Научная статья на тему 'Клинические особенности и распространённость заболевания врождённый буллёзный эпидермолиз в России'

Клинические особенности и распространённость заболевания врождённый буллёзный эпидермолиз в России Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

CC BY
220
32
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.
Журнал
FORCIPE
Область наук
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.
iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.

Текст научной работы на тему «Клинические особенности и распространённость заболевания врождённый буллёзный эпидермолиз в России»

Материалы всероссийского научного форума студентов с международным участием «СТУДЕНЧЕСКАЯ НАУКА - 2019» 401

ется одной из наиболее злокачественных форм опухоли, имеет неблагоприятный прогноз — общая 5-летняя выживаемость в среднем не превышает 12-50% [1].

Цели исследования: изучение изменений толщины кожи при отечном раке молочной железы с помощью инструментальных методик.

Материалы и методы: было проведено исследование толщины кожи у 60 женщин с помощью пликометрии, цифровой маммографии и УЗИ, а также статистический анализ полученных результатов. Возраст заболевших составил от 25 до до 66 лет, средний возраст больных — 49 лет.

Результаты: по результатам пликометрии увеличение толщины кожной складки было выявлено у 57 пациенток, чувствительность метода составляет 95%. Среднее значение толщины кожи составляет 5,6±0,34 мм. Минимальное значение — 1,8 мм, максимальное — 13,8 мм. Средние значения погрешности по сравнению с УЗИ и маммографией составляет 2-3 мм. При цифровой маммографии увеличение толщины кожи пораженной молочной железы по сравнению с симметричной непораженной было выявлено у 58 пациенток, таким образом, чувствительность метода составляет 97%. Среднее значение толщины кожи — 6,3±0,22 мм. Минимальное значение — 2,2 мм, максимальное значение — 13,7 мм.

При УЗИ утолщение кожи было выявлено у 59 пациенток, таким образом, чувствительность метода составляет 98%. Среднее значение толщины кожи — 5,6±0,14 мм. Минимальное значение — 1,8 мм, максимальное значение — 12,5 мм. Эхографическое значение толщины кожи, определяемой у одних и тех же пациенток, было на 1-1,2 мм меньше, чем при цифровой маммографии.

Выводы: все полученные нами значения в среднем находятся в диапазоне 3,0-8,0 мм. Критерием эффективности изучаемых методов диагностики в определении наличия отека кожи является клинически диагностированный отек молочной железы. Стандартные методы диагностики опухолей молочной железы имеют высокую чувствительность в определении утолщения кожи. Литература

1. Любченко Л.Н. Наследственный рак молочной железы и/или яичников: ДНК-диагностика, индивидуальный прогноз, лечение и профилактика: дис. д-ра мед. наук / Любченко Людмила Николаевна. М., 2009. 281 с.

2. Давыдов М.И., Ганцев Ш.Х. Онкология: учебник. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2013. 920 с.

3. Семиглазов В.Ф., Семиглазов В.В. Скрининг рака молочной железы // Практическая онкология. 2011. Т. 11. № . 2. С. 60-65.

клинические особенности и распространённость заболевания врождённый буллёзный эпидермолиз в России

Кривошеина М.И.

Научный руководитель: к.б.н., доцент Коледаева Е.В. Кафедра биологии

Кировский государственный медицинский университет

Актуальность исследования: врождённый буллёзный эпидермолиз (ВБЭ) — наследственное заболевание, обусловленное мутациями в генах, ответственных за синтез структурных белков кожи, обеспечивающих интраэпидермальные или дермо-эпидермальные соединения [1]. Частота встречаемости патологии равна 1 случаю на 50-100 тыс. человек.

Цель исследования: выявление клинических особенностей и распространённости заболевания врождённый буллёзный эпидермолиз в России.

Материалы и методы: изучены истории болезни 201 ребёнка 2000-2018 годов рождения из 59 регионов России, взятых с официального сайта Благотворительного фонда «Б.Э.Л.А. Дети — бабочки». Статистическая обработка данных произведена с помощью пакета программ Microsoft Excel.

forcipe

том 2 спецвыпуск 2019

elSSN 2658-4182

Abstracts Nationwide scientific forum of students with international participation «STUDENT SCIENCE - 2019»

Результаты: из 201 исследуемого ребёнка с ВБЭ 51 (25%) проживает в Приволжском федеральном округе (ФО), 34 (17%) — в Центральном. Однако в количественном отношении наиболее неблагополучными являются республика Дагестан — 20 детей с патологией и Санкт-Петербург — 13. С помощью статистического критерия хи-квадрат было доказано, что ВБЭ с одинаковой частотой встречается у обоих полов (x2=2,41). Исследование клинической картины болезни позволило выделить наиболее распространённые признаки патологии. У 166 (83%) больных ВБЭ детей наблюдались пузыри и эрозии на коже, остальные проявления заболевания (стеноз пищевода, утрата ногтей, синдактилия, остеопороз, задержка роста и др.) встречались значительно реже (<50%). Время появления первых симптомов болезни широко варьируется от момента рождения ребёнка до нескольких месяцев его жизни.

Выводы: основной особенностью клинического течения ВБЭ является образование пузырей и эрозий на коже и/или слизистых оболочках ребёнка. Число больных неравномерно распределено по территории России. Патология проявляется с одинаковой частотой среди лиц мужского и женского пола.

Литература

1. Альбанова В.И., Чикин В.В., Епишев Р.В. К вопросу о диагностике врождённого буллезного

эпидермолиза // Вестник дерматологии и венерологии. 2014. № 3. С. 53-59.

клинические случаи синдрома блоха-сульцбергера

Быхалов В.И., Львов Н.А.

Научный руководитель: д.м.н., профессор Горланов И.А.

Кафедра дерматовенерологии

Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет

Актуальность исследования: заболевания кожи новорожденных, сопровождающиеся образованием булёзных высыпаний, представляют значительные диагностические трудности. Одно из таких заболеваний — синдром Блоха-Сульцбергера (синдром недержания пигмента), относящийся к генодерматозам и протекающий с поражением кожи и других органов [2].

Цель исследования: демонстрация клинических случаев редко встречающегося синдрома Блоха-Сульцбергера и его дифференциальная диагностика с другими везикуло-булезными поражениями кожи.

Материалы и методы: проведён ретроспективный анализ историй болезни, проспективное наблюдение пациентов, фотодокументация. Под наблюдением находились четыре пациента (три девочки и один мальчик) с синдром Блоха-Сульцбергера на разных стадиях заболевания.

Результаты: полученные данные осмотра, наследственного анамнеза, лабораторных исследований дали возможность поставить верный диагноз. Хотя наследование этого дерматоза Х-сцепленное доминантное, и болеют преимущественно девочки, мы наблюдали мальчика с подобной мутацией [2]. У всех новорожденных девочек с рождения отмечались обширные поражения кожи в виде линейно расположенных везикул и пузырей с плотной покрышкой на эритематозном основании, прослеживалась однотипная морфологическая эволюция сыпи. У мальчика эти высыпания наблюдались только на правом бедре и голени. В клиническом анализе крови у всех пациентов выявлена эозинофилия. Проведенная ПЦР-ди-агностика на HSV1/2 и CMV дала отрицательный результат. При гистологическом исследовании отпечатка содержимого везикул получена эозинофильная инфильтрация (от 20 до 70%). Сбор наследственного анамнеза у матерей девочек установил неоднократные выкидыши, отсутствие мальчиков в семье и наличие у них участков гипер- или гипопигментации, линейной атрофии.

Выводы: в силу редкой встречаемости данного синдрома необходима информированность врачей о клинической картине и методах диагностики этой патологии у новорожденных детей с везикуло-булезными поражениями кожи с целью своевременной диагностики и адекватного ведения таких пациентов.

forcipe

том 2 спецвыпуск 2019

ISSN 2658-4174

i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.