CC BY
4УДК: 616.36-006, 611.71 (611.018.4)
ГЕПАТОБЛАСТОМА С ЯВЛЕНИЕМ НЕСОВЕРШЕННОГО ОСТЕОГЕНЕЗА, СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ
А. Тулебаева, Г. Ташенова, Г. Нуржанова, А. Кемшрбай, Г. Сатанова, А. Сайлауов, С. Жуматай
Казахский национальный медицинский университет имени С.Д. Асфендиярова Научный центр педиатрии и детской хирургии г. Алматы, Казахстан
В связи с редко встречающимся тяжелым, необычным клиническим проявлением нами описан интересный клинический случай гепатобластомы у ребенка с сопутствующим заболеванием несовершенный остеогенез. Следует отметить, что ребенок родился с сочетанными аномалиями развития центрального генеза, аномалией развития сердечно-сосудистой системы, явлением гепатобластомы в сочетании с несовершенным остеогенезом, который проявлялся изменениями костной ткани, расширением черепных швов, мышечной слабостью, поражением легочной ткани (недоразвитие).
Кпючевыеспова:гепатобластома, несовершенный остеогенез, дети.
HEPATOBLASTOMA WITH THE PHENOMENON OF IMPACT
OSTEOGENESIS, A CASE FROM PRACTICE
A. Tulebaeyva, G. Tashenova, G. Nurzhanova, A. Kempirbay, G. Satanova, A. Saylauov, S. Zhumatai
Asfendiyarov Kazakh National Medical University, Almaty, Kazakhstan Scientific Center of Pediatrics and Pediatric Surgery, Almaty, Kazakhstan
In connection with a rare severe, unusual clinical manifestation, we described an interesting clinical case of hepatoblastoma in a child with a concomitant disease of osteogenesis imperfecta. It should be noted that the child was born with combined developmental anomalies of central genesis, an anomaly in the development of the cardiovascular system, the phenomenon of hepatoblastoma in combination with imperfect osteogenesis, which was manifested by changes in bone tissue, expansion of cranial sutures, muscle weakness, damage to lung tissue (underdevelopment). Keywords: hepatoblastoma, osteogenesis imperfecta, children.
Актуальность
Учитывая актуальность темы влияния генетических аномалий на развитие и течение онкологических заболеваний у детей, для практической медицины, мы решили представить собственное наблюдение, клинический случай гепатобластомы у ребенка с сопутствующим заболеванием несовершенный остеогенез. Гепатобластома у детей является очень редким злокачественным опухолевым процессом печени и развивается из эмбрионально плюрипотентной закладки. Согласно литературным данным существует ряд генетических аномалий, связанных с повышенным риском развития гепатобластомы [1-4]. Несовершенный остеогенез тоже является редким заболеванием, при котором повышена хрупкость костей у ребенка, причиной несовершенного остеогенеза является мутация генов белка коллагена [5-8]. Цель исследования
В связи с редко встречающемся тяжелым, необычным клиническим проявлением нами описан интересный клинический случай.
Результаты исследования
Мальчик Ж, 2021 г.р., впервые поступил в онкогематологи-ческое отделение Научного центра педиатрии и детской хирургии (НЦПиДХ) в возрасте 11 дней с жалобами на слабость, вялость, увеличение объема живота, плотное образование в правой половинеживота. Из анамнеза известно, что пациент от II беременности и родов, путем Кесарева сечения, по Апгар - 5/6 баллов, в сроке 39 нед., 3500 гр, ростом - 54 см. Беременность на фоне миопии, варикозного расширение вен нижних конечностей. УЗИ плода от 17.05.21 г: Беременность 19 недель выявили врожденный порок развития (центральной нервной системы (ВПР ЦНС), Мальформация Арнольда Киари (МАК). Вентрикуломегалия «Лимон». 5Р11\1А-В1РША. При рождении диагноз: ВПР ЦНС: Мальформация Арнольда-Киари. До госпитализации в НЦПиДХ находился на обследовании и лечении в неонатологическом отделении областной больницы с диагнозом: ВПР ЦНС. МАК. Вентрикуломегалия «Лимон». 5Р11\1А-В1РША. Пояснично-крестцового отдела позвоночника с разрывом грыжевого мешка. Лик-
ворея. Нижняя параплегия. Ишемия мозга новорожденного, церебральная депрессия. Было проведено оперативное лечение по устранению миеломенингоцеле. При госпитализации в НЦПиДХ: в сознании, состояние тяжелое, за счет симптомов дыхательной недостаточности I ст., интоксикации, гиперпластического синдрома (объемное образования брюшной полости), синдрома угнетения на фоне ЦНС, spina bifida, раннего послеоперационного периода по поводу устранения миеломенингоцеле. На осмотр реагировал слабо, мышечная гипотония, параплегия. Очаговых симптомов нет, ОГ - 37,0 см., расхождение костей черепа по сагитальному шву. Множественные дефекты костей черепа в виде пальцевидных вдавлений. Большой родничок размерами 2,0x2,0 см, малый родничок размерами 2,0x2,0 см, не выбухает, не пульсирует. Кости черепа мягкие, податливые. Движение глазных яблок D=S в полном объеме, нистагма нет. Взгляд не фиксирует. Глазные щели одинаковые D=S. Лицо симметричное. Голову не удерживает. РВА: вызываются не в полном объёме: оральные +, спинальные +, Моро +, хватательный +, защитный -, Таланта +, Переса -, опоры -, шаговый -. При осмотре обращает внимание готическое небо. Дыхание диспноэтичное. 02 зависимости нет. ЧД - 44-46 в минуту. Перкуторно-коробочный звук, аускультативно дыхание умеренно ослабленное по всем полям, хрипов нет. Тоны сердца приглушены, ритмичные, шума нет, ЧСС (уд/мин) 115-120 в мин.,
склонность к брадикардии. Живот увеличен, ассиметричен, в правой его половине определяется тканевое образование, вероятно исходящее из печени. Образование размерами +8см +6см +6см, бугристая. Селезенка по краю реберной дуги.
Проведенное обследование: OAK: Лейкоцитоз (38,4х109/л); анемия 1 ст. (Hb 102 г/л), тромбоциты 307х109/л, формула без изменений; Биохимический анализ крови: гипотроеи-немия (О.белок 41 г/л); элетролиты б\патол; Билир.-38,6 мкмоль/л, прямая 21,9 мкмоль/л ; АЛТ 9 Ед/л; ACT 57 Ед/л; Мочевина 17,6 ммоль/л; Креатинин 211,6 ммоль/л; Общая амилаза 3 Ед/л; Мочевая кислота 322,4 ммоль/л; Коагуло-грамма: удлинение АЧТВ-57,8 сек.; ПТИ -106 %; MHO 0,97; УЗИ: В правой доле печени гиперэхогенное образование размером 53 х 43х 42мм, картина гепатобластомы правой доли печени, признаки ДЖВП. Гидронефроз правой почки. Нейросонография: картина Семилобарной формы Голо-проз -энцефалии. Синдром Арнольда Киари l-тип. Дилата-ция боковых и 3-го желудочка. Эхокардиография: открытое овальное окно 1,9 мм. Рентгенография черепа (2 проекции): расхождение швов костей свода черепа. Нарушение осси-фикации костей свода черепа. Магниторезонансная томография головного мозга: Нарушение оссификации и расхождение швов костей свода черепа. ВПР. Аномалия Арнольда Киари 2 типа. Внутренняя гидроцефалия.
Снимок. Магниторезонансная томография головного мозга: Нарушение оссификации и расхождение швов костей свода черепа.
Магниторезонансная томография: Крупное новообразование правой доли печени. Гепатобластома? Картина правосторонней плевропневмонии. Жидкость правого гемито-ракса? Крупное кистозное образование мягких тканей по-яснично-крестцовой области. Менингоцеле? Состояние после операции.
Гистологическое заключение: морфологическая картина более всего соответствует гепатобластоме, фетальному варианту. ИГХ - исследование: Glypican 3, Her Pari, AFP позитивны в клетках опухоли, ядерная экспрессия В - catenin
в небольшой части клеток, большая часть краситься мем-бранно.
На основании проведенных клинико-лабораторно-инструментальных обследований, консультаций специалистов был установлен клинический диагноз: Гепатобластома правой доли. PRETEXT II (СО ЕО F0 НО МО NO РО V0). Группа стандартного риска. Сопутствующий диагноз: ВПР ЦНС. МАК (Мальформация Арнольда Киари). Вентрикуломегалия «Лимон». SPINABIFIDA пояснично-крестцового отдела позвоночника с разрывом грыжевого мешка. Нижняя парап-
легия. Тазовые нарушения по типу недержания мочи и кала. С/п операции «Иссечения грыжи, пластика местными тканями (02.10.2021г). Незавершенный остеогенез. ОПП. Учитывая поражение 2-х сегментов (V, VI), без вовлечения воротных сосудов было проведено оперативное лечение в объеме удаления опухоли правой доли печени. Не смотря на проводимое комплексное и оперативное лечение, состояние осложнилось развитием осумкованного асцита в проекции удаленных сегментов печени, признаки ишеми-ческой нефропатии, полиорганной недостаточности. Выводы
Резюмируя, следует отметить, что ребенок родился с соче-танными аномалиями развития центрального генеза, аномалия развития сердечно-сосудистой системы, явлением гепатобластомы в сочетании с несовершенным остеогене-зом, который проявлялся изменениями костной ткани, расширение черепных швов, мышечной слабостью, поражением легочной ткани (недоразвитие). Нередко у ново-
Литература
1. Керимов П.А. Первичные опухоли печени у детей. Диагностика и лечение, дисс... канд. мед. наук. Москва. 2004:114.
2. Aronson D.C., Schnater J.M., Staalman C.R. et al: Predictive value of the pretreatment extent of.disease system in hepatoblastoma: results from the International Society of Pediatric Oncology. Liver Tumor Study Group SIOPEL-1 study. J. Clin. Oncol. 2005;23:1245 -1252.
3. Czauderna P., Otte J.B., Aronson D.C. et al. Guidelines for surgical treatment of hepatoblastoma in the modern era -recommendations from the Childhood Liver Tumour Strategy Group of the International Society of Paediatric Oncology (SIOPEL). Eur. J. Cancer. 2005;41:1031 -1036.
рожденного переломов нет, но они постоянно происходят в первые годы жизни. Чаще при 2 типе несовершенного остеогенеза пациенты умирают на протяжении первого года жизни по причине дыхательной недостаточности или внутричерепного кровоизлияния. Возможна пренатальная диагностика незавершенного остеогенеза с исследованием ДНК в биоптатах ворсин хориона. Важным методом исследования гепатобластомы является определение уровня АФП, на основании чего можно судить об эффективности лечения и возникновении рецидива (возврата) болезни. Ввиду того, что гепатобластома согласно литературным данным, имеет черты семейной отягощенности, риск возникновения заболевания среди других детей в семье более высокий, в связи с чем их следует взять на учет и подвергать периодическому контролю (клинический осмотр и лабораторные исследования, в частности на содержание альфа-фетопротеина).
4. Гепатобластомы у детей. Клинический протокол МЗРК 2016 от «29» ноября 2016 года, Протокол № 16.
5. Sillence D., Senn A., Danks D. Genetic heterogeneity in osteogenesis imperfecta. J Med Genet 1979; 16:101-116.
6. Cheung M.S., Glorieux F.H. Osteogenesis imperfecta: update on presentation and management. Rev Endocr Metab Disord. 2008;9:153-160.
7. Dijk F.S., Pals G., Van Rijn R.R., Nikkels P.G.J., Cobben J.M. Classification of osteogenesis imperfecta revisited. Eur J Med Genet 2010; 53:1-5.
8. Glorieux F.H. Osteogenesis imperfecta. Best Pract Res Clin Rheum 2008; 22:85-100.
Автор-корреспондент:
Тулебаева Айгуль Баязитовна - доцент кафедры «Детские болезни» КазНМУ имени С.Д. Асфендиярова. E-mail: tulebayeva.a@kaznmu.kz
