Гипергомоцистеинемия как возможная причинатромботических осложнений в практике педиатра Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

Всероссийская научно-практическая

конференция с международным участием Санкт-Петербург

«АКТУАЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ ГЕМАТОЛОГИИ И ТРАНСФУЗИОЛОГИИ» 30-31 мая 2019 г.

К. А. Папаян, А. К. Гурина, Е. А. Ковалев

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации, Санкт-Петербург

ОСЛОЖНЕНИЕ ВАКЦИНАЦИИ У ПАЦИЕНТА С ГЕМОФИЛИЕЙ. КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ

Введение. Гемофилия — геморрагическое заболевание, возникающее вследствие генетически обусловленного снижения активности фактора VIII (гемофилия А) или фактора IX (гемофилия В) свертывания крови, что лежит в основе несостоятельности гемостаза при травмах различной интенсивности.

Цель работы. Описание клинического случая с отсутствием своевременной диагностики заболевания.

Материалы и методы. Пациент И., 14 лет, который был консультирован и обследован в связи с обширной гематомой после вакцинации. Проведено исследование показателей гемостаза.

Результаты. Пациент И. 14 лет из Казахстана. Жалобы на геморрагические проявления с раннего возраста. Диагноз гемофилии А поставлен в возрасте 3 месяцев на основании характерных для коагулопатии рецидивирующих геморрагических проявлений (гематомы, гемартрозы). Последний рецидив 7 месяцев назад. При поступлении жалобы на боли, слабость, быструю утомляемость правой ноги, боли в пояснично-крестцовом отделе позвоночника. При ходьбе правую ногу ставит на носок. Рефлексы ахилловых сухожилий D<S.

Деформация правой стопы. Укорочение правой нижней конечности с гипотрофией мышц. Компенсаторный сколиоз. Предварительный диагноз: эквино-варусная деформация стопы. Коагулограмма: время свертывания 45>, индекс АЧТВ 4,0; протромбиновое время 32,5>; активность фактора VIII — 0,2 %; что соответствует диагнозу гемофилия А — тяжелая форма. Из анамнеза: на 2-й день после плановой вакцинации против гепатита В развилась стекающая гематома от бедра до лодыжки. По данным ЭНМГ — признаки частичного аксонального поражения обоих ветвей седалищного нерва (больше малоберцовой ветви).

Выводы. Представленное наблюдение свидетельствует о необходимости настороженного отношения к проведению любых, даже минимальных травмирующих манипуляций у больных с геморрагическими проявлениями в анамнезе, тем более с установленным диагнозом гемофилии. Развитие нетипичных геморрагических проявлений, как в данном случае при проведении вакцинации, требует незамедлительного оказания гемостатиче-ской помощи с использованием препаратов заместительного действия.

К. А. Папаян, С. Н. Савельева, Г. П. Савельев

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации, Санкт-Петербург

ГИПЕРГОМОЦИСТЕИНЕМИЯ КАК ВОЗМОЖНАЯ ПРИЧИНА ТРОМБОТИЧЕСКИХ ОСЛОЖНЕНИЙ В ПРАКТИКЕ ПЕДИАТРА

Введение. Последнее время увеличилось число исследований, посвященных роли ги-пергомоцистеинемии в развитии нарушений в системе гемостаза, предрасполагающих к развитию тромботических осложнений. Установлено, что увеличение концентрации гомоцистеина в крови приводит к целому протромботических изменений, в частности за счет блокирования взаимодействия тром-

бомодулина с тромбином и последующего снижения активации протеина С, развития приобретенной резистентности к активированному протеину С, подавления активации антитромбина гепарансульфатом на поверхности эндотелия.

Цель исследования. Описание нетипичных клинических проявлений гипергомоцистеине-мии в практике педиатра.

ВЕСТНИК ГЕМАТОЛОГИИ, том XV, № 3, 2019

Материалы и методы. Ребёнок С. 10 лет, с метаболическим синдромом, поступивший на отделение неврологии с диагнозом «преходящие нарушения мозгового кровообращения». Проведено генетическое, анамнестическое и клинико-биохимическое исследование.

Результаты. При исследовании пациента выявлено увеличение уровня гомоцистеина до 7,5 мкмоль/л при верхней границе нормы для данного возраста 5 мкмоль/л. Значимых генетических нарушений, ответственных за нарушение обмена гомоцистеина не установлено. Показатели коагуляционного гемостаза без особенностей, активность естественных антикоагулянтов антитромбина, протеинов С и Б в норме. С учетом патогенетической роли

гомоцистеина в развитии протромботических нарушений в системе гемостаза преходящее нарушение мозгового кровообращения у ребенка с метаболическим синдромом было расценено как результат гипергомоцистеинемии. Назначена патогенетическая терапия в виде комплекса витаминов В9, В12, и В6 в лечебных дозах на срок 3 месяца с последующим обследованием.

Выводы. Несмотря на столь тяжёлые клинические проявления, данная форма тромбо-филии имеет эффективную патогенетическую терапию — витамины В9, В12, и В6 в лечебных дозах, что обосновывает необходимость обязательного исследования уровня гомоцистеина при развитии любых сосудистых нарушений.

Л. П. Папаян, К. А. Папаян, М. А. Ракова, А. С. Морозова, А. А. Шулятьева, Е. А. Квапинская

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации, Санкт-Петербург

ТРОМБОЗ КАК МУЛЬТИФАКТОРНОЕ СОБЫТИЕ У ДЕТЕЙ НА ПРИМЕРЕ КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ РЕБЁНКА С ИШЕМИЧЕСКИМ ИНСУЛЬТОМ

Введение. Своевременная диагностика причин и анализ провоцирующих факторов возникновения тромботических событий остаётся актуальной темой современности, поскольку тромбоз — одна из ведущих причин летальности населения в настоящее время. Необходимо акцентировать внимание на детях с генетически детерминированной тромбофилией ввиду повышения рисков тромбоза в 12 раз при комбинировании наследственных факторов.

Цель исследования. Определить причинные факторы тромботического события у ребенка с острым нарушением мозгового кровообращения (ОНМК) по ишемическому типу в анамнезе и представить мероприятия по дальнейшему его ведению и профилактике рецидивов.

Материалы и методы. Анализ анамнестических данных, молекулярно-генетические исследования полиморфизма генов тромбо-филии, факторов свертывания крови, показателей теста генерации тромбина по Хемкеру, оценка параметров системы гемостаза и уровня гомоцистеина у ребенка 9 лет с ишемическим инсультом в анамнезе от 25.08.16 (в возрасте 7 лет).

Результаты. Из анамнеза заболевания известно, что ребенок перенес ОНМК по ишемическому типу, которому предшествовала

ревакцинация «корь/паротит/краснуха», острый гастроэнтерит с эксикозом и токсикозом тяжёлой степени и длительным периодом иммобилизации в течение 2 недель. На момент тромботического события установлена гипергомоцистеинемия (10 мкмоль/л при рефе-ренсных значениях возрастной нормы 3,0-5,0 мкмоль/л). Затем на консультации генетика в 2017 г. выявлено 5 (МТ^Я, МТЯЯ, РА1-1, FGB, ITGA2-a2) гетерозиготных полиморфизмов минорного риска тромбоза. На момент последней госпитализации (февраль 2019 г.) обнаружено снижение эффективности работы системы протеина С по результатам теста генерации тромбина, а также умеренное снижение активности антикоагулянта протеина С до 74% (при нижней границе нормы 75 %). В качестве рекомендаций мы предположили: коррекцию питания и образа жизни; компенсацию в состояниях, когда гематокрит увеличивается, вторично предрасполагая к тромбозу с точки зрения реологии; а также выполнение развернутой коагулограммы и контроль уровней активности протеина С и гомоцистеинемии при каждом случае госпитализации.

Выводы. Предполагается, что предшествующие тромбозу патологические состояния у исследуемого пациента усилили гемостатическую