Экспертная диагностика скоропостижной смерти больного с синдромом Марфана в практике судебной медицины Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

Подводя итоги приведенным данным, смертность от травматического шока при механической травме по данным Набережночелнинского филиала РБ СМЭ МЗ РТ за 2004-2008 гг. остается на одном уровне и составляет в среднем 24%, что соответствует общестатистическим данным. В распределении его по видам смерти - преобладают автомобильная травма и падение со значительной высоты, что объясняется тяжестью этих видов травм.

Среди погибших с превышением в 2 раза преобладают мужчины. Статистика нахождения в алкогольном опьянении на момент смерти среди мужчин в 1,5 раза выше. Таким образом, в настоящее время травматический шок является одной из основных причин смерти при механической травме, и вопросы его изучения по-прежнему остаются высоко актуальными.

© В.В. Килин, А.Б. Файзуллин, 2009

УДК 340.62:617.577-007.61-008.6-036.886-079.6

В.В. Килин, А.Б. Файзуллин ЭКСПЕРТНАЯ ДИАГНОСТИКА СКОРОПОСТИЖНОЙ СМЕРТИ БОЛЬНОГО С СИНДРОМОМ МАРФАНА В ПРАКТИКЕ СУДЕБНОЙ МЕДИЦИНЫ

ГКУЗ «Республиканское бюро судебно-медицинской экспертизы МЗ РТ» (нач. - Н.Ш. Нигматуллин)

Синдром Марфана - наследственно обусловленное, аутосомно-доминантное системное заболевание соединительной ткани, характеризующееся поражением опорно-двигательного аппарата, глаз и внутренних органов, впервые описанное А. Марфаном в 1896 году. Встречается в популяции с частотой 1:10000-1:20000 [4].

В патогенезе большое значение имеет патология обменных процессов, накопление в эластических и коллагеновых волокнах слабо связанных с белком кислых мукополисахаридов (гликозаминогликанов). Так же нарушается обмен аминокислоты гидроксипролина, являющейся существенным компонентом коллагена.

Для больных с синдромом Марфана типичны астеническое телосложение, высокий рост, длинные тонкие конечности, общая гипотония, слабое развитие мышечной ткани, недоразвитие подкожно-жировой клетчатки, разболтанность суставов, диспропорция в росте туловища и конечностей. Кисти и стопы таких больных длинные, с тонкими паукообразными пальцами. Достаточно часто встречаются сколиоз, кифоз, воронкообразная или килевидная грудная клетка, плоскостопие, долихоцефалия, узкое лицо, срезанный или выступающий подбородок, нарушение прикуса, высокое дугообразное небо. Поражение глаз проявляется в виде подвывиха или вывиха хрусталика, миопии, отслойки сетчатки, гетерохромии радужной оболочки. Синдром Марфана возможен и без астенического сложения (маскулинный тип взрослых), встречается значительно чаще, что оставляет много случаев не диагностированными.

Прогноз синдрома Марфана полностью определяется степенью изменения сердечно-сосудистой системы. Патология сердечно-сосудистой системы проявляется уже в детском и юношеском возрасте. Она выражается в изменении сосудов эластического типа, формированием их аневризм, пролапсом клапанов сердца, сочетающихся с расширением корня аорты или легочного ствола. Так же наблюдается дисфункция коркового вещества надпочечников. Смерть таких больных наступает в молодом возрасте от разрыва стенки аорты, либо от хронической сердечно-сосудистой недостаточности.

При микроскопическом исследовании аневризм сосудов - эластические волокна истончены, расположены неравномерно, местами хаотично; расслоение средней оболочки сосудов, разрыхление эндотелиального слоя, образование в эндотелиальном и субэндотелиальном слоях подушкообразных выступов в просвет сосудов. Эластический каркас аорты и легочного ствола развит слабо. Миокард с дистрофическими изменениями, ва-

куолизацией, местами с резким набуханием волокон. В костной ткани наблюдается разреженность костных балок и неравномерное отложение извести, нарушена структура хрящевой ткани за счет образования коллагеновых пучков, расслаивающих межуточное вещество. [1, 3]

В доступных периодических изданиях по судебной медицине мы встретили лишь одно упоминание о синдроме Марфана [2], поэтому предлагаем рассматриваемый случай, как представляющий значительный интерес для судебно-медицинской практики.

Мужчина Т., возраст 19 лет обнаружен мертвым дома. Со слов родственников смерть наступила во сне, неожиданно. Перед смертью жалоб на здоровье не было.

Из медицинской карты амбулаторного больного известно, что данный гражданин являлся инвалидом 3 группы, находится на медицинском наблюдении с рождения. Родился недоношенным, от 2 беременности, 2 родов. Вес при рождении 2450 граммов, оценка по Апгар 6-4 балла. Рос и развивался в соответствии с возрастом. Состоял на диспансерном учете у кардиолога, окулиста, у ортопеда с 7лет, с диагнозом: Синдром Марфана, пролапс митрального клапана 2 степени, недостаточность митрального клапана 1 степени, порок трикуспидального клапана 1-2 степени, сердечная недостаточность 1 степени, недостаточность аортального клапана 1 степени, подвывих хрусталиков в стекловидное тело, миопия высокой степени, деформация грудной клетки, кифосколиоз. Предъявлял периодические жалобы на одышку, слабость при ходьбе. При последнем посещении терапевта, за 11 месяцев до наступления смерти: Жалоб нет. Сонлив. Артериальное давление 110/70 мм.рт.ст. Пульс 74 в минуту.

При судебно-медицинском исследовании трупа установлено ниже следующие. Труп мужчины, пониженного питания. Длина тела 193 см. Лицо овальное, вытянуто по продольной оси, подбородок выступающий. Небо высокое, дугообразное. Белочные оболочки глаз имеют синюшный оттенок. Грудная клетка длинная, узкая, без патологической подвижности. Реберный угол острый. Ребра соединяются с телом грудины под тупым углом, отрытым кзади, кнутри. Грудина, на данном участке, выпуклая кпереди (килевидная форма грудной клетки). Передняя брюшная стенка ниже уровня реберных дуг. Кисти рук и стопы длинные, узкие. Пальцы конечностей тонкие, длинные, узловатые («паукообразные» пальцы). Ногтевые фаланги утолщены (форма «барабанных палочек»). Ногтевые пластины выпуклые (форма «часовых стекол»). Вторые пальцы нижних конечностей на 1 см длинней первых. Толщина подкожно-жировой клетчатки

на уровне груди 0,5 см, живота 1,2 см. Надпочечники тонкие, листовидные, на разрезе слоистые, с желтым корковым, коричневым мозговым веществами. Сердечная сорочка цела, напряжена, полупрозрачная, с серовато-синюшным оттенком, с внутренней стороны блестящая. В околосердечной сумке темно-красный кровяной сгусток, желеобразной консистенции, объемом 200 мл, плащевидно покрывающий сердце и 100 мл темно-красной жидкой крови. Определяется щелевидный разрыв восходящего отдела дуги аорты, располагающийся на 3 см выше аортального клапана, длинником ориентированный косопродольно, длиной 2,5 см. Края его неровные, волнистые, концы закруглены. На данном участке стенка аорты истончена. В окружности разрыва наружная оболочка аорты отслоена, пропитана темно-красной кровью на площади 4х3 см. Сердце дряблой консистенции, размерами 15х11х7 см, весом 498 граммов. Наружная сердечная оболочка гладкая, блестящая, обложена жиром по ходу коронарных сосудов, с точечными темно-красными кровоизлияниями в нее. Толщина стенки правого желудочка 0,4 см, левого 2 см. Двухстворчатый клапан утолщен до 0,3 см, дряблый, мясистый, белесоватый, провисает. Края его подвернуты в сторону желудочка. Аортальный и трехстворчатый клапаны тонкие, эластичные, полупрозрачные. Мышца сердца на разрезе неравномерно серо-розовая. Сосочковые и трабекулярные мышцы сердца рельефны. Хордальные нити тонкие, длинные. Внутренняя сердечная оболочка бледно-серая, блестящая. В полостях сердца небольшое количество темно-красной, жидкой крови.

При судебно-гистологическом исследовании кусочков внутренних органов обнаружено следующее. В миокарде определяется венозное полнокровие, выраженный диффузный фиброз с хаотичным расположением волокон, расслоение средней оболочки сосудов, резкий межуточный отек, полиморфизм миоцитов; в ткани двухстворчатого клапана - резкое фиброзирование с хаотичным расположением волокон, очаги межуточного отека и накопления гомогенного базофильного субстрата; в ткани аорты - разрыхление эндотелиального слоя, расслоение, разрывы средней оболочки, множественные «надрывы» интимы, кровоизлияния в строме; в почках - расслоение стенок артериол, подушкообразные вытягивания в просвет; в печени - расширение венозных сосудов, отек пространств Диссе.

В нашем случае непосредственной причиной смерти явилось наследственно обусловленное заболевание, проявляющееся дисплазией соединительной ткани - синдром Марфана, которое привело к разрыву расслаивающей аневризмы аорты, с развитием острой тампонады сердца кровью. Основанием для установления судебно-медицинского диагноза явились сведения, полученные из медицинских документов, результаты вскрытия трупа и судебно-гистологического исследования его органов.

Таким образом, представленные данные могут быть полезными в судебно-медицинской практике при установлении синдрома Марфана как причины скоропостижной или внезапной смерти людей молодого возраста, особенно при отсутствии сопроводительной медицинской документации.

Литература:

1. БМЭ Москва. Издательство «Советская энциклопедия» - 1980. том 13, - с. 433.

2 А.В. Архангельский, Ю.Д. Алексеев, Г.Н. Маслякова. Синдром Марфана как причина внезапной смерти // Судебно-медицинская экспертиза. Москва, 1990 - №2 - с. 50.

3. Алтайский государственный медицинский университет, Алтайское краевое бюро судебно-медицинской экспертизы. Методичес-

кое пособие. Построение судебно-медицинского диагноза, клинико-анатомического эпикриза и алгоритмы экспертной диагностики повреждений. Барнаул - 2003. - с. 92-100.

4. В.М. Делягин, Ж.С. Жакупоеа, И.А. Нарычееа, М.Б. Мельникова. Синдром Марфана //Практическая медицина. Казань, 2008.

- №4 (28) - с. 39-43.

© Н.К. Николайчук, А.Л. Зайцев, О.В. Чудинова, С.Е. Шкляева, 2009 УДК 340.6

Н.К. Николайчук1, А.Л. Зайцев2, О.В. Чудинова1, С.Е. Шкляева3

БОЛЕЗНЬ ПУРЧЕРА. КЛИНИЧЕСКИЕ И ЮРИДИЧЕСКИЕ ПРОБЛЕМЫ

ТУ «Курганский областной госпиталь ветеранов войн» (нач. - проф. Л.В. Скляр);

2ГУЗ «Республиканская офтальмологическая клиническая больница» МЗ УР (гл. врач - проф. В.В. Жаров); 3ГУЗ «Бюро судебно-медицинской экспертизы» Удмуртской Республики, (нач. - к.м.н. В.И. Жихорев)

Ретинопатия травматическая (г. ^аишаИка; синонимы: ангиопатия сетчатки травматическая, Пурчера болезнь) - ретинопатия, возникающая при внезапном сдавлении черепа, грудной клетки или брюшной полости, в момент которого в результате артериолоспазма наступает гипоксия сетчатки и выход в неё из крови транссудата. Через 1-2 дня после травмы в сетчатке вокруг диска зрительного нерва появляются кровоизлияния и молочно-белые, иногда серебристо-белые пятна. Ретинопатия может осложниться атрофией зрительного нерва. Лечение проводят витаминами, сосудорасширяющими средствами, препаратами, уменьшающими тканевую гипоксию, применяют гипербарическую оксигенацию. Прогноз серьёзный: органические изменения в сетчатке могут привести к снижению зрения.

Больной Н., 26 летний спортсмен, во время выездных игр перенёс в результате ДТП сдавление левой половины

грудной клетки с переломом трёх рёбер, перелом левого бедра. После госпитализации в травматологический стационар отмечал сильную головную боль.

С жалобами на распирание в глазных яблоках и понижение зрения обратился к офтальмологу на 2-й день после травмы. При осмотре: острота зрения правого глаза - 0,01 не коррегируется; острота зрения левого глаза - 0,5 не кор-регируется. В поле зрения правого глаза парацентральная абсолютная скотома. Передний отрезок глаз: субконъюн-ктивальное кровоизлияние, больше выраженное справа. Офтальмоскопически справа: диск зрительного нерва гиперемирован, границы завуалированы. Отмечается венозное полнокровие, по ходу сосудов и в макулярной области множественные ватообразные сероватые очаги различных размеров, окаймлённые полосчатыми и округлыми кровоизлияниями до 0,5 диаметра диска. Слева подобные изменения менее выражены.