CC BY
228
© Э.З. Якупов, Ю.В. Трошина, 2015
УДК 616.74-009.16-039.31:616.8-009.836.12
КАТАПЛЕКСИИ КАК ВИД ПАРОКСИЗМАЛЬНЫХ РАССТРОЙСТВ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ (клиническое наблюдение)
ЯКУПОВ ЭДУАРД ЗАКИРЗЯНОВИЧ, докт. мед. наук, профессор, зав. кафедрой неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики ГБоу Впо «казанский государственный медицинский университет» Минздрава России, Россия, 420012, казань, ул. Бутлерова, 49, тел. 8-987-290-25-69, e-mail: ed_yakupov@mail.ru ТРОШИНА ЮЛИЯ ВЛАДИМИРОВНА, врач-невролог ГАуЗ ГкБ № 7 г. казани, аспирант кафедры неврологии и нейрохирургии с курсом медицинской генетики ГБоу Впо «казанский государственный медицинский университет» Минздрава России, Россия, 420012, казань, ул. Бутлерова, 49, тел. 8-927-422-64-22, e-mail: troshina.yulia@yandex.ru
Реферат. Катаплексии — кратковременные эпизоды мышечной слабости, вызываемые сильными эмоциями. Потеря мышечного тонуса может быть как частичной, проявляющейся только на лице или в шее, так и полной, приводящей к падениям. Данный приступ не сопровождается потерей сознания и полностью осознается человеком. Большинство эпизодов вызываются проявлениями специфических эмоций — смехом, радостью, гневом. Цель исследования. Катаплексии чаще всего рассматриваются в рамках довольно редкого заболевания — нарколепсии 1-го типа, для которой также характерны нарушения ночного сна, выраженная дневная сонливость, возможны гипногогические и гипнопомпические галлюцинации. Несмотря на достаточно объективные критерии заболевания, имеется ряд состояний, также сопровождающиеся пароксизмальными изменениями мышечного тонуса, что делает необходимым установление дифференциального диагноза. Материал и методы. Клиническое наблюдение за пациентом, который обратился по экстренным показаниям с направительным диагнозом «состояние после эпилептического приступа». Результаты и их обсуждение. Данное клиническое наблюдение описывает пациента с внезапными приступами потери тонуса в нижних конечностях, шее, провоцируемыми страхом, смехом, длительное время наблюдавшимся у невролога с диагнозом «эпилепсия» и получавшим противосудорожную терапию. Заключение. После ряда исследований, в том числе специфических нейрофизиологических, данные пароксизмы были расценены как катаплексические у больного с нарколепсией.
Ключевые слова: катаплексия, нарколепсия, мышечный тонус, пароксизм.
Для ссылки: Якупов, Э.З. Катаплексии как вид пароксизмальных расстройств нервной системы (клиническое наблюдение) / Э.З. Якупов, Ю.В. Трошина // Вестник современной клинической медицины. — 2015. — Т. 8, прил.
1. — С.135—138.
How ТО ViEw cataplexy paroxysmal nervous system DisoRDERs
(clinical observation)
JAKUPOV EDUARD Z., D. Med. Sci., professor, Head of the Department of neurology, neurosurgery and medical genetics of Kazan State Medical university, Russia, Kazan, tel. 8-987-290-25-69, e-mail: ed_yakupov@mail.ru TROSHINA JULIJA V., neurologist of Municipal Hospital № 7, Kazan, postgraduate student of the Department of neurology and neurosurgery from the course of medical genetics of Kazan State Medical university, russia,
Kazan, tel. 8-927-422-64-22, e-mail: troshina.yulia@yandex.ru
Abstract. Cataplexy — brief episodes of muscle weakness caused by strong emotions. Loss of muscle tone can be either partial, occurs only on the face or neck, or full, leading to falls. This attack is not accompanied by loss of consciousness, and a fully realized person. Most episodes are caused by the specific manifestations of emotions — laughter, joy, anger. Purpose of the study. Cataplexy is often considered as part of a fairly rare disease — narcolepsy type 1, which is also characteristic of sleep at night, severe daytime sleepiness, and may hypnagogic hallucinations hypnopompic. Despite the fairly objective criteria for the disease, there are a number of states, is also accompanied by paroxysmal changes in muscle tone, which makes it necessary to conduct a thorough differential diagnosis. Material and methods. The clinical observation of the patient, who appealed for urgent indications of the guide with a diagnosis of «state after an epileptic seizure». Results and discussion. This describes the clinical observation of the patient with sudden bouts of loss of tone in the lower extremities, neck, provoked by fear, laughter, and a long time is observed at the neurologist diagnosed with epilepsy and receive anticonvulsant therapy. Conclusion. After several studies, including specific neurophysiological data paroxysms were regarded as katapleksicheskie patient with narcolepsy.
Key words: cataplexy, narcolepsy, muscle tone, paroxysm.
For reference: Jakupov JeZ, Troshina JuV. How to view cataplexy paroxysmal nervous system disorders (clinical observation). The Bulletin of Contemporary Clinical Medicine. 2015; 8 (Suppl. 1): 135—138.
Катаплексия — кратковременный эпизод потери мышечного тонуса, провоцируемый эмоциями: смехом (в 90% случаев), плачем, страхом,внезапным прикосновением. От степени потери тонуса зависят и проявления катаплек-
сии, пациент может упасть на колени, возможно вовлечение нескольких групп мышц (например, опускание вперед головы и подбородка, рук), кратковременность приступа (несколько минут), сохранность сознания и возможное сочетание
ВЕСТНИК СОВРЕМЕННОЙ КЛИНИЧЕСКОЙ МЕДИЦИНЫ 2015 Том 8, приложение 1
ОБМЕН ОПЫТОМ
135
с дискретными мышечными подергиваниями (например, круговой мышцы глаза). Данное пароксизмальное расстройство расценивается как основной признак нарколепсии 1-го типа, достаточно редкой патологии, заболеваемость которой составляет 40 на 100 000 населения. Считается, что схожие приступы падений мышечного тонуса можно наблюдать при дроп-атаках, чаще наблюдаются у пожилых лиц и связаны с резким снижением тонуса или внезапной слабостью мышц туловища и ног в результате преходящей ишемии или сдавления ствола мозга. Нередко приступ провоцируется запрокидыванием головы (при стенозирующем поражении позвоночных артерий, шейном остеохондрозе, сдавлении передних отделов ствола мозга объемным образованием или сосудистой аномалией, ревматоидном артрите, краниовертебральной аномалии). Это могут быть так называемые стволовые припадки, которые наряду с тоническими могут также носить атонический характер и проявляться кратковременной в большинстве случаев локализованной мышечной слабостью, например в форме птоза. Подобные мышечные атонии могут встретиться также при эпилептических феноменах в форме акинетических приступов в рамках миоклонико-астатической пти-маль. Описываются варианты атонических приступов с падениями при гиперэксплексии — патологическом стартл-синдроме, а также как феномен, входящий в структуру синдрома отмены ряда СИОЗС [1]. Катаплексии, возникающие у больных нарколепсией, обычно сочетаются с избыточной патологической дневной сонливостью. Данный симптом возникает вследствие первичной (врожденной) либо вторичной — приобретенной в результате аутоиммунного конфликта — недостаточности гипокретин/орексиновой системы, основной функцией которой является поддержание состояния бодрствования и контроль аппетита. В гипоталамусе находится всего лишь около 10—20 тыс. нейронов, продуцирующих данный нейротрансмиттер, и достоверно выявлено, что у больных нарколепсией именно эта область подвергается агрессии, о чем также косвенно можно судить по выраженному снижению уровня орекси-на А в спинномозговой жидкости [2].
Аутоиммунная природа данной гиперсомнии стала очевидна после выявления большого количества больных нарколепсией сразу после вакцинации против гриппа H1N1 среди солдат Южной Кореи [3]. Нарушенная система поддержания бодрствования приводит к значительному снижению качества жизни пациентов. Такие больные разбиты днем, им сложно выполнять привычную работу, приходится устраивать частые перерывы для короткого сна, причем если это оказывается невозможным в силу особенностей работы или ситуации, они могут заснуть непроизвольно — на совещании, стоя, сидя, во время ответственного события. Постоянно присутствует чувство голода. Это не может не сказаться на самооценке данных пациентов, эмоциональный фон которых зачастую снижен, так как в большинстве случаев данные состояния окружающими людьми
объясняются невнимательностью, невоспитанностью, отсутствием самоконтроля. Несмотря на сниженную латенцию ко сну и способность моментально засыпать, ночной сон чаще всего нарушен, сопровождается гипногогическими, гипнопомпическими галлюцинациями, кошмарами. Днем возможны амбулаторные двигательные автоматизмы.
Клиническое наблюдение
В продолжение вышеизложенного приводим собственное клиническое наблюдение. Пациент
К., 17 лет, обратился по экстренным показаниям
18.06.2015 г. с жалобами на судорожные приступы, во время которых он падает, сохраняя при этом сознание, нарушается речь. При детальном расспросе также были выявлены жалобы на выраженную дневную сонливость, которая периодически становится невыносимой, мучительной, в связи с этим пациент каждый день устаивает себе по 2—3 получасовых перерыва для сна. Судорожные приступы описывались как эпизоды «подгибания ног и приоткрывания рта — челюсть становилась тяжелой, было сложно разговаривать и двигать языком». Каких-то феноменов, предшествующих данному состоянию, больной назвать не может. Отмечает, что приступы возникают во время смеха, и зная это, перед тем как рассказать что-то смешное, больной заранее присаживается, либо пытается за что-то держаться. Данные состояния длятся не более минуты, не сопровождаются нарушениями чувствительности, расстройством сознания, головокружением или слабостью в каких-либо других группах мышц. Приступ полностью осознается. Впервые судорожные приступы появились 2 года назад на фоне высокой лихорадки (до 40°С) и были расценены как фебрильные. По рекомендации невролога для выявления скрытой патологии проведено электроэнцефалографическое (ЭЭГ) исследование, были выявлены единичные островолновые колебания, выставлен диагноз «пароксизмы атонические рефлекторные, провоцируемые смехом», назначено лечение — депакин-хроно по 250 мг 2 раза в день, а позднее в связи с сохранением на ЭЭГ картины «острых волн по типу К-комплексов» был назначен суксилеп в дозе 250 мг — 2 раза в день. Данный препарат принимался длительно на протяжении почти 7 лет. В течение этого времени картина ЭЭГ оставалась без изменений, последние исследования также фиксировали одиночные острые волны во время смены фаз сна при сохранности физиологических сонных паттернов. Мониторинг мозговой активности на фоне депривации сна, при вызывании смеха, также не дал каких-либо уточняющих деталей. Магнитно-резонансная томография головного мозга — без очаговой патологии. Наблюдение у разных специалистов привело к возникновению еще ряда диагнозов: «эпилептическая энцефалопатия», «гиперсомния неуточненная», «дисфункция вегетативной нервной системы», были рекомендованы препараты вальпроевой кислоты, гопатеновая кислота, пантокальцин, мультивитамины. В течение всего времени получения противосудорожной терапии приступы продолжались.
136
ОБМЕН ОПЫТОМ
ВЕСТНИК СОВРЕМЕННОЙ КЛИНИЧЕСКОМ МЕДИЦИНЫ 2015 Том 8, приложение 1
Гипнограмма больного нарколепсией
На момент поступления больной находится в ясном сознании, полностью ориентирован. Отмечается незначительный негативизм при осмотре, пытается отстраниться, с неохотой выполняет команды. В неврологическом статусе слегка не доводит левый глаз кнаружи, без двоения. Чувствительная, двигательная, координаторная сферы без патологии. Отмечается ожирение I степени. Дневная сонливость была оценена по шкале Эп-ворта — результат 16 баллов (значение больше 8 баллов свидетельствует о патологической дневной сонливости). Совокупность анамнестических данных, баллы шкалы дневной сонливости дали основание выставить предварительный диагноз «нарколепсия с катаплексиями». Для уточнения диагноза в амбулаторном порядке было проведено специфическое исследование — полисомнография, зарегистрировавшая типичный для данного заболевания вид сонной кривой — гипнограммы (рисунок), где отмечается сниженная латенция ко сну, начало циклов сна с фазы быстрого сна (REM — rapid eyes movement stage), выраженное нарушение цикличности, а также частые пробуждения и повышенная активность в конечностях.
Были проведены тест множественной латенции ко сну (с выявлением ее значительного снижения) и дневной тест поддержания бодрствования.
Совокупность анамнестических данных, яркая клиника гиперсомнии с атоническими приступами в молодом возрасте без нарушения сознания, при отсутствии ярких нейрофизиологических фактов, подтверждающих эпилептическую активность, неэффективность противосудорожной терапии по оценке exjuvantibus, а также результаты специфических исследований, выявивших особенности возникновения фаз быстрого сна, позволили нам выставить диагноз «нарколепсия с катаплексиями». К сожалению, на данный момент лишь ведутся клинические исследования ряда препаратов для лечения нарколепсии. Считается, что основным из них должен стать аналог либо же выделенный чистый препарат орексина,
что патогенетически обоснованно [4]. Поэтому в связи с отсутствием специфической терапии был рекомендован ряд режимных мероприятий, а также препараты из группы стимуляторов, на фоне которых спустя 2 мес было отмечено значительное облегчение состояния.
Выводы. Данное клиническое наблюдение, с одной стороны, показывает всю сложность дифференциального диагноза пароксизмальных расстройств, зачастую проходящих под диагнозом «эпилепсия», и как следствие — пациенты получают неадекватную терапию. С другой стороны, мы видим сколь важным является сочетание тщательного клинического анализа ситуации с соблюдением алгоритма действий и четкого определения объема специфических исследований (полисомно-графия, тест множественной латенции ко сну, тест поддержания бодрствования), которые с высокой долей вероятности позволяют установить точный диагноз.
Прозрачность исследования. Исследование не имело спонсорской поддержки. Авторы несут полную ответственность за предоставление окончательной версии рукописи в печать.
Декларация о финансовых и других взаимоотношениях. Все авторы принимали участие в разработке концепции, дизайна исследования и в написании рукописи. Окончательная версия рукописи была одобрена всеми авторами. Авторы не получали гонорар за исследование.
ЛИТЕРАТУРА
1. Мументалер, М. Дифференциальный диагноз в неврологии / М. Мументалер, К. Бассетти, К. Дэтвайлер; пер. с нем. — 4-е изд. — М.: МЕДпресс-информ, 2014. — 360 с.
2. Narcolepsy-cataplexy, a disease of autoimmune origin / V. Navarro-Abia, A. Pedrera-Mazarro, A. Belanger-Quintanaand, J. Aparicio-Meix // Anales de Pediatrla (English Edition). — 2015. — № 82(4). — P.271 —
272.
ВЕСТНИК СОВРЕМЕННОЙ КЛИНИЧЕСКОЙ МЕДИЦИНЫ 2015 Том 8, приложение 1_^^^^■ПЗМЕНЕШЫЕТП^^^^И 137
3. Incidence of narcolepsy before and after MF59-adjuvanted influenza A(H1N1)pdm09 vaccination in South Korean soldiers / W. Kim, S. Lee, E. Lee [et al.] // Vaccine. — 2015. — № 33(38). — P.4868—4872.
4. Roecker, A. Orexin Receptor Antagonists: New Therapeutic Agents for the Treatment of Insomnia / A. Roecker, C. Cox, P. Coleman // J. Med. Chem. — 2015. — P.1509—1511. DOI: 10.1021/acs.jmedchem.5b00832.
REFERENCES
1. Mumentaler M, Bassetti K, Djetvajler K. Differencial'nyj diagnoz v nevrologii [Differential Diagnosis in Neurology]. M: MEDpress-inform. 2014; 360 p.
2. Navarro-Abia V, Pedrera-Mazarro A, Belanger-Quintana A, Aparicio-Meix J. Narcolepsy-cataplexy, a disease of autoimmune origin. Anales de Pediatrla (English Edition^. 2015; 82 (4): 271-272.
3. Kim W, Lee S, Lee E, Namkoong K, Choe K, Song J, Cheong H, Jeong H, Heo J. Incidence of narcolepsy before and after MF59-adjuvanted influenza A(H1N1)pdm09 vaccination in South Korean soldiers. Vaccine. 2015; 33 (38): 4868-4872.
4. Roecker A, Cox C, Coleman P. Orexin Receptor Antagonists: New Therapeutic Agents for the Treatment of Insomnia. J. Med. Chem. 2015; 1509-1511. DOI: 10.1021/ acs.jmedchem.5b00832.
138
ОБМЕН ОПЫТОМ
ВЕСТНИК СОВРЕМЕННОЙ КЛИНИЧЕСКОМ МЕДИЦИНЫ 2015 Том 8, приложение 1
