CC BY
31
ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ
ременностей. В двух семьях женщинам проводилась инвазивная пренатальная диагностика (кордоцентез) в связи с ультразвуковыми маркерами хромосомной патологии: в одном случае у плода была выявлена сбалансированная транслокация отцовского происхождения (принято решение о пролонгировании беременности), в другом — частичная трисомия хромосомы 22 материнского происхождения (беременность прервана по желанию семьи).
В 4-х семьях показанием для кариотипирова-ния явилось наличие маркерной хромосомы у детей с МВПР (4 мальчика в возрасте от 1 до 4 лет), у одного из родителей (жен 3; муж 1) обнаружена сбалансированная аутосомная транслокация хромосом 11 и 22. В одной из этих семей у здорового сына выявлена такая же сбалансированная транслокация. Цитогенетическое исследование крови родителей позволило уточнить, что дополнительная маркерная хромосома у детей с МВПР — производная хромосом 22 и 11. Кариотип детей: 47,XY,+der(22)t(11;22) №5^13.1).
У всех детей с частичной трисомией по хромосоме 22 отмечалась мышечная гипотония, задержка моторного и психоречевого развития. С частотой 75% отмечались признаки: микрогения, околоушные фистулы, гипоплазия полового члена. С частотой 50% выявлялись: атрезия ануса и прямой кишки, ВПС (ДМЖП), околоушные привески, ротированные кзади ушные раковины, выпуклый лоб, эпикант, вздернутая верхняя губа, гипоплазия ногтей. Описаны однократно: судорожный синдром, гидроцефалия, микроцефалия, долихоцефалия, большие ушные раковины, короткая широкая шея, высокий лоб, редкие брови, папиллома щеки, короткие ногти, клювовидный нос, гипотелоризм, сходящееся косоглазие, расщелина мягкого и твердого неба, высокое небо, стеноз легочной артерии, аплазия почки, косолапость эквиноварусная, гипоплазия яичек, гипоспадия, ша-левидная мошонка, крипторхизм.
Таким образом, анализ приведенных случаев демонстрирует разнообразный акушерский и семейный анамнез супружеских пар со сбалансированной транслокацией между хромосомами 11 и 22.
ДОСТИЖЕНИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ ДЛЯ ИДЕНТИФИКАЦИИ ГЕТЕРОГЕННЫХ ПРИЧИН НАРУШЕНИЯ РАЗВИТИЯ У ДЕТЕЙ
Николаева Е.А.
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева» ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, г. Москва
Цель: анализ современных достижений медицинской генетики, способствующих идентификации гетерогенных заболеваний, ведущих к задержке развития и умственной отсталости у детей.
Результаты. Представлены основные достижения медицинской генетики, способствующие установлению причин задержки развития у детей, повышению эффективности лечения пациентов и предупреждению повторных случаев в семье. Нарушения развития встречаются почти у 10% детского населения. Среди причин этих состояний существенное место занимают генетические факторы. В структуре инвалидности детского возраста также значительная доля принадлежит генетически детерминированным болезням, синдромам, врожденным порокам, при которых отставание нервно-психического развития служит доминирующим признаком. Диагностика указанных заболеваний представляет трудную задачу, прежде всего, в связи с многообразием форм наследственной патологии. Показано, что генетические детерминированные нарушения психомоторного и речевого развития у детей в 15—20% случаев обусловлены хромосомными дефектами, в том числе микрохромосомными перестройками, в 20% случаев — моногенными болезнями обмена веществ, до 20% случаев — Х-сцепленными формами умственной отсталости, до 10—15% случаев — митохондриальными болезнями. Разработка способов диагностики и лечения указанных заболеваний — приоритетное направление исследований, осуществляемых в НИКИ педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева.
Широкое внедрение молекулярно-генетических методов и анализ гено-фенотипических корреляций при синдроме Ретта, гомоцистинурии, биопте-ринзависимых формах фенилкетонурии, митохон-дриальных и других заболеваниях дают основание для прогнозирования течения патологии и эффективного медико-генетического консультирования. Использование современных методов молекулярного кариотипирования ведет к уточнению природы болезни при ранее не дифференцированных формах задержки развития. Несомненно, важным достижением является разработка новых методов лечения наследственных болезней обмена веществ: в частности медикаментозной, ферментозаместительной, суб-стратредуцирующей терапии.
МРТ ГОЛОВНОГО МОЗГА У ПАЦИЕНТОВ С ТЯЖЁЛОЙ И ЛЁГКОЙ ФОРМОЙ СИНДРОМА ХАН-ТЕРА
Осипова Л.А., Кузенкова Л.М., Намазова-Баранова Л.С., Каркашадзе М.З., Гетман А.Н., Подклетнова Т.В.
ФГАУ «Научный центр здоровья детей» Минздрава России, г. Москва
Введение.Синдром Хантера (мукополисахари-доз II, МПС II) — наследственное Х-сцепленное рецессивное заболевание, обусловленное дефицитом лизосомного фермента идуронат-2-сульфатазы и характеризующееся прогрессирующим поражением
РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 4, 2016 ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGIII PEDIATRII, 4, 2016
