CC BY
7
Журнал Национального научного центра хирургии им. А.Н. Сызганова
49
Ассоциация полиморфизмов длины рестрикции гена Col1A1 с миопией высокой степени и развитием отслойки сетчатки у детей
Ботабекова Т.К., Аубакирова А.Ж., Тулетова А.С. КазНИИ глазных болезней, Казахстан
Балалардагы жогары dapeM:mi миопия мен тор цабыцтын сылынуы кезiндегi Col1A1 генiнiц рестрикция узындыгыныц полиморфизмдер ассоцияциясы
Т.К.Ботабекова, А.Ж. Аубэтрова, А. С. Твлетова ЦазКАГЗИ - Алматы
Молекулярлы-генетикалыц зерттеулердщ нэтижелер1 балалардагы жогыра дэрежелi миопия мен тор цабыцтыц сылынуы Ke3ÍHde, осы патология дамуыныц басталуы MexüHU3Mi болып табылатын Col1A1 ген рестрикциясы узындыгыныц полиморфизм ассоцияциясы болып корсетедi. Балалардагы миопия мен тор цабацтыц сылынуы кезiнде коллаген гендерiндегi табылатын взгерiстер коллаген метаболизмi мен цурылысындагы бузылыстарымен дэлелделiндi.
Несмотря на многочисленные исследования роли генетических факторов в развитии миопии, молекулярно-генетические основы формирования заболевания и ее осложнений до конца не ясны.
Целью
нашего исследования явилось изучение ассоциации полиморфизмов длины рестрикции гена Col1A1 с миопией высокой степени и развитием отслойки сетчатки у детей.
Материал и методы
Молекулярно-генетическое исследование полиморфизмов длины рестрикции фрагментов (ПДРФ) проведены в генах альфа-цепи коллагена (Col1A1) проведено у 17 детей в возрасте 7-12 лет.
I группа - 7 детей с близорукостью высокой степени, осложненной периферической хориоретинальной дегенерацией сетчатки.
II группа - 5 детей с регматогенной отслойкой сетчатки на фоне близорукости высокой степени.
Контрольная группа - 5 клинически здоровых детей с эмметропической рефракцией.
Материалом для молекулярно-генетического исследования явилась ДНК, выделенная из периферической крови по стандартной методике.
Молекулярно-генетическое исследование полиморфизмов длины рестрикции фрагментов проведено в гене альфа - цепи коллагена (Col l A1). Проведен метод ПДРФ с последующей регистрацией результатов в 7% полиакриламидном геле. Маркер молекулярного веса 100 b.p. Проводили контроль ДНК до рестрикции и по нормальной аллели контрольной ДНК.
Association of the Col1A1 gene polymorphisms with high myopia and its complications
T.K. Botabekova, A.Zh. Aubakirova, A.S. Tuletova Kazakh Research Institute of Eye Disease, Almaty Our results are evidence of association between high myopia, its complication as rhegmatogeneus retinal detachment and Col1A1 gene. The results allow improving understanding of the predisposing genetic factors for high myopia and its complications.
Результаты
Результаты ПДРФ в гене альфа - цепи коллагена (Col l A1), у детей представлены в таблице 1. Таблица 1. Результаты ПДРФ в гене альфа - цепи коллагена (Col l A1), у детей.
Генотип I II К о н т - роль. группа
S/S(171bp) - - 100%(5)
S/s(171bp и 158 bp) 100%(7человек) - -
s/s(158 bp) - 100%(5) -
Всего 100%(7) 100%(5) 100%(5)
При проведении молекулярно-генетического исследования полиморфизмов в гене альфа - цепи коллагена (Со1 I А1) в 100% случаев у детей с высокой близорукостью установлено гетерозиготное носительство аллелей 8/8(171Ьр и 158 Ьр).
У всех детей с регматогенной отслойкой сетчатки на фоне близорукости выявлено гомозиготное носительство 8/ 8 (158 Ьр).
Молекулярно-генетический анализ в гене альфа - цепи коллагена (Со1 I А1) в группе контроля соответствовал нормальным аллелям 8/8(171Ьр).
Вывод
Результаты молекулярно-генетического исследования свидетельствуют о наличии ассоциации полиморфизма длины рестрикции гена Со11 А1 с миопией высокой степени и развитием отслойки сетчатки у детей, которая может быть пусковым механизмов развития данной патологии. Выявленные изменения в коллагеновых генах у детей с близорукостью и отслойкой сетчатки являются доказательством нарушений структуры и метаболизма коллагена и возрастанием генетического груза у данной категории больных.
