Частичная трисомия по хромосоме 22 у детей, обусловленная семейными случаями транслокации хромосом 11 и 22 Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

Раздел 6. Наследственные заболевания и врожденные пороки развития

хлопков. Только в 3 года после проведенного моле-кулярно-генетического обследования (г. Москва) выставлен синдром Ретта. С 6-ти лет — приступы генерализованных тонико-клонических судорог с утратой сознания, поперхивания, выраженные нарушения со стороны опорно-двигательного аппарата — сколиоз грудного и поясничного отделов позвоночника. Ребенок не говорит, не сидит. Периодически курсы лечения ноотропами, нейропептидами, постоянно конвулекс. В 8 лет стац. лечение по поводу левосторонней пневмонии, токсикоза II, ДН II. Повторно поступила через две недели в тяжелом состоянии. Вес 16 кг, акроцианоз, одышка смешанного характера, ЧДД 80, ЧСС 128 в минуту, в легких ослабленное дыхание, масса крепитирующих хрипов, сатурация 89%. В неврологическом статусе — контрактура в коленных, локтевых, голеностопных суставах, повышение мышечного тонуса, взгляд не фиксирует, глубокий спастический тетрапарез. В ОАК — увеличение СОЭ — 40 мм/ч, нейтрофилез с палочкоядерным сдвигом (п — 13, с — 68, л — 16). R-графия грудной клетки — очаговая инфильтрация легочной ткани слева и справа в нижних отделах. По поводу аспира-ционной двусторонней пневмонии проведено лечение: антибактериальное, в/в капельно глюкозо-со-левые растворы, инфукол, реамберин, иммуновенин, препараты калия; периодически релиум, ингаляции с пульмикортом, кислородотерапия, per os конву-лекс. Выписана с положительной динамикой.

Заключение. В случае выявления выраженного синдрома мышечной гипотонии в сочетании с пароксизмами, необходимо шире использовать генетические методы обследования. Эти больные имеют постоянный риск развития аспирационной пневмонии.

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ В КОГОРТЕ ДЕТЕЙ ЭНДОКРИНОЛОГИЧЕСКОГО ОТДЕЛЕНИЯ ДЕТСКОЙ БОЛЬНИЦЫ: РЕТРОСПЕКТИВНЫЙ АНАЛИЗ

Мартынович Н.Н.1, Барзунова Т.В.1, Холмогорова Л.В.2 'ГБОУ ВПО ИГМУ Минздрава России, г. Иркутск 2ГБУЗ ИГОДКБ, г. Иркутск

Введение. Дети с генетическими заболеваниями имеют функциональные и умственные отклонения в состоянии здоровья, задержку физического и нервно-психического развития, а в дальнейшем нарушение репродуктивных функций. Знание наследственных заболеваний, своевременное назначение терапии необходимы для предотвращения прогрессирования заболевания и улучшения качества жизни.

Цель исследования. Выявить встречаемость различных генетических заболеваний у детей эндокринологического отделения детской больницы.

Материалы и методы. Проведен ретроспективный анализ историй болезней детей, госпитализированных в эндокринологическое отделение с гене-

тическими заболеваниями в возрасте от 11 месяцев до 16 лет, находившихся на обследовании и лечении за период с 2008—2014 гг.

Результаты. За период с 2008 по 2014 гг. было госпитализировано на обследование и лечение 39 детей с генетическим заболеванием, из которых впервые установленный диагноз был у 11 детей (28,2%). Сроки выявления генетического заболевания у детей представлены следующим образом. Так, в 60,3% случаев генетическое заболевание выявлено от 11 месяцев до 3 лет, от 3 до 6 лет — в 20,2%, от 6 до 12 лет в 15,3% случаев, а с 12 до 16 лет — в 4,2% случаев. Структура генетической патологии представлена следующими синдромами: синдром Шерешевского—Тернера выявлен у 10 детей (25,6%); гипофизарный нанизм — у 8 детей (20,5%); синдром Рассела—Сильвера — у 6 детей (15,4%); синдром Прадера—Вилли — у 6 детей (15,4%); синдром Нунан — у 2 детей (5,1%); синдром Дауна — 2 ребенка (5,1%); синдром Секкеля — 2 ребенка (5,1%); синдром Ватсона — 1 ребенок (2,6%); нанизм при-мордиальный обнаружен у 1 ребенка (2,6%); синдром Дубовица — у 1 ребенка (2,6%). В распределении по полу различий не выявлено: все случаи генетических заболеваний регистрировались с одинаковой частотой, как у девочек, так и у мальчиков. Среди детей с генетической патологией почти в 2 раза преобладали жители городов над сельской местностью, соответственно 51,3% и 23,7%.

Заключение. В структуре генетических заболеваний встречались такие синдромы как Шершевского— Тернера, гипофизарного нанизма, Рассела—Сильвера и Прадера-Вилли чаще других наследственных бо-лезний. Своевременная и корректная диагностика и медико-генетическое консультирование наследственных заболеваний улучшает качество жизни пациентов, и делает возможным предупреждение повторного рождения больного ребенка в семье с генетическим заболеванием.

ЧАСТИЧНАЯ ТРИСОМИЯ ПО ХРОМОСОМЕ 22 У ДЕТЕЙ, ОБУСЛОВЛЕННАЯ СЕМЕЙНЫМИ СЛУЧАЯМИ ТРАНСЛОКАЦИИ ХРОМОСОМ 11 И 22

Матулевич С.А., Голихина Т.А., Рыжкова А.В., Шаманова А.В., Щербакова Е.Г., Крюкова Н.М., ЗинченкоЛ.В.

ГБУЗ «НИИ — Краевая клиническая больница № 1 им. проф. С.В. Очаповского», Кубанская межрегиональная медико-генетическая консультация, г. Краснодар

В Краснодарском крае при проведении цитоге-нетического исследования в период 2008—2016 гг. в 9 семьях у одного из супругов (жен 6; муж 3) была выявлена транслокация между хромосомами 11 и 22 (точки разрыва:1Ц25 и 22q13.1). Три семьи обследовались по поводу привычного невынашивания бе-

РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 4, 2016 ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGY IPEDIATRII, 4, 2016

ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ

ременностей. В двух семьях женщинам проводилась инвазивная пренатальная диагностика (кордоцентез) в связи с ультразвуковыми маркерами хромосомной патологии: в одном случае у плода была выявлена сбалансированная транслокация отцовского происхождения (принято решение о пролонгировании беременности), в другом — частичная трисомия хромосомы 22 материнского происхождения (беременность прервана по желанию семьи).

В 4-х семьях показанием для кариотипирова-ния явилось наличие маркерной хромосомы у детей с МВПР (4 мальчика в возрасте от 1 до 4 лет), у одного из родителей (жен 3; муж 1) обнаружена сбалансированная аутосомная транслокация хромосом 11 и 22. В одной из этих семей у здорового сына выявлена такая же сбалансированная транслокация. Цитогенетическое исследование крови родителей позволило уточнить, что дополнительная маркерная хромосома у детей с МВПР — производная хромосом 22 и 11. Кариотип детей: 47,XY,+der(22)t(11;22) №5^13.1).

У всех детей с частичной трисомией по хромосоме 22 отмечалась мышечная гипотония, задержка моторного и психоречевого развития. С частотой 75% отмечались признаки: микрогения, околоушные фистулы, гипоплазия полового члена. С частотой 50% выявлялись: атрезия ануса и прямой кишки, ВПС (ДМЖП), околоушные привески, ротированные кзади ушные раковины, выпуклый лоб, эпикант, вздернутая верхняя губа, гипоплазия ногтей. Описаны однократно: судорожный синдром, гидроцефалия, микроцефалия, долихоцефалия, большие ушные раковины, короткая широкая шея, высокий лоб, редкие брови, папиллома щеки, короткие ногти, клювовидный нос, гипотелоризм, сходящееся косоглазие, расщелина мягкого и твердого неба, высокое небо, стеноз легочной артерии, аплазия почки, косолапость эквиноварусная, гипоплазия яичек, гипоспадия, ша-левидная мошонка, крипторхизм.

Таким образом, анализ приведенных случаев демонстрирует разнообразный акушерский и семейный анамнез супружеских пар со сбалансированной транслокацией между хромосомами 11 и 22.

ДОСТИЖЕНИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ ДЛЯ ИДЕНТИФИКАЦИИ ГЕТЕРОГЕННЫХ ПРИЧИН НАРУШЕНИЯ РАЗВИТИЯ У ДЕТЕЙ

Николаева Е.А.

ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева» ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, г. Москва

Цель: анализ современных достижений медицинской генетики, способствующих идентификации гетерогенных заболеваний, ведущих к задержке развития и умственной отсталости у детей.

Результаты. Представлены основные достижения медицинской генетики, способствующие установлению причин задержки развития у детей, повышению эффективности лечения пациентов и предупреждению повторных случаев в семье. Нарушения развития встречаются почти у 10% детского населения. Среди причин этих состояний существенное место занимают генетические факторы. В структуре инвалидности детского возраста также значительная доля принадлежит генетически детерминированным болезням, синдромам, врожденным порокам, при которых отставание нервно-психического развития служит доминирующим признаком. Диагностика указанных заболеваний представляет трудную задачу, прежде всего, в связи с многообразием форм наследственной патологии. Показано, что генетические детерминированные нарушения психомоторного и речевого развития у детей в 15—20% случаев обусловлены хромосомными дефектами, в том числе микрохромосомными перестройками, в 20% случаев — моногенными болезнями обмена веществ, до 20% случаев — Х-сцепленными формами умственной отсталости, до 10—15% случаев — митохондриальными болезнями. Разработка способов диагностики и лечения указанных заболеваний — приоритетное направление исследований, осуществляемых в НИКИ педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева.

Широкое внедрение молекулярно-генетических методов и анализ гено-фенотипических корреляций при синдроме Ретта, гомоцистинурии, биопте-ринзависимых формах фенилкетонурии, митохон-дриальных и других заболеваниях дают основание для прогнозирования течения патологии и эффективного медико-генетического консультирования. Использование современных методов молекулярного кариотипирования ведет к уточнению природы болезни при ранее не дифференцированных формах задержки развития. Несомненно, важным достижением является разработка новых методов лечения наследственных болезней обмена веществ: в частности медикаментозной, ферментозаместительной, суб-стратредуцирующей терапии.

МРТ ГОЛОВНОГО МОЗГА У ПАЦИЕНТОВ С ТЯЖЁЛОЙ И ЛЁГКОЙ ФОРМОЙ СИНДРОМА ХАН-ТЕРА

Осипова Л.А., Кузенкова Л.М., Намазова-Баранова Л.С., Каркашадзе М.З., Гетман А.Н., Подклетнова Т.В.

ФГАУ «Научный центр здоровья детей» Минздрава России, г. Москва

Введение.Синдром Хантера (мукополисахари-доз II, МПС II) — наследственное Х-сцепленное рецессивное заболевание, обусловленное дефицитом лизосомного фермента идуронат-2-сульфатазы и характеризующееся прогрессирующим поражением

РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 4, 2016 ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGIII PEDIATRII, 4, 2016