CC BY
2
19. Giugliano R. P., Desai N. R., Kohli P. et al. Efficacy, safety, and tolerability of a monoclonal antibody to proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 in combination with a statin in patients with hypercholesterolemia (LAPLACE-TIMI 57): a randomised, placebocontrolled, dose-ranging, phase 2 study. Lancet. 2012; 380: 2007-2017. DOI: 10.1016/ S0140-6736(12)61770-X.
20. Sullivan D., Olsson A. G., Scott R., Kim J. B., Xue A., Gebski V., Wasserman S. M., Stein E. A. Effect of a monoclonal antibody to PCSK9 on low-density lipoprotein cholesterol levels in statin-intolerant patients: the GAUSS randomized trial. JAMA. 2012; 308: 2497-2506. DOI: 10.1001/jama.2012.25790.
21. Robinson J. G., Nedergaard B. S., Rogers W. J. et al. Effect of evolocumab or ezetimibe added to moderateor high-intensity statin therapy on LDL-C lowering in patients with hypercholesterolemia: the LAPLACE-2 randomized clinical trial. JAMA. 2014; 311: 1870-1882. DOI: 10.1001/jama.2014.4030.
22. Stroes E., Colquhoun D., Sullivan D. et al. Anti-PCSK9 antibody effectively lowers cholesterol in patients with statin intolerance: the GAUSS-2 randomized, placebo-controlled phase 3 clinical trial of evolocumab. J. Am. Coll. Cardiol. 2014; 63: 2541-2548. DOI: 10.1016/j.jacc.2014.03.019
23. Sabatine M. S., Giugliano R. P., Keech A. C., et al. Evolocumab and clinical outcomes in patients with cardiovascular disease. N. Engl. J. Med. 2017; 376 (18): 1713-1722.
24. Raal F. J., Stein E. A., Dufour R. et al. PCSK9 inhibition with evolocumab (AMG 145) in heterozygous familial hypercholesterolaemia (RUTHERFORD-2): a randomised, double-blind, placebo-controlled trial. Lancet. 2015; 385: 331-340. doi: 10.1016/S0140-6736(14)61399-4.
25. Raal F. J., Honarpour N., Blom D. J., Hovingh G. K., Xu F., Scott R., Wasserman S. M., Stein E.A. Inhibition ofPCSK9 with evolocumab in homozygous familial hypercholesterolaemia (TESLA Part B): a randomised, double-blind, placebo-
УДК: 616.345-009.11
controlled trial. Lancet. 2015; 385: 341-350 DOI: 10.1016/ S0140-6736(14)61374-X.
26. Nicholls S. J., Kataoka Y., Nissen S. E. et al. Effect of Evolocumab on Coronary Plaque Phenotype and Burden in Statin-Treated Patients Following Myocardial Infarction. JACC Cardiovasc. Imaging. 2022 Jul; 15 (7): 1308-1321. DOI: 10.1016/j.jcmg.2022.03.002.
27. Nair J. K., Willoughby J. L.S., Chan A. et al. Multivalent N-acetylgalactosamine-conjugated siRNA localizes in hepatocytes and elicits robust RNAi-mediated gene silencing. J. Am. Chem. Soc. 2014; 136 (49): 16958-61.
28. Khvorova A. Oligonucleotide Therapeutics - A New Class of Cholesterol-Lowering Drugs. N. Engl. J. Med. 2017 Jan 5; 376 (1): 4-7. DOI: 10.1056/NEJMp1614154.
29. Fitzgerald K., White S., Borodovsky A. et al. Highly Durable RNAi Therapeutic Inhibitor of PCSK9. N. Engl. J. Med. 2017 Jan. 5; 376 (1): 41-51. DOI: 10.1056/NEJMoa1609243.
30. Ray K. K., Stoekenbroek R. M., Kallend D. et al. Effect of 1 or 2 Doses of Inclisiran on Low-Density Lipoprotein Cholesterol Levels: One-Year Follow-up of the ORION-1 Randomized Clinical Trial. JAMA Cardiol. 2019; 4: 1067-1075.
31. Ray K. K., Wright R. S., Kallend D., Koenig W., Leiter L.A., Raal F. J. et al. Two Phase 3 Trials of Inclisiran in Patients with Elevated LDL Cholesterol. New England Journal of Medicine. 2020; 382 (16): 1507-19. DOI: 10.1056/ NEJMoa1912387
32. Study of Inclisiran to Prevent Cardiovascular (CV) Events in Participants With Established Cardiovascular Disease (VICTORION-2P). Available at: URL: https://clinicaltrials.gov/ study/NCT05030428?term=NCT05030428&rank=1 (accessed 18.12.2023)
33. A Study of Inclisiran in Participants with Homozygous Familial Hypercholesterolemia (HoFH) (ORION-5). Available at: URL: www.clinicaltrials.gov/study/NCT03851705?tab=results
DOI 10.24412/2220-7880-2024-1-82-86
БОЛЕЗНЬ ГИРШПРУНГА С ПРОТЯЖЕННЫМ АГАНГЛИОНАРНЫМ СЕГМЕНТОМ: ТОТАЛЬНЫЙ АГАНГЛИОЗ ТОЛСТОЙ КИШКИ (TCA) (ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ)
12Степанова Н. М.
'ФГБОУ ВО «Иркутский государственный медицинский университет» Минздрава России (Россия, 664003, г. Иркутск, ул. Красного Восстания, д. 1), e-mail: dm.stepanova@mail.ru 2ОГАУЗ «Городская Ивано-Матренинская детская клиническая больница» (Россия, 664009, г. Иркутск, ул. Советская, д. 57)
Обзор посвящен протяженной форме болезни Гиршпрунга, тотальному аганглиозу толстой кишки как наиболее тяжелому варианту заболевания. Интерес обоснован редкой частотой патологии, сложностью диагностики и до настоящего времени нерешенными однозначно вопросами хирургического лечения. Представлены основные эпидемиологические данные, версии этиопатогенеза, основные диагностические приемы. Отдельное внимание уделено вариантам оперативной коррекции: от тотальной проктоколэк-томии с формированием илеоанального анастомоза, операции Дюамеля, до использования резервуар-ных технологий. Обсуждены вопросы этапности коррекции заболевания: одномоментное низведение или с использованием предварительного стомирования пациента. Несмотря на долгосрочную выживаемость до настоящего времени остаются неудовлетворительными исходы хирургического лечения, а функциональные результаты значительно различаются, что актуализирует вопросы абилитации и реабилитации детей, оптимизации их социального статуса в последующем.
Ключевые слова: болезнь Гиршпрунга, тотальная форма болезни Гиршпрунга, тотальный аганглиоз толстой кишки, аганглиоз.
HIRSCHSPRUNG'S DISEASE WITH AN EXTENDED AGANGLIONIC SEGMENT: TOTAL AGANGLIOSIS OF THE COLON
12Stepanova N.M.
'Irkutsk State Medical University (664003, Russia, Irkutsk, Krasnogo Vosstaniya str., 1), e-mail: dm.stepanova@mail.ru 2Irkutsk Municipal Pediatric Clinical Hospital (664009, Russia, Irkutsk, Sovetskaya st., 57)
The review is devoted to the extended form of Hirschung's disease, total ganglionosis of the colon, as the most severe variant of the disease. The interest is justified by the rare pattern, complex diagnostics, and still unresolved issues of surgical treatment. These basic epidemiological data, versions of pathogenesis, and basic diagnostic techniques are presented. Particular attention is paid to surgical interventions: from total proctocolectomy with the creation of ileoanal anastomosis, Duhamel's operation to the use of reservoir technologies. The issues of stages in disease correction were discussed: one-stage reduction or using a preliminary ostomy of the patient. Despite long-term survival, the outcomes of surgical treatment still remain unsatisfactory, and functional results vary significantly, which raises the issue of habilitation and rehabilitation of children, and optimization of their social status in the future.
Keywords: Hirschsprung's disease, total form of Hirschsprung's disease, total colon agangliosis, agangliosis.
Введение
Тотальный аганглиоз толстой кишки (ТСА) тяжелый вариант аганглиоза, классифицируемый в литературе как сверхпротяженная форма болезни Гиршпрунга [1]. Порок проявляется врожденным отсутствием интрамуральных ганглиев подслизисто-го и межмышечного сплетений на всем протяжении толстой кишки и дистального отдела подвздошной кишки. Частота встречаемости тотального аганглиоза составляет 5-15% среди всех форм болезни Гиршпрунга [1, 2]. На сегодняшний день по-прежнему остаются нерешенными вопросы достоверной диагностики и высокой летальности данного порока развития [3]. Остается дискутабельным вопрос объема хирургических вмешательств при тотальном аган-глиозе толстой кишки, нет единого подхода в оперативной коррекции тяжелого недуга [2, 4].
Эпидемиология
Впервые тотальная форма болезни Гиршпрунга описана в 1926 г., при этом дисганглионарную принадлежность этой формы доказали американские ученые Вильсон и Зульцер лишь в 1946 г. По данным различных источников, частота встречаемости тотального аганглиоза - 1:500 000 новорождённых, что составляет 5-15% всех случаев болезни Гиршпрунга, и в настоящее время имеется прогнозируемый рост выявления в связи с улучшением выхаживания в нео-натальном периоде [4]. Преобладание мужского пола при БГ намного меньше при ТСА: в большинстве доступных работ сообщается о соотношении между 1,5: 1 и 2:1 в пользу девочек [5]. Описаны случаи «позднего» диагностированного ТСА у подростков и даже пожилых людей, которые имели в анамнезе хронические запоры [6].
Патогенез
Наиболее распространенным на сегодняшний день является суждение о нарушении процесса миграции нейробластов, происходящих из нервного гребня, которые в состоянии патофизиологической нормы, заселяясь в краниокаудальном направлении, достигают прямой кишки к 12-й неделе внутриутробного развития. В связи с данной теорией происхождения порока клинические формы можно интерпретировать как прерывание миграционного процесса в разные сроки беременности [2], тем самым исключая присутствие сегментарной формы заболевания.
На сегодняшний день выявлена зависимость аганглиоза с определенными генами: RET (тирозинки-наза), трисомия 21 (синдром Дауна), ZFHX1B (цинковый палец; Mowat-Wilson синдром), EDNRB (рецептор эндотелина В; синдром Ваарденбург-Шаха) и SOXIO (синдром Ваарденбурга, тип 4С) [2]. Считается, что дети, у которых отсутствуют известные генетические варианты комбинаций аллелей, риск данного порока ниже. Gershon резюмировал эти факторы как «почва», в которой молекулы или нейротрофические изменения влияют на функцию в управлении предшественниками клеток кишечного нервного гребня и аксонов блуждающего нерва, а также в регуляции терминальной дифференцировки кишечных нейронов [2, 7].
В научной редакционной статье Heuckeroth объяснил сложную генетику болезни Гиршпрун-га, поскольку она связана с развитием энтеральной нервной системы, которая формируется из кишечных клеток-предшественниц нервного гребня. Некоторые клетки-предшественники кишечного нервного гребня происходят из области гребня блуждающего нерва и погружаются в развивающуюся кишку, мигрируя в каудальном направлении, чтобы «встречаться» с клетками крестцового гребня, которые также достигают дистального отдела кишки вдоль тазовых нервов и мигрируют в оральном направлении. Кроме того, существуют предшественники энтеральной нервной системы, которые происходят из шейного «симпатоэн-терального» гребня и проходят через развивающуюся мезодерму, чтобы достичь первичной кишки [7, 8].
В недавнем отчете о болезни Гиршпрунга с коротким аганглионарным сегментом у детей Юго-Восточного азиатского региона (Китай, Вьетнам) были проведены полногеномный анализ ассоциаций и тесты на выявление редких вариантов на основе генов с целью диагностики заболевания. Было идентифицировано 4 локуса восприимчивости, в том числе 1 в гене фосфолипазы D1, а также значительное количество редких вариантов, изменяющих белок, в генах, ранее связанных с болезнью Гиршпрунга, и новую ассоциацию в гене ß-секретазы 2 (BACE2), протеазы, которая предотвращает накопление пептида Ab, накапливающегося у людей с болезнью Аль-цгеймера, и, следовательно, защищает кишечные нейроны от апоптоза в функциональном анализе. Резюмируя вышеизложенное, приходим к выводу, что существует большое разнообразие генетических
вариантов, которые также включают рецепторы на поверхности мигрирующих предшественников кишечных нервов (REt, EDNRB, ERBB2), лиганды для этих рецепторов (GDNF, EDN3, NRG1) молекулы, воздействующие с внеклеточным матриксом (IGGB4, PTK2) и BACE2 [1, 2, 8]. Дальнейшие генетические исследования представляются перспективным направлением в ранней диагностике порока, прогнозировании его варианта и, как следствие, оптимизации лечебно-тактических решений.
Клиника, диагностика
Общеизвестно, что диагноз болезни Гиршпрун-га базируется на трех составляющих: клинической картине, данных рентгенологического обследования (ирригоскопии/ирригографии) и морфологических исследований (тканевая биопсия и иммуногистохи-мическое исследование биоптатов). Дискутабельным остается вопрос об использовании анальной мано-метрии, особенно в группе детей раннего возраста. Морфологическое исследование тканевых биоптатов на сегодняшний день является дефинитивным методом диагностики порока, однако имеет существенное значение условия забора материала и выполнения исследования [9].
Дискутабелен вопрос использования червеобразного отростка для диагностики TCA. По мнению ряда авторов, отсутствие ганглиозных клеток в отростке слепой кишки может обеспечить надежную диагностику тотального аганглиоза толстой кишки [10]. Другие же, напротив, считают, что характеристики иннервации червеобразного отростка не могут являться ориентиром диагностики заболевания [11].
Отсутствие патогномоничных симптомов тотального аганглиоза толстой кишки делает диагностику крайне сложной задачей. В раннем нео-натальном периоде заболевание манифестирует клинической картиной низкой кишечной непроходимости, при этом наблюдаются вздутый живот, задержка отхождения мекония (более чем на 12 часов) и рвота [9]. В то же время в доступной литературе отсутствует четкое описание о клинической картине TCA у детей старше неонатального периода. Мы владеем наблюдением первичной диагностики сверхпротяженной формы порока у девочки в возрасте 7 лет, сопровождавшегося упорными запорами, и неоднократными попытками резистентной консервативной терапии.
Рентгенологическая диагностика TCA основывается на обнаружении признаков низкой кишечной непроходимости. Результаты одного из исследований указывают на то, что цекоилеальный рефлюкс является относительно надежным рентгенологическим признаком диагностики TCA у детей первых лет жизни [12]. Поскольку при контрастном исследовании толстой кишки отсутствуют четкие типичные диагностические рентгенологически признаки болезни Гиршпрунга для постановки диагноза более важным является оценка пассажа контрастного вещества по кишечному тракту в виде его замедления [3, 13, 14].
Интраоперационная картина тотального аган-глиоза толстой кишки также неспецифична: толстая кишка внешне без патологии и не имеет внешних признаков присутствия транзитной зоны, что требует расширения интраоперационного объема в виде проведения лестничной биопсии толстой кишки и терминального отдела подвздошного отдела [15].
Лечение
За последние десятилетия благодаря внедрению минимально инвазивных технологий хирургия сверхпротяженной формы болезни Гиршпрунга претерпела значительные изменения. Анализу подвергнуты 24 ретроспективных сообщения о коррекции ТСА, описавших стратегию коррекции тотальной формы болезни Гиршпрунга [15]. Большинство исследований свидетельствуют о том, что пациентам выполнялась илеостомия как первый этап лечения. В дальнейшем хирурги преимущественно отдавали предпочтение оперативному вмешательству по методике Дюамеля [13]. В аналитическом сообщении о 260 случаях, сравнивающих процедуры Дюамеля, Соаве и Свенсона, авторы сделали вывод, что в отдаленном периоде функция сфинктерного аппарата была лучше у детей, которым выполнялось низведение по Дюамелю [16]. В ряде исследований результаты оперативного лечения TCA по Дюамелю были сходны с лечением ректосигмоидной формы болезни Гиршпрунга [17].
По-прежнему не теряет своей актуальности использование в лечении TCA продольных толсто-тонкокишечных анастомозов side-to-side с правой половиной ободочной кишки по Kimura и по способу Martin с левой половиной ободочной кишки [5, 18]. В долгосрочном наблюдении за 48 детьми с TCA, из которых 13 выполнена операция по способу Martin, авторы обнаружили, что прием Martin не имеет преимуществ в отношении возникновения анальной инконтиненции, а значительная часть пациентов нуждалась в повторных оперативных вмешательствах [1, 5, 18]. Среднее количество дополнительных хирургических вмешательств под наркозом составило 3,7 после операции Soave (n = 3); после операции Martin (n = 10) - 1,4; после стандартной процедуры Duhamel (n = 14) - 1,0 [6, 13].
В одной из серии наблюдений 5 случаев TCA (3 подверглись операции Дюамеля - Мартина и 2 операции Соаве) авторы признают, что процедура Мартина не имела значительных преимуществ, однако число малое число наблюдений не позволяет сделать достоверных выводов [19].
В серии из 35 случаев TCA (Дюамель/20, Мартин - Дюамель/4, Соаве/5, Кимура/6) авторы отмечают неудовлетворительные результаты при выполнении процедуры Мартина и Соаве, отдавая предпочтение операции Дюамеля как вмешательству выбора [14, 16, 20].
Не вызывает сомнений рациональность этапного подхода в коррекции тотального аганглиоза с формированием превентивной илеостомы первым этапом и последующим выполнением эндоректаль-ного низведения. Однако конкретных сроков выполнения основного этапа коррекции большинство авторов не указывают. В. В. Холостова, А. Ф. Дронов с соавторами предложили отложить реконструкцию просвета кишечной трубки до возраста 2,5-3 лет; в этом случае критерием готовности к реконструкции является возможность контролировать свое мочеиспускание и, возможно, стул, что снижает риск тяжелого перианального дерматита [19].
В ряде исследований сообщается о безопасном использовании первичного низведения как для протяженной, так и для тотальной форм без использования превентивной стомы [14, 21]. Описан сравнительный анализ использования первичного низведения как
для протяженного сегмента, так и для тотальной формы по сравнению с поэтапными процедурами. Сравнение 4 первичных лапароскопических эндорек-тальных низведений (PLEP) с 3 этапными процедурами показало эффективность такого подхода в отношении нормального функционирования кишечника в виде 1-3 дефекации в сутки и удовлетворительного удержания кала при длительности катамнеза порядка 13 лет. У всех пациентов после PLEP наблюдался перианальный дерматит, требующий местного лечения и приема противодиарейных препаратов. При средней длительности наблюдения в течение 3,5 года всем пациентам по-прежнему требовались противо-диарейные препараты при 3-6 дефекациях в день [22].
Результативность лечения, прогноз
По данным опубликованного 32-летнего наблюдения, долгосрочная выживаемость больных ТСА составила около 80% [23]. Функциональные результаты у пациентов после коррекции ТСА значительно различаются. Так, в проанализированной литературе сообщается о функциональных нарушениях, проявляющихся в виде анальной инконтиненции различной степени тяжести и неспособности контролировать акт дефекации, в диапазоне от 19 до 82% [5, 14, 19, 20].
Сравнение отдаленных результатов оперативного лечения ТСА у 18 пациентов, пролеченных оперативным приемом Мартина, и у 15 пациентов, перенесших илеоанальное низведение, показало схожие отдаленные результаты в виде удовлетворительного/хорошего удержания кала; однако после выполненной процедуры Мартина имело место сокращение частоты дефекаций [19]. Основываясь на катамнестических исследованиях, мнение большинства авторов едино: с возрастом социальный прогноз детей, перенесших коррекцию тотального аганглиоза, улучшается. Так, имеется кратное снижение частоты анальной инконтиненции на протяжении пятилетнего периода: 82% в 5 лет, 57% -в 10 лет и до 33% - в 15 лет. Авторами отмечено учащенное количество дефекаций в первые месяцы после коррекции, которое постепенно нивелируется по мере взросления пациентов, колеблясь от одного до пяти актов в день [14, 20, 24, 25].
Большинство коллег сходится во мнении: в среднем около 30% пациентов с ТСА нуждаются в длительном использовании антидиарейных препаратов для урежения кишечной функции и числа дефекаций [26, 27].
Довольно высокой остается частота использования перманентных стом у детей с ТСА и достигает 22% [15, 23, 26]. Перманентная стома на уровне терминального отдела подвздошной кишки использовалась для лечения тяжелого резистентного перианально-го дерматита, диареи с дегидратацией и тяжелыми электролитными нарушениями, в ряде случаев - у детей с неврологическими нарушениями (болезнь Дауна) [28].
Частота возникновения хронического толстокишечного стаза в популяции пациентов с ТСА довольно вариабельна: в ряде наблюдений не было ни одного случая, в то время как в иных работах сообщается о формировании толстокишечного стаза в отдаленном послеоперационном периоде в 30-76% случаев [26-28].
В доступной литературе имеет место указание на значительное снижение психосоциального (социального и эмоционального) уровня жизни [27]. Нутритив-
ная недостаточность, связанная с тяжелым дефицитом витаминов группы В и железа, возникшая вследствие обширных вмешательств про тотальном аганглиозе толстой кишки, привела к отставанию физического и нервно-психического развития пациентов [29-31].
Обсуждение
Свехпротяженная форма аганглиоза толстой кишки представляет собой сложную хирургическую задачу с позиции как диагностики, так и выбора способа коррекции, ошибки при решении которых нередко приводят к неудовлетворительным результатам лечения. Дебют сверхпротяженной формы аганглиоза в подавляющем большинстве случаев манифестирует с картины низкой кишечной непроходимости, кишечной дисфункции, спонтанных перфораций подвздошной кишки под маской некротизирующего энтероколита. Отсутствие общеизвестных рентгенологических критериев, интраоперационных изменений толстой кишки влечет за собой зачастую позднюю диагностику заболевания и принятие ошибочных тактических решений. Отсутствие настороженности хирургов относительно данной редкой формы аганглиоза зачастую влечет за собой проведение неоднократных вмешательств и неверного определения уровня взятия биопсии как основного дефинитивного диагностического приема. Несмотря на очевидные успехи, остается нерешенным вопрос дизайна хирургического лечения свехпротяженного аганглиоза: использования различных «резервуарных» технологий с целью обеспечения дальнейшего развития и социализации ребенка, формирования илеоко-лоанастомоза или перманентной стомы. Безусловную сложность представляет лечение детей в более старшем возрасте без предварительного первичного диагноза: поздняя диагностика и неправильность постановки диагноза реализуются в конечном итоге в сложном хирургическом анамнезе, неоднократных операциях, приводящих к инвалидизации пациентов.
Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии явного или потенциального конфликта интересов, связанного с публикацией статьи.
Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.
Литература/References
1. Moore S. W. Total colonic aganglionosis in Hirschsprung disease. Semin. Pediatr. Surg. 2012; 21 (4): 302-309. DOI: 10.1053/j.sempedsurg.2012.07.004
2. Moore S. W. Total colonic aganglionosis and Hirschsprung's disease: a review. Pediatr. Surg. Int. 2015; 31 (1): 1-9. DOI: 10.1007/s00383-014-3634-3
3. Laughlin D. M., Friedmacher F., Puri P. Total colonic aganglionosis: a systematic review and metaanalysis of long-term clinical outcome. Pediatr. Surg. Int. 2012; 28 (8): 773-779. DOI: 10.1007/s00383-012-3117-3
4. Степанова Н. М., Новожилов В. А., Звонков Д. А., Воропаева А. В., Петров Е. М., Обарчук О. Г., Михайловская Д. А. Успешное лечение тотального аганглиоза толстой кишки у ребенка // Детская хирургия. 2021. Т. 25. № 6. С. 411-417. [Stepanova N. M., Novozhilov V. A., Zvonkov D. A., Voropaeva A. V., Petrov E. M., Оbarchuk O. G., Mikhaiylovskaya D. A. A successful treatment of total colonic aganglionosis in a child. Russian Journal of Pediatric Surgery. 2021; 25 (6): 411-417.(In Russ.)] DOI: 10.55308/1560-9510-20 21-25-6-411-417
5. Ieiri S., Suita S., Nakatsuji T., Akiyoshi J., Taguohi T. Total colonic aganglionosis with or without small bowel involvement: a 30-year retrospective nationwide survey in Japan. J. Pediatr. Surg. 2008; 43 (12): 2226-2230. DOI: 10.1016/j .jpedsurg.2008.08.049.
6. Lefebvre M. P., Leape L. L., Pohl D. A., Safaii H., Grand R. J. Total oolonio aganglionosis initially diagnosed in an adolescent. Gastroenterology. 1984; 87 (6): 1364-1366.
7. Butler Tjaden N. E., Trainor P. A. The developmental etiology and pathogenesis of Hirsohsprung disease. Transl. Res. 2013; 162 (1): 1-15. DOI: 10.1016/j.trsl.2013.03.001.
8. Wang X. J., Camilleri M. Hirsohsprung disease: Insights on genes, penetrance, and prenatal diagnosis. Neurogastroenterol. Motil. 2019; 31 (11): e13732. DOI: 10.1111/nmo.13732.
9. Lotfollahzadeh S., Taherian M., Anand S. Hirsohsprung Disease. Available at: URL: https://www.nobi.nlm.nih.gov/books/NBK562142/ jessed 04.02.2023).
10. Reppuooi M. L., Arnold M. A., Lovell M., Santos-Jasso K., Ketzer J., Pena A., de la Torre L., Bischoff A. Is the appendix a good organ to diagnose total colonic aganglionosis? Pediatr. Surg. Int. 2022; 38 (1): 25-30. DOI: 10.1007/s00383 -021-05023 -9.
11. Mohanty S., Kini U., Das K., Puttegowda D., Yadav L., Babu M. K., Mahadevappa K., Kumar P., Mahadevaiah S. A., Deb M. Appendicular Biopsy in Total Colonic Aganglionosis: A Histologically Challenging and Inadvisable Practice. Pediatr. Dev. Pathol. 2017; 20 (4): 277-287. DOI: 10.1177/1093526617692913.
12. Yan J., Sun J., Wu R., Tan S. S., Chen Y., Peng Y., Chen Y. Barium enema findings in total colonic aganglionosis: a single-center, retrospective study. BMC Pediatr. 2020; 20 (1): 499. DOI: 10.1186/ s12887-020-02403-3.
13. Baillie C. T., Kenny S. E., Rintala R. J., Booth J. M., Lloyd D. A. Long-term outeome and colonic motility after the Duhamel procedure for Hirschsprung's disease. J. Pediatr. Surg. 1999; 34 (2): 325-329. DOI: 10.1016/s0022-3468(99)90201-4.
14. Widyasari A., Pravitasari W. A., Dwihantoro A., Gunadi. Functional outoomes in Hirsohsprung disease patients after transabdominal Soave and Duhamel procedures. BMC Gastroenterol. 2018; 18 (1): 56. DOI: 10.1186/s12876-018-0783-1.
15. Kimura K., Nishijima E., Muraji T., Tsugawa C., Matsumoto Y. A new surgical approach to extensive aganglionosis. J. Pediatr. Surg. 1981; 16 (6): 840-843. DOI: 10.1016/s0022-3468(81)80830-5.
16. Raboei E. H. Long-term outeome of total colonic aganglionosis. Eur J Pediatr Surg. 2008; 18 (5): 300-302. DOI: 10.1055/s-2008-1038495.
17. Puri P., Gosemann J. H. Variants of Hirschsprung disease. Semin. Pediatr. Surg. 2012; 21 (4): 310-318. DOI: 10.1053/j.sempedsurg.2012.07.005.
18. Tsuji H., Spitz L., Kiely E. M., Drake D. P., Pierro A. Management and longterm follow-up of infants with total colonic aganglionosis. J. Pediatr. Surg. 1999; 34 (1): 158-162. DOI: 10.1016/s0022-3468(99)90248-8.
19. Холостова В. В., Дронов А. Ф., Смирнов А. Н. и др. Хирургическое лечение тотальной формы болезни Гиршпрунга у детей // Хирургия. Журнал им. Н. И. Пирогова. 2014. № 7 С. 44-54. [Kholostova V V., Dronov A. F., Smirnov A. N. et al. Surgical treatment of Hirschprung's disease total form in children. Khirurgiya. Zurnalim. N.I. Pirogova. 2014; (7): 4454. (In Russ.)]
20. Menezes M., Prato A. P., Jasonni V., Puri P. Long-term clinical outeome in patients with total colonic aganglionosis: a 31-year review. J. Pediatr. Surg. 2008; 43 (9): 1696-1699. DOI: 10.1016/j.jpedsurg.2008.01.072.
21. Zhang S. C., Bai Y. Z., Wang W., Wang W. L. Clinical outcome in children after transanal 1-stage endorectal pull-through operation for Hirschsprung disease. J. Pediatr. Surg. 2005; 40 (8): 1307-1311. DOI: 10.1016/j.jpedsurg.2005.05.016.
22. Granstrom A. L., Husberg B., Nordenskjold A., Svensson P. J., Wester T. Laparosoopio-assisted pull-through for Hirschsprung's disease, a prospective repeated evaluation of functional outcome. J. Pediatr. Surg. 2013; 48 (12): 2536-2539. DOI: 10.1016/j.jpedsurg.2013.07.017.
23. Escobar M. A., Grosfeld J. L., West K. W., Scherer L. R., Rouse T. M., Engum S. A., Resoorla F. J. Long-term outcomes in total oolonio aganglionosis: a 32-year experience. J. Pediatr. Surg. 2005; 40 (6): 955-961. DOI: 10.1016/j.jpedsurg.2005.03.043.
24. Cheung S. T., Tam Y. H., Chong H. M., Chan K. W., Mou W. C., Sihoe D. Y.J., eLee K. H. An 18 year experience in total oolonio aganglionosis: from staged operations to primary laparoscopic endorectal pull-through. J. Pediatr. Surg. 2009; 44 (12): 2352-2354. DOI: 10.1016/j .jpedsurg.2009.07.057.
25. Cobellis G., Noviello C., Cruccetti A., Romano M., Mastroianni L., Amioi G., Martino A. Staged laparoscopic-assisted endorectal pull-through for long segment Hirschprung's disease and total colonic aganglionosis. Minerva Pediatr. 2011; 63 (3): 163-167.
26. Roorda D., Witvliet M. J., Wellens L. M., Sohulten D. V., Sloots C. E. J., de Blaauw I., Broens P. M. A., Oosterlaan J., van Heurn L. W. E., van der Steeg A. F. W. Long-term outcome and quality of life in patients with total oolonio aganglionosis in the netherlands. Colorectal Dis. 2018; 20 (8): 719-726. DOI: 10.1111/codi.14095.
27. Collins L., Collis B., Trajanovska M., Khanal R., Hutson J. M., Teague W. J., King S. K. Quality of life outcomes in children with Hirschsprung disease. J. Pediatr. Surg. 2017; 52 (12): 2006-2010. DOI: 10.1016/j .jpedsurg.2017.08.043
28. Stenstrom P., Brautigam M., Borg H., Graneli C., Lilja H. E., Wester T. Patient-reported Swedish nationwide outcomes of children and adolescents with total colonic aganglionosis. J. Pediatr. Surg. 2017; 52 (8): 1302-1307. DOI: 10.1016/j .jpedsurg.2016.11.033
29. Дегтярев Ю. Г, Аверин В. И., Никифоров А. Н. и др. Врожденные аноректальные аномалии: клиника, диагностика, лечение. Москва: «Литтера», 2023. 204 с. [Degtyarev YU.G., Averin V. I., Nikiforov A. N. et al. Congenital anorectal anomalies: clinical picture, diagnosis, treatment. Moskva: «Littera», 2023. 204 p. DOI: 10.33029/ 4235-0386-4-REG-2023-1-204 (In Russ.)]
30. Разин М. П., Скобелев В. А., Железнов Л. М., Смоленцев М. М., Смирнов А. В. Хирургия новорожденных. Москва: «ГЭОТАР-Медиа», 2020. 328 с. [Razin M. P., Skobelev V. A., Zheleznov L. M., Smolentsev M. M., Smirnov A. V. Khirurgiya novorozhdennykh. Moscow: GEOTAR-Media, 2020. 328 p. DOI: 10.33029/5387-2-SH-2020-1-328 (In Russ.)]
31. Urla C., Lieber J., Obermayr F., Busoh A., Sohweizer R., Warmann S. W., Kirsohner H. J., Fuohs J. Surgical treatment of children with total oolonio aganglionosis: functional and metabolic long-term outcome. BMC Surg. 2018; 18 (1): 58. DOI:10.1186/ s12893-018-0383-6
