Научная статья на тему 'Исследование полиморфизмов длины рестрикции гена Col1A1 у детей при миопии высокой степени и отслойки сетчатки'

Исследование полиморфизмов длины рестрикции гена Col1A1 у детей при миопии высокой степени и отслойки сетчатки Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

CC BY
95
17
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.

Аннотация научной статьи по клинической медицине, автор научной работы — Ботабекова Т. К., Аубакирова А. Ж., Святова Г. С., Аханова Ш. К., Тулетова А. С.

Молекулярлы-генетикалық зерттеулердің нәтижелері балалардағы жоғыра дәрежелі миопия мен тор қабықтың сылынуы кезінде, осы патология дамуының басталуы механизмі болып табылатын Col1A1 ген рестрикциясы узындығының полиморфизм ассоцияциясы болып корсетеді. Балалардағы миопия мен тор қабақтың сылынуы кезінде коллаген гендеріндегі табылатын ӛзгерістер коллаген метаболизмі мен құрылысындағы бүзылыстарымен дәлелделінді.

i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.

Похожие темы научных работ по клинической медицине , автор научной работы — Ботабекова Т. К., Аубакирова А. Ж., Святова Г. С., Аханова Ш. К., Тулетова А. С.

iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.

Балалардағы жоғары дәрежелі миопия мен тор қабықтын сылынуы кезіндегі Col1A1 генінің рестрикция ҧзындығының полиморфизмдер…

Our results are evidence of association between high myopia, its complication as rhegmatogeneus retinal de-tachment and Col1A1 gene. The results allow improving understanding of the predisposing genetic factors for high myopia and its complications.

Текст научной работы на тему «Исследование полиморфизмов длины рестрикции гена Col1A1 у детей при миопии высокой степени и отслойки сетчатки»

Сравнение результатов нейросетевого прогнозирования клинического течения миопии с результатами клинического наблюдения представлены в таблице 2.

Таблица 2 - Сравнение результатов нейросетевого прогнозирования клинического течения миопии с результатами клинического наблюдения.

Нейронная сеть MLP (n = 54) PLN (n = 54)

Клиническое течение миопии Стационарная Прогрессирующая Стационарная Прогрессирующая

Total 44 10 43 11

Correct 40 (90,9%) 9 (90,0%) 41 (95,3%) 11 (100%)

Wrong 4 (9,1%) 1 (10,0%) 2 (4,7%) 0

Как видно из таблицы, клиническое наблюдение за пациентами не подтвердило результаты прогнозирования течения миопии как стационарное в 4 случаях и как прогрессирующее в 1 случае при использовании MLP. PLN допустила 2 ошибки, прогнозировав в 2 случаях стационарное течение миопии. Эффективность данной нейронной сети составили 90,5% и 97,65% для MLP и PLN.

Вывод. Диагностическое тестирование неизвестных клинических примеров и результаты клинического наблюдения показали возможность прогнозирования клинического течения миопии у детей с помощью нейросетевого анализа. Усредненный показатель эффективности составил 93,1% для стационарной миопии и 95,0% для прогрессирующей. Литература

1.Соломаха А.А., Костюнин А.В., Щетинин В.Г. // современные тенденции прогнозирования в медицине. // Нейроинформатика и ее приложения: Материалы IX Всероссийского семинара. - Красноярск, 2001. - С.162-163.

2.Киселева О.А., Ткачева Т.В. Анализ использования новых компьютерных технологий в медицине и офтальмологии. // Вестн.офтальмол.- 2004.-№3.-С.53-56.

3.Логай И.М., Родин С.С., Драгомирецкая Е.И., // Использование исскуственных нейронных сетей в прогнозировании возможности восстановления послеоперационной остроты зрения более 0,05 при тяжелых отслойках сетчатки.

4.Комаровских Е.Н. Обоснование нового подхода к ранней диагностике первичной открытоугольной глаукомы. - Автореферат диссертации на соискании ученой степени д.м.н. - Красноярск. - 2002.

5. Долматова И.А. Автореферат диссертации на соискании ученой степени д.м.н. - Красноярск. - 2003.

Балаларда миопия агымын нейрожуелш болжаудын нэтижелшМ.

Аубэшрова А.Ж., Телетова А. С. ЖYргiзiлген сарапта нэтижеанде ж1ктеу ушш 14 белп танданып, олардьщ жуйесш жасанды нейронды жуйе (ЖНЖ) жумысына кодтау аныкталды. SNN жжтеу Yшiн нейрон жуйеа - кепкабатты персептрон зерттелдг NUClass пакетшщ жумысы Yшiн тшмдьсызыктык жуйе колданылды. Миопиянын клиникалык агымы белгiсiз кездердi болжау Yшiн тест жYргiзгенде, енделген нейрожYЙелi тэсiлдердiн тиiмдiлiгi 90,45% к^рады жэне осыган сэйкес кепкабатты персетронмен тiлiмдi - сызыктык жYЙенi колданганда 97,65% болды.

Efficacy of neuronet in prognosis of clinical currency of myopia in children

Aubakirova A. Jh., Tuletova A.S. 14 enter inputs and data encoding system were suggested for classification task on the basis of analysis. Multi Layer Perceptron and Piecewise Linear Network in packages SNN and NuClass accordingly were used for developed ANNs. The effectiveness of developed artificial neural networks in prognosis myopia clinical course were 90,45% using Multi Layer Perceptron and 97,65% using Piecewise Linear Network.

ИССЛЕДОВАНИЕ ПОЛИМОРФИЗМОВ ДЛИНЫ РЕСТРИКЦИИ ГЕНА COL1A1 У ДЕТЕЙ ПРИ МИОПИИ ВЫСОКОЙ СТЕПЕНИ И ОТСЛОЙКИ СЕТЧАТКИ

Ботабекова Т.К., Аубакирова А.Ж., Святова Г.С., Аханова Ш.К., Тулетова А.С.

КазНИИ глазных болезней - Алматы, Казахстан

Несмотря на многочисленные исследования роли генетических факторов в развитии миопии, молеку-лярно-генетические основы формирования заболевания и ее осложнений до конца не ясны.

К эндогенным факторам риска развития отслойки сетчатки относятся миопия, решетчатая дегенерация сетчатки, отслойка задней гиалоидной мембраны [1, 2, 3].

По мнению Gentle A., развитие миопии высокой степени всегда ассоциируется с истончением склеры [4]. Морфологические изменения в склере характеризуются изменением фибриллов коллагена - их ультра-

структуры, увеличением фибриллов с меньшим диаметром. Gentle A. с соавт. считают, что растяжение глазного яблока и чрезмерное увеличение витреальной камеры являются причинно -обусловленными факторами при развитии хориоретинальных изменений при миопии высокой степени, вследствие возрастающего биомеханического стресса на эти структуры. Тарутта Е.П. и коллеги выявили тесную связь с развитием ПХРД и акустической плотности склеры в зоне экватора и заднем полюсе [5, 6]. Высокая связь между биомеханическим состоянием склеральной капсулы глаза и наличием ПХРД, считают авторы, подтверждает роль склеры в их развитии. Именно нарушение свойств склеры, по их мнению, является пусковым механизмом, как процесса прогрессиро-вания миопии, так и развития осложнений.

Целью нашего исследования явилось изучение ассоциации полиморфизмов длины рестрикции гена Col1A1 с миопией высокой степени и развитием отслойки сетчатки у детей.

Материал и методы. Молекулярно-генетическое исследование полиморфизмов длины рестрикции фрагментов (ПДРФ) проведены в генах альфа-цепи коллагена (Col1A1) проведено у 17 детей в возрасте 7-12 лет.

I группа - 7 детей с близорукостью высокой степени, осложненной периферической хориоретинальной дегенерацией сетчатки.

II группа - 5 детей с регматогенной отслойкой сетчатки на фоне близорукости высокой степени.

Контрольная группа - 5 клинически здоровых детей с эмметропической рефракцией.

Материалом для молекулярно-генетического исследования явилась ДНК, выделенная из периферической крови по стандартной методике.

Молекулярно-генетическое исследование полиморфизмов длины рестрикции фрагментов проведено в гене альфа - цепи коллагена (Col l A1). Проведен метод ПДРФ с последующей регистрацией результатов в 7% полиакриламидном геле. Маркер молекулярного веса 100 b.p. Проводили контроль ДНК до рестрикции и по нормальной аллели контрольной ДНК.

Способ осуществляли следующим образом: забор 10мл венозной крови у детей с близорукостью; выделение ДНК из 10мл. венозной крови методом стандартной фенольно-хлороформной экстракции; анализ полиморфизма длины рестрикции фрагментов гена альфа - цепи коллагена (Col l A1) методом ПЦР с использованием общей реакционной смеси, разделение фрагментов ДНК проводили при помощи электрофореза в полиакри-ламидных гелях с последующим окрашиванием раствором бромистого этидия и визуализацией в трансиллюминаторе; фрагменты анализируемой ДНК появлялись в виде оранжевых полос.

Результаты. Результаты ПДРФ в гене альфа - цепи коллагена (Col l A1), у детей представлены в таблице 1.

Таблица 1. Результаты ПДРФ в гене альфа - цепи коллагена (Col l A1), у детей.

Генотип I II Контрольная группа

S/S(171bp) - - 100%(5)

S/s(171bp и 15S bp) 100%(7человек) - -

s/s(15S bp) - 100%(5) -

Всего 100%(7) 100%(5) 100%(5)

При проведении молекулярно-генетического исследования полиморфизмов в гене альфа - цепи коллагена (Col l Al) в l00% случаев у детей с высокой близорукостью установлено гетерозиготное носительство аллелей S/s(171bp и l58 bp).

У всех детей с регматогенной отслойкой сетчатки на фоне близорукости выявлено гомозиготное носи-тельство s/ s (15S bp).

Молекулярно-генетический анализ в гене альфа - цепи коллагена (Col l Al) в группе контроля соответствовал нормальным аллелям S/S(171bp).

Вывод. Результаты молекулярно-генетического исследования свидетельствуют о наличии ассоциации полиморфизма длины рестрикции гена Col1 Al с миопией высокой степени и развитием отслойки сетчатки у детей, которая может быть пусковым механизмов развития данной патологии. Выявленные изменения в колла-геновых генах у детей с близорукостью и отслойкой сетчатки являются доказательством нарушений структуры и метаболизма коллагена и возрастанием генетического груза у данной категории больных.

Литература

1. Георгиев Н., Шелудченко В.М., Куренков В.В. Возможности и результаты проведения фоторефракционных операций при миопии после хирургии по поводу отслойки сетчатки. // Вестн. офтальмол. - 2001. - № 5. - С.

20 - 22.

2. Большунов А.В., Ильина Т.С., Прививкова Е.А., Родин А.С. Профилактика осложнений при комбинированном (лазерном и экстрасклеральном) лечении отслоек сетчатки. // Вестн. офтальмол. - 2004. - № 5. - С. 5 - 7.

3. Большунов А.В., Родин А.С. Метод лазерной коагуляции в лечении разрывов и отслоек сетчатки. Современное состояние вопроса. // Вестн. офтальмол. - 2001. - № 2. - С. 5l - 53.

4. Gentle A., Liu Y., Martin J.E., Conti G.L., McBrien N.A. Collagen gene expression and the altered accumulation of sclera collagen during the development of high myopia. // Biol. Chem. - 2003. - 27S(19): 165S7-16594.

5. Винецкая М.И., Иомдина Е.Н., Тарутта Е.П., Кушнаревич Н.Ю., Лазук А.В. Значение показателей пере-кисного окисления липидов и антирадикальной защиты слезной жидкости для прогнозирования и лечения осложненной близорукости. // Вестн. офтальм. - 2000. - №25. - С 54-55.

6. Тарутта Е.П. Склероукрепляющее лечение и профилактика осложнений прогрессирующей близорукости у детей и подростков: Автореф. Дис. ... д-ра мед. наук. - М., 1993.

БалалардаFы жогарм дэрежелi миопия мен тор кабыктын сылынуы кезщдеп Col1A1 геншщ рестрикция

узындыгыньщ полиморфизмдер ...

Т.К.Ботабекова, А.Ж. Аубэкiрова, Г.С. Святова, А.С. Телетова

Молекулярлы-генетикалык; зерттеулердщ нэтижелер1 балалардагы жогыра дэрежел1 миопия мен тор кабьщтьщ сылынуы кез1нде, осы патология дамуыньщ басталуы механизм! болып табылатын Col1A1 ген рестрикциясы узындыгыныц полиморфизм ассоцияциясы болып корсетед1. Балалардагы миопия мен тор кабадтыц сылынуы кезшде коллаген гендершдеп табылатын езгерютер коллаген метаболизм! мен К^рылысындагы бYЗылыстарымен дэледделшда.

The Col1A1 gene polymorphisms in high myopia and retinal detachment.

T.K. Botabekova, A.Zh. Aubakirova, G.S. Svyatova, A.S. Tuletova

Our results are evidence of association between high myopia, its complication as rhegmatogeneus retinal detachment and Col1A1 gene. The results allow improving understanding of the predisposing genetic factors for high myopia and its complications.

ИНФЕКЦИОННЫЕ БОЛЕЗНИ

ФАКТОРЫ РИСКА ЗАРАЖЕНИЯ ПАРЕНТЕРАЛЬНЫМИ ВИРУСНЫМИ ГЕПАТИТАМИ В ПРОТИВОТУБЕРКУЛЕЗНЫХ СТАЦИОНАРАХ

Камельжанова Б.Т., Дмитровский А.М., Джумагулова А.Б.

Казахский национальный медицинский университет им. С.Д.Асфендиярова

Больные туберкулезом в противотуберкулезных стационарах лечатся длительно и подвергаются большому количеству инвазивных лечебно-диагностических манипуляций, поэтому большинство авторов считают, что причинами широкого распространения вирусных гепатитов среди больных туберкулезом является большой объем различных парентеральных вмешательств при длительном стационарном и амбулаторном лечении ()

Поэтому целью нашего исследования было выявления факторов риска заражения парентеральными вирусными гепатитами в противотуберкулезных стационарах.

Материал и методы. Нами наблюдались 252 больных с впервые выявленным туберкулезом легких, поступивших и лечившихся в Жамбылском областном тубдиспансере. Для того чтобы исключить наличие при поступлении уже имевшегося вирусного гепатита больные обследовались на маркеры вирусных гепатитов B,C,D.

При этом у 53% из них при поступлении были выявлены маркеры вирусных гепатитов с парентеральным механизмом передачи (B,C,D), поэтому эти больные с уже имеющимися марекерами парентеральных гепатитов были исключены из исследования.

Мы провели анализ количества различных инвазивных воздействий и их возможной связи с заражением парентеральными вирусными гепатитами в условиях Жамбылского областного тубдиспансера у как у всех 252 больных, вновь поступивших в стационар, так и у 47% (118\252), с отсутствием признаков уже имевшихся вирусных гепатитов.

С целью исключения риска инфицирования вирусными гепатитами обследованных пациентов до госпитализации в противотуберкулезный стационар, нами проведен анализ всех возможных факторов риска, выявленных в течение последних 6 месяцев до госпитализации данных больных в противотуберкулезный стационар.

С целью исключения риска инфицирования вирусными гепатитами обследованных пациентов до госпитализации в противотуберкулезный стационар, нами проведен анализ всех возможных факторов риска, выявленных в течение последних 6 месяцев до госпитализации данных больных в противотуберкулезный стационар.

Анализ факторов риска, которым больные могли подвергаться в течение 6 месяцев до поступления в стационар, не выявили взаимосвязи с инфицированием вирусными гепатитами

Результаты и обсуждение.

При нахождении больных в условиях стационара больным проводились различные лечебно -диагностические манипуляции.

i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.