постхиазмаль-ном уровне, что соответствовало нисходящей атрофии зрительных нервов и вторичному расходящемуся косоглазию.
В 9 лет 1 месяц у мальчика отмечено прогрессирование неврологической симптоматики, в том числе эмоциональная лабильность, медлительность, частичное выполнение команд, нервозность. При движениях сохранялся физиологический мышечный тонус, походка не нарушена.
В следующее полугодие у больного Б. наблюдалось нарастание неврологической симптоматики, в том числе клонус стоп, нарушение походки и ориентации в пространстве, выраженные когнитивные нарушения; отмечено прогрессирование тугоухости. В 9 лет 7 месяцев у больного Б. зафиксированы утрата слуха и зрения.
В 9 лет 9 месяцев больному Б. в режиме видеоконференц-связи проведена дистанционная консультация с отделением медицинской генетики ФГБУ «Российская детская клиническая больница» (главный врач д.м.н., проф. Н.Н. Ваганов, заведующий педиатрическим отделением С.Ю. Семыкин). С учетом клинической симптоматики, данных нейрофизиологических и нейрорадиологических исследований больному Б. было рекомендовано определение количества очень длин-ноцепочечных жирных кислот (ОДЦЖК) в крови.
Для биохимической диагностики Х-АЛД определяют количество докозановой (С22), тетракозановой (С24) и гек-сакозановой (С26) кислот, а также соотношения С24/С22 и С26/С22 в плазме крови, эритроцитах, лейкоцитах и культуре клеток кожных фибробластов. Также путем количественного определения ОДЦЖК в плазме можно определить гетерозиготное носительство родственников пробанда по материнской линии [4]. Повышение уровня ОДЦЖК в плазме крови и мембранах эритроцитов не зависит от возраста и является одним из основных маркеров пероксисомных заболеваний [1,12].
При исследовании плазмы крови больного Б. в лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ РАМН (руководитель д.м.н. Е.Ю. Захарова) было зарегистрировано повышение концентрации жирных кислот С24, С26, увеличение соотношения С24/С22 и С26/С22, что характерно для пероксисомной патологии [1,8].
Специфические для пероксисомных болезней изменения
уровня ОДЦЖК в крови определили необходимость проведения молекулярно-генетического анализа больному Б. При полном анализе гена ABCD1 методом прямого автоматического секвенирования (проведен в лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ РАМН (руководитель д.м.н. Е.Ю. Захарова) была выявлена мутация с.1847-1850 ins GCCC в 8 экзоне в гемизиготном состоянии. У сестры пробанда эта мутация не найдена, у матери пробанда мутация с.1847-1850 ins GCCC в 8 экзоне обнаружена. В международной базе данных www.x-ald.nl, мутация гена ABCD1, описанная у больного Б., не приведена [6,17].
При проведении ДНК-диагностики мутации в гене ABCDl обнаруживаются во всех случаях обследования больных Х-АЛД с биохимически верифицированным диагнозом [7,21]. В базе данных www.x-ald.nl к настоящему времени представлена информация о более 800 различных мутант-ных вариантах гена ABCD1. Для этой патологии характерен высокий процент неповторяющихся мутаций, уровень мутаций de novo составляет 8-9% [6,13,24]. Около 60% однократно найденных мутаций в указанном гене зарегистрировано также в исследовании Kemp S. (2001). Основная доля мутаций в гене ABCD1 приходится на миссенс-мутации и мутации со сдвигом рамки считывания, меньший процент - на нонсенс-мутации, небольшие аминокислотные вставки/делеции и сплайсинг-мутации. Корреляции между тяжестью течения Х-АЛД и мутацией в гене ABCD1 у больных не обнаруживается [7,17].
После уточнения типа лейкодистрофии больному Б. было назначено лечение - низко-жировая диета и масло Лоренцо с целью нормализации содержания ОДЦЖК в плазме крови. В лечении больных с Х-АЛД используется смесь эруковой и олеиновой кислот в соотношении 1:4 (масло Лоренцо) однако положительный результат получен на доклинической стадии болезни, тогда как для больных с выраженными неврологическими нарушениями прием этого диетического продукта имеет низкую эффективность [3,8,21].
В 10 лет больному Б. было повторно проведено исследование зрительных вызванных потенциалов, при котором обнаружены грубые нарушения зрительных афферентаций на пре- и постхиазмальном уровне с двух сторон и почти полным отсутствием ответа зрительного нерва (очень слабый, несколько лучше прослеживается слева), грубее нарушения выражены на постхиазмальном уровне. Признаки атрофи-ческих изменений зрительного нерва с двух сторон. В целом исследование зрительных вызванных потенциалов выявило отрицательную динамику по сравнению с аналогичным нейрофизиологическим обследованием в возрасте 9 лет 1 месяц.
Смерть мальчика наступила в 11 лет. На аутопсии - симметричные билатеральные области демиелинизации, локализованные в затылочно-теменных и височных областях, морфологически - дегенеративно-демиелинизирующее поражение белого вещества головного мозга с глиальной пролиферацией; периваскулярный, перицеллюлярный отек мозга, истончение больших полушарий и мозжечка. Выраженный спастический тетрапарез. Сопутствующий диагноз: очаговый паренхиматозный миокардит, состояние после пластики дефекта межжелудочковой перегородки и аорты - операции Росса.
Семье проведено медико-генетическое консультирование и даны следующие рекомендации: планирование беременности, периконцепционная профилактика. При наступлении беременности в сроке 11-13 недель - аспирация ворсин хориона для молекулярно-генетической диагностики Х-АЛД у плода, которая является методом «выбора» для пренаталь-ной диагностики у гетерозиготных носительниц Х-АЛД [7].
В представленном клиническом случае детской церебральной формы Х-АЛД имела место поздняя диагностика болезни и, соответственно, своевременное назначение лечения больному Б. было невозможно. Согласно данным [4], диагноз Х-АЛД ставится больным по прошествии 1-3 лет от начала заболевания. У больного Б. этот период составил около двух лет. Одной из многих причин поздней постановки диагноза является выраженный фенотипический полиморфизм Х-АЛД. Для этого заболевания выделяют несколько клинических фенотипов: церебральные формы (детская, юношеская, взрослая), адреномиелонейропатия, изолированная надпочечниковая недостаточность, бессимптомная
форма при наличии биохимического дефекта, Х-АЛД у гетерозиготных носительниц [8]. Наиболее частой и тяжелой является детская церебральная форма Х-АЛД, которая за несколько лет приводит к глубокой психоневрологической инвалидизации и летальному исходу [6,8].
Диагностика Х-АЛД заключается в комплексной оценке клинических, нейрофизиологических, нейрорадиологиче-ских, биохимических и молекулярно-генетических данных. Лица мужского пола в возрасте от 3 до 12 лет с подтвержденным диагнозом Х-АЛД без вовлечения в патологический процесс нервной системы нуждаются в диспансерном наблюдении [11]. Больным Х-АЛД с незначительным или умеренно выраженным поражением центральной нервной системы показана трансплантация гемопоэтических стволовых клеток, результатом которой является улучшение психических функций и обратное развитие аномалий, выявляемых на КТ/ МРТ [8,13,18]. Методы генотерапии этого нейродегенератив-ного заболевания в настоящее время разрабатываются и в будущем будут представлять альтернативу трансплантации гемопоэтических стволовых клеток [8,11].
Вопрос о включении Х-АЛД в программы неонатального биохимического скрининга новорожденных является дискуссионным. В тоже время эта патология характеризуется сравнительно невысокой частотой, а также наличием специфичных методов лабораторной диагностики и лечения, которое наиболее эффективно при назначении в пресимптома-тический период [14,18].
Проведенный анализ медицинской документации больного Б. показал, что возраст манифестации, клиническая симптоматика и данные параклинических исследований соответствуют классическому течению детской церебральной формы Х-АЛД. В клинической диагностике этого заболевания существуют сложности, которые связаны с наличием нескольких фенотипических форм и выраженного клинического полиморфизма заболевания. Для врачей различных специальностей (педиатров, неврологов, генетиков, рентгенологов) изложенная информация позволит улучшить выявление Х-АЛД на ранних этапах заболевания, своевременно осуществить медико-генетическое консультирование, назначение лечения и проведение пренатальной диагностики в отягощенных семьях.
Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
Прозрачность исследования. Исследование не имело спонсорской поддержки. Исследователи несут полную ответственность за предоставление окончательной версии рукописи в печать.
Декларация о финансовых и иных взаимодействиях. Все авторы принимали участие в разработке концепции и дизайна исследования и в написании рукописи. Окончательная версия рукописи была одобрена всеми авторами. Авторы не получали гонорар за исследование.
Работа поступила в редакцию: 16.04.2015 г.
ЛИТЕРАТУРА
1. Захарова Е.Ю. Оценка относительных частот и оптимизация методов биохимической и молекулярно-генетической диагностики наследственных болезней обмена: Автореф. дисс. ... д-ра мед. наук. - М., 2012. - 43 с.
2. Захарова Е.Ю., Михайлова С.В., Руденская Г.Е. и др. Дифференциальная диагностика лейкодистрофий у детей раннего возраста // Медицинская генетика. - 2004. - Т. 3. №10. - С.453-459.
3. Евтушенко С.К., Евтушенко И.С. Адренолейкодистрофия в сочетании с адреномиелоневро-патией и лечение больного пероральным масло Лоренцо // Международный неврологический журнал. - 2012. - №5.
4. Краснопольская К.Д. Наследственные болезни обмена веществ. - М.: Фохат, 2005. - 364 с.
5. Краснопольская К.Д., Шехтер О.В., Руденская Г.Е. и др. Полиморфизм клинической манифестации детской церебральной формы Х-сцепленной адренолейкодистрофии // Неврологический журнал. - 2000. - №1. - С.9-14.
6. Ломоносова Е.З., Руденская Г.Е., Шехтер О.В. и др. Клинико-генеалогические, биохимические и молекулярно-генетические характеристики Х-сцепленной адренолейкоди-строфии // Медицинская генетика. - 2006. - Т. 5. №6. - С.38-47.
7. Ломоносова Е.З. Х-сцепленная адренолейкодистрофия: клинико-биохимический и молекулярно-генетический анализ: Автореф. дисс. . канд. мед. наук. - М., 2006. - 23 с.
8. Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Петрухин А.С. Нейрометаболические заболевания у детей и подростков: диагностика и подходы к лечению. - М.: Литтерра, 2012. -352 с.
9. Петрухин А.С., Михайлова С.В., Захарова Е.Ю. Пероксисомные болезни. В кн. Неврология. Национальное руководство / Под ред. Е.И.Гусева, А.Н. Коновалова, В.И. Скворцовой, А.Б. Гехт. - М.: ГОЭТАР-Медиа. 2009. - С.885-888.
10. Серков С.В., Пронин И.Н., Коршунов А.Г. и др. МРТ при церебральной форме Х-сцепленной адренолейкодистрофии // Медицинская визуализация. - 2008. - №3. - С.64-73.
11. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению Х-сцепленной адренолейкодистрофии. - М., 2013. - 20 с.
12. AubourgP.A., Bougneres P.F., Rocchiccioli F. Capillary gasliquid chromatographic-mass specrtometnc measurement of very long chain (C22 to C26) fatty acids in microliter samples of plasma // J. Lipid. Res. - 1985. - Vol. 26. №2. - P.263-267.
13. Aubourg P. A. X-linked adrenoleukodystrophy // Ann. Endocrinol. - 2007. - Vol. 68. №6. - P.403-411.
14. DubeyP., Raymond G., Moser A., et al. Adrenal insufficiency
in asymptomatic adrenoleukodystrophy patients identified by very long- chain fatty acids screening // J.Pediatr. - 2005. - Vol.146. -P.528-532.
15. Horn M.A., Retterstol L., Abdelnoor M., et al. Adrenoleukodystrophy in Norway: high rate of de novo mutations and age-dependent penetrance // Pediatr. Neurol. - 2013. - Vol. 48. №3. - P.212-219.
16. Jardim L.B., da Silva A.C., Blank D., et al. X-linked adrenoleukodystrophy: clinical course and minimal incidence in South Brazil // Brain Dev. - 2010. - Vol. 32. №3. - P.180-190.
17. Kemp S., Pujol A., Waterman H.R., et al. ABCD1 mutations and the X-linked adrenoleukodystrophy mutation database: role in diagnosis and clinical correlations // Hum. Mutat. - 2001. -Vol. 18. - P.499-515.
18. Mahmood A., Dubey P., Moser H., et al. X-linked adrenoleukodystrophy therapeutic approaches to distinct phenotypes // Pediatr. Transplant. - 2005. - Suppl. 7. - P.55-62.
19. McGuiness M.C., Griffin D.E., Power J.M. Semi-quantative analysis of cytokins in inflammatory demyelinative lesions in X-linked adrenoleukodystrophy and multiple sclerosis // Am. J. Hum. Genet. - 1995. - Vol. 57. - Suppl. 339. - P.
20. Moser H.W. Adrenoleukodystrophy: phenotype, genetics, pathogenesis and therapy // Brain. - 1997. - Vol. 120. - P.1485-1508.
21.MoserH.,SmithL.,MoserA.X-linkedadrenoleukodystrophy // The metabolic and molecular bases of inherited disease / Chh. Scriver et al. - N-Y ets: McGraw-Hill, 8th Ed. - 2001. - Vol. 2. -P.3257-3301.
22. Mosser J., Douar A.-M., Sarde C.-O., et al. Putative X-linked adrenoleukodystrophy gene shares unexpected homology with ABC transporters // Nature. - 1993. - Vol. 361. - P.726-730.
23. Moser H., Dubey P., Fatemi A. Progress in X-linked adrenoleukodystrophy // Curr. Opin. Neurol. - 2004. - Vol. 17.
- P.263-269.
24. Pereira Fdos S., Matte U., Habekost C.T., et al. Mutations, clinical findings and survival estimates in South American patients with X-linked adrenoleukodystrophy // PLoS One. - 2012. - Vol. 7. №3. - P.34195.
25. Stradomska T.J., Tylki-Szymanska A. Serum very-long-chain fatty acids levels determined by gas chromatography in the diagnosis of peroxisomal disorders in Poland // Folia Neuropathol.
- 2009. - Vol. 47. №4. - P.306-313.
26. Takemoto Y., Suzuki Y., Tamakoshi A., et al. Epidemiology of X-linked adrenoleukodystrophy in Japan // J. Hum Genet. -2002. - Vol. 47. №11. - P.590-593.
27. Van der Knaap M., Valk J. Magnetic resonance of myelination and myelin disorders I. - 3rt ed. - Berlin: Springer, 2005. - P.182-190.
REFERENCES
1. Zakharova E.Y. Evaluation of the relative frequency and optimization methods for biochemical and molecular genetic diagnosis of hereditary metabolic diseases: Thesis of PhD. -Moscow, 2012. - 43 p. (in Russian)
2. Zakharova E.Y., Mikhailova S.V., Rudenskaya G.E., et al. Differential diagnosis of leukodystrophy in infants // Medicinskaij genetika. - 2004. - Vol. 3. №10. - P.453-459. (in Russian)
3. Yevtushenko S.K., Yevtushenko I.S. Adrenoleukodystrophy, combined with adrenomielonevropatiey and treatment oral Lorenzo's oil // Mezdunarodnij Nevrologicheskij Zurnal. - 2012. - №5. (in Russian)
4. Krasnopolskaya K.D. Hereditary metabolic diseases. -Moscow: Fohat, 2005. - 364 p. (in Russian)
5. Krasnopolskaya K.D., Schechter O.V., Rudenskaya G.E., et al. Polymorphism of the clinical manifestations of children's cerebral form of X-linked adrenoleukodystrophy // Nevrologicheskij Zurnal. - 2000. - №1. - P.9-14. (in Russian)
6. Lomonosova E.Z., Rudenskaya G.E., Schechter O.V., et al. Clinical-genealogical, biochemical and molecular genetic characteristics of X-linked adrenoleukodystrophy // Medicinskaij genetika. - 2006. - Vol. 5. №6. - P.38-47. (in Russian)
7. Lomonosova E.Z. X-linked adrenoleukodystrophy: clinical, biochemical and molecular genetic analysis: Thesis of PhD. -Moscow, 2006. - 23 p. (in Russian)
8. Mikhailova S.V., Zakharova E.Y., Petruhin A.S. Neyrometabolic disease in children and adolescents: diagnosis and treatment approaches. - Moscow: Litterra, 2012. - 352 p. (in Russian)
9. Petruhin A.S., Mikhailova S.V., Zakharova E.Y. Peroxisome disease // Neurology. National leadership / Ed. E.I. Gusev, A.N. Konovalov, V.I. Skvortsova, A.B. Hecht. - Moscow: GOETAR-Media, 2009. - P.885-888. (in Russian)
10. Serkov S.V., Pronin I.N., Korshunov A.G., et al. МРТ in cerebral form of X-linked adrenoleukodystrophy // Medicinskaij vizualizatsaij. - 2008. - №3. - P.64-73. (in Russian)
11. Federal guidelines for the diagnosis and treatment of X-linked adrenoleukodystrophy. - Moscow, 2013. - 20 p. (in Russian)
12. AubourgP.A., Bougneres P.F., Rocchiccioli F. Capillary gasliquid chromatographic-mass specrtometnc measurement of very long chain (C22 to C26) fatty acids in microliter samples of plasma // J. Lipid. Res. - 1985. - Vol. 26. №2. - P.263-267.
13. Aubourg P. A. X-linked adrenoleukodystrophy // Ann. Endocrinol. - 2007. - Vol. 68. №6. - P.403-411.
14. Dubey P., Raymond G., Moser A., et al. Adrenal insufficiency in asymptomatic adrenoleukodystrophy patients identified by very
long- chain fatty acids screening // J.Pediatr. - 2005. - Vol.146. -P.528-532.
15. Horn M.A., Retterstol L., Abdelnoor M., et al. Adrenoleukodystrophy in Norway: high rate of de novo mutations and age-dependent penetrance // Pediatr. Neurol. - 2013. - Vol. 48. №3. - P.212-219.
16. Jardim L.B., da Silva A.C., Blank D., et al. X-linked adrenoleukodystrophy: clinical course and minimal incidence in South Brazil // Brain Dev. - 2010. - Vol. 32. №3. - P.180-190.
17. Kemp S., Pujol A., Waterman H.R., et al. ABCD1 mutations and the X-linked adrenoleukodystrophy mutation database: role in diagnosis and clinical correlations // Hum. Mutat. - 2001. -Vol. 18. - P.499-515.
18. Mahmood A., Dubey P., Moser H., et al. X-linked adrenoleukodystrophy therapeutic approaches to distinct phenotypes // Pediatr. Transplant. - 2005. - Suppl. 7. - P.55-62.
19. McGuiness M.C., Griffin D.E., Power J.M. Semi-quantative analysis of cytokins in inflammatory demyelinative lesions in X-linked adrenoleukodystrophy and multiple sclerosis // Am. J. Hum. Genet. - 1995. - Vol. 57. - Suppl. 339. - P.
20. Moser H.W. Adrenoleukodystrophy: phenotype, genetics, pathogenesis and therapy // Brain. - 1997. - Vol. 120. - P.1485-1508.
21. MoserH., SmithL.,MoserA. X-linkedadrenoleukodystrophy // The metabolic and molecular bases of inherited disease / Chh. Scriver et al. - N-Y ets: McGraw-Hill, 8th Ed. - 2001. - Vol. 2. -P.3257-3301.
22. Mosser J., Douar A.-M., Sarde C.-O., et al. Putative X-linked adrenoleukodystrophy gene shares unexpected homology with ABC transporters // Nature. - 1993. - Vol. 361. - P. 726-730.
23. Moser H., Dubey P., Fatemi A. Progress in X-linked adrenoleukodystrophy // Curr. Opin. Neurol. - 2004. - Vol. 17.
- P.263-269.
24. Pereira Fdos S., Matte U., Habekost C.T., et al. Mutations, clinical findings and survival estimates in South American patients with X-linked adrenoleukodystrophy // PLoS One. - 2012. - Vol. 7. №3. - P.34195.
25. Stradomska T.J., Tylki-Szymanska A. Serum very-long-chain fatty acids levels determined by gas chromatography in the diagnosis of peroxisomal disorders in Poland // Folia Neuropathol.
- 2009. - Vol. 47. №4. - P.306-313.
26. Takemoto Y., Suzuki Y., Tamakoshi A., et al. Epidemiology of X-linked adrenoleukodystrophy in Japan // J. Hum Genet. -2002. - Vol. 47. №11. - P.590-593.
27. Van der Knaap M., Valk J. Magnetic resonance of myelination and myelin disorders I. - 3rt ed. - Berlin: Springer, 2005. - P.182-190.
Информация об авторах:
Еремина Елена Робертовна - доцент, к.м.н., заведующий медико-генетической консультацией, 670009, Республика Бурятия, г. Улан-Удэ, абонентский ящик 729; факс (3012) 428255, тел. (3012) 674432; e-mail: [email protected]; Назаренко Людмила Павловна - руководитель лаборатории, д.м.н., профессор.
Information About the Authors:
Elena Robertovna Eremina - PhD, associate professor, Buryat State University Department of hospital surgery, Ulan-Ude; Republican Perinatal Centre, manager of medical genetic consultation, Ulan-Ude, Russia; 670009 Russia, Ulan-Ude, box 729, f. (3012) 428255, e-mail: [email protected]; Nazarenko Lyudmila Pavlovna - PhD, professor, Federal State Budgetary Scientific Institution "The Research Institute for Medical Genetics", Laboratory of hereditary diseases, Russia, Tomsk,
Embankment Ushaika, 10, f. (3822) 51-37-44.
© КАЛИНИНА Э.Н., ЕМЕЛЬЯНОВА А.Н., НАХАПЕТЯН H.A., БУРДИНСКАЯ Ж.С. - 2015 УДК 616.911-036.1-07
трудность дифференциальной диагностики тяжелого течения геморрагической лихорадки с почечным синдромом, осложненной острым почечным повреждением
Эльвира Николаевна Калинина1, Альвина Николаевна Емельянова1, Нарине Арамовна Нахапетян2, Жанна Сергеевна Бурдинская3 ('Читинская государственная медицинская академия, ректор - д.м.н., проф. А.В. Говорин, кафедра инфекционных болезней, зав - к.м.н., доц. А.Н. Емельянова; 2Краевая клиническая инфекционная больница, Чита, гл. врач - к.м.н. С.В. Юрчук; 3Городская клиническая больница № 1, Чита, гл. врач - И.И. Шовдра)
Резюме. Геморрагическая лихорадка с почечным синдромом (ГЛПС) - зоонозная вирусная инфекционная болезнь, в России занимающая первое место по заболеваемости людей среди природно-очаговых инфекций. Характер
