CC BY
66
M12
материалы конференции
В соответствии с приказом № 219 МЗ РФ от 1996 года учреждены федеральные и региональные центры нефрологии и диализа. Оценен текущий уровень доступности специализированной педиатрической нефрологической помощи в специализированном педиатрическом нефрологическом центре СЗФО при ГОУ ВПО СПбГПМА. Проведено исследование в форме анкетирования. Родители 70 пациентов, поступавших в круглосуточный нефрологический стационар ГОУ ВПО СПбГПМА из СЗФО, ответили на вопрос о проблемах с получением направления на госпитализацию в СПбГПМА. Из них 50 % респондентов ответили, что процесс получения направления прошел легко, с серьезными проблемами в получении направления столкнулось только 10 %
респондентов. На получение направления у 30 % пациентов из регионов СЗФО ушло от одной недели до 1 месяца, в 10 % получали направление более одного месяца.
заключение
Результаты анализа демонстрируют достаточную обеспеченность нефрологическими стационарными койками детского населения в Санкт-Петербурге и СЗФО. Количество педиатров-нефрологов в амбулаторно-поликлинических учреждениях и стационарах, уровень их профессиональной подготовки гарантирует высокое качество специализированной педиатрической нефрологической помощи детскому населению.
гематурия у ребенка с несовершенным остеогенезом
(OSTEOGENESIS IMPERFECTA) © Н. С. Дикова, В. В. Архипов, М. К. Кручина
ГОУ ВПо санкт-Петербургская государственная педиатрическая медицинская академия детская городская больница № 1, санкт-Петербург
Osteogenesis imperfecta — наследственное заболевание соединительной ткани. В основе заболевания лежат мутации генов, кодирующих коллаген I типа. Это группа нозологических форм, которые определяются вовлечением в патогенез ферментативных систем и структур белков соединительной ткани. Прежде всего наблюдаются изменения в синтезе и обмене коллагена. Osteogenesis imperfecta относится к дифференцированной дисплазии соединительной ткани вместе с синдромом Морфана, Элерса Данлоса и Альпорта. Причина патологии в потере глюкозоаминогликанов и оксипролина, снижении содержания гиалуроновой кислоты и потере прочности и эластичности соединительной ткани.
В клинической картине ведущим является поражение костной ткани и других органов и систем. В клинической картине болезни могут наблюдаться разрушение дентина зубов, прогрессирующая тугоухость в детском и юношеском возрасте, мышечная гипотония, повышенная частота пупочных и паховых грыж, нефролитиаз. Из-за деформации грудной клетки могут развиваться ателектазы, пневмонии и обструкция бронхов, которые приводят к легочной гипертензии с формированием легочного сердца. С 6-8 года жизни наблюдается снижение склонности к переломам, но в менопаузе вновь появляются переломы. Выделено IV типа заболевания. При I типе коллаген нормального качества, но он вырабатывается в недостаточном количестве. В клини-
ческой картине отмечаются переломы костей, слабость связочного аппарата суставов, пониженный мышечный тонус, синдром голубых склер, ранняя потеря слуха. При II типе коллаген недостаточного количества и качества. Большинство детей этой группы погибают в течение первого года жизни от дыхательной недостаточности или внутричерепного кровоизлияния. III тип характеризуется достаточным количеством коллагена с низким его качеством, а клиническая картина, характерная для I и II типов. При IV типе коллаген достаточного количества, но с дефектом качества, в клинической картине отсутствует синдром голубых склер.
Девочка П., 12 лет, находилась на обследовании в соматическом отделении ГУЗ Детской городской больницы № 1. У девочки в возрасте 3 лет впервые отмечены переломы конечностей, которые затем повторялись. Анализ родословной установлен: отец и дядя ребенка страдали Osteogenesis imperfecta. У ребенка отмечен симптом «голубых склер». Девочка обследована в медико-генетическом центре, диагностирован Osteogenesis imperfecta. Поводом для госпитализации явилось появление изолированной макрогематурии. Экстраренальные проявления отсутствовали. Данных за патологию гемостаза не выявлено. УЗИ почек, мочевого пузыря органов брюшной полости и сердца, проведенные пациентке, не выявили патологии. По данным внутривенной урографии, цистографии и цистоскопии
материалы конференции
M13
не установлено патологических изменений в органах мочевой системы. Рентгенограмма органов грудной клетки не изменена. Биохимические параметры крови (общий белок, фракции, холестерин, глюкоза, электролиты, мочевина, креатинин, мочевая кислота) нормальные. Суточная экскреция с мочой кальция, фосфора, уратов и оксалатов в
пределах возрастной нормы. СКФ, рассчитанная по клиренсу эндогенного креатинина, в пределах нормы. Особенностью случая на данном этапе болезни является макрогематурия при отсутствии нефроли-тиаза. В плановом порядке показаны биопсия почки для подтверждения морфологического диагноза, иммунологическое исследование.
случай врожденного нефротического синдроиа и гипотиреоза
© 3. М. Еникеева, Л. Р. Имаева, М. Ю. Павлова, Т. А. Сираева, Ф. 3. Сакаева
ГоУ ВПо Башкирский государственный медицинский университет росздрава; ГУЗ республиканская детская клиническая больница, г. Уфа
В последние годы увеличивается число больных нефротическим синдромом, в том числе и врожденным. Приводим описание девочки Г., 4 мес., с врожденным нефротическим синдромом, поступившей повторно в нефрологическое отделение с распространенными отеками, протеи-нурией более 5 г/л. Родилась от I беременности, протекавшей на фоне гестоза, угрозы прерывания беременности, с массой 2630 г, длина тела 47 см. Закричала сразу. Оценка по шкале Апгар — 6 баллов. Наследственность: у отца ребенка в 25 лет проведена нефрэктомия в связи с гидронефрозом, матери 22 года — здорова. Результаты иммуно-ферментного анализа (ИФА) крови на антитела: к токсоплазмозу — IgG отриц., IgM отриц.; к герпесу — IgM отриц., IgG положит. (2,532 при норме до 0,156); к ЦМВИ: IgM отриц., IgG положит. (2,754 при норме до 0,194); к Chlamydia trachomatis IgA отриц., IgG положит. (0,836 при норме до 0,237); к Chlamydia pneumoniae отриц. После рождения выявлены отеки, протеинурия (3,5-3,8 г/л), гипо-протеинемия (25 г/л), гипоальбуминемия (10 г/л). Сывороточная концентрация IgA — 0; IgM — 0,34 г/л; IgG — 1,0 г/л. При УЗИ: почки увеличены в размерах, эхогенность паренхимы повышена, в брюшной полости небольшое количество свобод-
ной жидкости. В возрасте 1 месяца госпитализирована в нефрологическое отделение. Получала в/в капельно 10 % раствор альбумина, на фоне терапии сохранялись умеренно выраженные отеки, протеинурия до 5 г/л, гипопротеинемия, гиперхо-лестеринемия, гиперфибриногенемия. В возрасте 3 мес. пациентка получала преднизолон (2 мг/кг массы тела в сутки) в течение месяца без положительного эффекта. Выявлено снижение уровня гормонов щитовидной железы Т4 — 7,6 пмоль/л и ТТГ — 11 мкМЕ/л. Заключение эндокринолога: вторичный гипотиреоз на фоне нефротического синдрома. Вторичный гипотиреоз возможно обусловлен гипо-и-диспротеинемией. В коагулограм-ме — признаки гиперкоагуляции с резким снижением активности антитромбина 3, с повышением уровня D-димеров. На фоне приема L-тироксина, внутривенного капельного введения альбумина, свежезамороженной плазмы, гепаринотерапии, наблюдается стабилизация состояния ребенка с сохранением отеков, значительной протеинурии, гипоальбуминемии, гиперхолестеринемии. Заключение. Представленный случай свидетельствует о развитии врожденного нефротического синдрома, ассоциированного с гипотиреозом и селективным дефицитом иммуноглобулина ^ А.
особенности дебюта нефротического синдроиа у детей
© з. М. еникеева, Л. Р. имаева, т. а. Сираева
ГоУ ВПо башкирский государственный медицинский университет росздрава; ГУЗ республиканская детская клиническая больница, г. Уфа
цель исследования
дромом в дебюте в возрасте 5-15 лет с применением Оценка клинического течения нефротического клинико-лабораторных методов исследования, УЗИ, синдрома в дебюте. Материалы и методы исследо- ЭКГ, по показаниям ЭЭГ, РЭГ сосудов головного вания. Обследовано 80 детей с нефротическим син- мозга.
