Генетические заболевания в когорте детей эндокринологического отделения детской больницы: ретроспективный анализ Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

Раздел 6. Наследственные заболевания и врожденные пороки развития

хлопков. Только в 3 года после проведенного моле-кулярно-генетического обследования (г. Москва) выставлен синдром Ретта. С 6-ти лет — приступы генерализованных тонико-клонических судорог с утратой сознания, поперхивания, выраженные нарушения со стороны опорно-двигательного аппарата — сколиоз грудного и поясничного отделов позвоночника. Ребенок не говорит, не сидит. Периодически курсы лечения ноотропами, нейропептидами, постоянно конвулекс. В 8 лет стац. лечение по поводу левосторонней пневмонии, токсикоза II, ДН II. Повторно поступила через две недели в тяжелом состоянии. Вес 16 кг, акроцианоз, одышка смешанного характера, ЧДД 80, ЧСС 128 в минуту, в легких ослабленное дыхание, масса крепитирующих хрипов, сатурация 89%. В неврологическом статусе — контрактура в коленных, локтевых, голеностопных суставах, повышение мышечного тонуса, взгляд не фиксирует, глубокий спастический тетрапарез. В ОАК — увеличение СОЭ — 40 мм/ч, нейтрофилез с палочкоядерным сдвигом (п — 13, с — 68, л — 16). R-графия грудной клетки — очаговая инфильтрация легочной ткани слева и справа в нижних отделах. По поводу аспира-ционной двусторонней пневмонии проведено лечение: антибактериальное, в/в капельно глюкозо-со-левые растворы, инфукол, реамберин, иммуновенин, препараты калия; периодически релиум, ингаляции с пульмикортом, кислородотерапия, per os конву-лекс. Выписана с положительной динамикой.

Заключение. В случае выявления выраженного синдрома мышечной гипотонии в сочетании с пароксизмами, необходимо шире использовать генетические методы обследования. Эти больные имеют постоянный риск развития аспирационной пневмонии.

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ В КОГОРТЕ ДЕТЕЙ ЭНДОКРИНОЛОГИЧЕСКОГО ОТДЕЛЕНИЯ ДЕТСКОЙ БОЛЬНИЦЫ: РЕТРОСПЕКТИВНЫЙ АНАЛИЗ

Мартынович Н.Н.1, Барзунова Т.В.1, Холмогорова Л.В.2 'ГБОУ ВПО ИГМУ Минздрава России, г. Иркутск 2ГБУЗ ИГОДКБ, г. Иркутск

Введение. Дети с генетическими заболеваниями имеют функциональные и умственные отклонения в состоянии здоровья, задержку физического и нервно-психического развития, а в дальнейшем нарушение репродуктивных функций. Знание наследственных заболеваний, своевременное назначение терапии необходимы для предотвращения прогрессирования заболевания и улучшения качества жизни.

Цель исследования. Выявить встречаемость различных генетических заболеваний у детей эндокринологического отделения детской больницы.

Материалы и методы. Проведен ретроспективный анализ историй болезней детей, госпитализированных в эндокринологическое отделение с гене-

тическими заболеваниями в возрасте от 11 месяцев до 16 лет, находившихся на обследовании и лечении за период с 2008—2014 гг.

Результаты. За период с 2008 по 2014 гг. было госпитализировано на обследование и лечение 39 детей с генетическим заболеванием, из которых впервые установленный диагноз был у 11 детей (28,2%). Сроки выявления генетического заболевания у детей представлены следующим образом. Так, в 60,3% случаев генетическое заболевание выявлено от 11 месяцев до 3 лет, от 3 до 6 лет — в 20,2%, от 6 до 12 лет в 15,3% случаев, а с 12 до 16 лет — в 4,2% случаев. Структура генетической патологии представлена следующими синдромами: синдром Шерешевского—Тернера выявлен у 10 детей (25,6%); гипофизарный нанизм — у 8 детей (20,5%); синдром Рассела—Сильвера — у 6 детей (15,4%); синдром Прадера—Вилли — у 6 детей (15,4%); синдром Нунан — у 2 детей (5,1%); синдром Дауна — 2 ребенка (5,1%); синдром Секкеля — 2 ребенка (5,1%); синдром Ватсона — 1 ребенок (2,6%); нанизм при-мордиальный обнаружен у 1 ребенка (2,6%); синдром Дубовица — у 1 ребенка (2,6%). В распределении по полу различий не выявлено: все случаи генетических заболеваний регистрировались с одинаковой частотой, как у девочек, так и у мальчиков. Среди детей с генетической патологией почти в 2 раза преобладали жители городов над сельской местностью, соответственно 51,3% и 23,7%.

Заключение. В структуре генетических заболеваний встречались такие синдромы как Шершевского— Тернера, гипофизарного нанизма, Рассела—Сильвера и Прадера-Вилли чаще других наследственных бо-лезний. Своевременная и корректная диагностика и медико-генетическое консультирование наследственных заболеваний улучшает качество жизни пациентов, и делает возможным предупреждение повторного рождения больного ребенка в семье с генетическим заболеванием.

ЧАСТИЧНАЯ ТРИСОМИЯ ПО ХРОМОСОМЕ 22 У ДЕТЕЙ, ОБУСЛОВЛЕННАЯ СЕМЕЙНЫМИ СЛУЧАЯМИ ТРАНСЛОКАЦИИ ХРОМОСОМ 11 И 22

Матулевич С.А., Голихина Т.А., Рыжкова А.В., Шаманова А.В., Щербакова Е.Г., Крюкова Н.М., ЗинченкоЛ.В.

ГБУЗ «НИИ — Краевая клиническая больница № 1 им. проф. С.В. Очаповского», Кубанская межрегиональная медико-генетическая консультация, г. Краснодар

В Краснодарском крае при проведении цитоге-нетического исследования в период 2008—2016 гг. в 9 семьях у одного из супругов (жен 6; муж 3) была выявлена транслокация между хромосомами 11 и 22 (точки разрыва:1Ц25 и 22q13.1). Три семьи обследовались по поводу привычного невынашивания бе-

РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 4, 2016 ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGY IPEDIATRII, 4, 2016