CC BY
20
■
Генетические и морфологические особенности наследственно-обусловленного рака молочной железы в Тюменской области по данным МКМЦ «Медицинский город» за период с 2014-2016 гг.
Ключевые слова: наследственно-обусловленный рак молочной железы, генетические поломки BRCA1, BRCA2; экспрессия рецепторов эстрогена, прогестерона, онкобелока HER2neu
Keywords:
hereditary-conditioned breast cancer, genetic breakdowns BRCA1, BRCA2; expression of estrogen, progesterone, oncoprotein HER2 neu receptors
Налётов А.А.12, Зотов П.Б.1, Фёдоров Н.М.1
1 ФГБОУ ВО «Тюменский государственный медицинский университет» Минздрава России 625000, Российская Федерация, Тюмень, ул. Одесская, д. 54
2 ГАУЗ ТО МКМЦ «Медицинский город»
625000, Российская Федерация, Тюмень, ул. Барнаульская, д. 32 E-mail: [email protected]
Genetic and morphological characteristics of hereditary-deficiency cancer of breast in Tyumen region according to the data of the "Medical city" medical center for the period from 2014-2016
Naletov A.A.12, Zotov P.B.1, Fedorov N.M.1
1 Tyumen State Medical University of the Russia Ministry of Health 54 Odesskaya str., Tyumen, 625000, Russian Federation
2 Multidisciplinary clinical medical center "Medical City" 32 Barnaulskaya str., Tyumen, 625000, Russian Federation E-mail: [email protected]
Резюме
В работе произведен анализ генетических и морфологических особенностей наследственно-обусловленного рака молочной железы в Тюменской области в период с 2014 по 2016 гг. Определен иммуногистохимический статус пациентов, выявлена высокая экспрессия рецепторов эстрогена, прогестерона и онкобелка Her-2 new на поверхности опухолевых клеток.
Abstract
The work analyzes the genetic and morphological features of hereditary-conditioned breast cancer in the Tyumen region in the period from 2014 to 2016. The immunohistochemical status of the patient was determined, high expression of the receptors of estrogen, progesterone and Her-2 new oncoprotein on the surface of tumor cells was revealed.
Цель исследования. Проанализировать истории болезни пациенток с генетически подтвержденным наследственно-обусловленным раком молочной железы, жительниц Тюменской области за предшествующие три года. Определить ИГХ статус и сравнить полученный результат с данными литературы. Оценить объем проведенного лечения наследственного РМЖ с учетом современных рекомендаций.
Материалы и методы. Пациентки с ЗНО РМЖ для исследования на наличие мутаций в генах BRCA 1, 2 были отобраны в ГАУЗ ТО МКМЦ «Медицинский город» за период с 2014-2016 гг. Данным пациенткам в лаборатории молекулярной генетики и онкохимии «Медицинский город» выполнена молекулярно-генетическая диагностика методом гибридизации на олиго нуклеотидном биочипе. Всем пациенткам выполнялось иммуногистохимическое исследование с целью определения экспрессии рецепторов эстрогена, прогестерона, онкобелка HER2 neu и про-лиферативного индекса Ki67 опухолевых клеток.
Результаты. Всего за данный период времени обследовано 337 пациенток с отягощенным онкологическим анамнезом по женской линии, все находились на стационарном лечении в ГАУЗ ТО МКМЦ «Медицинский город». При молекулярно-генетическом тестировании выявлено 19 пациенток с поломкой в гене BRCA1, что составляет 5,63% от общего числа исследуемых. Выявлены следующие точечные мутации: 5382 inc C 14 случаев (73,6%), 4158A>G 3 случая (15,8%), 300 T>G 2 случая (10,6%). Наиболее распро-
страненной точечной мутацией в гене BRCA1 у пациенток с наследственно-обусловленным РМЖ является 5382тсС, что соответствует данным литературы. Сравнительный анализ имунногистохимических характеристик наследственно-обусловленного РМЖ показал, что в 85% случаях у пациенток отмечался инфильтрирующий протоковый РМЖ. Инвазив-ный дольковый РМЖ встречался в 10% случаев. В 5% случаев был диагностирован тубулярный РМЖ, что коррелирует с данными литературы. В ходе данной работы гиперэкспрессия рецепторов эстрогена и прогестерона наблюдается у 11 из 19 женщин (57.8%). Экспрессии патологического онкобелка HER2neu в данном исследовании не выявлено, возможно ввиду небольшой выборки пациентов. Трижды негативный опухолевый фенотип встретился в двух случаях наследственно-обусловленного РМЖ, что составляет 10.6%.
Заключение. Частота встречаемости наследственно-обусловленного РМЖ в Тюменской области за последние три года составила 5,63%. Наиболее часто встречается мутация гене BRCA1 5382insC - в 75,9% случаев, что соответствует данным литературы. При анализе ИГХ статуса пациенток, выявлена высокая экспрессия гормональных рецепторов (57.8%), экспрессия онкобелка HER2 neu не выявлена. По данным литературных источников наследственно-обусловленный РМЖ является трижды негативным протоковым раком. В данной работе выявлена совершенно иная взаимосвязь данных маркеров, что является нестандартной ситуацией и требует дальнейшего изучения.
III Национальный конгресс «Онкология репродуктивных органов: от профилактики и раннего выявления к эффективному лечению», 31 мая-2 июня 2018 года, Москва 61
