CC BY
30Abstracts Nationwide scientific forum of students with international participation «STUDENT SCIENCE - 2019»
Результаты: клинически подтвержденные аутоиммунные заболевания выявлялись у 33,9% обследованных (n=41). Доля пациентов с аутоиммунным тиреоидитом составила 12,39%, с атрофическим аутоиммунным гастритом — 5,80%, с красным плоским лишаем — 3,34%, с экземой — 3,34%, с псориазом — 2,48%, саркоидозом, рассеянным склерозом, с атопическим дерматитом — по 0,82%, с системной красной волчанкой — 1,65%. По данным отечественных и зарубежных авторов в мире доля больных аутоиммунным тиреоидитом составляет 4%, с атрофическим аутоиммунным гастритом — 1%, с красным плоским лишаем — 0,01%, с экземой — 1,8%, с псориазом — 3%, саркоидозом — 0,06%, рассеянным склерозом — 3%, с атопическим дерматитом — 2%, с системной красной волчанкой — 0,25%.[2,3] При сравнении наблюдались достоверные различия частоты встречаемости аутоиммунного тиреоидита, атрофического аутоиммунного гастрита, саркоидоза и системной красной волчанки (р<0,05), значимого различия выявляемости других аутоиммунных заболеваний не отмечалось.
Выводы: у пациентов с миастенией сопутствующие аутоиммунные заболевания наблюдаются в 33,9% наблюдений. При анализе различия встречаемости заболевания в мире и в контрольной группе достоверно чаще выявлялись аутоиммунный тиреоидит, атрофический аутоиммунный гастрит, саркоидоз и системная красная волчанка. Литература
1. Хатхе Ю.А. [и др.]. Эпидемиологические особенности миастении. Кубанский научный медицинский вестник 2018-25 (1). С. 195-198.
2. Vaiopoulos G. [et al.]. The association of systemic lupus erythematosus and myasthenia gravis. Clinical reports 1994. C. 741-745.
3. Nikolina Tanovska [et al.]. Myasthenia Gravis and Associated Diseases. Open Access Macedonian Journal of Medical Sciences. 2018 Mar 15; 6(3):-C-472-478.
ГЕНЕТИЧЕСКИ ДЕТЕРМИНИРОВАННЫЕ ЭПИЛЕПСИИ У ДЕТЕЙ
Григорчук В.А., Севрук Е.А., Ведерников А.С., Севрук А.А.
Научные руководители: Гузева О.В., Гузева В.В., Охрим И.В. Кафедра неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет Актуальность исследования: эпилепсия — распространенная неврологическая патология детского возраста. В 6 из 10 случаев этиологическим фактором выступает генетическая детерминированность [1]. В большинстве случаев гены, подвергшиеся мутации, неизвестны или имеются трудности в их идентификации. Также мутация может возникать de novo [2].
Цель исследования: определение генетической мутации у детей с различными формами эпилепсии.
Материалы и методы: в исследование включено 24 (100%) пациента, возраст детей от 10 месяцев до 12 лет. Из числа этих больных мальчиков — 10 (41,6%), девочек — 14 (58,4%). Всем детям проведены неврологический осмотр, ЭЭГ, ВЭМ, МРТ обследование и секвениро-вание.
Результаты: дебют приступов у пациентов варьировал от 2 месяцев до 3 лет. Наиболее часто в данной группе встречались генерализованные тонико-клонические приступы — у 10 (41,7%) детей, у 4 (16,7%) — инфантильные спазмы, у 4 (16,7%) — тонические приступы, у 3 (12,5%) — атипичные абсансы, у 2 (8,3%) — миоклонические приступы, у 1 (4,2%) ребенка — типичные абсансы. В 8 (33,3%) случаях зарегистрированы эпилептические статусы в анамнезе. В 13 (54,2%) из 24 случаев выявлена эпилептиформная активность на рутинной ЭЭГ, в 9 (37,5%) случаях при проведении видео-ЭЭГ мониторинга. По результатам МРТ в 13 (54,2%) случаях обнаружены структурные изменения головного мозга. По результатам генетического исследования в 23 (95,8%) из 24 случаев выявлена генетическая мутация: у 5 детей (20,8%) она локализована в гене SCN1a, у 4 (16,7%) — TSC2, у 3 (12,5%) — KCNT-1, у 2(8,3%) — MECP2, у 2 (8,3%) мутация в митохондриальной ДНК, также встречались мутации, локализованные в генах G-6PC, DARS, SLC2A1, KIAA, BRAF, CPA6, MEF2C.
FORCIPE
тОМ 2 СПЕЦВЫПУСК 2019
ISSN 2658-4174
Материалы всероссийского научного форума студентов с международным участием «СТУДЕНЧЕСКАЯ НАУКА - 2019» 621
Выводы: у 23 из 24 обследованных детей (95,8%) выявлены генетические мутации, предрасполагающие к развитию эпилепсии. Обнаружение мутаций, вызывающих развитие эпилепсии, позволяет отказаться от проведения дальнейших дорогостоящих диагностических процедур, наиболее точно прогнозировать течение заболевания и оптимизировать терапию. Литература
1. Диагностика идиопатических форм эпилепсии у детей на основании алгоритма молекулярно-генетического исследования. Т.В. Кожанова, С.С. Жилина, С.О. Айвазян, Т.В. Ананьева, А.А. Абрамов, М.С. Беленикин, Т.И. Мещерякова, Г.Р. Мутовин, Н.Н. Заваденко.
2. Генетика эпилепсии: зачем и как обследовать детей с эпилепсией. Е.Д. Белоусова.
3. Меморандум Международной Противоэпилептической Лиги (ILAE): изменения классификации и терминологии эпилепсий.
ЗНАЧЕНИЕ ЖЕЛЕЗОДЕФИЦИТНОй АНЕМИИ В РАЗВИТИИ АФФЕКТИВНО-РЕСПИРАТОРНЫХ ПРИСТУПОВ
Суф Эль-Жил Л.Р.
Научные руководители: д.м.н., профессор Гузева О.В., к.м.н., доцент Охрим И.В., к.м.н., доцент, Понятишин А.Е.
Кафедра неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Актуальность исследования: аффективно-респираторные приступы (АРП) — пароксиз-мальное, неэпилептическое состояние у детей раннего возраста.[1] В зарубежной литературе отмечено, что при АРП около 50% случаев обнаруживаются признаки железодефицитной анемии (ЖДА), при этом уровень концентрации железа связан с тяжестью пароксизмов [2, 3].
Цель исследования: определить роль ЖДА у детей в развитии АРП. Выявить различия течения АРП при ЖДА и без неё. Определить эффективность использования железосодержащих препаратов при лечении пароксизмов.
Материалы и методы: на базе СПБ ДГП 29 для оценки частоты встречаемости у детей с АРП ЖДА, течения приступов и их лечения составлена анкета для анонимного опроса 19 матерей, чьи дети страдают АРП. Оценён соматический и неврологический статус, исследование крови, ЭЭГ, НСГ. Проведён анализ полученных результатов.
Результаты: выявлено, что у 57,9% пациентов (11 детей) имелась ЖДА, из них у 8 детей приступы протекали с потерей сознания (73%), у 7 пациентов приступы отмечались более одного раза в день (64%). На фоне лечения препаратами железа у 75% пациентов, имеющих ЖДА, приступы прекратились, у 25% отмечалось значительное их урежение. При этом, у детей, не принимавших препараты, пароксизмы отмечались длительное время. У пациентов без ЖДА при использовании только седативной терапии быстрое прекращение приступов произошло только у 40%.
Выводы: 1. У 2\3 пациентов, страдающих аффективно-респираторными припадками, обнаруживается ЖДА. Это опровергает мнение о том, что АРП являются исключительно невротическим расстройством. 2. Всех детей с АРП необходимо обследовать на наличие железодефицитной анемии. 3. При ЖДА аффективно-респираторные приступы протекают тяжелее, чаще с потерей сознания. 4. Препараты железа эффективны при лечении пароксизмов при ЖДА, из этого следует, что они необходимы при лечении АРП.
Литература
1. Гузева В.И., Коростовцев Д.Д., Фомина М.Ю. и соавт. Неэпилептические пароксизмальные расстройства у детей. Учебно-методическое пособие. Издание СПБГПМА, 2006. 40 с.
2. Anas N., McBride J., Boettrich C. et al. Ventilatorychemosensitivity in subjects with a history of childhood cyanotic breath-holding spells. // Pediatrics. 1985. Vol. 75. P. 76-79.
3. Gencgonul H., Cin S., Akar N., Deda G. Iron and zinc levels in breath-holding spells. // J Ankara Med Scholl. 2002. Vol. 24. P. 99-104.
FORCIPE
ТОМ 2 СПЕЦВЫПУСК 2019
eISSN 2658-4182
