CC BY
28
УДК 616.832.522 DOI: 10.22141/2224-0713.16.2.2020.200958
Палагута Г.ВЛ 2, Смоланка В.1.1, Дутка 1Ю.2
1ДВНЗ «Ужгородський нацiональний уыверситет», Обласний клiнiчний центр нейрохiрургií та неврологи, м. Ужгород, Укра'на
2Закарпатський дiагностичний центр «ввроКлУк», м. Ужгород, Укра'на
Дiагностика поясно' складнокурабельно' мiопатií з використанням методу МРТ (науковий огляд i особисте спостереження)
Резюме. Ктщвково-поясна м'язова дистрофгя (КПМД) представляв р1зноматтну групу генетично гетерогенних м'язових порушень, що зазвичай характеризуються повиьно прогресуючою м'язовою слаб-кстю. КПМД в рiдкiсним розладом i часто представляв дiагностичну проблему. Комбтащя клтчних, рентгенологiчних i лабораторних обстежень мав велике значения для направления на генетичну дiа-гностику. Всебiчний неврологiчний анамнез i обстеження повинт передувати будь-якому генетичному тестуванню. МРТ м'язiв все частше використовувться, щоб дати тдказки в дiагностицi м'язовог дистрофи (включаючи КПМД), Трунтуючись на специфiчних патернах змт сигналу в р1зних м'язах у р1зних вiддiлах ктщвок.
Ключовi слова: МРТм'язiв; кшщвково-поясна м'язова дистрофiя; генетика; специфiчнi патерни ура-ження м'язiв
1NJJ
М1ЖНАРОДНИЙ НЕВРОЛОГ1ЧНИЙ ЖУРНАЛ
INTERNATIONAL NEUROLOGICAL JOURNAL I
МЕЖДУНАРОДНЫЙ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЙ ЖУРНАЛ ОРИГШАЛЬШ ДОСЛЩЖЕННЯ /ORIGINAL RESEARCHES/
Вступ
Кшщвково-поясна м'язова дистрофiя (КПМД) представляе групу гетерогенних генетичних порушень з рiзним вшом початку, що в першу чергу викликають слабысть проксимальних м'язiв плечового i тазового пояса.
Типовими кдЩчними проявами ще! групи захворю-вань е порушення ходи (качина хода), прийом Говерса (шдйом драбинкою з положення навпочшки), гшер-лордоз у поперековому вщдш хребта, крилоподiбнi лопатки, симптом млявих надплiч, м'язова гшотошя i гiпотрофiя, сухожилкова гiпорефлексiя, що пропорцш-на м'язовш слабкостi. При бiохiмiчному дослщженш спостерiгаеться збiльшення рiвня активностi ферменту креатинфосфокшази у плазмi кровi.
Для уах виявлених варiантiв КПМД проведено картування гена на певнш хромосом^ для деяких iз них щентифшоваш основнi типи патологiчних мутацiй i бiлковий продукт експреси. На сьогоднi КПМД мае
бiльше 30 рiзних пiдтипiв, пов'язаних iз специфiчними генними локусами, що проявляються перехрещеними та гетерогенними фенотипами [1—3, 6].
Кшщвково-поясна м'язова дистрофiя класифшо-вана на основi типу успадкування на 2 основш типи: автосомно-домiнантний (АД-КПМД1) i автосомно-ре-цесивний (АР-КПМД2) [4]. До кожного типу додаеться англшська лггера абетки в хронологiчному порядку, ко-жен раз, коли повiдомляеться про новий хромосомний локус, i далi зазначають уражений бiлок. Так схематично виглядае формулювання дiагнозу: «КПМД, успадкування (Р або Д), порядок виявлення (число), уражений бшок».
Станом на 2018 рк: вщомо про юнування 8 пiдтипiв КПМД типу 1 i 26 пiдтипiв КПМД типу 2 [5] залежно вiд дефектного бiлка саркоглiканового та дистрогшка-нового комплексiв [6] (рис. 1) [7]. Х-зчеплеш розлади, що проявляються патерном слабкост проксимальних м'язiв плечового i тазового поясу та включають
© <Мжнародний невролопчний журнал» / «Международный неврологический журнал» / «International Neurological Journal» («Mezdunarodnyj nevrologiceskij zurnal»), 2020 © Видавець Заславський О.Ю. / Издатель Заславский А.Ю. / Publisher Zaslavsky O.Yu., 2020
Для кореспонденци: Палагута Ганна Володимирiвна, кафедра неврологГГ, нейрохiрургíí та патаатри, ДВНЗ «Ужгородський нацiональний ушверситет», пл. Народна, 1, м. Ужгород, 88000, УкраТ'на; е-mail: hanna.palahuta@uzhnu.edu.ua; контактний тел.: +38 (094) 847 04 56
For correspondence: Hanna Palahuta, Department of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, medical faculty, Uzhhorod National University, Narodna sq., 1, Uzhhorod, 88000, Ukraine; e-mail: hanna.palahuta@uzhnu.edu.ua; phone: +38 (094) 847 04 56
м'язову дистрофш EMepi — Дрейфуса i дистрофiнопатii (м'язова дистpофiя Дюшена, м'язова дистpофiя Бекке-ра та Hocii дистpофiнопатiй), не включeнi до категори КПМД.
З огляду на генетичну i фенотипову гeтepогeннiсть дано! патологи, КПМД слщ pозглядати пpактично в ушх пацieнтiв, якi звepтаються 3i скаpгами на пepвинну м'язову слабысть.
За piзними оцiнками, загальна пошиpeнiсть синдpо-MiB КПМД становить 1,63 на 100 000 (вщ 0,56 до 5,75) [6, 8] та залежить вщ пiдтипу та географи. Це чeтвepта за частотою м'язова дистpофiя пiсля дистpофiнопатiй, мютошчно! дистpофii та лице-плечелопатково! дис-тpофii. Основна кшьысть КПМД успадковуеться за автосомно^ецесивним типом, i лише близько 10 % щипадае на автосомно-домiнантнi фоpми. Автосомно-домiнантнi та автосомно-peцeсивнi фоpми КПМД з од-наковою частотою зусщчаються в осiб обох статей. Вк: початку ваpiюe сepeд piзних мутацiй та становить вiд 1 до 50 pокiв, хоча у деяких пацieнтiв КПМД може бути безсимптомною. Це також може ваpiювати сepeд сiмeй та члeнiв pодини з тieю ж мутацieю. Взагат пацieнти з автосомно-домiнантною КМПД мають бiльш пiзнiй початок i бтьш повiльний пepeбiг захвоpювання, нiж хвоpi з автосомно-peцeсивним типом КМПД. Шдви-щення кpeатинкiнази (КФК) також e менш значущим пpи автосомно-домiнантнiй КПМД, шж пpи автосом-но-peцeсивних фоpмах.
Дифepeнщальна дiагностика маe пpоводитися щи низцi захвоpювань, вpаховуючи насампepeд ознаки пpогpeсуючоi симeтpичноi пpоксимальноi м'язово! слабкост кiнцiвок, що хаpактepизуються pозвитком аналопчних симптомiв у piзних комбiнацiях: колаген-VI-пов'язанi мюпати (Бетлема та Ульpiха), eндокpиннi та мeтаболiчнi мюпати, хвоpоби накопичення (зокpeма, хвоpоба Помпе), ^огресую^ м'язова дистpофiя, дис-тpофiнопатiя Бeккepа, тазово-стегнова мiодистpофiя Лейдена — Мeбiуса, лице-плечелопаткова м'язова дис-тpофiя, сшнальна м'язова атpофiя та запальнi мюпати (дepмато- й полiмiозити).
З огляду на генетичну та фенотипову гeтepогeннiсть дано! патологи, КПМД слщ pозглядати пpактично у всiх пацieнтiв, яы звepтаються зi скаpгами на пepвинну м'язову слабкiсть.
На сьогоднi список гешв для скpинiнгу занадто великий i бiльш пiдходить для цшьових панелей секве-стpування наступного поколшня (NGS), що повиннi включати будь-який ген, який до цього часу асоцш-вався з кшшчною каpтиною КПМД. Магнiтно-peзо-нансна томогpафiя (МРТ) допомагаe дифepeнцiювати окpeмi фоpми та пiдтипи КПМД. Змiна гiпepiнтeн-сивного сигналу пpи скануваннi на Т1-ЗЗ спостepiга-eться в уpажeних м'язах. МРТ-дослiджeння показало, що залежно вiд типу та пiдтипу КПМД вiдзначаeться уpажeння окpeмих гpуп м'язiв нижнiх кiнцiвок. Нащи-клад, пацieнти з КПМД типу 2A демонструють помiтнe залучення аддуктоpiв стегна, шдколшних сухожилкiв i мeдiальноi головки литкового м'яза, водночас збepe-жений щавешкий м'яз, кpiм того, вiзуалiзацiя показуe
Рисунок 1. Сучасна концепц1я молекулярно/ органзацн дистроф'ш-гл'копротешового комплексу.
В дужках зазначена форма КПМД [7]
залучення тдошовного м'яза, мeдiального шиpокого та двоголового м'яза стегна [9]. ^^enm з КПМД типу 2B можуть мати змшну каpтину МРТ, в основному за-дiянi пpивiднi м'язи, чотиpиголовий м'яз i м'язи го-мшки з вiдносним збepeжeнням кpавцeвого i тонкого м'язiв [10]. Участь литкового м'яза пepeважаe пpи мь опати Мiошi, уpажeння сiдничних м'язiв i пepeдньоi та задньо! груи м'язiв стегна e бiльш хаpактepними для пацieнтiв з фенотипом КПМД. Пацieнти з саpкоглiка-нопатieю не демонструють будь-яких iстотних pозбiж-ностей у хаpактepi уpажeння м'язiв на МРТ. ^ив^ш м'язи та сiдничнi, ймовipнiшe, уpажаються пepшими, що пpоявляeться уpажeнням латepального шиpокого м'яза стегна. Довгий ^ив^ний м'яз може мати деяю дiлянки збepeжeння з повним або вщносним збepe-женням заднього великогомшкового м'яза та довгого згинача пальщв. Також ми можемо бачити вщносну ri-пepтpофiю пpавцeвого та тонкого м'яза [11]. ^^enm з КПМД типу 2D i м'язовою дистpофieю Бeккepа мали бiльш сepйознi МРТ-змши пepeдньоi rpупи м'язiв стегна, шж задньо!. М'язова тканина у пацieнтiв з КПМД типу 2I, яю мають мутацiю FKRP, дeмонстpуe хаpактep-ний патepн у виглядi жиpовоi шфтыраци i набpяку щи МРТ-дослiджeннi пpомiжного шиpокого та мед1ально-го шиpокого м'язiв [12].
На останньому, 229-му мiжнаpодному сeмiнаpi 6в-pопeйського нepвово-м'язового цeнтpу (ENMC), м. На-аpдeн, Нiдepланди, що вщбувся 17—19 бepeзня 2017 p. i був пpисвячeний кiнцiвково-пояснiй м'язовiй дис^о-фи, були pозглянутi та уточнеш питання номeнклатуpи i класифшаци останньо! [13]. Був досягнутий консенсус щодо збepeжeння тepмiну «кшщвково-поясна м'язова
14
М1жнародний невролопчний журнал, ISSH 2224-0713 (print), ISSH 2307-1419 (online) Том 16, № 2, 2020
Рисунок 2. МРТ стегон. T1W. Блатеральн дегенеративн змни переважно переднх i заднх груп м'яз'в
Рисунок 3. МРТ гомлок. T1W. Бiлатеральнi дегенеративш змни задньоi групи м'яз'в
Таблиця 1. Генетичний анал'з
Ген BapiaHT Зиготнiсть BapiaHT класифшацм
CAPN3 c.1696G>A (p.Glu566Lys) ГоМОЗИГОТнЮТЬ Невизначена значущiсть
DYSF c.1787C>T (p.Ala596Val) Гетерозиготнють Невизначена значущють
TOR1AIP1 с.1312С>Т (p.Arg438Cys) Гетерозиготнють Невизначена значущiсть
дистрофш», а також уточнено саме визначення термшу. Деяю ознаки були визначеш як важлив1 для виключен-ня шших стан1в, таких як вроджена м'язова дистроф1я i деяк1 мюпати.
Поряд 3i стандартними методами д1агностики м'язово! патологи, що давно увшшли до практики л1каря-невролога (електром1ограф1я, бюпшя), визна-чена роль МРТ для виявлення або оцшки ступеня дистроф1чних зм1н у м'язах, як1 були визначеш як замша скелетних м'яз1в жировою тканиною, виявлена на стандартних Т1-зважених осьових зображеннях. Протягом останшх десятилпъ магн1тно-резонансна томограф1я стала виршальною для д1агностики захво-рювань м'яких тканин. Ii ц1нн1сть була переконливо доведена при спадкових i запальних нервово-м'язових захворюваннях. Поряд з невролопчним i нейрофь з1олог1чним дослщженням м'язова МРТ е ц1нним д1агностичним 1нструментом, що дозволяе оц1нити стушнь i, що б1льш важливо, звузити д1агностичний пошук у випадках складнокурабельних, передушм м'язових, захворювань [14—17]. МРТ м'яз1в нижн1х к1нц1вок, як було доведено, е надшним не1нвазивним шструментом для д1агностики й оц1нки прогресування нервово-м'язових захворювань, що демонструе специ-ф1чн1 патерни ураження м'яз1в нижшх к1нц1вок при безл1ч1 м1опат1й [18, 19].
КлЫчний випадок
Наводимо кшшчний випадок пац1ентки, яка пе-ребувае тд спостереженням в Обласному кшшчному центр1 нейрох1рурги та неврологи м. Ужгород, у д1агнос-тиц1 яко! були використан1 сучасн1 методи д1агностики, зокрема МРТ м'яз1в та генетичне консультування, що дало нам змогу скоротити шлях до правильного д1а-гностичного ршення.
Хвора З, 31 рш. Перебувае гад спостереженням на-шого центру протягом 2,5 року. Звернулась 1з скаргами
на слабысть та в1дчуття стягування в ногах (стегна), порушення ходи, труднощ1 при вставанш з1 ст1льця та шдйом1 по сходинках.
1з анамнезу: вважае себе хворою протягом 12 роыв, коли стала вщчувати слабк1сть у ногах. Поступово слаб-к1сть зростала, з'явились бол1 в нижн1х кшшвках, стало важко ходити (останн1 5—7 роив), вставати з1 ст1льця, з'явились труднощ1 при п1дйом1 по сходинках, п1днятп рук догори (п1д час розчюування), в останн1 3 роки змь нилася хода.
Омейний анамнез: без спадково! патологИ.
Неврологiчний статус: власна мова чгтка. Обличчя симетричне, язик розташований мед1ально. Ковтання не порушено. Глотковий рефлекс збережений. Рух-ливють м'якого п1днеб1ння при фонацп збережена. Сухожилков1 рефлекси з рук збережеш, кол1нн1 abs, ах1лов1 з клонусами стоп. Ппотошя м'яз1в нижшх кш-ц1вок. Атрофп/гшотрофи не виявлено (гомшка: права та л1ва — 33 см, стегна: праве та л1ве — 44 см). М'язова сила в нижшх кшшвках до 3,0 бала (проксимально), в руках — до 4,0 бала (проксимально). Чутливих розлад1в не показуе. Стояння на носках збережене, на п'ятах — утруднене. Позитивний симптом Говерса. Хода качина. MRS — 4 бали, MDS — 31 бал, шкала Вшьоса — 3.
КФК 929,0. ALT 52,0. AST 47,0. Ro-ОГК, ЕхоКС, сшрометр1я, сшрограф1я, кардюлог — норма. Генетичний анал1з альфа-галактозидази негативний. МРТ по-перекового вщдту хребта: гшерлордоз, периневральна ыста Тарлова р1вня S2.
Пащентка консультована ревматологом, виключеш запальн1 мюпати — пол1мюзит i дерматом1озит.
ЕНМГ: по моторним та сенсорним волокнам верх-шх i нижн1х к1нц1вок — норма; при тестуванш нервово-м'язово! передач1 — блокування по м1астешчному типу не виявлено; ЕМГ-ознаки генерал1зованого, мюпатич-ного типу, ураження з перевагою у нижшх кшшвках бтьш проксимально.
Нами було виконано МРТ м'язiв тазового пояса ^ra^p GE, Signa HDxt 1.5T, ЗДЦ «6вpоКлi-шк», м. Ужгоpод) iз застосуванням Т1-, Т2- та STIR-послiдовностeй: iнтактнiсть з обох боыв: m.rectus femoris, m.sartorius, m.gracilis, m.biceps femoris: ccaput brevis; двобiчнe субтотальне замiщeння жиpовою тканиною волокон м'язiв стегон пepeдньоi та задньо! гpупи, кpiм того, атpофiчнi змiни з замiщeнням жи-pовою тканиною м'язiв гомiлок задньо! гpупи двобiч-но, 1-ша — 3-тя стадiя за шкалами Mercuri та Fischer (pис. 2, 3).
Консультована генетиком, виконана NGS-панель (табл. 1). Виявлена мутащя у геш CAPN3 у гомозиготному стань Ген CAPN3 (кальпокаш 3) пов'язаний з ав-тосомно-peцeсивним типом КПМД типу 2А.
На пiдставi вшх пpовeдeних клiнiчних та iнстpу-ментальних мeтодiв обстеження, з огляду в тому чис-лi й на кшшчну каpтину, пацieнтцi було встановле-но дiагноз: КПМД типу 2А, CAPN3 з тeтpапаpeзом (легким у pуках, помipним у ногах), поpушeннями функци ходи.
Висновки
Таким чином, вpаховуючи наш досвiд, пацieнт з мюпатичним синдpомом потpeбуe комплексного кль нiко-дiагностичного пiдходу iз залученням сумiжних спещалюпв. Нeобхiдно пpоводити повне кшшко-бю-хiмiчнe обстеження iз визначенням у тому чи^ piвня КФК, АЛТ, АСТ. Результати лабоpатоpних обстежень потpeбують peтeльного зiставлeння з даними кшшч-ного огляду та peзультатами мо^ументальних мeтодiв обстеження, зокpeма з даними ЕНМГ та МРТ м'язiв. Кшшчне застосування МРТ м'язiв та ЕНМГ допома-гаe у pаннiй дiагностицi пpоrpeсуючих фоpм м'язових дистpофiй, що в подальшому дозволить своe-часно ^из^чити лiкування та визначити peабiлi-тацiйнi заходи.
Конфлiкт iHTepeciB. Автоpи заявляють пpо вщ-сутнiсть конфлшту iнтepeсiв пpи пiдготовцi ^ei статть
Список лiтератури
1. Nigro V., Savarese M. Genetic basis of limb-girdle muscular dystrophies: the 2014 update. Acta Myol. 2014. № 33. P. 1-12.
2. Fanin M, Angelini C. Progress and challenges in diagnosis of dysferlinopathy. Muscle Nerve. 2016. № 54. Р. 821-835.
3. Bushby K.M. The limb-girdle muscular dystrophies-multiple genes, multiple mechanisms. Hum. Mol. Genet. 1999. № 8. Р. 18751882.
4. Bushby K.M., Beckmann J.S. The limb-girdle muscular dystrophies proposal for a new nomenclature. Neuromuscul. Disord. 1995. № 5(4). P. 337-435.
5. Chu M.L., Moran E. The Limb-Girdle Muscular Dystrophies: Is Treatment on the Horizon?Neurotherapeutics. 2018. № 15. Р. 849-862.
6. Евтушенко С.К., Шаймурзин М.Р., Евтушенко О.С., Евтушенко И.С. Нейромышечные заболевания у де-
тей. Монография. Донецк: Ноулидж (донецкое отделение), 2014. 218 с.
7. Гришина Д.А., Супонева Н.А., Шведков В.В., Белопа-сова А.В. Наследственная прогрессирующая конечностно-поясная мышечная дистрофия 2А типа (кальпаинопатия): обзор литературы. Нервно-мышечные болезни. 2015. № 1. С. 25-36.
8. Liewluck T., Milone M. Untangling the complexity of limb-girdle muscular dystrophies. Muscle&Nerve. 2018. № 58(2). P. 167-177.
9. Richard I., Hogrel J.Y, Stockholm D, Payan C.A., Fougerous-se F. et al, Calpainopathy Study Group. Natural history of LGMD2A for delineating outcome measures in clinical trials. Ann. Clin. Transl. Neurol. 2016Apr. № 3(4). P. 248-65.
10. Jin S, Du J., Wang Z, Zhang W, Lv H, Meng L. et al. Heterogeneous characteristics of MRI changes of thigh muscles in patients with dysferlinopathy. Muscle Nerve. 2016 Dec. № 54(6). P. 1072-1079.
11. Tasca G, Monforte M, Díaz-Manera J. et al. MRIin sarco-glycanopathies: a large international cohort study. J. Neurol. Neuro-surg. Psychiatry. 2018 Jan. № 89(1). P. 72-77.
12. Xie Z, Xiao J., Zheng Y, WangZ, Yuan Y. Magnetic Resonance Imaging Findings in the Muscle Tissue of Patients with Limb Girdle Muscular Dystrophy Type 2I Harboring the Founder Mutation c.545A>G in the FKRP Gene. Biomed. Res. Int. 2018. № 2018. 3710814.
13. Straub V, Corrado A. et al. 229th ENMC international workshop: Limb girdle muscular dystrophies — Nomenclature and reformed classification Naarden, the Netherlands, 17—19 March 2017. Neuromuscular Disorders. 2018. № 28. P. 702-710.
14. Влодавец Д.В., Казаков Д.О. Диагностические возможности магнитно-резонансной томографии мышц при нервно-мышечнъа заболеваниях. Неврологический журнал. 2014. № 3. С. 4-12.
15. Carlier P.G., Marty B, Scheidegger O., de Sousa P.L., Bau-din P.-Y, Snezhko E, Vlodavets D. Роль количественной магнитно-резонансной томографии и спектроскопии скелетных мышц в оценке результатов клинических исследований (часть I). Нервно-мышечные болезни. 2016. № 4. С. 10-20.
16. Carlier P.G., Marty B, Scheidegger O., de Sousa P.L., Baudin P.-Y., Snezhko E, Vlodavets D. Роль количественной магнитно-резонансной томографии и спектроскопии скелетных мышц в оценке результатов клинических исследований (часть II). Нервно-мышечные болезни. 2017. № 1. С. 11-29.
17. Tasca G., Monforte M., Iannaccone E, Laschena F., Ottaviani P., Silvestri G., Masciullod M., Mirabellab M., Ser-videib S., Ricci E. Muscle MRI in female carriers of dystro-phinopathy. European Journal of Neurology. 2012. № 19(9). Р. 1256-1260.
18. Lovitt S., Moore S.L., Franklin A. Marden F.A. The use of MRI in the evaluation of myopathy. Clinical Neurophysiology. 2006. № 117. Р. 486-495.
19. Mercuri E, Clements E. et al. Muscle magnetic resonancei-maging involvement in muscular dystrophies with rigidity of the spine. Ann. Neurol. 2010. № 67(2). P. 201-208.
Отримано/Received 24.01.2020 Рецензовано/Revised 04.02.2020 Прийнято до друку/Accepted 10.02.2020 ■
ПалагутаА.В.1-2, Смоланка В.И.1, Дутка И.Ю.2
1ГВУЗ «Ужгородский национальный университет», Областной клинический центр нейрохирургии и неврологии, г. Ужгород, Украина
2Закарпатский диагностический центр «ЕвроКлиник», г. Ужгород, Украина
Диагностика поясной труднокурабельной миопатии с использованием метода МРТ
(научный обзор и личное наблюдение)
Резюме. Конечностно-поясная мышечная дистрофия (КПМД) представляет собой разнообразную группу генетически гетерогенных мышечных нарушений, обычно характеризующихся медленно прогрессирующей мышечной слабостью. КПМД является редким расстройством и часто представляет диагностическую проблему. Комбинация клинических, рентгенологических и лабораторных обследований имеет большое значение для направления на генетическую диагностику. Всесторонний неврологический анамнез
и обследование должны предшествовать любому генетическому тестированию. МРТ мышц все чаще используется, чтобы дать подсказки в диагностике мышечной дистрофии (включая КПМД), основываясь на специфических паттернах изменения сигналов в различных мышцах в разных отделах конечностей.
Ключевые слова: МРТ мышц; конечностно-поясная мышечная дистрофия; генетика; специфические паттерны поражения мышц
H.V. Palahuta12, V.I. Smolanka1, I.Yu. Dutka2
1Uzhhorod National University, Regional Center of Neurosurgery and Neurology, Uzhhorod, Ukraine 2Transcarpathian Diagnostic Center "EuroClinic", Uzhhorod, Ukraine
The diagnosis of difficult to treat limb-girdle muscular dystrophy using the magnetic resonance imaging method (scientific review and own observation)
Abstract. Limb-girdle muscular dystrophy is a diverse group of genetically heterogeneous muscle disorders, usually characterized by slowly progressing muscle weakness. New forms of these disorders are being identified constantly, their nosology and nomenclature are often confusing. Limb-girdle muscular dystrophies are rare disorders and often present a diagnostic problem. The combination of clinical, radiological and laboratory examinations is of great importance for the referral to genetic diagnosis.
A comprehensive neurological history and examination should precede any genetic testing. Muscle magnetic resonance imaging is increasingly used to give clues in the diagnosis of muscular dystrophy (including limb-girdle muscular dystrophy), based on specific patterns of signal changes in different muscles in different parts of the limbs.
Keywords: muscle magnetic resonance imaging; limb-girdle muscular dystrophy; genetics; specific patterns of muscle damage
